Tutto sull'amiloidosi: sintomi, diagnosi e trattamento

L'amiloidosi è una malattia che si basa sui disturbi del metabolismo delle proteine. Quando questa malattia nella struttura del tessuto degli organi interni o in tutto il corpo inizia a deporre l'amiloide, una proteina che si forma durante la degenerazione delle cellule adipose.

Secondo le statistiche, l'amiloidosi colpisce spesso uomini di mezza età e anziani. L'amiloidosi renale è rilevata in circa 1-2 pazienti per 100.000 abitanti.

Cos'è?

L'amiloidosi è una malattia sistemica caratterizzata dalla deposizione extracellulare di varie proteine ​​insolubili. Queste proteine ​​possono accumularsi localmente, causando l'apparizione dei sintomi corrispondenti o essere diffuse, inclusi molti organi e tessuti, causando disturbi e lesioni sistemici significativi.

motivi

Le ragioni per il danno predominante di alcuni organi (reni, intestino, pelle) sono sconosciute.

I sintomi e il decorso della malattia sono diversi e dipendono dalla localizzazione dei depositi di amiloide, dal loro grado di prevalenza negli organi, dalla durata della malattia, dalla presenza di complicanze.

Più spesso osservato è un complesso di sintomi associati a lesioni di diversi organi.

classificazione

Esistono sei tipi di amiloidosi:

1. AH-amiloidosi si verifica a causa di emodialisi, quando una certa immunoglobulina non viene filtrata, ma si accumula nei tessuti del corpo;
2. AE-amiloidosi si verifica nei tumori della tiroide;
3. L'amiloidosi di tipo finlandese è una rara mutazione genetica.
4. L'amiloidosi AL primaria è una conseguenza dell'accumulo nel sangue di catene anormali di immunoglobuline (la proteina si deposita nel cuore, nei polmoni, nella pelle, nell'intestino, nel fegato, nei reni, nei vasi sanguigni e nella tiroide);
5. Amiloidosi secondaria (tipo AA). Vista più comune Principalmente a causa di lesioni infiammatorie di organi, malattie croniche distruttive, tubercolosi. L'amiloidosi secondaria dei reni può essere il risultato di malattie croniche intestinali (colite ulcerosa, morbo di Crohn) e anche a seguito della crescita del tumore. Il tipo di amiloide AA è formato dalla proteina alfa globulina sintetizzata dal fegato nel caso di un processo infiammatorio a lungo termine. La disgregazione genetica nella struttura della proteina alfa-globulina porta al fatto che, invece della solita proteina solubile, si produce l'amiloide insolubile.
6. L'AF-amiloidosi ereditaria (febbre mediterranea) ha un meccanismo autosomico recessivo di trasmissione e si verifica principalmente in alcuni gruppi etnici (deposizione proteica nel cuore, nei vasi sanguigni, nei reni e nei nervi).

Più spesso, i reni sono colpiti, meno spesso - la milza, l'intestino e lo stomaco. La malattia ha principalmente un carattere complesso con lesioni di diversi organi. La gravità della malattia è caratterizzata dalla sua durata, dalla presenza di complicazioni e localizzazione.

sintomi

Il quadro clinico dell'amiloidosi è vario: i sintomi sono determinati dalla durata della malattia, dalla localizzazione dei depositi di amiloide e dalla loro intensità, dal grado di disfunzione d'organo e dalla struttura biochimica dell'amiloide.

Nella fase iniziale (latente) dell'amiloidosi, i sintomi sono assenti. Per rilevare la presenza di depositi di amiloide è possibile solo con la microscopia. Successivamente, con l'aumentare dei depositi della glicoproteina patologica, appare e progredisce l'insufficienza funzionale dell'organo colpito, che determina il quadro clinico della malattia.

Quando si riscontra una proteinuria moderata da amiloidosi renale per un lungo periodo di tempo. Quindi si sviluppa la sindrome nefrosica. I principali sintomi dell'amiloidosi dei reni sono:

• la presenza di proteine ​​nelle urine;
• ipertensione arteriosa;
• gonfiore;
• insufficienza renale cronica.

Nel caso dell'amiloidosi del tratto gastrointestinale, un aumento della lingua (macroglossia) attira l'attenzione, che è associata alla deposizione di amiloide nello spessore dei suoi tessuti. Altre manifestazioni:

• nausea;
• bruciori di stomaco;
• costipazione, alternando la diarrea;
• violazione dell'assorbimento di nutrienti dall'intestino tenue (sindrome da malassorbimento);
• sanguinamento gastrointestinale.

Per l'amiloidosi del cuore è caratterizzata da una triade di sintomi:

• disturbo del ritmo cardiaco;
• cardiomegalia;
• insufficienza cardiaca cronica progressiva.

Negli ultimi stadi della malattia, anche uno sforzo fisico minore porta alla comparsa di una grave debolezza, mancanza di respiro. Sullo sfondo dell'insufficienza cardiaca, la polisosite può svilupparsi:

Il danno dell'amiloide al pancreas si presenta solitamente sotto l'apparenza della pancreatite cronica. La deposizione di amiloide nel fegato provoca ipertensione portale, colestasi ed epatomegalia.

Con l'amiloidosi della pelle, appaiono noduli simili a cera nel collo, nel viso e nelle pieghe naturali. Spesso, l'amiloidosi della pelle nel suo corso assomiglia al lichen planus, alla neurodermatite o allo scleroderma.

Grave amiloidosi del sistema nervoso, che è caratterizzata da:

• mal di testa persistente;
• vertigini;
• demenza;
• sudorazione eccessiva;
• collasso ortostatico;
• paralisi o paresi degli arti inferiori;
• polineuropatia.

Quando l'amiloidosi del sistema muscolo-scheletrico in un paziente si sviluppa:

• miopatia;
• periartrite da omero-scapolare;
• sindrome del tunnel carpale;
• poliartrite, che colpisce le articolazioni simmetriche.

Amiloidosi renale

Lo sviluppo di questa malattia può verificarsi sullo sfondo di malattie croniche già esistenti nel corpo. Ma può anche svilupparsi indipendentemente. Questo tipo di patologia è considerato il più pericoloso dai medici. In quasi tutti i casi clinici, i pazienti hanno bisogno di emodialisi o trapianto di organi. Purtroppo, negli ultimi anni, la malattia progredisce.

Amiloidosi possibile e secondaria dei reni. Quest'ultimo si verifica sullo sfondo di processi infiammatori acuti, malattie croniche e infezioni acute. Molto spesso l'amiloidosi renale si verifica se il paziente ha la tubercolosi polmonare.

Amiloidosi epatica

Questa malattia non si verifica quasi mai da sola. Molto spesso si sviluppa insieme alle stesse lesioni amiloidi di altri organi: milza, reni, ghiandole surrenali o intestino.

Molto probabilmente, è causato da disturbi immunologici o da malattie infettive e infiammatorie purulente. Il segno più evidente della manifestazione di questa malattia sarà un aumento del fegato e della milza. Molto raramente, è accompagnato da sintomi dolorosi o ittero. Questa malattia è caratterizzata da una clinica usurata e una lenta progressione. Negli stadi finali della malattia possono manifestarsi molteplici manifestazioni di sindrome emorragica. In questi pazienti, la funzione protettiva dell'immunità diminuirà molto rapidamente e diventeranno indifesi contro qualsiasi tipo di infezione.

