Come è classificata la sindrome di Gilbert: codice ICD

La malattia genetica, la cui conseguenza è considerata un fallimento della normalizzazione della bilirubina, è chiamata sindrome di Gilbert. Negli esseri umani, il fegato non è in grado di neutralizzare questo elemento. Inizia ad accumularsi, causando gravi complicazioni.

La sindrome di Gilbert, di regola, non disturba il suo proprietario. Fondamentalmente, l'unico segno di patologia è l'ittero nella forma lieve.

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Codice di decodifica mkb 10

Secondo la classificazione internazionale delle malattie, la sindrome di Gilbert si riferisce a malattie del tipo endocrino e disturbi metabolici. La malattia di Gilbert (codice ICD-10, E 80.4) indica una quantità eccessiva di bilirubina per cause congenite o acquisite. La sindrome provoca ingiallimento della pelle e delle mucose.

Le cause acquisite sono causate da danni al fegato e dall'eccessiva rottura dei globuli rossi.

Chi è più suscettibile a questa sindrome?

La sindrome di Gilbert è considerata una malattia generica ed è piuttosto rara. Le persone con una tale patologia sono solo il 4% nel mondo. Più spesso, questa sindrome colpisce gli uomini. La presenza di uno dei genitori con questa diagnosi può indicare la probabilità che il bambino l'abbia ereditata.

Una caratteristica distintiva di questa patologia è il rischio di colelitiasi. La causa dello sviluppo della sindrome è considerata un gene difettoso che promuove un aumento della bilirubina. Per la malattia di Gilbert è caratterizzata da un aumento della bilirubina indiretta. Questo è espresso nel giallo della sclera della pelle e degli occhi.

Possibili complicazioni

Il pericolo sta nell'accumulo di bilirubina nelle vie biliari e nel fegato. Di conseguenza, colpisce tutti i sistemi del corpo. Le probabilità di blocco dei dotti biliari sono alte.

La complicanza molto grave è l'ittero nucleare. Si sviluppano effetti irreversibili e il funzionamento del cervello è disturbato. Durante la gravidanza, la sindrome porta alla perdita del feto.

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I primi risultati si fanno sentire dopo una settimana di somministrazione.

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Solo 1 volta al giorno, 3 gocce

Istruzioni per l'uso

Ma la bilirubina solitamente elevata non deve causare ansia. I segni iniziano ad apparire se sono presenti fattori favorevoli (condizioni stressanti, bevande alcoliche, cibi malsani). La remissione della malattia è prolungata da una prevenzione competente.

Metodi di trattamento

La malattia non è pericolosa per la salute e le complicanze sono estremamente rare. Come risultato di questo trattamento speciale, la malattia di Gilbert non richiederà.

Nell'ospedale

La terapia farmacologica viene utilizzata per eliminare i segni della malattia. Per prevenire la loro manifestazione, vengono utilizzati metodi non farmacologici: una dieta speciale, un regime specifico, l'eliminazione degli effetti che possono causare esacerbazione.

Se necessario, utilizzare i seguenti metodi di trattamento:

• Prescrivere farmaci che riducono il contenuto di bilirubina. Questi includono prodotti contenenti fenobarbital. Il farmaco viene assunto circa un mese, fino a quando i sintomi dell'ittero scompaiono e il normale livello di bilirubina viene ripristinato. Questo trattamento ha un grosso svantaggio: le droghe creano dipendenza. E fermare i farmaci ridurrà la loro efficacia a nulla. A proposito, molti pazienti sostituiscono il fenobarbital con effetti lievi: Valocordin o Corvalol.
• L'uso di carbone attivo e diuretici. Accelerano l'assorbimento e rimuovono la bilirubina.
• Per neutralizzare la bilirubina, vengono fatte iniezioni di albumina. Ciò è necessario quando la bilirubina ha raggiunto un punto critico di aumento.
• Assegna vitamine del gruppo B.
• Per normalizzare la funzionalità epatica, sono prescritti epatoprotettori (Essentiale).
• In caso di esacerbazione, vengono presi farmaci coleretici (Hofitol).

