Malattia di Wilson-Konovalov (degenerazione epatolica)

In natura, ci sono molte malattie, il cui verificarsi è dovuto all'eredità. Uno di questi è la malattia di Wilson - Konovalov.

Qual è la malattia di Wilson - Konovalov?

Degenerazione epatolenticolare, malattia di Westfal, distrofia epatocerebrale, malattia di Wilson-Konovalov è una malattia grave e progressiva di trasmissione autosomica recessiva, che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC) e che colpisce le cellule degli organi interni.

La base della malattia è la mutazione genetica di una sostanza responsabile della sintesi della proteina che trasporta il rame. Con il corso della malattia di Westfal, lo scambio naturale di rame devia dal solito "corso" e la sua deposizione irregolare inizia in diverse parti del corpo. In altre parole: a causa della mutazione del gene ATP7B, il processo di inserimento del rame in ceruloplasmina e di trasportarlo dal fegato attraverso il corpo viene interrotto. Un tale fallimento porta ad accumuli di rame nel fegato, e il rame che non è legato al ceruloplasmin e che è entrato nel flusso sanguigno si diffonde attraverso gli organi, depositandosi nelle cellule e danneggiandoli. Molto spesso, i luoghi di localizzazione della sedimentazione sono il cervello, il fegato, i reni e gli occhi.

Sintomi della malattia

Gli specialisti nel campo della neurologia hanno identificato tre gruppi di sintomi che provocano la distrofia epatocerebrale.

• Malattia del Vangelo (ittero). L'ingiallimento della pelle e la sclera degli occhi sono caratteristici.
• Aumento delle dimensioni del fegato, dolore e fastidio nell'addome destro sotto le costole.
• Intossicazione del corpo a causa del fallimento della capacità di disintossicazione del fegato.
• Significativo aumento della temperatura corporea (38-39 ° C).

Danni al SNC e disturbi mentali:

• Movimenti periodici improvvisi incontrollati di diversi gruppi muscolari (ipercinesia).
• Completa mancanza di capacità motoria (paralisi).
• Convulsioni convulsive.
• Problemi con la deglutizione della saliva e del cibo.
• Coordinazione del movimento e sfocatura del discorso.
• Stati depressivi
• La manifestazione dell'aggressività spontanea.
• Capacità di memoria ridotta
• Problemi di sonno

La sconfitta degli organi interni:

• Fallimento del sistema endocrino e, di conseguenza, diminuzione del desiderio sessuale (libido), della comparsa di impotenza e infertilità.
• Anomalie nei reni.
• Malattie del sangue (anemia, trombocitopenia).
• Il deterioramento del sistema osseo (osteoporosi, osteomalacia, fratture, ecc.).
• Significativo peggioramento della salute della pelle (dermatiti, secchezza, pigmentazione, vene varicose).
• L'aspetto dell'anello Kaiser-Fleischer. Come risultato dell'accumulo di rame in un paziente, un anello marrone dorato si forma lungo l'intera periferia dell'iride.
• Cataratta di rame. Ingiallimento parziale o totale della lente dell'occhio.

In una forma particolarmente avanzata, la clinica della malattia di Westphal assomiglia al parkinsonismo.

Forme del decorso della degenerazione epatolenica

La distrofia epatocerebrale può verificarsi a qualsiasi età: sia nell'infanzia che nell'età adulta. Il tempo di apparizione dipende dalla forma della malattia. Tuttavia, prima si manifesta la malattia, più soffrirà il paziente. In natura, ci sono cinque tipi di questa malattia:

1. Addominale (addominale). Lo sviluppo pigro asintomatico è caratteristico di questa forma, motivo per cui è anche chiamato latente. Questa forma di malattia di Wilson - Konovalov si sviluppa principalmente nei bambini di età compresa tra 6-14 anni. I sintomi più comuni delle forme addominali sono dolore addominale, perdita di appetito, nausea, conati di vomito, diarrea. Spesso questa condizione del bambino può essere accompagnata dal normale funzionamento del fegato, a causa della quale la forma addominale della malattia può non essere presa in considerazione e per errore esclusa. Il pericolo di questo tipo di malattia di Westphal è che la morte da esso può verificarsi prima dell'inizio dei suoi sintomi.
2. Rigidità-artrotiroinetica (precoce). Il decorso della malattia è dinamico e si verifica più spesso nei bambini e negli adolescenti. Una malattia di questo tipo colpisce di solito il sistema muscolo-legamentoso e nervoso e ha anche un effetto negativo sul muscolo cardiaco, causando la rottura del suo ritmo contrattile. La malattia ha una durata di 2-3 anni e termina con la morte.
3. Tremore, rigidità. La forma più comune della malattia. Succede principalmente nell'adolescenza. Ha una natura pigra ed è accompagnato da un aumento della temperatura (fino a 37,5 ° C), dallo sviluppo di una forma severa di rigidità e tremore muscolare ritmico (2-8 jitter / sec). L'aspettativa di vita è di 6 anni.
4. Agitazione. Forma a flusso lento, più comune in giovane età (20-30 anni). Manifestata dal tremore delle membra, dalla monotonia della parola, dai cambiamenti nella psiche, dai lampi affettivi, dalla rigidità e dall'ipotensione dei muscoli. Una persona con questa forma di malattia può vivere per più di 15 anni.
5. Corteccia extrapiramidale. La forma più rara della malattia. È caratterizzato da sintomi tipici nei quali la paralisi degli arti e la complessa forma di demenza iniziano gradualmente a predominare. La vita dopo l'inizio dello sviluppo della malattia è limitata a 6-8 anni.

Diagnosi della malattia

Lo sviluppo lento e varie forme della clinica della malattia di Westfal non consentono di riprodurre un quadro diagnostico accurato.

Sospetto stadio precoce della malattia può essere per alcuni motivi:

• precedentemente sofferto di ittero;
• sanguinamento ripetuto dal naso e dalle gengive;
• un gran numero di vene a ragno sulla schiena e sul petto;
• squilibrio ormonale espresso da acromegalia, amenorrea e dismenorrea nella femmina e ginecomastia nel maschio;
• diminuzione del livello di intelligenza e cambiamenti nella psiche.

Qualsiasi sospetto deve essere confermato o confutato utilizzando la diagnostica di laboratorio. Al fine di stabilire la diagnosi, il paziente deve essere testato per il rilevamento della proteina rame e ceruloplasmina nel sangue e per determinare la proporzione giornaliera di escrezione di rame nelle urine. Inoltre, è importante sottoporsi a un esame genetico per trovare una mutazione genetica.

I test generali e biochimici del sangue e delle urine non possono confermare con precisione la degenerazione epatolica, ma sono in grado di mostrare anomalie nel fegato e nei reni a causa della malattia di Wilson - Konovalov. Aiuteranno anche a determinare quali organi sono stati i primi a prendere il "colpo" della malattia e la gravità del loro danno.