Inoltre, i cambiamenti caratteristici dell'amiloidosi del fegato sono la pelle - diventa pallida e secca. Sono possibili manifestazioni di ipertensione portale e successiva cirrosi epatica: l'amiloidosi uccide gradualmente gli epatociti e questi vengono sostituiti dal tessuto connettivo.

La complicazione più pericolosa per questi pazienti sarà lo sviluppo di insufficienza epatica ed encefalopatia epatica.

diagnostica

L'amiloidosi non è facile da identificare, per questo avrete bisogno di una serie di studi. La forma secondaria della malattia è più facile da rilevare rispetto al primario, perché ha una malattia che precede il suo verificarsi.

Un test standard per questa malattia è rappresentato da campioni di urina amiloide, utilizzando blu di metilene e congot. Queste sostanze chimiche normalmente cambiano il colore dell'urina e nei pazienti con amiloidosi non c'è.

• Nell'amiloidosi epatica, viene utilizzata una biopsia, esaminando il punctato al microscopio, il diagnostico vede le cellule affette da amiloide, determina il grado e lo stadio della malattia.
• Nell'amiloidosi renale, viene utilizzato il metodo Kakovsky-Adissa, che consente di rilevare proteine ​​ed eritrociti nel sedimento urinario nelle prime fasi della malattia, con lo sviluppo di nefropatia nelle proteine ​​delle urine - vengono rilevati albumina, cilindri e molti globuli bianchi.
• Secondo lo studio ECG, è possibile rilevare l'amiloidosi cardiaca, è caratterizzata da bassa tensione dei denti, durante l'esame ecografico l'ecogenicità del cuore cambia e viene visualizzato l'ispessimento atriale. I dati di questi studi strumentali permettono di diagnosticare l'amiloidosi nel 50-90% dei casi.

È estremamente difficile diagnosticare l'amiloidosi primaria, poiché le sue manifestazioni sono raramente rilevate da test di laboratorio, il più delle volte non si osservano cambiamenti specifici nell'urina e nel sangue. Quando la gravità del processo può aumentare significativamente la VES, il conteggio delle piastrine e diminuire il contenuto di emoglobina.

Trattamento di amiloidosi

La mancanza di conoscenza sull'eziologia e sulla patogenesi dell'amiloidosi causa difficoltà associate al suo trattamento. Nell'amiloidosi secondaria, è importante la terapia attiva della malattia di base.

Le linee guida nutrizionali suggeriscono di limitare l'assunzione di sale da cucina e proteine, incluso un fegato crudo nella dieta. La terapia sintomatica dell'amiloidosi dipende dalla presenza e dalla gravità di alcune manifestazioni cliniche.

Preparazioni 4-aminoquinoline (clorochina), dimetilsolfossido, unenol, colchicina possono essere prescritte come terapia patogenetica. Per il trattamento dell'amiloidosi primaria vengono utilizzati regimi di trattamento con citostatici e ormoni (melfolan + prednisone, vincristina + doxorubicina + desametasone). Con lo sviluppo di CRF, è indicato l'emodialisi o la dialisi peritoneale. In alcuni casi, viene sollevata la questione del trapianto di rene o di fegato.

prospettiva

La prognosi dipende dal tipo di amiloidosi e dai sistemi di organi coinvolti nel processo. L'AL-amiloidosi con mieloma ha la prognosi peggiore: di norma la morte viene osservata entro un anno. Anche l'amiloidosi ATTR non trattata termina fatalmente dopo 10-15 anni. In altre forme di amiloidosi familiare, la prognosi è diversa. In generale, il danno ai reni e al cuore nei pazienti con qualsiasi tipo di amiloidosi è una patologia molto seria.

La prognosi dell'Amiloidosi AA dipende dal successo del trattamento della malattia di base, sebbene sia raro che i pazienti sperimentino una regressione spontanea dei depositi di amiloide senza tale trattamento.

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Amiloidosi degli organi interni

VY Mishin

L'amiloidosi è una malattia sistemica, che si basa su cambiamenti che portano alla proliferazione extracellulare dell'amiloide nel tessuto - un complesso complesso di proteine-polisaccaridi che alla fine causa danni agli organi.

In alcuni casi, la proteina fibrillare dell'amiloide ha un certo numero di proprietà che la avvicinano alle immunoglobuline, in altre, senza possedere queste proprietà, ha un'affinità antigenica con la proteina del siero, che è considerata un precursore dell'amiloide.

L'amiloidosi degli organi interni si sviluppa con un lungo decorso cronico di tubercolosi e si manifesta con la deposizione di amiloide nei tessuti.

Quando si colora il rosso Congo con la microscopia di polarizzazione, l'amiloide viene rilevata dal colore verde. La microscopia elettronica consente di stabilire la diagnosi finale.

Il quadro clinico dell'amiloidosi è caratterizzato da polimorfismo delle manifestazioni, che dipendono dalla localizzazione dei depositi di amiloide, dal loro grado di prevalenza negli organi, dalla durata del decorso della malattia, dalla presenza di complicanze.

Il quadro clinico si espande con danno renale - la localizzazione più frequente del processo, così come l'intestino, il cuore, il sistema nervoso.

I pazienti con amiloidosi renale non manifestano alcun disturbo per lungo tempo, e solo la comparsa di edema, la loro diffusione, l'aumento della debolezza generale, una forte diminuzione della diuresi, lo sviluppo di insufficienza renale, ipertensione arteriosa, l'aggiunta di complicanze (ad esempio, trombosi venosa renale con dolore e anuria) consultare un medico. A volte c'è la diarrea.

Il sintomo più importante dell'amiloidosi renale è la proteinuria. Si sviluppa in tutte le sue forme, ma è più caratteristico dell'amiloidosi secondaria. Con l'urina vengono secreti fino a 40 g di proteine ​​al giorno, la cui parte principale è l'albumina.

Una prolungata perdita di proteine ​​da parte dei reni porta all'ipoproteinemia (ipoalbuminemia) e alla sindrome edematosa da essa causata.
Con l'amiloidosi, l'edema diventa diffuso e persiste nella fase terminale dell'uremia.

La disproteinemia si manifesta anche con un'accelerazione significativa di ESR e cambiamenti nei campioni di sedimenti. Quando espressa amiloidosi si verifica iperlipidemia a causa di un aumento del colesterolo nel sangue, P-lipoproteine, trigliceridi.

La combinazione di una massiccia proteinuria, ipoproteinemia, ipercolesterolemia ed edema (sindrome nefrosica classica) è caratteristica dell'amiloidosi con danno renale predominante. Nello studio delle urine, oltre a proteine, i cilindri, i globuli rossi e i globuli bianchi si trovano nel sedimento.

Altre manifestazioni dell'amiloidosi comprendono disfunzioni del sistema cardiovascolare (principalmente sotto forma di ipotensione arteriosa, raramente ipertensione, disturbi della conduzione e del ritmo del cuore, insufficienza cardiaca), tratto digestivo (sindrome da disordine da assorbimento, malassorbimento).

Spesso si osserva un aumento del fegato e della milza, a volte senza segni evidenti di un cambiamento nella loro funzione.

La base del trattamento dell'amiloidosi nella tubercolosi è la chemioterapia di combinazione. I pazienti limitano l'assunzione di proteine ​​e sale, raccomandano una lunga assunzione (1,5-2 g) di fegato crudo a 100-120 g / die.

Nelle fasi iniziali del processo, sono prescritti farmaci della serie 4-aminoquinolina (delagil 0,25 g 1 volta al giorno per via orale).