La fototerapia è popolare. Speciali lampade blu distruggono la bilirubina nella pelle e inoltre eliminano il colore giallo della pelle. A volte il trattamento sintomatico è prescritto con farmaci che bloccano la diarrea, riducono la nausea e vari fenomeni di cattiva digestione. La terapia antibiotica viene utilizzata per prevenire la diffusione dell'infezione. Ulteriori informazioni sul trattamento della malattia in ospedale.

Le basi della sindrome di Gilbert sono le caratteristiche del corpo che sono causate dalla mutazione dei geni nel DNA. Pertanto, manca un metodo speciale di terapia. Dovrebbe semplicemente seguire alcune regole e monitorare attentamente la salute.

Metodi popolari

Nella lotta contro la malattia non dovrebbero essere esclusi e metodi popolari. Ben pulito e migliorare il lavoro dei brodi coleretici del fegato. Vengono utilizzate le seguenti piante: calendula, rosa canina, seta di mais, madre e matrigna.

È necessario evidenziare alcune ricette:

• Il succo di bardana viene spremuto. Assumere 15 ml al giorno per 10 giorni.
• Aloe mista, succo di barbabietola, carote e ravanelli. Il miele fuso viene aggiunto. La miscela è presa in 2 cucchiai al giorno. Mantieni la necessità in frigorifero.
• Stimmi di mais fermentati. Dovrebbe essere preso sei volte al giorno.

Va ricordato che prima di usare la medicina tradizionale si dovrebbe sempre consultare un medico.

Misure preventive

La malattia di Gilbert ha una natura genetica, quindi la prevenzione non può prevenire la condizione. Può solo ammorbidire l'esasperazione

È necessario seguire alcune regole:

• È necessario evitare i fattori interni che possono influire negativamente sul fegato.
• Elimina situazioni stressanti.
• La dieta dovrebbe essere rivista.
• Ridurre lo sforzo fisico pesante.
• Si consiglia di usare acqua pulita per circa 2 litri al giorno.
• Quando la depressione non aggrava la condizione, e consultare uno specialista.

Raccomandazioni del medico per la sindrome di Gilbert

Ogni paziente riceve raccomandazioni cliniche, la cui attuazione rende la vita molto più facile per il paziente.

Sono come segue:

• Evitare l'esposizione alla luce solare diretta.
• Non ignorare il trattamento delle malattie infettive, specialmente se riguarda la cistifellea e il fegato.
• Il cibo fritto è proibito.
• Fast bandito.
• Escludere l'automedicazione, poiché potrebbero esserci gravi conseguenze.

Se segui queste raccomandazioni, la malattia non porterà alcun problema.

prospettiva

L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma la probabilità di morte è assente. I cambiamenti nel fegato di solito non progrediscono. Con un adeguato trattamento con cordiamina o fenobarbital, la quantità di bilirubina è ridotta.

La sindrome di Gilbert non può essere completamente eliminata. Ma la malattia è di natura benigna e non causa la manifestazione di disturbi maligni. Se segui le istruzioni del medico e controlli rigorosamente lo stato attuale, il periodo di remissione dura per molti anni. I sintomi non saranno disturbati.

La sindrome di Gilbert

Titolo ICD-10: E80.4

Il contenuto

Definizione e informazioni generali [modifica]

La sindrome di Gilbert (SJ) è la forma più comune di iperbilirubinemia funzionale: in varie regioni del mondo si verifica con una frequenza compresa tra 1-5 e 11-12% nella popolazione.

La prima menzione di SJ è associata al nome A. Gilbert et al. (1900-1901), che ne ha presentato una descrizione dettagliata sotto il nome di "semplice colemia familiare" (colemia semplice familiale). Negli anni seguenti, la sindrome di Gilbert fu chiamata in modo diverso: "iperbilirubinemia non coniugata idiopatica"; "Ittero familiare non emolitico"; "Ittero intermittente familiare"; "Epatosi pigmentosa cronica benigna", ecc.