Oltre agli studi di laboratorio, vengono condotti metodi diagnostici strumentali: ultrasuoni, risonanza magnetica degli organi addominali e del cervello, esame della lente e della cornea mediante lampada a fessura, elettrocardiografia, elettroencefalografia, elastografia e biopsia epatica.

Metodi di trattamento e prevenzione

Sfortunatamente, è impossibile recuperare dalla malattia di Wilson - Konovalov, quindi il paziente deve essere curato per il resto della sua vita. Il corso del trattamento è un'assunzione permanente di farmaci che prevengono la deposizione di rame nel corpo. Nei casi più gravi, applicare un metodo chirurgico di esposizione alla malattia.

Trattamento tempestivo e competente nella maggior parte dei casi dà un buon risultato. I pazienti saranno in grado di tornare al loro normale stile di vita: condurre le faccende domestiche, lavorare, iniziare una famiglia e avere un bambino.

Il trattamento farmacologico è prescritto solo dopo aver consultato un medico, sulla base dei test di laboratorio ottenuti e secondo uno schema speciale con un aumento graduale della dose di farmaci assunti. Il trattamento di bambini e adulti differisce solo nel dosaggio delle medicine e delle procedure prescritte. Se, nonostante il rispetto di tutte le regole del trattamento, la malattia progredisce e si sviluppa la cirrosi epatica, allora il paziente avrà bisogno di un trapianto di questo organo. Con un'operazione riuscita, il paziente ha tutte le possibilità per un recupero completo e non c'è bisogno di farmaci.

Inoltre, nel trattamento della distrofia epatocerebrale, viene utilizzato il metodo della bioemorragia con cellule isolate vive della milza e dei tessuti del fegato - il dispositivo "fegato ausiliario".

In parallelo con il trattamento del paziente, è importante condurre un certo stile di vita:

• adesione per tutta la vita all'alimentazione speciale "table number 5" - la completa esclusione dalla dieta di cibi ricchi di rame (cioccolato, caffè, legumi, noci, agnello, pesce, funghi, frutta secca, frutti di mare, ecc.);
• prova a mangiare acqua demineralizzata;
• non cuocere in un piatto di rame e non mangiare da esso;
• non assumere tossici per il fegato;
• assumere complessi multivitaminici;
• trattare tempestivamente le malattie del tratto gastrointestinale;
• rinunciare a cattive abitudini (alcol, fumo, droghe).

Per quanto riguarda la prevenzione dello sviluppo della malattia, oggi non lo è, in quanto la malattia è congenita. Dopo aver scoperto questa patologia, è opportuno esaminare tutti i membri della famiglia del paziente.

Quali sono le conseguenze della malattia di Wilson - Konovalov?

La degenerazione epatolenticolare è una malattia estremamente pericolosa che ha molteplici manifestazioni e causa gravi e talvolta irreversibili disturbi nel funzionamento degli organi interni. Se il tempo non inizia il trattamento, la malattia è fatale.

Quindi, quali potrebbero essere le conseguenze di questa malattia:

• cirrosi epatica;
• insufficienza epatica;
• ascite e peritonite;
• vene varicose dell'esofago e sanguinamento da loro;
• encefalopatia epatica;
• un tumore maligno del fegato (carcinoma);
• sindrome epato-polmonare;
• gastropatia;
• kolopatiya;
• infertilità.

In caso di effetti collaterali dovuti all'assunzione di farmaci, è prescritto un trattamento alternativo o combinato della distrofia epatocerebrale con l'uso di sali di zinco.

Conclusione: quando vengono rilevati i primi sintomi della malattia di Westfal, il paziente deve immediatamente pensare di visitare un gastroenterologo e una genetica. La diagnosi tempestiva della clinica della malattia e il trattamento correttamente prescritto in combinazione con una dieta nell'80% dei casi sono completati con successo e salvavita.

Malattia di Wilson-Konovalov (degenerazione epatolica)

Definizione: La malattia di Wilson-Konovalov (degenerazione epatolica) è una malattia geneticamente determinata in cui, a seguito di disturbi metabolici e eccessivo accumulo di rame, si verifica un grave danno agli organi interni, principalmente al fegato e al SNC.

ICD-10: E83.0 - Disturbi del metabolismo del rame.

L'eziologia. La degenerazione di epatolentikulyarnaya è una rara sofferenza genetica. I cambiamenti patologici nel corpo nella malattia di Wilson-Konovalov sono causati dall'accumulo di concentrazioni tossiche di rame nei tessuti.

Il meccanismo di ereditarietà della malattia è autosomico recessivo. Oltre l'1% delle persone sane sono eterozigoti per questa malattia. La probabilità di questa patologia è molto alta nella progenie dei matrimoni strettamente correlati.

Il gene difettoso responsabile dell'insorgenza della malattia si trova sul cromosoma 13. Il gene codifica l'ATPasi di tipo P che transmembrana trasmette rame. Questa proteina è un anello chiave nella catena del trasporto del rame dai lisosomi degli epatociti alla bile. Con la sua carenza di fegato si accumula un gran numero di ioni di rame, che hanno un effetto tossico. Un difetto genetico causa anche un deficit di sintesi nel fegato della globulina alfa-2 - ceruloplasmina. Una carenza di ceruloplasmina provoca una violazione del metabolismo del rame non solo nel fegato, ma anche in altri organi, principalmente parenchimatosi, così come nei tessuti cerebrali.

Patogenesi. Con il cibo per un giorno nel corpo umano entra 2-5 mg di rame. Gli ioni di rame vengono assorbiti nell'intestino e penetrano nella vena porta nel fegato. Negli epatociti, il rame si lega e viene secreto dal corpo con la bile (1,2-1,7 mg / die). Una certa quantità di rame legato viene utilizzata dalle cellule per sintetizzare enzimi contenenti metalli. Una piccola parte di ioni di rame sotto forma di complesso labili con l'albumina circola nel sangue ed è escreta nelle urine.

La sintesi insufficiente di ceruloplasmina, la principale proteina di trasporto del rame, rende difficile l'uso di questo elemento per la sintesi di metalloproteasi - enzimi necessari nel ciclo di respirazione tissutale delle cellule degli organi interni, tessuto emopoietico. Il rame non correlato al ceruloplasmina si accumula eccessivamente nel plasma sanguigno, nel fegato, nei reni, nel cervello e nella cornea. Legandosi ai gruppi SH di proteine, gli ioni di rame bloccano gli enzimi chiave dei processi metabolici, causando la distrofia e la morte cellulare. Nel caso della malattia di Wilson-Konovalov, si verifica una situazione paradossale: interruzione dei processi biologici dovuta a insufficiente trasporto di rame e, allo stesso tempo, avvelenamento del corpo con rame.

La presenza di elevate concentrazioni di rame negli epatociti provoca una necrosi epatica, una risposta infiammatoria pronunciata. I cambiamenti morfologici nell'organo corrispondono all'epatite cronica con il passaggio alla cirrosi epatica.