Forse una combinazione di melfalan e prednisolone, a volte con l'aggiunta di colchicina o solo colchicina. Applicare i cicli di somministrazione di una soluzione al 5% di unenol 5-10 ml per via intramuscolare per 30-40 giorni.

La quantità di terapia sintomatica è determinata dalla gravità di alcune manifestazioni cliniche (diuretici con sindrome edematosa significativa, farmaci antipertensivi in ​​presenza di ipertensione arteriosa, ecc.).

La splenectomia migliora le condizioni del paziente a causa della diminuzione della quantità di amiloide formatasi nel corpo.

Amiloidosi degli organi interni di quello che è

Amiloidosi renale - che cos'è

L'amiloidosi del rene è una forma particolare di una malattia come la distrofia amiloide o l'amiloidosi totale. Questa condizione patologica è caratterizzata dalla deposizione nella sostanza extracellulare di una specifica glicoproteina, che non è caratteristica di un organismo normale, l'amiloide. Tradotto dal latino "amiloide" significa "amido", che riflette le proprietà fisico-chimiche di questa sostanza. Pertanto, l'amiloidosi è una conseguenza dei disturbi di energia proteica che si verificano nel corpo, e l'amiloide risultante a causa del suo accumulo e della pressione sulle cellule di qualsiasi organo porta gradualmente alla sua atrofia.

Prevalenza della malattia

Secondo studi patologici e statistici, l'amiloidosi renale come malattia sistemica si verifica in media nell'1% della popolazione. Allo stesso tempo, il tasso di incidenza è più elevato negli Stati Uniti e nei paesi europei che nelle regioni asiatiche. La spiegazione di questo fatto risiede nelle peculiarità dell'alimentazione: la popolazione dei paesi asiatici consuma alimenti a basso contenuto di colesterolo e proteine ​​animali. Tra i paesi europei, Spagna e Portogallo occupano il primo posto in termini di morbilità (1,92% e 1,43% rispettivamente), che è associato alla diffusione di forme familiari (geneticamente determinate) di amiloidosi qui.

Questa malattia renale colpisce spesso uomini di età compresa tra 40 e 50 anni; sono anche descritti casi di amiloidosi renale tra bambini e neonati.

Cause e meccanismi della malattia

Attualmente, l'amiloidosi si presenta come una malattia indipendente (amiloidosi primaria). Le cause dell'amiloidosi secondaria sono la tubercolosi e alcuni altri processi infettivi (malaria, sifilide), artrite reumatoide, malattie purulento-distruttive di vari organi e tessuti; in questi casi, l'amiloidosi renale di solito si manifesta diversi anni dopo l'inizio della malattia di base.

Tra la comunità scientifica oggi ci sono molte teorie che spiegano i meccanismi di formazione della malattia. La più universale è la teoria mutazionale, che afferma che la formazione di un intero clone di cellule, gli amiloidoblasti derivanti dalla mutazione genetica, è importante nello sviluppo della malattia. Questa teoria riunisce i meccanismi di sviluppo di malattie come l'amiloidosi e il processo del tumore.

Altre moderne teorie dell'amiloidogenesi riflettono nella patogenesi della malattia l'influenza di tali fattori come una diminuzione dell'albumina sierica e un aumento delle frazioni di globulina; violazione della funzione di produzione delle proteine ​​delle cellule del sistema reticolo-endoteliale; la capacità di molti microrganismi, i loro prodotti di decadimento e le funzioni vitali di svolgere il ruolo di autoantigeni, innescando così un'intera cascata di reazioni autoimmuni nel corpo.

Quadro clinico

Un importante significato clinico nella struttura dell'amiloidosi come malattia sistemica è l'amiloidosi renale, la manifestazione più antica e più caratteristica del processo patologico generale.

L'amiloidosi dei reni comprende 4 fasi successive:

La fase I - latente - è quasi asintomatica. Le sue uniche manifestazioni possono essere la proteinuria insignificante e instabile. La microembruria e la leucocituria sono manifestazioni abbastanza rare in questa fase della malattia. In alcuni pazienti, anche la disproteinemia e un leggero aumento di ESR sono stati notati.

Stadio II - proteinurico - è caratterizzato da proteinuria persistente e permanente. La perdita di proteine ​​nelle urine varia ampiamente (da 0,1 a 3 g / l). Tipico anche cylindruria, microematuria, possibile leucocituria. A causa dell'alta perdita di proteine ​​nelle urine, si nota ipoproteinemia (diminuzione del livello di proteine ​​totali nel siero del sangue). Manifestazioni di questo stadio sono anche un aumento della VES, una leggera anemia, cambiamenti nel bilancio elettrolitico.

La principale manifestazione del terzo stadio (nefrosico) dell'amiloidosi renale è la proteinuria pronunciata, l'ipoproteinemia, un significativo aumento del colesterolo nel sangue, la comparsa di edema massiccio, scarsamente trattabile con la terapia diuretica. Un aumento persistente di ESR, anemia; i disturbi elettrolitici stanno progredendo. Per metà dei pazienti, è caratteristico un aumento del fegato e della milza. L'ipotensione osservata in questa fase della malattia può essere il risultato del coinvolgimento nel processo patologico delle ghiandole surrenali.

Lo stadio terminale IV (azotemico) è caratterizzato dallo sviluppo di grave insufficienza renale cronica, che nella maggior parte dei casi è la causa della morte.

diagnostica

Per la diagnosi di amiloidosi renale è importante l'interpretazione corretta della sindrome urinaria (proteinuria, microembruria, cilindruria, leucocituria). Nel sangue, c'è una diminuzione della quantità di proteine ​​totali con un aumento relativo della frazione di globulina, colesterolemia; nelle fasi avanzate, la comparsa di specifici lipidi birifrangenti è caratteristica. Importante nella diagnosi di amiloidosi è un alto livello di fibrinogeno nel sangue.

La sindrome epatolienale (un aumento delle dimensioni del fegato e della milza) è nota in molti pazienti.

La diagnosi aiuta anche reazioni sierologiche, conducendo una biopsia intravitale del rene.

Le principali direzioni del trattamento

Il trattamento dell'amiloidosi dei reni è complesso, può combinare i principi della terapia conservativa e chirurgica.

La dieta diventa importante nel trattamento. Nelle fasi iniziali della malattia, si raccomanda di ridurre l'apporto proteico con i prodotti alimentari aumentando contemporaneamente i cibi ricchi di vitamine e sali di potassio. Con l'aumento della perdita di proteine ​​nelle urine, la dieta viene ampliata aumentando l'assunzione di alimenti ad alto contenuto proteico. Dimostrato un ruolo importante nel trattamento dell'uso di fegato crudo o cotto a metà.

Nella terapia patogenetica dell'amiloidosi renale vengono utilizzati farmaci desensibilizzanti (suprastin, pipolfen, delagil), unithiol (inibisce il legame delle sostanze proteiche dell'amiloide), steroidi anabolizzanti. I diuretici sono usati per trattare l'edema.

Negli stadi successivi della malattia, l'emodialisi viene eseguita per il trattamento; con questa patologia, il trapianto di rene è un problema discutibile.

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Amiloidosi renale cos'è?

L'amiloidosi dei reni è una condizione patologica associata all'accumulo di alcuni composti nel tessuto renale o al di fuori delle sue cellule.

Una tale collezione funzionale nel lavoro di un organo appaiato di solito diventa una conseguenza di una malattia sistemica, chiamata anche amiloidosi.

Lo sviluppo della patologia avviene in uno scenario di disturbi nel corpo umano dei processi metabolici dei composti proteici e carboidrati.