Eziologia e patogenesi [modifica]

Non c'è consenso sul tipo di eredità in LF. Recentemente, il tipo di eredità autosomica dominante è stato inclinato, ma con penetranza incompleta, vale a dire. con diversa frequenza di manifestazione del gene difettoso nel fenotipo dei suoi portatori.

Quindi, la sindrome di Gilbert è, apparentemente, non una malattia, ma una condizione speciale (sui generis) dovuta a un difetto alla nascita - il deficit dell'enzima microsomiale UDP-GT.

L'SJ è basato sul difetto genetico ereditario determinato dall'enzima microsomiale UDP-GT, che causa una riduzione parziale della clearance epatica della bilirubina libera (non coniugata) e del suo accumulo nel sangue. Nella regione del promotore (regione) A (TA) 6 del gene TAA che codifica per l'enzima microsomiale UDF-GT (esone 1 del gene UDF-GT 1A), vi è un TA dinucleotidico aggiuntivo, che causa la formazione della regione (regione) A (TA) 7 TAA. Ciò porta ad una diminuzione dell'attività dell'enzima UDP-GT 1A1, che è responsabile della coniugazione della bilirubina libera con l'acido glucuronico e della formazione della bilirubina legata. Questo processo è ridotto al 30% della norma. Inoltre, quando SJ è stabilito, c'è una carenza dell'enzima bilitransferasi e delle proteine ​​Y e Z (ora vengono identificate con l'enzima glutatione-S-transferasi), in cui viene disturbata la cattura (estrazione) della bilirubina libera dal plasma sanguigno nelle sinusoidi del fegato, trasferendola a citoplasma dell'epatocita e trasporto ai microsomi delle cellule del fegato. Ciò porta ad un eccessivo accumulo di bilirubina libera nel sangue.

Manifestazioni cliniche [modifica]

La sindrome di Gilbert si manifesta solitamente nell'adolescenza, nella giovinezza o nella giovane età (da 7 a 28-30 anni), più spesso rilevata negli uomini (nel rapporto di 3-7: 1). Il fatto che SJ si manifesti più spesso nel periodo della pubertà negli uomini può indicare un certo ruolo nella clearance della bilirubina negli ormoni sessuali maschili (androgeni).

In una proporzione significativa di pazienti, SJ è latente o subclinico per un lungo periodo di tempo, pertanto viene spesso rilevato per caso. Ad esempio, in un esame del sangue biochimico, viene determinato un aumento del livello di bilirubina libera, o quando si esaminano i pazienti per altre malattie, vengono rilevati la subtertericità sclerale e un leggero colore itterico della pelle.

Per SJ sono caratterizzati da: colore giallo opaco della pelle del viso, triangolo naso-labiale e cavità ascellari; iperpigmentazione della pelle intorno agli occhi. A. Gilbert ha descritto la tipica "triade diagnostica" dei sintomi:

• "maschera" epatica (giallo);

• Xantelasma sulle palpebre;

• aspetto ondulatorio e scomparsa dei sintomi.

Si noti che la pigmentazione della pelle aumenta sotto l'influenza di raggi di luce e calore, stimoli chimici e meccanici. Circa il 50% dei pazienti con SJ presenta i seguenti sintomi clinici: dolore sordo o sensazione di pesantezza nell'ipocondrio destro, sintomi dispeptici (perdita di appetito, nausea, stitichezza o diarrea, ecc.); freddolosità con l'apparenza di "pelle d'oca"; emicrania; propensione alla bradicardia e all'ipotensione; perturbabilità neuromuscolare. Spesso si definiscono sinovia con una sindrome astenomegetativa, aumento dell'ansia, depressione o lieve eccitabilità, disturbi del sonno e cambiamenti bioritmici. Nel 15-20% dei pazienti, il fegato è leggermente ingrossato (di 1-2 cm), indolore, di consistenza normale. A volte viene rilevata una disfunzione della cistifellea e dell'apparato sfinteriale del tratto biliare extraepatico.