Un eccesso di ioni di rame liberi nei globuli rossi può causare emolisi intravascolare acuta del sangue.

L'accumulo di rame nei nuclei leniformi, la subcorteccia, la corteccia cerebrale causa una varietà di disturbi del movimento, una ridotta intelligenza.

In questa malattia, ci sono anche danni ai reni, alle ossa dello scheletro.

Quadro clinico I primi sintomi della malattia si trovano tra 6-30 anni, di solito fino a 15 anni. Uomini e donne soffrono con la stessa frequenza.

Il quadro clinico è composto da sintomi di danno epatico, disturbi neurologici e mentali. C'è una iperpigmentazione evidente della pelle dovuta a una violazione del metabolismo della porfirina.

Di regola, si trova un sintomo specifico della malattia di Wilson-Konovalov - l'anello Kaiser-Fleischer - un anello marrone-verdastro attorno alla periferia della cornea, e talvolta sulla sua superficie interna. Questo anello è meglio osservato alla luce di una lampada a fessura.

Degli organi interni, il fegato è principalmente colpito. All'inizio della malattia, può verificarsi una lesione asintomatica o asintomatica senza evidenti manifestazioni cliniche e anomalie nei campioni di laboratorio e biochimici. Questo periodo corrisponde a cambiamenti morfologici non specifici nel fegato: degenerazione grassa, necrosi di singoli epatociti, fibrosi periportale.

In futuro, i sintomi caratteristici dell'epatite cronica con alta attività del processo infiammatorio e cirrosi epatica con insufficienza epatocellulare compaiono: debolezza, disturbi dispeptici, dolore addominale, ittero.

In alcuni pazienti, la malattia si verifica in una forma addominale isolata (forma di Kerara), quando i sintomi di danno epatico sono l'unica manifestazione della malattia. In questa forma di malattia, l'insufficienza epatica si sviluppa precocemente.

In casi tipici, i sintomi neurologici compaiono nei bambini più grandi o negli adolescenti. Il primo a verificarsi è distonia muscolare, tremore estensore del flessore. La gravità del tremore va da un leggero tremore delle mani a uno scuotimento dell'intero corpo. Tipico tremito "fluttuante" delle dita mani tese. Macroglossia, ipersalivazione, ipomimia, discorso monotono difficile, intelligenza ridotta diventano evidenti.

Nel 15% dei casi, la malattia è complicata da emolisi intravascolare acuta, manifestata da anemia, ittero e urine scure. Talvolta l'emolisi provoca un'insufficienza epatorenale acuta, portando il paziente a morire.

Il danno renale porta alla formazione della sindrome nefrosica. Caratterizzato da disturbi tubulari: glicosuria, aminaciduria, fosfaturia, microembruria.

La sindrome osteo-articolare si manifesta con osteoporosi, osteomalacia, lesioni delle articolazioni del ginocchio e della colonna vertebrale. Ossalgia, sono possibili fratture ossee spontanee.

Diagnosi. Emocromo completo: anemia, reticolocitosi (con crisi emolitiche), aumento della VES.

Analisi delle urine: proteinuria, glicosuria, aminoaciduria, microembruria, aumento dell'escrezione di rame oltre 100 μg / die. Nelle crisi emolitiche: bilirubina, emoglobina, emosiderina.

analisi biochimica del sangue: riduzione di ceruloplasmina (0-200 mg / L a una velocità di 250-450 mg / l), concentrazioni crescenti di rame non ceruloplasmina superiore a 300 g / l, l'aumento di AST, ALT, fosfatasi alcalina. Ipoproteinemia, un aumento del contenuto di bilirubina, gamma globuline viene rilevata.

Esame ecografico della cavità addominale: epatosplenomegalia, sintomi di cirrosi epatica, ipertensione portale.

Biopsia epatica: segni di epatite cronica con alta attività del processo infiammatorio, segni di cirrosi epatica. Le strutture tissutali del fegato aumentavano il contenuto di rame.

Studio radioisotopico del fegato con un isotopo radioattivo di rame: identifica i segni di eccessivo accumulo dell'isotopo in entrambi i pazienti e portatori eterozigoti del gene per questa malattia.

Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale viene effettuata con epatite cronica, cirrosi epatica, anemia emolitica congenita e acquisita. Il punto cruciale nel distinguere la degenerazione epatolenticolare da queste malattie è l'identificazione dell'anello di Kaiser-Fleischer, la bassa attività di ceruloplasmina e alti livelli di rame nel sangue, nelle urine e nel tessuto epatico.

Analisi del sangue generale

Analisi delle urine.

Lo studio dell'escrezione giornaliera del rame nelle urine.

Analisi biochimica del sangue: attività di ceruloplasmina, contenuto di rame libero, proteine ​​totali e frazioni, bilirubina, colesterolo, AST, ALT, fosfatasi alcalina.

Biopsia e studio morfologico del tessuto epatico.

Lo studio del rame nel fegato.

Studio radioisotopico del fegato con introduzione di isotopi di rame.

Trattamento. Assegnare una dieta con una limitazione agli alimenti contenenti rame.

Da farmaci usati droghe che si legano e rimuovono il rame dal corpo.

Unithiol (soluzione al 5%) è prescritto in 5-10 ml per via intramuscolare giornalmente o un giorno sì e uno, un ciclo di 25-30 iniezioni. Corsi ripetuti dopo 2-3 mesi.

BAL è un anti-luisite britannico (2,3-dimercaptopropanolo), somministrato per via intramuscolare a 1,25 - 2,5 mg / kg 2 volte al giorno per 10-20 giorni. La pausa tra i corsi è di 20 giorni. La stessa dose può essere somministrata continuamente per diversi mesi per ottenere l'effetto.

La D-penicillamina è il trattamento più efficace per la distrofia epatocerebrale. La dose del farmaco viene impostata individualmente sulla base della determinazione del tasso di escrezione di rame nelle urine. Immettere da 0,3-1,3 ga 3-4 g al giorno. Il trattamento con questo farmaco viene effettuato per tutta la vita. ematologico possibile (trombocitopenia, leucopenia, agranulocitosi), rene (sindrome nefrosica), pelle (eritema, orticaria eruzione cutanea, pelle secca) complicazioni, dispepsia, diminuzione o perdita del gusto. Il farmaco Trientin ha un effetto collaterale minore rispetto alla D-penicilamina.

Le vitamine B sono prescritte₁ e B₆. Mostrare farmaci che migliorano il metabolismo negli epatociti: Essentiale-Forte, Legalon, Lipostabil, ecc.

Il decorso severo, prevalentemente nella forma addominale della malattia di Wilson-Konovalov, è un'indicazione per il trapianto di fegato ortotopico.

Previsione. Il decorso della malattia è progressivo, senza un trattamento adeguato, portando rapidamente a gravi disabilità e morte dei pazienti.

La malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria trasmessa da un tipo autosomico recessivo. Si verifica in condizioni di mutazioni nel gene ATP7B, che codifica la proteina dell'ATPasi esportante rame del fegato. Un sintomo caratteristico della malattia di Wilson è l'accumulo di rame in vari organi e tessuti, principalmente nel fegato e nei gangli della base. La malattia di Wilson può manifestarsi in forma addominale, rigida-aritmintino-ipercinetica, tremante o extrapiramidale-corticale. La diagnosi della malattia di Wilson comprende un esame oftalmologico, test biochimici di urina e sangue, risonanza magnetica o TC del cervello. La base della terapia patogenetica consiste in preparati tiolici, che possono essere assunti per diversi anni e anche per la vita.

La malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria trasmessa da un tipo autosomico recessivo. Si verifica in condizioni di mutazioni nel gene ATP7B, che codifica la proteina dell'ATPasi che importa il rame nel fegato. Un sintomo caratteristico della malattia di Wilson è l'accumulo di rame in vari organi e tessuti, principalmente nel fegato e nei gangli della base.

Lo scopritore della malattia - А.К. Wilson, che descrisse la malattia nel 1912, nella medicina domestica - N.... Konovalov. La patogenesi della malattia di Wilson fu identificata nel 1993. Il concetto di "malattia di Wilson" corrisponde anche a: malattia di Wilson-Konovalov, malattia di Westphal-Wilson-Konovalov, distrofia epatocerebrale, distrofia epatolenticolare e degenerazione progressiva lenticolare.

Classificazione della malattia di Wilson

Secondo la classificazione N.V. Konovalov distingue cinque forme di malattia di Wilson:

• addominale
• rigido aritmogiperkineticheskaya
• Scuotendo rigido
• tremante
• corticale extrapiramidale

Eziologia e patogenesi della malattia di Wilson

Il gene ATP7B è mappato sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Il corpo umano contiene circa 50-100 mg di rame. Il fabbisogno giornaliero di rame per una persona è di 1-2 mg. Il 95% del rame assorbito nell'intestino viene trasportato sotto forma di un complesso con ceruloplasmina (una delle globuline sieriche sintetizzate dal fegato) e solo il 5% sotto forma di complesso con albumina. Inoltre, lo ione rame è una parte dei più importanti enzimi metabolici (lisil ossidasi, superossido dismutasi, citocromo-C-ossidasi, ecc.). Nella malattia di Wilson, vi è una violazione di due processi metabolici del rame nel fegato - la biosintesi della principale proteina legante il rame (ceruloplasmina) e la rimozione del rame con la bile, con conseguente aumento del livello di rame non legato nel sangue. La concentrazione di rame in vari organi (più spesso nel fegato, nei reni, nella cornea e nel cervello) aumenta, il che porta al loro danno tossico.

Il quadro clinico della malattia di Wilson

Il polimorfismo clinico è caratteristico della malattia di Wilson. Le prime manifestazioni della malattia possono manifestarsi nell'infanzia, nell'adolescenza, nell'età adulta e molto meno spesso nell'età adulta. Nel 40-50% dei casi, la malattia di Wilson si manifesta con danno epatico, nel resto - con disturbi mentali e neurologici. Con il coinvolgimento nel processo patologico del sistema nervoso, si trova un anello Kaiser-Fleischer.

La forma addominale della malattia di Wilson si sviluppa principalmente fino a 40 anni. Un sintomo caratteristico è un grave danno epatico, come la cirrosi epatica, l'epatite cronica, l'epatite fulminante.

La forma rigida-artrotiroinetica della malattia di Wilson si manifesta durante l'infanzia. Le manifestazioni iniziali sono la rigidità muscolare, l'amimia, l'offuscamento della parola, la difficoltà nell'eseguire piccoli movimenti, la moderata diminuzione dell'intelligenza. Per questa forma della malattia è caratterizzata da un decorso progressivo, con la presenza di episodi di esacerbazione e remissione.

La forma brivido della malattia di Wilson si verifica tra i 10 ei 30 anni. Il sintomo predominante è il tremore. Inoltre, possono verificarsi bradicinesia, bradilalia, grave sindrome psico-organica, convulsioni epilettiche.

La forma corticale extrapiramidale della malattia di Wilson è molto rara. Il suo inizio è simile all'inizio di una qualsiasi delle forme precedenti. È caratterizzato da crisi epilettiche, disordini extrapiramidali e piramidali e deficit intellettivo pronunciato.

Diagnosi della malattia di Wilson

Un esame oftalmologico con lampada a fessura rivela un anello Kaiser-Fleischer. Studi biochimici di urina mostrano un'aumentata escrezione di rame nell'urina quotidiana, nonché una diminuzione della concentrazione di ceruloplasmina nel sangue. Con l'aiuto dei metodi di imaging (TAC e RM del cervello), viene rilevata l'atrofia degli emisferi cerebrali e del cervelletto, così come i nuclei basali.

Diagnosi differenziale

Durante la diagnosi della malattia di Wilson, il neurologo deve differenziarlo dal parkinsonismo, dalla sindrome epatocerebrale, dalla malattia di Gellervorden-Spatz. Il principale segno diagnostico differenziale di queste malattie è l'assenza di anelli Kaiser-Fleischer caratteristici della malattia di Wilson e dei disturbi del metabolismo del rame.

Il trattamento della malattia di Wilson

La base del trattamento patogenetico della malattia di Wilson è la somministrazione di preparati tiolici, principalmente D-penicillamina o unitiolo. Il principale vantaggio del cuprenil è la bassa tossicità e la possibilità di una somministrazione a lungo termine in assenza di effetti collaterali. È prescritto a 0,15 g (1 capsula) al giorno (solo dopo un pasto), quindi, per 2,5-3 mesi, la dose viene aumentata a 6-10 capsule / die (la dose ottimale). Il trattamento con D-penicillamina viene eseguito per anni e anche per tutta la vita con piccole interruzioni (per 2-3 settimane) in caso di effetti indesiderati (trombocitopenia, leucopenia, esacerbazione dell'ulcera gastrica, ecc.).

Unithiol è prescritto in caso di intolleranza (scarsa tolleranza) D-penicillamina. La durata di un ciclo di trattamento è di 1 mese, dopodiché il trattamento viene sospeso per 2,5-3 mesi. Nella maggior parte dei casi, c'è un miglioramento delle condizioni generali del paziente, così come la regressione dei sintomi neurologici (rigidità, ipercinesia). Nel caso della dominanza dell'iperkinesis, si raccomanda la nomina di piccoli corsi di neurolettici, con rigidità - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl.