Il danno renale è uno dei segni associati, quindi l'amiloidosi è accompagnata da edema e nefropatia, spesso insufficienza renale, insufficienza cronica nel mantenimento dei singoli elementi necessari per garantire la vitalità.

L'amiloidosi renale può manifestarsi in vari gradi di gravità, essere regolata dalla dieta e dai farmaci, o richiedere un intervento chirurgico.

La natura del problema e le modalità generali del suo verificarsi

I nomi dell'amiloidosi renale, comunemente indicati come sinonimi, (nefrosi amiloide o distrofia amiloide dei reni non sono considerati) sono tra i concetti assolutamente identici, perché denotano lo stadio o le forme dello sviluppo della patologia.

Questa violazione n si riferisce al numero di condizioni comuni. Secondo i criteri generali di distinzione, si parla di tesaurismo o malattie di accumulazione. Una caratteristica di tali malattie è un'eccessiva concentrazione nelle cellule delle singole sostanze, a seguito di violazioni della sintesi naturale o del metabolismo.

Malattie di accumulo (o reticolonizzazione cumulativa) possono portare ad un eccesso della norma del contenuto fisiologico nelle cellule delle singole sostanze.

Quando la reticolosi di vario tipo (e ce ne sono parecchi), può verificarsi un malfunzionamento nel sistema per ragioni di eziologie diverse, che sono suddivise in acquisite (sviluppate a seguito di processi patologici nel corpo) o congenite (trasferite all'uomo insieme a disturbi nella catena del gene).

Il nome della malattia è formato dalla sostanza, il cui eccesso è osservato nelle cellule e la sua dislocazione:

un eccesso di carboidrati porta alla glicogenosi e alla mucopolisaccaridosi; purine eccessivi causano la gotta; la molteplicità dei prodotti del metabolismo minerale, crea emocromatosi o distrofia epatocerebrale; le enzimopatie ereditarie causano la fermentopatia; lipidi accumulati - la causa più comune, che porta alla leucodistrofia, malattia di Gaucher, Niemann - Pick; l'amiloidosi si verifica con l'accumulo di proteine, ecc.

L'amiloidosi dei reni è una malattia estremamente rara, la cui frequenza di insorgenza mostra numeri molto minori rispetto ad altre malattie più comuni di accumulo.

La deposizione di basi proteiche nei tessuti renali è un esempio di amiloidosi locale, in cui il disturbo si estende solo in segmenti dell'organo associato.

La comparsa di una malattia locale diagnosticata non significa che una tale forma non faccia parte di un disturbo sistemico, e quando viene rilevata una diagnosi di amiloidosi renale, il corpo non influenza anche altri organi.

La forma locale può colpire il cuore e la pelle, la lingua e i bronchi. Nell'amiloidosi renale, solo un organo appaiato è interessato, se è locale, o in altri segmenti del corpo, se fa parte di una malattia sistemica.

Questa è una malattia polietiologica, la cui causa è a volte piuttosto difficile da scoprire.

Forme della malattia e loro differenziazione

La deposizione di amiloide può essere osservata nei reni per vari motivi e può essere presente nel corpo per vari motivi.

L'aspetto di questa malattia si distingue per questi segni. La patologia può manifestarsi nel corpo in forme differenziate da percorsi e caratteristiche dell'età.

amiloidosi renale, manifestata come risultato della modificazione di una porzione di un gene ereditato (amiloidosi genetica o congenita), e questa può essere una specie separata (familiare, neuropatica, manifestata in malattia intermittente); l'amiloidosi renale primaria può essere considerata idiopatica se non per l'insorgenza frequente tra gli altri e la presenza di precursori amiloidi in composti di immunoglobuline naturali; amiloidosi secondaria derivante dalla patologia proteica cronica presente nel corpo, derivante da gravi malattie (tubercolosi, osteomielite, lesioni dell'apparato respiratorio o processi infiammatori permanentemente presenti di varie eziologie); l'amiloidosi senile si verifica dopo gli anni 80, di solito è accompagnata da patologie del cuore e del pancreas, alterata attività cerebrale, che è correlata con cambiamenti irreversibili legati all'età; l'amiloidosi idiopatica del rene non è una forma separata della malattia, ma un'indicazione che la patologia rilevata di cui sopra non consente di stabilire in modo affidabile una causa plausibile di insorgenza.

La classificazione eziologica del danno renale con un accumulo di basi proteiche presenti è considerata incompleta. Secondo molti ricercatori, l'impossibilità di individuare attendibilmente un fattore provocante rende tale distinzione non sufficientemente oggettiva.

Inoltre, in ogni gruppo possono esserci varie forme di violazione, che sono diventate la base per altre differenziazioni. In alcune fonti, come categoria separata, distinguono l'amiloidosi associata all'emodialisi, ma la maggior parte dei ricercatori non vede alcuna ragione per tale unità.

Per determinare il trattamento corretto per condizioni chiamate amiloidosi renale, sono necessarie tutte le componenti del quadro subclinico e tutte le conoscenze oggettive a riguardo.

Amiloidosi, come una forma di disordini metabolici

Lo sviluppo di un processo negativo, che si tratti di amiloidosi primaria o sistemica, inizia dal momento in cui vi è un'assunzione permanente di fattori negativi.

Causano un fallimento cronico e trincerato. Il risultato di questo è la formazione di amiloidi.

Proteine ​​e polisaccaridi sono collegati a un complesso atipico che appare come reazione alle glicoproteine ​​presenti nel sangue.

In generale, il problema risiede nella deposizione in vari tessuti di composti proteici polisaccaridi, che col tempo cominciano a causare notevoli inconvenienti alle strutture naturali.

Questo porta allo sviluppo dell'amiloidosi. Un tale accumulo di composti in eccesso nel tempo causa la degenerazione dei tessuti sani e la loro sostituzione con altre cellule e complessi.

L'amiloidosi ereditaria è lo stesso processo, solo il meccanismo distruttivo è già incorporato nelle informazioni errate sulla struttura incorporata in una parte del gene.

Ciò che ha causato il fallimento iniziale - rimane a livello di ipotesi empiriche. L'amiloidosi dei reni si sviluppa più spesso di altri tipi di tale cambiamento negli organi, sebbene l'amiloidosi del muscolo cardiaco, del fegato e della milza, dello stomaco e dell'intestino sia anche un tipo comune di danno.

Con la sconfitta di diversi organi, si sviluppa amiloidosi sistemica, che spesso sembra essere assolutamente idiopatica, senza prerequisiti esterni o interni.

Il nome del complesso proteina-polisaccaride, tradotto letteralmente dal latino, come amido, perché è anche dipinto in un caratteristico colore bluastro-verdastro.

Esistono diversi tipi di formazione di amiloide, che servono anche come segno di differenziazione nel determinare le tattiche di trattamento.

Tale distinzione aiuta la struttura strutturale a determinare la causa approssimativa della malattia sottostante.

ATTR dei reni - amiloidosi renale - un raro tipo di patologia caratteristica della forma sistemica senile e polineuropatia (danni al sistema nervoso stabiliti a livello genico, in un clima temperato, familiare è comune); L'amiloidosi AA è un tipo strutturale comune che si verifica più frequentemente rispetto ad altri, e si manifesta con lo sfondo dell'infiammazione cronica della proteina epatica, che causa danni renali nel tempo; L'amiloidosi AL è una condizione in cui la proteina insolubile viene sintetizzata a causa di anomalie ereditarie già presenti inizialmente nel corpo; La distrofia dell'amiloide è un risultato naturale della distrofia dell'AA, che si verifica dopo che la proteina sintetizzata dal fegato a causa del rifornimento permanente crea iperconcentrazione e inizia attivamente a depositarsi in uno o più organi.