È importante sottolineare che l'aspetto dei sintomi clinici nei pazienti con LJ, compreso un aumento dell'ittero (iperbilirubinemia) è spesso causato da un'infezione intercorrente, fame, sovraccarico fisico e mentale e alcol.

Sindrome di Gilbert: diagnostica [modifica]

In generale, l'analisi di sangue in LF, di regola, non c'è anemia, retikulotsitoz; ridurre la stabilità osmotica degli eritrociti e la loro aspettativa di vita (nessun segno di emolisi); ESR - entro i limiti normali; occasionalmente vi è un aumento del livello di emoglobina (fino a 150 g / l).

Non ci sono segni di citolisi, colestasi, insufficienza epatocellulare nell'analisi biochimica del sangue (il livello di aminotransferasi, fosfatasi alcalina, γ-GTP, livelli di colesterolo e fosfolipidi, l'albumina rimane normale). La bilirubinuria non è determinata.

Metodi diagnostici speciali

• Campione con bromsulfaleina (Caroli): dopo somministrazione endovenosa di una soluzione al 5% di bromsoolfaleina (al tasso di 5 ng / kg di peso corporeo) determinare il tempo della sua comparsa nel contenuto duodenale. Per fare ciò, una goccia di contenuto di KDP viene collocata in una soluzione da 10 N di idrossido di sodio ogni 30 secondi - la colorazione viola (cromodiagnostica) indica la presenza di bromsulfaleina. Con LF, c'è un ritardo nell'eliminazione dell'indicatore fino a 20-40 minuti (normalmente 5-15 minuti). È inoltre possibile determinare l'eliminazione del fegato RES bromsulfalein. A tale scopo, il contenuto dell'indicatore nel sangue viene determinato prima e 45 minuti dopo l'infusione endovenosa di bromsulfaleina. Quando SJ nel sangue rimane> 10% del colorante iniettato (ricerca normale

La sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert (secondo ICD-10 E80.4)

Sindrome di Gilbert (semplice cholehemia famiglia, iperbilirubinemia costituzionale, idiopatica iperbilirubinemia non coniugata, non emolitici famiglia ittero) - pigmentosa steatosi, caratterizzato moderato aumento intermittente nel contenuto non sono vincolati bilirubina (indiretto) nel sangue a causa della violazione del trasporto intracellulare di bilirubina nel epatociti al luogo della sua connessione con l'acido glucuronico, una diminuzione del grado di iperbilirubinemia sotto l'azione di fenobarbital e un tipo autosomico dominante IAOD. Questa malattia benigna, ma a flusso cronico, fu diagnosticata per la prima volta nel 1901 dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert.

La forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria, rilevata nell'1-5% della popolazione. La sindrome è comune tra gli europei (2-5%), gli asiatici (3%) e gli africani (36%). La malattia si manifesta inizialmente nell'adolescenza e nella giovane età, 8-10 volte più spesso negli uomini.

La patogenesi della sindrome è una cattura violazione bilirubina vascolari microsomi polo epatociti, alterata suo trasporto glutatione-S-transferasi, bilirubina, coniugata consegna ai microsomi di epatociti e inferiorità uridindifosfatglyukuroniltransferazy enzima microsomiale, per mezzo del quale la coniugazione bilirubina con acido glucuronico e altri acidi. Una caratteristica speciale è l'aumento del contenuto di bilirubina non coniugata, che è insolubile in acqua, ma ben solubile nei grassi, pertanto, può interagire con i fosfolipidi delle membrane cellulari, specialmente il cervello, il che spiega la sua neurotossicità. Ci sono almeno due forme di sindrome di Gilbert. Uno di questi è caratterizzato da una diminuzione della clearance della bilirubina in assenza di emolisi, la seconda sullo sfondo dell'emolisi (spesso latente).