Nel caso di un decorso grave della malattia di Wilson, con l'inefficacia del trattamento conservativo all'estero, si ricorre al trapianto di fegato. Con un risultato positivo dell'operazione, le condizioni del paziente migliorano, lo scambio di rame nel corpo viene ripristinato. Nell'ulteriore trattamento del paziente è la terapia immunosoppressiva. In Russia oggi il metodo di biogemoperfusione con cellule viventi isolate della milza e del fegato (il cosiddetto apparato "fegato ausiliario") viene gradualmente introdotto nella pratica clinica.

Il trattamento non farmacologico della malattia di Wilson consiste nella prescrizione di una dieta (tabella n. 5) al fine di escludere prodotti ricchi di rame (caffè, cioccolato, legumi, frutta secca, ecc.).

Previsione e prevenzione della malattia di Wilson

Nel caso della diagnosi tempestiva della malattia di Wilson e della fornitura di un'adeguata terapia di abbassamento dei farmaci, le condizioni generali del paziente e lo scambio di rame nel corpo possono essere normalizzati. L'assunzione costante di preparati tiolici secondo il regime prescritto da un medico specialista consente di mantenere l'attività professionale e sociale del paziente.

Per prevenire il ripetersi della malattia di Wilson, si raccomanda di testare il sangue e le urine del paziente più volte all'anno. I seguenti indicatori devono essere monitorati: la concentrazione di rame, ceruloplasmina e zinco. Inoltre, sono raccomandati un esame del sangue biochimico, un esame del sangue generale e regolari consultazioni con un terapista e un neurologo.

La malattia di Wilson-Konovalov: sintomi, cause, principi di trattamento

La malattia di Wilson-Konovalov è una delle malattie genetiche ereditarie associate a disordini metabolici, in particolare il rame. La manifestazione di questa malattia all'inizio del XX secolo fu descritta dal medico inglese Wilson (Wilson), e 50 anni dopo il neuropatologo russo Konovalov studiò e descrisse questa patologia in modo più dettagliato, identificò varie forme della malattia e suggerì il suo secondo nome, la distrofia epatocerebrale.

Il rame nel corpo umano è presente in piccolissime quantità, ma svolge le funzioni più importanti. Normalmente, il suo contenuto non deve superare i 24 μmol / l (nelle donne in gravidanza, la concentrazione di questo elemento può aumentare di quasi 2 volte - questi sono cambiamenti fisiologici). Quando la quantità di questo oligoelemento nel corpo aumenta, inizia ad accumularsi negli organi interni, causando gravi danni.

Cause della malattia di Wilson-Konovalov

La causa di questa malattia è una - genetica, la malattia è associata a un malfunzionamento congenito della proteina - il vettore di rame. È ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso. La probabilità di avere un figlio malato in una famiglia del genere è del 25%.

In media, 3 su 100.000 neonati sono nati con la malattia di Wilson-Konovalov. Il rischio di avere un figlio con questa patologia aumenta nelle popolazioni in cui i matrimoni strettamente correlati sono comuni. La malattia è ugualmente comune nelle donne e negli uomini.

Sintomi della distrofia epatocerebrale

A differenza di molte patologie genetiche, la malattia di Wilson-Konovalov si manifesta molto raramente subito dopo la nascita e in tenera età può essere rilevata per caso. Ci sono varianti maligne del corso, quando i segni di distrofia epatocerebrale compaiono nei bambini di 5-6 anni, la prognosi in questo caso è sfavorevole. Il più delle volte, la malattia fa il suo debutto negli adolescenti e nei giovani di età compresa tra 11-25 anni.

Danno al fegato

Il metabolismo del rame si verifica nel fegato. Quando la concentrazione di questo oligoelemento aumenta, si verifica un "avvelenamento" del fegato, si verifica un'infiammazione cronica che porta alla fibrosi (sostituzione delle cellule normali - epatociti con tessuto connettivo) e quindi alla cirrosi epatica. I sintomi della lesione di questo organo possono essere i più diversi e allo stesso tempo non specifici: gravità e dolore nell'ipocondrio destro, un significativo aumento di fegato, ittero, disturbi digestivi, subfebrillare di lunga durata.

Il rame, che non viene espulso dal corpo a causa di disordini metabolici nel fegato, inizia a depositarsi in tutti gli organi, principalmente i reni, il cervello, l'organo della visione.

Danno al sistema nervoso

I sintomi del sistema nervoso non sono meno diversi. Forse l'aspetto del tono muscolare pronunciato, i movimenti involontari a causa della contrazione dei muscoli degli arti, del viso, della lingua, a volte a causa di ciò, la parola e la coordinazione dei movimenti sono disturbati. Inoltre, vengono rilevati disturbi mentali: depressione, psicosi, aumento dell'aggressività, irritabilità, disturbi del sonno e della memoria, diminuzione dell'intelligenza.

Danni al sistema sanguigno

I pazienti hanno sintomi emorragici pronunciati: gengive sanguinanti, epistassi frequenti, vene a ragno, lividi sul corpo a causa di effetti minori. Negli esami del sangue, c'è una diminuzione del livello di leucociti, piastrine ed emoglobina.

Danno articolare

I pazienti lamentano dolori articolari, l'osteoporosi si sviluppa nel tempo, sono possibili fratture ossee patologiche.

Danno renale

Il rame è depositato nelle unità strutturali dei reni - nefroni. La patologia renale è diagnosticata da cambiamenti nei test delle urine: la comparsa di aminoacidi in esso, fosfati, glucosio, proteine, corpi chetonici, un aumento dei livelli di acido urico. La formazione di calcoli renali è possibile.

Danni agli occhi

Uno dei sintomi più pronunciati della malattia di Wilson-Konovalov è l'apparizione dell'anello Kaiser-Fleischer. Questo è un anello marrone-verdastro attorno alla periferia della cornea, spesso visto ad occhio nudo. L'anello può essere rotto - c'è solo la sua parte vicino a uno dei poli corneali. Questo sintomo è raramente rilevato all'inizio della malattia, il suo aspetto indica la durata del processo quando ci sono già disordini neurologici e altri.

Altre possibili manifestazioni

La deposizione di rame avviene in tutti gli organi senza eccezione, quindi i cambiamenti di un grado o dell'altro si manifestano, si potrebbe dire, ovunque. La pelle del viso può assumere una tonalità bruno-giallastra, diventa secca, si stacca e i fori dei chiodi diventano bluastri. I pazienti sviluppano il diabete, l'ipoparatiroidismo, negli uomini la potenza è disturbata, nelle donne il ciclo mestruale è perso.

Sfortunatamente, i primi segni della malattia sono spesso molto aspecifici, quindi il paziente può essere esaminato e trattato da medici non specializzati per un lungo periodo, perdendo tempo prezioso.

Forme di malattia di Wilson-Konovalov

A seconda di quali organi sono principalmente colpiti a causa dell'accumulo di rame e dei sintomi in via di sviluppo, si distinguono diverse forme della malattia.