Inizialmente quasi inosservati dal paziente, le malattie mostrano sintomi spiacevoli nel momento in cui inizia il rapido sviluppo.

In ogni caso, il fattore di rischio è l'offensivo 40, con la forma primaria e 60 con la secondaria, sebbene questa sia solo la frequenza dei casi rilevati. non un modello generale.

I sintomi della malattia si osservano raramente senza una speciale diagnostica di laboratorio, poiché tutte le sensazioni dolorose si sviluppano principalmente sullo sfondo dell'attività patologica dell'organo colpito.

Con la sconfitta dell'organo appaiato - si tratta di un'intensa insufficienza renale, che distrugge quasi completamente il normale funzionamento dei reni.

Stadio della malattia

La clinica è descritta al meglio dai ricercatori con amiloidosi secondaria (AA). Anche con frequenza relativa (in relazione alle altre forme descritte di eziologia ereditaria), a volte è impossibile correlare con uno, processo patologico chiaramente limitato.

Presumibilmente, questa forma della malattia può ugualmente verificarsi sullo sfondo di osteomielite e tubercolosi, costante infiammazione purulenta, artrite reumatoide. Malattia di Hodgkin o altre malattie croniche.

I sintomi della malattia, la loro intensità e gravità dipendono dallo stadio della malattia, che nella forma di AA si verificano nel seguente ordine:

preclinico, praticamente non isolato e non diagnosticato mediante comuni procedure primarie (ecografia dei reni), con una durata fino a 5 anni; proteinurico, rilevato dalla presenza di proteine ​​nelle analisi del sangue standard, in costante crescita, ma non dando altri sintomi caratteristici per un decennio o più; la nefrotica segnala già chiaramente la presenza di patologia con sintomi simili a quelli della patologia renale (o di altre malattie con sintomi simili) - da sete ed edemi costanti, ad essudare l'accumulo e la caduta della pressione sanguigna; l'uremia può essere fatale in un breve periodo, poiché anche gli ultimi metodi non possono estradare completamente le accumulazioni della proteina patologica dal corpo.

Le ultime due fasi sono caratterizzate da un forte deterioramento del paziente. Una malattia i cui sintomi nel periodo uremico possono portare ad una completa perdita di appetito, vomito incontrollabile, che non porta sollievo visibile, una quasi completa assenza di funzione urinaria, si sviluppa rapidamente.

È una condizione pericolosa con un polso debole e una pressione bassa, e già. di solito con danni ad altri organi.

Altre forme possono svilupparsi con un quadro clinico simile, ma sono estremamente rare. Ad esempio, la febbre mediterranea familiare è principalmente notata in armeni, ebrei e arabi, il che è spiegato da matrimoni strettamente correlati e comunità territoriali-genetiche.

La sindrome di Mackl-Wales si verifica in inglese, con la sordità e l'orticaria. A differenza della febbre familiare, in cui entrambi i genitori hanno un difetto genetico, per lo sviluppo della forma britannica della malattia primaria, la presenza di un difetto genetico in uno è sufficiente.

Sintomi di patologia e diagnosi

Sintomi virtualmente assenti raramente rivelano la presenza della malattia nella fase preclinica, che non viene rilevata da un esame del sangue generale o ultrasuoni.

I primi cinque anni di sviluppo della forma secondaria, una persona non può nemmeno sospettare che sia già sulla soglia di uno stato critico.

Le proteine ​​non si distingue anche per una manifestazione speciale dei segni, tranne che per la presenza di proteine ​​in un esame del sangue, ma nella maggior parte dei casi può essere attribuito alla presenza di una malattia preesistente o di altra patologia renale lieve.

Il nefrosica esordio porta alla manifestazione di sintomi caratteristici: i reni (se amiloidosi è presente negli organi appaiati), o quadro clinico più complesso, quando c'è un fallimento sistemico.

A volte questo stadio si chiama nephrosis amiloide-lipoide o stadio edematoso. È caratterizzato da:

completa sostituzione del parenchima con tessuto adiposo; la presenza di ematuria macroscopica e macroscopica, in cui il sangue nelle urine diventa spaventoso e visibile a occhio nudo; l'effetto dei diuretici sull'edema è lieve, quindi sono costantemente presenti; il deflusso delle urine può essere permanente e abbondante o completamente assente; debolezza, affaticamento, cachessia e avversione al cibo indicano la gravità della condizione; c'è ipo - o ipertensione; l'analisi delle urine mostra non solo la presenza di sangue, ma anche un'alta concentrazione di proteine ​​e leucocitosi.

In questa fase, per la diagnosi di sufficienti cambiamenti parenchimali e analisi delle secrezioni.

Gli studi restanti sono effettuati al fine di identificare l'estensione della lesione e la differenziazione della malattia da altre patologie con sintomi simili.

amiloidosi secondaria scorre contro altre patologie sistemiche possono essere facilmente assunta quando l'artrite reumatoide paziente, è avvenuto quasi un terzo di tutti i casi.

Lo stadio uremico in rapido sviluppo differisce da quello nefrosico anche da segni esterni.

Se edematosa può durare più di 5 anni, rugosa e ricoperta di tessuto cicatriziale, che non soddisfano le sue funzioni dirette dei reni, rapidamente portare allo sviluppo di insufficienza renale cronica.

Intossicazione, gonfiore, nausea e vomito, innescati da alti livelli di tossine - solo manifestazioni sintomatiche, ma non la principale causa di morte. La trombosi venosa o l'uremia azotemica portano a questo.

Il paziente ha disturbi digestivi e movimenti intestinali, interruzioni nell'attività di altri organi vitali, lividi intorno agli occhi.

Tutto questo è accompagnato da una grave quadro clinico, o manifestazioni tipiche di un certo tipo (perdita dell'udito, perdita di sensibilità della pelle, la demenza, e così via. D.).

La diagnosi viene effettuata mediante puntura del rene e colorazione dei campioni di tessuto prelevati. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questa non è una misura particolarmente necessaria, così come la scintigrafia del radiotopo, utilizzata per determinare il grado di sviluppo di una lesione.

Trattamento del danno renale

Tattiche terapeutiche volte a ridurre il livello della proteina patologica. Nel caso di una lesione secondaria, questo può essere ottenuto trattando la patologia sottostante che ha causato la sua formazione intensiva.

Tuttavia, anche con l'attuale livello di sviluppo della medicina, è difficile fermare la tubercolosi e la sifilide, l'artrite reumatoide o l'osteomielite.

Nelle prime fasi, alcuni farmaci possono rallentare la progressione della malattia. Sono sviluppati su diversi principi di azione, legano complessi già formati o inibiscono gli enzimi coinvolti nella loro sintesi.

All'ultimo stadio, sono già inefficaci, perché l'accumulo patologico ha già raggiunto una concentrazione pericolosa.

AA amiloidosi è trattato con alcaloide colchicina che possono non solo arrestare la progressione nelle fasi iniziali, ma anche per lungo tempo, in reception regolare, mantenere la vitalità dell'organismo.

Tuttavia, è impotente contro l'amiloidosi AL ed ha enormi effetti collaterali, dalla calvizie all'interruzione del tratto gastrointestinale.

Recentemente, sono stati sviluppati altri farmaci, è stato coinvolto un metodo relativamente nuovo di trattamento con le proprie cellule staminali del paziente.