I cambiamenti morfologici nel fegato sono caratterizzati dalla distrofia grassa degli epatociti e dall'accumulo della lipofuscina pigmentata giallastra nelle cellule del fegato, spesso al centro dei lobuli lungo i capillari biliari.

Induttori degli enzimi del sistema monoossidasi degli epatociti: fenobarbital e zixorin (flumecinol) in dosi da 0,05 a 0,2 g al giorno per 2-4 settimane. Sotto la loro influenza, il livello di bilirubina nel sangue diminuisce e scompaiono i fenomeni dispeptici. Nel processo di trattamento con fenobarbital si verificano talvolta letargia, sonnolenza e atassia. In questi casi, la quantità minima del farmaco (0,05 g) viene prescritta prima di andare a dormire, il che consente di prenderlo a lungo. Quando si assume zixorin, c'è una buona tollerabilità del farmaco, l'assenza di effetti collaterali.

Ci sono dubbi su Zixorin: dal 1998. la sua distribuzione in Russia è proibita e il produttore (Gideon Richter) non la produce più.

Puoi applicare Kordiamin 30-40 gocce 2-3 volte al giorno durante la settimana. A causa del fatto che una percentuale significativa di pazienti sviluppa colecistite e colelitiasi, si raccomanda di assumere infusioni di erbe coleretiche, eseguire periodicamente tubuli di sorbitolo (xilitolo), sale di Karlovy Vary e sale di Barbara. Se la bilirubina raggiunge 50 μmol / l ed è accompagnata da cattiva salute, è possibile assumere il fenobarbital in un breve periodo (30-200 mg / die per 2-4 settimane). Il fenobarbital è una parte di tali farmaci come barboval, corvalolo e valocordin, quindi alcuni preferiscono usare queste gocce (20-25 gocce 3 volte al giorno), sebbene l'effetto di questo trattamento sia osservato solo in una piccola percentuale di pazienti.

Rimozione della bilirubina coniugata (aumento della diuresi, carbone attivo come adsorbente della bilirubina nell'intestino);

Legame di bilirubina già circolante nel sangue (somministrazione di albumina alla dose di 1 g / kg per 1 ora). L'introduzione di albumina prima della trasfusione di sangue sostitutiva è particolarmente consigliabile;

La distruzione della bilirubina fissata nei tessuti, rilasciando i recettori periferici che possono legare nuove porzioni di bilirubina, impedisce la sua penetrazione attraverso la barriera emato-encefalica. Questo è ottenuto attraverso la fototerapia. L'effetto massimo è osservato ad una lunghezza d'onda di 450 nm. Le lampadine blu sono più efficaci, ma rendono difficile osservare la pelle di un bambino. La fonte fotografica viene posizionata ad una distanza di 40 - 45 cm sopra il corpo. Gli occhi devono essere protetti.

Il desiderio di evitare fattori provocatori (infezione, stress fisico e mentale, alcol e farmaci epatotossici)

Dieta con restrizione di grassi refrattari e prodotti contenenti conservanti.

La terapia vitaminica - in particolare le vitamine del gruppo B.

Fondi coleretici raccomandati.

Risanamento dei focolai cronici di infezione e trattamento della patologia esistente delle vie biliari.

In casi critici - scambiare trasfusioni di sangue.

Possibili epatoprotettori di cambio: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue durante le esacerbazioni

Manifestato clinicamente non prima che all'età di 20 anni. Spesso il paziente non è a conoscenza del fatto che soffre di ittero, fino a quando non viene rilevato all'esame clinico o durante gli studi di laboratorio.

Metodi di esame fisico

- interrogatorio - anamnesi di episodi ricorrenti di lieve ittero, che si verificano più spesso dopo un sovraccarico fisico o una malattia infettiva, compresa l'influenza, dopo un digiuno prolungato o dopo una dieta a basso contenuto calorico, ma nei pazienti con emolisi, il livello di bilirubina non aumenta durante il digiuno;

- ispezione - membrane delle mucose subcotiche e pelle.