Forme neuropsichiche

Più spesso si verificano nell'adolescenza o nell'adolescenza, così come negli adulti. A seconda della prevalenza delle manifestazioni cliniche, è diviso in:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• discinetica,
• la corea.

I cambiamenti più spesso iniziano in giovane età e progrediscono senza trattamento.

Forme epatiche

Spesso manifestata da epatite cronica sullo sfondo della cirrosi nei bambini prima dell'inizio dei sintomi neurologici, che spesso debutta solo dopo diversi anni. Ciò sottolinea la necessità di escludere la malattia di Wilson-Konovalov in tutti i pazienti con epatite cronica di eziologia sconosciuta.

Diagnosi di insufficienza epatocellulare

La diagnosi delle manifestazioni cliniche della malattia in una fase precoce è abbastanza difficile.

Le analisi del sangue mostrano un aumento della concentrazione di rame, ma in alcuni casi è possibile un paradosso: la concentrazione di rame, al contrario, viene ridotta, il che può inviare il medico sul percorso sbagliato in una ricerca diagnostica. Questo riduce la concentrazione di ceruloplasmin - una proteina responsabile dello scambio di rame.

L'analisi delle urine consente di impostare l'aumento dell'escrezione di rame nelle urine. Se necessario, viene effettuato un test provocatorio con preparati di penicillamina, molte volte aumentando l'escrezione di questo microelemento.

Esame da parte di un oftalmologo: identificazione degli anelli Kaiser-Fleischer utilizzando una lampada speciale. All'inizio della malattia ad occhio nudo, potrebbero non essere visibili.

Una biopsia epatica rivela un'alta concentrazione di rame nei suoi tessuti.

La ricerca genetica aiuta a mettere il punto finale nella diagnosi.

Trattamento della malattia di Wilson-Konovalov

Per i pazienti con diagnosi di insufficienza epatocellulare, il trattamento è prescritto per tutta la vita, nella maggior parte dei casi, i farmaci devono essere assunti ogni giorno. L'inizio della terapia in uno stadio precoce della malattia dà buoni risultati, è possibile ottenere la completa scomparsa dei sintomi neurologici e preservare il più possibile la salute del fegato. Le persone conducono uno stile di vita a tutti gli effetti e la sua durata è la stessa di quella delle persone sane.

In questa malattia, è necessario prescrivere farmaci che aiuteranno a rimuovere il rame in eccesso dal corpo (chelanti), senza danneggiare i reni.

• Una sostanza in grado di legare il rame per formare complessi che possono essere liberamente escreti nelle urine è la penicillamina. È il principio attivo dei farmaci Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol e altri.
• Per molti anni, Unithiol, che ha anche un effetto complesso e disintossicante, è stato usato con successo per trattare questa malattia.
• Per rimuovere il rame dal corpo, vengono utilizzati preparati contenenti solfato di zinco (Zincteral, Zincite). Questo composto chimico induce sostanze endogene che legano il rame e interferiscono con il suo assorbimento nell'intestino, con il risultato che l'oligoelemento viene escreto con le feci.
• Il tetratiomolibdato di ammonio è oggi considerato il farmaco più potente che riduce la concentrazione di rame. Non solo impedisce il suo assorbimento dal tratto digestivo, ma lo lega anche al plasma sanguigno. Tuttavia, in molti paesi, questo farmaco non è ancora utilizzato in un'ampia pratica ed è in fase di ricerca.

La terapia vitaminica è utilizzata nella complessa terapia dell'insufficienza epatocellulare, le vitamine del gruppo B sono particolarmente utili, così come gli antiossidanti, gli epatoprotettori e gli assorbenti.

dieta

Ai pazienti viene assegnato un numero 5 da Pevzner - una dieta che prevede l'esclusione di prodotti che "caricano" il fegato. È noto che il cibo con il cibo entra più volte in rame del necessario, quindi si consiglia di rimuovere alimenti ricchi di rame dalla dieta: fegato di mammiferi e pesce, frutti di mare, noci, legumi, cioccolato, funghi, verdure.

Anche 50 anni fa, la malattia di Wilson-Konovalov portava invariabilmente alla disabilità e alla morte, i pazienti spesso non vivevano a 30 anni. Oggi è una delle poche malattie genetiche che colpisce il fegato e viene trattata con successo.

Quale dottore contattare

Di solito, il medico-gastroenterologo o l'epatologo si occupa del trattamento della malattia, poiché è il danno epatico che si verifica nella maggior parte dei pazienti e determina la prognosi. Inoltre, sono previste consultazioni di genetica, oftalmologo, neurologo e nefrologo. Se necessario, il paziente viene esaminato da un reumatologo, ematologo, dermatologo e endocrinologo. Solo le azioni coordinate di tutti questi medici possono aiutare efficacemente il paziente, quindi spesso tali pazienti sono osservati in istituzioni mediche specializzate che si occupano di questo problema.

MD Alexey Sergeevich Kotov tiene una conferenza sul tema "malattia di Wilson-Konovalov":

Distrofia epatocerebrale

La distrofia epatocerebrale o la malattia di Wilson-Konovalov (altri nomi degenerazione epatolenticolare, malattia di Westphal-Wilson-Konovalov) è una malattia ereditaria congenita che viene trasmessa in modo autosomico recessivo ed è una violazione del metabolismo degli ioni di rame. Di norma, la malattia si manifesta nella prima infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzata da intossicazione del corpo a causa dell'eccessivo accumulo eccessivo di rame a causa della scarsa capacità del corpo di ritirarsi tempestivamente.
Nel caso di una malattia di Wilson-Konovalov, si trova un gene localizzato sul cromosoma 13 e chiamato gene ATP7B nella regione.

Sintomi della malattia di Wilson-Konovalov

Il quadro clinico della malattia dipende dal decorso del processo e dalla forma della malattia di Wilson-Konovalov. Ci sono due forme del decorso della malattia di Wilson-Konovalov:

• Forma fulminante o acuta della malattia, di solito si manifesta nei bambini e anche con il trattamento si conclude con la rapida morte dei pazienti.
• La forma cronica si sviluppa piuttosto lentamente e comincia a manifestarsi dal momento dei primi segni di danno epatico, dopo di che i sintomi neurologici si uniscono.

Inoltre, i sintomi variano nella forma della malattia. In generale, si possono notare sintomi di danni al fegato, ai reni e al sistema nervoso.