Renale amiloidosi - una malattia pericolosa che si sviluppa nel contesto di difetti genetici ereditari o altra grave conseguenza di patologie croniche che sono presenti nel corpo.

Nelle prime fasi della medicina moderna può rallentare il suo sviluppo. La cosa principale è diagnosticare in tempo, chiedendo tempestivamente aiuto.

amiloidosi

Amiloidosi - malattia sistemica comune del corpo in cui la deposizione di una glicoproteina specifica (amiloide) in organi e tessuti con alterata funzione di quest'ultimo. rene Quando amiloidosi può essere influenzato (sindrome nefrosica, sindrome di edema), cuore (insufficienza cardiaca, aritmia), gastrointestinale, sistema muscolo-scheletrico, la pelle. Forse lo sviluppo di poliserozitosi, sindrome emorragica, disturbi mentali. Il rilevamento accurato dell'amiloidosi contribuisce al rilevamento dell'amiloide nei campioni bioptici di tessuto affetto. La terapia immunosoppressiva e sintomatica viene effettuata per il trattamento dell'amiloidosi; secondo le indicazioni - dialisi peritoneale, trapianto di rene e fegato.

amiloidosi

Amiloidosi - una malattia dal gruppo di disproteinozov sistemica fluisce dalla formazione e l'accumulo nei tessuti del composto complesso proteina-polisaccaride - amiloide. La prevalenza di amiloidosi nel mondo in gran parte geograficamente determinato: per esempio, la malattia periodica è più comune nei paesi del bacino del Mediterraneo; polineuropatia amiloide -.. in Giappone, Italia, Svezia, Portogallo, ecc La frequenza media di amiloidosi nella popolazione è di 1 caso ogni 50 mila abitanti.. La malattia di solito si sviluppa in persone di età superiore ai 50-60 anni. Tenuto conto del fatto che, quando l'amiloidosi colpisce quasi tutti i sistemi di organi, malattie studiato da diverse discipline mediche: reumatologia, urologia, cardiologia, gastroenterologia, neurologia e altri.

Cause di amiloidosi

L'eziologia dell'amiloidosi primaria non è completamente compresa. Tuttavia, è noto che amiloidosi secondaria è solitamente associata a malattie croniche infettive (tubercolosi, sifilide, actinomycosis) e Pyo-infiammatori (osteomielite, bronchiectasie, endocardite batterica, ecc), almeno - processi neoplastici (malattia di Hodgkin, leucemia, cancro viscerale autorità). amiloidosi reattiva può verificarsi nei pazienti con aterosclerosi, psoriasi, revmopatologiey (artrite reumatoide, malattia di Bechterew), infiammazione cronica (colite ulcerosa, morbo di Crohn), coinvolgimento multisistemico (morbo di Whipple, sarcoidosi). Tra i fattori che contribuiscono allo sviluppo di amiloidosi, iperglobulinemia fondamentale importanza, il malfunzionamento di immunità cellulare, predisposizione genetica, e altri.

patogenesi

Tra le tante versioni amiloidogeneza il maggior numero di sostenitori hanno teoria disproteinoza, genesi delle cellule locali, immunologica, e la teoria mutazione. La teoria della genesi cellula locale considera solo processi che si verificano a livello cellulare (formazione di sistema macrofagi precursore amiloide fibrillare), mentre la formazione e l'accumulo di amiloide avviene all'esterno delle cellule. Pertanto, la teoria della genesi cellulare locale non può essere considerata esaustiva.

Secondo la teoria della dysproteinosis, l'amiloide è un prodotto del metabolismo proteico anormale. La patogenesi principale di amiloidosi - disproteinemia iperfibrinogenemia e contribuire all'accumulo nelle frazioni proteiche plasmatiche e paraproteina grossolani. Immunologica origine teoria amiloidosi lega formazione di amiloide con la reazione antigene-anticorpo, in cui gli antigeni appaiono proteine ​​estranee o prodotti di decomposizione stessi tessuti. In questo caso, la deposizione di amiloide si verifica prevalentemente nei siti di formazione di anticorpi e antigeni in eccesso. La più universale è la teoria mutazionale dell'amiloidosi, che tiene conto dell'enorme varietà di fattori mutageni che possono causare una sintesi proteica anormale.

L'amiloide è una glicoproteina complessa costituita da proteine ​​fibrillari e globulari, strettamente associate ai polisaccaridi. depositi di amiloide si accumulano nell'intima e avventizia dei vasi sanguigni e stroma degli organi parenchimatosi, strutture ghiandolari, e così via. D. Con lievi modifiche rilevate depositi amiloidi solo a livello microscopico e non comporta compromissione funzionale. Un marcato accumulo di amiloide è accompagnato da cambiamenti macroscopici nell'organo interessato (aumento del volume, aspetto sebaceo o ceroso). Alla fine di amiloidosi sviluppa sclerosi e stroma atrofia di organi parenchimali e loro clinicamente significativa insufficienza funzionale.

classificazione

In accordo con i motivi distinguere primaria (idiopatica), secondaria (reattivo acquisita), ereditaria (famiglia genetica) e senile amiloidosi. Si è riscontrato varie forme di amiloidosi ereditaria: la febbre mediterranea, o recidiva di malattia (attacchi di febbre, dolori addominali, costipazione, diarrea, pleurite, artrite, eruzioni cutanee), portoghese amiloidosi neuropatico (polineuropatia periferica, impotenza, della conduzione cardiaca), di tipo finlandese ( atrofia della cornea, la neuropatia cranica), versione danese (kardiopatichesky amiloidosi) e molti altri. et al.

A seconda della lesione primaria di organi e sistemi è stato isolato nefropatichesky (amiloidosi renale) kardiopatichesky (cuore amiloidosi), neuropatico (amiloidosi sistema nervoso), gepatopatichesky (amiloidosi fegato) epinefropatichesky (amiloidosi surrenale) Arud-amiloidosi, amiloidosi pelle, e una malattia di tipo misto. Inoltre, nella pratica internazionale è consuetudine distinguere tra amiloidosi locale e generalizzata (sistemica). Per le forme localizzate, di solito si sviluppa negli anziani comprendono amiloidosi nella malattia di Alzheimer, il diabete di tipo 2, tumori endocrini, tumori della pelle, della vescica e altri. A seconda della composizione biochimica delle fibrille amiloidi tra le forme sistemiche di amiloidosi sono i seguenti tipi:

• AL - nella composizione delle fibrille catene leggere di Ig (con malattia di Waldenstrom, mieloma multiplo, linfomi maligni);
• AA - nella composizione delle fibrille, una α-globulina sierica in fase acuta, simile nelle sue caratteristiche alla proteina C-reattiva (per tumore e malattie reumatiche, malattie periodiche, ecc.);
• Aβ2M: nella composizione delle fibrille β2-microglobulina (con insufficienza renale cronica in pazienti in emodialisi);
• ATTR - nella composizione delle fibrille trascrive la proteina transthyretin (nelle forme familiari ereditarie e senili di amiloidosi).

I sintomi dell'amiloidosi

Le manifestazioni cliniche dell'amiloidosi sono diverse e dipendono dalla gravità e dalla localizzazione dei depositi di amiloide, dalla composizione biochimica dell'amiloide, dalla "durata del tempo" della malattia, dal grado di disfunzione d'organo. Nella fase latente dell'amiloidosi, quando i depositi di amiloide possono essere rilevati solo al microscopio, i sintomi sono assenti. Poiché l'insufficienza funzionale di questo o quell'organo si sviluppa e progredisce, i segni clinici della malattia aumentano.