- emocromo completo;

- analisi delle urine;

- livello di bilirubina nel sangue - aumento del livello totale di bilirubina a causa della frazione indiretta;

- test con la fame - aumento del livello di bilirubina sullo sfondo di fame - Entro 48 ore il paziente riceve cibo con un valore energetico di 400 kcal / giorno. Il primo giorno del test a stomaco vuoto e due giorni dopo, viene determinata la bilirubina sierica. Quando si solleva il 50 - 100% del campione è considerato positivo.

- test con fenobarbital - riducendo il livello di bilirubina durante l'assunzione di fenobarbital inducendo enzimi epatici coniugati;

- il test con acido nicotinico - in / nell'introduzione provoca un aumento del livello di bilirubina riducendo la resistenza osmotica degli eritrociti;

- analisi delle feci per stercobilina - negativa;

- diagnostica molecolare: analisi del DNA del gene UDHT (in uno degli alleli è rilevata la mutazione del livello TATAA);

- enzimi del sangue: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - di solito entro valori normali o leggermente elevati.

Se ci sono prove:

- le proteine ​​del siero e le loro frazioni - si può osservare un aumento delle proteine ​​totali e dellaproproteinemia;

- tempo di protrombina - entro i limiti normali;

- marcatori di epatite B, C, D - l'assenza di marcatori;

- test di bromsulfaleina - riduzione della bilirubina nell'assegnazione del 20%.

Strumentali e altri metodi diagnostici

Obbligatorio: ecografia degli organi addominali - determinazione delle dimensioni e delle condizioni del parenchima epatico; dimensione, forma, spessore della parete, presenza di pietre nella cistifellea e dotti biliari.

Se ci sono prove: biopsia epatica percutanea con una valutazione morfologica della biopsia - per escludere epatite cronica, cirrosi epatica.

Alla presenza di prove: un genetista clinico - per verificare la diagnosi.

(Sindrome Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotore), epatite virale, ittero meccanico ed emolitico. Una caratteristica distintiva della sindrome di Gilbert è un familiare, non coniugato, non emolitico (che dire di 2 forme, di cui una con emolisi latente?) Iperbilirubinemia. Il criterio diagnostico differenziale per eliminare l'epatite virale è l'assenza di marcatori nel siero dello stadio riproduttivo e integrativo dello sviluppo dei virus dell'epatite B, C e delta. In alcuni casi, è necessaria una biopsia puntura del fegato per distinguere tra la sindrome di Gilbert e l'epatite cronica con scarsa attività clinica pronunciata. Iperbilirubinemia coniugata, la presenza di un tumore, il calcolo, le stenosi del sistema biliare e il pancreas, che sono confermate da ultrasuoni, endoscopia, TC, ecc., Sono a favore dell'ittero ostruttivo.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

- Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante.

- La pelle prurita è assente.

- Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente.

- Ingrandimento della milza - no.

- Aumento della bilirubina sierica - per lo più indiretto (non legato)

- Aumentate coproporfirine nelle urine - no.

- L'attività della glucuronil transferasi è una diminuzione.

- Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance.

- Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa.

Rispetto del regime di lavoro, nutrizione, riposo. Evitare sforzi fisici significativi, restrizione dei liquidi, digiuno e iperinsolazione. Nella dieta dei pazienti, specialmente nel periodo delle esacerbazioni, si raccomanda di limitare le carni grasse, i piatti fritti e speziati, le spezie, i cibi in scatola. Bere alcolici è inaccettabile. La sindrome di Gilbert non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.