• Il quadro clinico del danno epatico comprende i sintomi dell'epatite e della cirrosi, nonché lo sviluppo di trombocitopenia, epatomegalia, leucopenia e anemia emolitica.
• Il quadro clinico del danno al sistema nervoso comprende: varie ipercinesie, paralisi e / e aumento del tono muscolare, atetosi, amimie, disartria, sbavando, crisi epilettiche, isteria, stati affettivi, demenza, disturbi del comportamento e disturbi del linguaggio.
• Il quadro clinico del danno renale comprende lo sviluppo di acidosi tubulare renale: aminoaciduria, uraturia, glicosuria, fosfaturia e proteinuria.

diagnostica

Già basato sulla manifestazione clinica della malattia, viene fatta una diagnosi preliminare, che è confermata da:

• La presenza di specifici anelli o mezzelune Kaiser-Fleischer. che sono determinati utilizzando una speciale lampada a fessura. Nello stato trascurato della malattia possono essere visti ad occhio nudo.
• Esame del sangue per il contenuto di rame nel siero. Quando la concentrazione della malattia è inferiore a 80 mg / 100 ml.
• I livelli di ceruloplasmina scendono al di sotto di 20 mg / 100 ml. Determinato nel plasma sanguigno.
• L'escrezione di rame aumenta con le urine superiori a 100 mcg al giorno.

trattamento

Il trattamento della distrofia epatocerebrale è sempre complesso.
Il primo è che viene prescritta la dieta n. 5, con l'eccezione o la riduzione massima di prodotti contenenti rame. Escludere dall'uso di cioccolato, frutta secca, noci, fegato, gamberi e prodotti integrali. Certamente, l'alcol, le droghe e le sigarette sono strettamente controindicati.
Dei farmaci prescritti D-penicillamina o unenolo. Il più efficace, nel 90% dei casi, è il cuprenil dei preparati di penicillamina. Di solito, una dose giornaliera di 1,5-2 grammi viene prescritta per via orale, e il paziente dovrà assumerla costantemente per tutta la vita. In alcuni casi, l'uso della penicillamina porta alla quasi completa eliminazione dei sintomi della malattia. Inoltre, un buon effetto è dato dal trattamento con Unitiol.
Come terapia tonica prescritto un corso di assunzione di vitamina B6.
Il trattamento patogenetico è mirato a stimolare l'eliminazione degli ioni di rame dal corpo. Per questi scopi vengono utilizzati composti tiolici complessi.

In ogni caso, solo un medico dovrebbe prescrivere un trattamento e dovrebbe essere effettuato sotto la stretta supervisione di un medico. Per di più, il trattamento è prescritto per la vita e le visite di controllo costanti da uno specialista. Il ricovero è indicato solo durante i periodi di esacerbazione. Per tutto il resto del tempo il paziente può essere curato a casa con una corrispondente maggiore attenzione e attenzione. È molto importante fornire al paziente pace psicologica.

prospettiva

La prognosi del trattamento dipende in larga misura dalla diagnosi rapida e dalla prescrizione del trattamento. La migliore prognosi è quando il trattamento viene prescritto fino a quando il sistema nervoso e il fegato ne sono affetti.

Il problema della prescrizione tardiva di un trattamento adeguato è la difficoltà di diagnosticare la malattia di Wilson-Konovalov in tenera età. Il fatto è che di solito nelle persone di età inferiore a quarant'anni, le manifestazioni della malattia iniziano con sintomi di una lesione epatica di origine sconosciuta e talvolta accompagnata da una concentrazione elevata nel sangue delle transaminasi epatiche. Questo è ciò che causa l'errore di diagnosi.

In genere, i sintomi epatici iniziano ad apparire tra 8-16 anni e i sintomi neurologici solo da 20 anni. Questo è il motivo per cui a tutti i pediatri viene raccomandato di condurre ulteriori studi per i bambini che hanno danni al fegato di qualsiasi natura.

Di solito, dall'inizio del trattamento della malattia, le condizioni del paziente sono migliorate circa sei mesi dopo. Inoltre, i sintomi di una violazione del sistema nervoso centrale di norma scompaiono quasi completamente.

Le donne con malattia di Wilson-Konovalov e cirrosi epatica sviluppata sono generalmente sterili.

I pazienti con un corso fulminante di distrofia epatocerebrale richiedono il trapianto di fegato. In questo caso, il tasso di sopravvivenza è di circa il 79% di tutti i casi dopo il trapianto. La mortalità dei pazienti senza trapianto di fegato è del 70%. Va notato che nelle donne con malattia di Wilson-Konovalov, lo sviluppo di insufficienza epatica fulminante si verifica quattro volte più spesso rispetto agli uomini.

Senza trattamento, i pazienti muoiono a circa 30 anni di età.

Vale anche la pena di notare che nella forma acuta della malattia, la morte si verifica anche con la nomina tempestiva di un trattamento adeguato.

Malattia di Wilson-Konovalov

Il rame è un elemento chimico necessario del corpo umano. Prende parte attiva alla crescita dei tessuti, al lavoro del sistema immunitario, ai processi di formazione del sangue, ecc. La mancanza di una sostanza porta a ogni tipo di interruzione del funzionamento del corpo. Il suo eccesso è ancora più pericoloso, derivante da un'anomalia genetica, chiamata malattia di Wilson-Konovalov.

Storia di

La prima menzione della malattia risale al 1883. Quindi K. Westfal descrisse i sintomi di una nuova malattia simile alla sclerosi. Il primo a unire l'intero quadro clinico insieme (1912) fu Semuel Wilson, e nel 1960 il neurologo sovietico N. V. Konovalov in qualche modo ampliò il concetto di anomalia e chiamò la distrofia epatocerebrale della malattia.

Meccanismo della malattia

La malattia di Wilson-Konovalov (BVK) - una rara anomalia genetica dovuta a una violazione dei processi metabolici del rame nel corpo umano. Porta al suo accumulo nel fegato, nel cervello, nei reni e nella cornea, provocando gravi conseguenze.

La patologia si verifica in uomini e donne in egual proporzione. Si verifica a seguito di un danno al gene responsabile della somministrazione di rame tra le cellule.

Normalmente, il metallo fornito con il cibo deve essere legato a ceruloplasmin (una proteina speciale responsabile della lavorazione del rame) ed escreto nella bile, che non si verifica in BVK.

Le statistiche mostrano che la malattia si verifica con una frequenza di 1: 30.000 e questa cifra, negli ultimi anni, ha iniziato ad aumentare.

Quando inizia a comparire

La malattia è presente in un bambino dalla nascita, ma i primi sintomi si verificano spesso tra i 10 ei 18 anni. La progressione della patologia dipende dalle caratteristiche individuali dell'organismo.

È importante riconoscere la presenza di problemi di salute in tempo per sottoporsi a un esame approfondito. In caso di rilevamento della malattia di Wilson, al bambino viene prescritta un'assunzione per tutta la vita di farmaci per rimuovere il rame in eccesso dal corpo e una dieta rigorosa. Queste persone devono monitorare costantemente il livello della sostanza. In caso di cambiamenti nei parametri di laboratorio, viene regolato il dosaggio dei farmaci.

Quadro clinico

I sintomi della malattia dipendono dalla posizione dell'accumulo di rame.

Per il danno al fegato sono caratteristici:

• aumento della temperatura corporea;
• giallo della pelle e delle mucose, compreso il bianco degli occhi;
• pesantezza e dolore nel giusto ipocondrio;
• disturbi dispeptici;
• prurito e crepe;
• amarezza in bocca.