Con l'amiloidosi renale, lo stadio attuale della proteinuria moderata è seguito dallo sviluppo della sindrome nefrosica. La transizione allo stadio sviluppato può essere associata a una precedente infezione intercorrente, vaccinazione, ipotermia, esacerbazione della malattia di base. L'edema aumenta gradualmente (prima sulle gambe e poi su tutto il corpo), si sviluppa ipertensione nefrogenica e insufficienza renale. Possibile presenza di trombosi venosa renale. La perdita massiccia di proteine ​​è accompagnata da ipoproteinemia, iperfibrinogenemia, iperlipidemia, azotemia. Nelle urine viene rilevata micro-, a volte ematuria macroscopica, leucocituria. In generale, durante l'amiloidosi renale vengono isolati uno stadio precoce privo di corrente, uno stadio edematoso e uno stadio uremico (cachettico).

L'amiloidosi del cuore si presenta come cardiomiopatia restrittiva con segni clinici tipici: cardiomegalia, aritmia, scompenso cardiaco progressivo. I pazienti lamentano mancanza di respiro, gonfiore, debolezza che si manifesta durante uno sforzo fisico minore. Meno comunemente, con l'amiloidosi del cuore, si sviluppa la poliserozite (ascite, pleurite essudativa e pericardite).

La sconfitta del tratto gastrointestinale nell'amiloidosi è caratterizzata da infiltrazione amiloide della lingua (macrogissis), esofago (disturbi della rigidità e della motilità), stomaco (bruciore di stomaco, nausea), intestino (stitichezza, diarrea, sindrome da malassorbimento, ostruzione intestinale). Sanguinamento gastrointestinale può verificarsi a vari livelli. Quando l'infiltrazione amiloide del fegato sviluppa epatomegalia, colestasi, ipertensione portale. L'affezione del pancreas con l'amiloidosi viene solitamente mascherata da pancreatite cronica.

L'amiloidosi della pelle si verifica con la comparsa di placche cerose multiple (papule, noduli) nel viso, collo e pieghe della pelle naturale. Esternamente, le lesioni cutanee possono essere simili a sclerodermia, neurodermite o lichen planus. Per le lesioni amiloidi del sistema muscolo-scheletrico, lo sviluppo di poliartrite simmetrica, sindrome del tunnel carpale, periartrite scapulo-omerale, miopatia è tipica. Le forme individuali di amiloidosi, che comportano il coinvolgimento del sistema nervoso, possono essere accompagnate da polineuropatia, paralisi degli arti inferiori, mal di testa, vertigini, ipotensione ortostatica, sudorazione, demenza, ecc.

diagnostica

Le manifestazioni cliniche dell'amiloidosi possono essere riscontrate da vari clinici: reumatologi, urologi, cardiologi, gastroenterologi, neurologi, dermatologi, terapeuti e altri.La valutazione completa dei segni clinici e anamnestici, la conduzione di un laboratorio completo e l'esame strumentale sono di primaria importanza per una corretta diagnosi.

Al fine di valutare lo stato funzionale del sistema cardiovascolare, sono prescritti ecocardiografia ed ECG. L'esame del tratto digestivo prevede l'esame ecografico degli organi addominali, la diagnostica a raggi X (radiografia dell'esofago, stomaco, irrigologia, passaggio di bario), esami endoscopici (endoscopia). L'amiloidosi deve essere considerata quando la proteinuria combinata, leucocituria, cilindruria con ipoproteinemia, iperlipidemia (aumento dei livelli ematici di colesterolo, lipoproteine, trigliceridi), iponatremia e ipocalcemia, anemia, riduzione della conta piastrinica. L'elettroforesi del siero e delle urine può determinare la presenza di paraproteine.

La diagnosi finale di amiloidosi è possibile dopo la scoperta di fibrille amiloidi nei tessuti colpiti. A questo scopo, può essere eseguita la biopsia del rene, dei linfonodi, delle gengive, della mucosa gastrica e del retto. L'instaurazione della natura ereditaria dell'amiloidosi contribuisce a un'analisi genetica medica accurata del pedigree.

Trattamento di amiloidosi

La mancanza di conoscenza sull'eziologia e sulla patogenesi della malattia causa difficoltà associate al trattamento dell'amiloidosi. Nell'amiloidosi secondaria, è importante la terapia attiva della malattia di base. Le linee guida nutrizionali suggeriscono di limitare l'assunzione di sale da cucina e proteine, incluso un fegato crudo nella dieta. La terapia sintomatica dell'amiloidosi dipende dalla presenza e dalla gravità di alcune manifestazioni cliniche. Preparazioni 4-aminoquinoline (clorochina), dimetilsolfossido, unenol, colchicina possono essere prescritte come terapia patogenetica. Per il trattamento dell'amiloidosi primaria vengono utilizzati regimi di trattamento con citostatici e ormoni (melfolan + prednisone, vincristina + doxorubicina + desametasone). Con lo sviluppo di CRF, è indicato l'emodialisi o la dialisi peritoneale. In alcuni casi, viene sollevata la questione del trapianto di rene o di fegato.

prospettiva

Il decorso dell'amiloidosi è progressivo, quasi irreversibile. La malattia può essere aggravata da ulcere amiloidi dell'esofago e dello stomaco, sanguinamento, insufficienza epatica, diabete, ecc. Con lo sviluppo di insufficienza renale cronica, l'aspettativa di vita media dei pazienti è di circa 1 anno; con lo sviluppo di insufficienza cardiaca - circa 4 mesi. La prognosi dell'amiloidosi secondaria è determinata dalla possibilità di trattare la malattia sottostante. L'amiloidosi più grave si verifica nei pazienti anziani.

amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia sistemica in cui la deposizione di amiloide (una sostanza proteica-polisaccaride (glicoproteina)) si verifica in organi e tessuti, il che porta a una violazione delle loro funzioni.

L'amiloide consiste di proteine ​​globulari e fibrillari strettamente intrecciate con polisaccaridi. Una leggera deposizione di amiloide nei tessuti ghiandolari, lo stroma degli organi parenchimatosi, le pareti dei vasi sanguigni non causa alcun sintomo clinico. Ma con significativi depositi di amiloide negli organi si verificano cambiamenti macroscopici pronunciati. Il volume dell'organo interessato aumenta, i suoi tessuti diventano cerosi o unti. Ulteriore atrofia dell'organo si sviluppa con la formazione di insufficienza funzionale.

L'incidenza dell'amiloidosi è 1 caso per 50.000 persone. La malattia è più comune nelle persone anziane.

Cause e fattori di rischio

L'amiloidosi di solito si sviluppa sullo sfondo di malattie infiammatorie purulente di lunga durata (endocardite batterica, bronchiectasia, osteomielite) o infettive croniche (malaria, actinomicosi, tubercolosi). Più raramente si sviluppa amiloidosi in pazienti con cancro:

• cancro ai polmoni;
• cancro del rene;
• la leucemia;
• la malattia di Hodgkin.

L'amiloidosi può colpire vari organi e il quadro clinico della malattia è vario.

Le seguenti malattie possono anche portare all'amiloidosi:

• sarcoidosi;
• Malattia di Whipple;
• Morbo di Crohn;
• colite ulcerosa;
• psoriasi;
• spondilite anchilosante;
• artrite reumatoide;
• aterosclerosi.

Non ci sono solo forme acquisite, ma anche ereditarie di amiloidosi. Questi includono:

• Febbre mediterranea;
• Amiloidosi neuropatica portoghese;
• Amiloidosi finlandese;
• Amiloidosi danese.

Fattori di amiloidosi:

• predisposizione genetica;
• disordini immunitari cellulari;
• iperglobulinemia.

Forme della malattia

A seconda delle ragioni che lo hanno causato, l'amiloidosi si divide in diverse forme cliniche:

• senile (senile);
• ereditaria (genetica, familiare);
• secondario (acquisito, reattivo);
• idiopatico (primario).

A seconda dell'organo in cui vengono depositati principalmente depositi di amiloide, ci sono:

• amiloidosi renale (forma nefrotica);
• amiloidosi del cuore (forma cardiopatica);
• amiloidosi del sistema nervoso (forma neuropatica);
• amiloidosi epatica (forma epatopatica);
• amiloidosi surrenale (forma epinefropatica);
• ARUD-amiloidosi (amiloidosi degli organi del sistema neuroendocrino);
• amiloidosi mista

Anche l'amiloidosi è locale e sistemica. Con l'amiloidosi locale si nota una lesione predominante di un organo, con uno-due o più sistemici.

sintomi

Il quadro clinico dell'amiloidosi è vario: i sintomi sono determinati dalla durata della malattia, dalla localizzazione dei depositi di amiloide e dalla loro intensità, dal grado di disfunzione d'organo e dalla struttura biochimica dell'amiloide.

Nella fase iniziale (latente) dell'amiloidosi, i sintomi sono assenti. Per rilevare la presenza di depositi di amiloide è possibile solo con la microscopia. Successivamente, con l'aumentare dei depositi della glicoproteina patologica, appare e progredisce l'insufficienza funzionale dell'organo colpito, che determina il quadro clinico della malattia.

Fattori di amiloidosi: predisposizione genetica, violazioni dell'immunità cellulare, iperglobulinemia.

Quando si riscontra una proteinuria moderata da amiloidosi renale per un lungo periodo di tempo. Quindi si sviluppa la sindrome nefrosica. I principali sintomi dell'amiloidosi dei reni sono:

• la presenza di proteine ​​nelle urine;
• ipertensione arteriosa;
• gonfiore;
• insufficienza renale cronica.

Per l'amiloidosi del cuore è caratterizzata da una triade di sintomi:

• disturbo del ritmo cardiaco;
• cardiomegalia;
• insufficienza cardiaca cronica progressiva.

Negli ultimi stadi della malattia, anche uno sforzo fisico minore porta alla comparsa di una grave debolezza, mancanza di respiro. Sullo sfondo dell'insufficienza cardiaca, la polisosite può svilupparsi:

• versamento di pericardite;
• versamento pleurico;
• ascite.

Nel caso dell'amiloidosi del tratto gastrointestinale, un aumento della lingua (macroglossia) attira l'attenzione, che è associata alla deposizione di amiloide nello spessore dei suoi tessuti. Altre manifestazioni:

• nausea;
• bruciori di stomaco;
• costipazione, alternando la diarrea;
• violazione dell'assorbimento di nutrienti dall'intestino tenue (sindrome da malassorbimento);
• sanguinamento gastrointestinale.

Il danno dell'amiloide al pancreas si presenta solitamente sotto l'apparenza della pancreatite cronica. La deposizione di amiloide nel fegato provoca ipertensione portale, colestasi ed epatomegalia.

Con l'amiloidosi della pelle, appaiono noduli simili a cera nel collo, nel viso e nelle pieghe naturali. Spesso, l'amiloidosi della pelle nel suo corso assomiglia al lichen planus, alla neurodermatite o allo scleroderma.

Quando l'amiloidosi del sistema muscolo-scheletrico in un paziente si sviluppa:

• miopatia;
• periartrite da omero-scapolare;
• sindrome del tunnel carpale;
• poliartrite, che colpisce le articolazioni simmetriche.

Grave amiloidosi del sistema nervoso, che è caratterizzata da:

• mal di testa persistente;
• vertigini;
• demenza;
• sudorazione eccessiva;
• collasso ortostatico;
• paralisi o paresi degli arti inferiori;
• polineuropatia.

Vedi anche:

diagnostica

Dato che l'amiloidosi può colpire vari organi e il quadro clinico della malattia è vario, la sua diagnosi presenta alcune difficoltà. Valutare lo stato funzionale degli organi interni consente:

• ultrasuoni;
• ecocardiogramma;
• ECG;
• Raggi X;
• gastroscopia (endoscopia);
• sigmoidoscopia.

L'incidenza dell'amiloidosi è 1 caso per 50.000 persone. La malattia è più comune nelle persone anziane.

Si supponga che l'amiloidosi possa essere rilevata nei risultati di studi di laboratorio delle seguenti modifiche:

• l'anemia;
• trombocitopenia;
• ipocalcemia;
• iponatriemia;
• iperlipidemia;
• ipoproteinemia;
• cilindruria;
• leucocituria.

Per la diagnosi finale è necessario eseguire una biopsia puntura dei tessuti affetti (mucosa rettale, stomaco, linfonodi, gengive, reni), seguita da esame istologico del materiale ottenuto. La rilevazione delle fibrille amiloidi nel campione in esame confermerà la diagnosi.

trattamento

Nel trattamento dell'amiloidosi primaria vengono utilizzati ormoni glucocorticoidi e farmaci citotossici.

Nell'amiloidosi secondaria, il trattamento è principalmente rivolto alla malattia di fondo. Anche prescritto farmaci 4-aminoquinoline serie. Una dieta a basso contenuto proteico raccomandata con restrizione di sale.

Lo sviluppo di insufficienza renale cronica allo stadio terminale è un'indicazione per l'emodialisi.

Possibili complicazioni e conseguenze

L'amiloidosi può essere complicata dalle seguenti patologie:

• diabete mellito;
• insufficienza epatica;
• sanguinamento gastrointestinale;
• insufficienza renale;
• ulcere amiloidi dello stomaco e dell'esofago;
• insufficienza cardiaca.

prospettiva

L'amiloidosi è una malattia progressiva cronica. Nell'amiloidosi secondaria, la prognosi è in gran parte determinata dalla possibilità di trattamento della malattia di base.

Con lo sviluppo di complicazioni, la prognosi peggiora. Dopo l'insorgenza dei sintomi di insufficienza cardiaca, l'aspettativa di vita di solito non supera i diversi mesi. L'aspettativa di vita dei pazienti con insufficienza renale cronica è in media di 12 mesi. Questo periodo è leggermente aumentato in caso di emodialisi.

prevenzione

La prevenzione dell'amiloidosi primaria (idiopatica) è assente, poiché la causa è sconosciuta.

Per la prevenzione dell'amiloidosi secondaria, è importante individuare e trattare tempestivamente le malattie infettive, oncologiche e purulente-infiammatorie.

La prevenzione delle forme genetiche dell'amiloidosi consiste nella consulenza medico genetica per le coppie nella fase di pianificazione della gravidanza.

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Formazione: laureata in medicina nel 1991 presso il Tashkent State Medical Institute. Ha frequentato ripetutamente corsi di formazione avanzati.

Esperienza lavorativa: anestesista-rianimatore del complesso di maternità urbana, rianimatore del reparto di emodialisi.

Le informazioni sono generalizzate e vengono fornite solo a scopo informativo. Ai primi segni di malattia, consultare un medico. L'autotrattamento è pericoloso per la salute!

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