La sconfitta del sistema nervoso è accompagnata da:

• la paralisi;
• convulsioni;
• disturbi di coordinazione;
• membra tremanti;
• movimenti involontari degli arti;
• insonnia;
• sclerosi multipla;
• calligrafia compromessa.

La sconfitta di altri organi si manifesta:

• pelle secca e costante;
• squilibrio ormonale;
• infertilità;
• frigidità e impotenza;
• disturbi emorragici e aumento della formazione di trombi;
• l'anemia;
• Sintomo di Kaiser-Fleischer (aspetto di un anello d'oro sulla cornea dell'occhio);
• fragili ossa;
• cataratta e altri

Varietà della malattia

L'anomalia può verificarsi in diverse forme:

• Tremore, rigidità. Il picco della malattia si verifica nell'adolescenza. Manifestato dal tremore degli arti, cellule del fegato e aumento della temperatura corporea. Non ci vogliono più di 6 anni, dalla comparsa dei sintomi.
• Rigido-aritmogiperkineticheskaya. Colpisce rapidamente il sistema nervoso. Dai primi segni alla morte, non passano più di 3 anni. Si esprime in comportamenti inappropriati con tendenza all'aggressività, movimenti involontari degli arti, ecc.
• Addominale. Prima rilevato durante l'infanzia. Porta a danni al fegato e morte del bambino entro 5-6 anni.
• Corteccia extrapiramidale. Forma rara, che porta a completare la paralisi degli arti per 5-8 anni. Poi viene la morte.
• Agitazione. Si sviluppa per lungo tempo (10-15 anni). I primi sintomi si verificano prima dei 30 anni. Manifestata dal tremare degli arti e dall'oppressione della funzione del linguaggio.

Modi per rilevare le anomalie

Le manifestazioni di BVK sono così diverse che non permettono di sospettare la malattia nelle fasi iniziali. Dopo tentativi infruttuosi di trattare il sistema nervoso e altre patologie, il paziente prima o poi scoprirà la causa del vero problema.

L'osservazione di questa patologia è effettuata da dottori:

• epatologi;
• gastroenterologi;
• neurologi.

Metodi per identificare la patologia:

• analisi genetica per la presenza di BVK;
• analisi del sangue dettagliata e biochimica;
• analisi della coagulazione (cilogrammo);
• feci, per la presenza di sangue nascosto (coprogram);
• analisi delle urine;
• uno studio del tessuto epatico, per chiarire la diagnosi (elastografiya);
• elettroencefalogramma (EEG);
• elettrocardiogramma (ECG);
• tomografia computerizzata (CT);
• ecografia del fegato (ultrasuoni).

Assunzione di droga

La presenza di anomalie congenite, obbliga il paziente a ricevere farmaci per tutta la vita. La loro scelta e il loro dosaggio sono controllati da un medico. L'auto-trattamento è inaccettabile e molto probabilmente porterà ad un deterioramento della salute, della disabilità e poi della morte.

Il principale principio di trattamento per la distrofia epatocerebrale è la normalizzazione dei livelli di rame nel corpo.

I seguenti farmaci possono essere utilizzati per questo:

• agenti contenenti zinco (rallentare l'ingresso di sostanze pericolose nel corpo);
• chelati (in grado di ridurre il livello di rame, grazie alla sua neutralizzazione);
• bloccanti (non permettere che il metallo venga assorbito nel sangue dal tubo digerente).

Per eliminare gli effetti e i sintomi della malattia può essere assegnato:

• epatoprotettori (per proteggere e rigenerare le cellule del fegato);
• immunosoppressori (per ridurre l'aggressività della propria immunità);
• rimedi vitaminici, in particolare gruppo "B";
• tranquillanti (con tremori negli arti);
• antidepressivi (per alleviare una sensazione di depressione);
• antiossidanti (per rimuovere le tossine);
• fondi coleretici.

Il trattamento chirurgico viene effettuato in caso di danno epatico completo (con cirrosi, carcinoma e insufficienza epatica) e consiste in un trapianto d'organo.

Cibo dietetico

Oltre ai farmaci, ai pazienti viene assegnata una dieta speciale che limita l'assunzione di cibi contenenti grandi quantità di rame.

Questi includono:

• legumi (mais, piselli, fagioli, lenticchie);
• tutti i tipi di noci;
• semi di soia;
• funghi in qualsiasi trattamento termico;
• cioccolato, cacao, caffè;
• pesce di mare e altri frutti di mare;
• carne (specialmente manzo);
• frutta secca (albicocche secche, prugne secche).

Con il coinvolgimento nel processo patologico del fegato, è necessario escludere dalla dieta:

• cibi grassi e fritti;
• speziato, affumicato, speziato;
• fast food, maionese, salsa, mostarda;
• pane e pasticceria freschi;
• quasi tutti i tipi di dolci (in particolare torte alla crema e pasticcini).

Prevenzione delle malattie

È impossibile evitare la malattia, ma conoscendo l'esistenza di una patologia in uno o entrambi i genitori, è necessario passare un'analisi genetica speciale per la presenza di difetti, poiché la probabilità di ereditarietà della patologia è piuttosto alta. La diagnosi precoce manterrà il necessario equilibrio di rame nel corpo e preverrà gravi conseguenze.

complicazioni

La sostanza in eccesso prolungata e il suo accumulo in vari organi, prima o poi, porta a gravi conseguenze irreversibili, come ad esempio:

• varie patologie del fegato (cisti, cancro, cirrosi, insufficienza epatica, ecc.);
• compromissione della funzione riproduttiva in entrambi i sessi (impotenza, sterilità);
• disturbi del tratto digestivo (colite, gastrite, ulcera);
• infiammazione della cistifellea e dei suoi dotti, la presenza di calcoli;
• problemi con vene e vasi (vene varicose, aumento dei coaguli di sangue, vene varicose dell'esofago);
• accumulo di liquidi nella cavità addominale (ascite);
• infiammazione del peritoneo, a seguito di infezione (peritonite);
• disturbi cronici del sistema nervoso (psicosi, condizioni asteniche, schizofrenia);
• alterazione della memoria (sclerosi).

E in questo video puoi ottenere informazioni complete su IOO. Qual è il suo principale pericolo. Primi sintomi Quali farmaci devono essere assunti e c'è una possibilità di recupero. Complicazioni e organi colpiti.

IOO richiede costante monitoraggio medico, esame e assunzione di farmaci per ridurre il livello di rame. In assenza di tali misure, il paziente non sarà in grado di evitare gravi complicazioni, il che porterà inevitabilmente a un significativo deterioramento della qualità della vita e della morte. Se l'anomalia è stata rilevata in una fase precoce, il paziente ha la possibilità di vivere una vita piena, soggetto al rispetto di tutte le raccomandazioni mediche.