La prognosi è favorevole L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati. È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

La sindrome di Gilbert

RCHD (Centro repubblicano per lo sviluppo della salute, Ministero della sanità della Repubblica del Kazakistan)
Versione: Archivio - Protocolli clinici del Ministero della salute della Repubblica del Kazakistan - 2010 (Ordine n. 239)

Informazioni generali

Breve descrizione

Protocollo "Sindrome di Gilbert"

Codici ICD-10: E 80.4

classificazione

C'è una diagnosi principale.

diagnostica

Reclami e anamnesi
Ittero moderato con deterioramento periodico sullo sfondo di stress fisico, malattie febbrili, errori alimentari, stress mentale, digiuno, stress da farmaci (levometsitina, prednisone, vitamina K).
La presenza di parenti con iperbilirubiemia periodica.
La sindrome astenico-vegetativo: irritabilità, stanchezza, sudorazione, labilità psico-emotivo, sintomi dispeptici meno come perdita di appetito, nausea, dolore nel quadrante superiore destro o epigastrico.

L'esame fisico: ittero manifesta come sclera itterico, itterico colorazione della pelle solo in pazienti individuali come opaca colorazione itterico principalmente persone le orecchie, il palato duro, così come le zone ascellari, le palme, i piedi.
La colemia può essere senza ittero. In alcuni pazienti - Xanthelasma secolo, macchie di pigmento sparse sulla pelle.
Il fegato della consueta consistenza sporge dall'ipocondrio di 1,5-3,0 cm nel 20%, la milza non è palpabile. Un certo numero di pazienti ha una discemogenesi di stigmi multipli.

Studi di laboratorio: nel KLA il 40% ha un alto contenuto di emoglobina (140-150,8 g / l), eritrociti 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - reticolocitosi. Nell'analisi biochimica dell'iperbilirubinemia indiretta (18,81-68,41 μmol / l).

Studi strumentali: ultrasuoni degli organi addominali - cambiamenti reattivi o diffusi nel fegato.

Indicazioni per la consulenza di esperti:

3. Infettante - epatologo (se indicato).

Esame minimo da inviare all'ospedale:

1. Esame ecografico degli organi addominali.

2. ALT, AST, bilirubina.

3. Feci su uova di elminto.

4. Raschiando per l'enterobiasi.

Elenco delle principali misure diagnostiche:

1. Emocromo completo (6 parametri).

2. Ultrasuoni degli organi addominali.

3. Determinazione della bilirubina e delle sue frazioni.

4. Determinazione della proteina totale.

5. Determinazione delle frazioni proteiche.

6. Determinazione del colesterolo.

7. Determinazione della fosfatasi alcalina.

8. Effettuare il test del timolo.

9. Determinazione del ferro.

10. Feci su uova di elminto.

11. Raschiamento per enterobiasi.

14. Infettivare l'epatologo (se indicato).

Ulteriori studi diagnostici:

1. Coagulogramma (tempo di protrombina, fibrinogeno, attività fibrinolitica ematocrita plasmatica).

2. Definizione di reticolociti.

3. Definizione di ALT.

4. Definizione di AST.

6. Definizione di creatinina.

7. Definizione stop. azoto.

8. Analisi generale delle urine.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale dell'epatosi pigmentaria ereditaria

Qual è la sindrome di Gilbert, il codice ICD-10, i sintomi e il trattamento della malattia con rimedi popolari

La sindrome di Gilbert non è una malattia genetica pericolosa che non richiede un trattamento speciale. Il sintomo diagnostico più importante della sindrome di Gilbert è un aumento dei livelli di bilirubina. La causa della malattia può essere il danneggiamento del fegato o delle malattie delle vie biliari. Parlano anche di iperbilirubinemia congenita.

La bilirubina è un colorante giallo formatosi durante la degradazione dell'emoglobina (pigmento rosso sangue), che viene rilasciato dai globuli rossi distrutti (eritrociti). Di conseguenza, si forma la bilirubina indiretta (libera), che è scarsamente solubile in acqua. Si lega alle proteine ​​del sangue. In questa forma, può attraversare la placenta, la barriera emato-encefalica e danneggiare il sistema nervoso centrale. La bilirubina libera viene trasportata con proteine ​​nel fegato, dove subisce ulteriori cambiamenti e "aggregazione" con un composto chimico chiamato acido glucuronico sotto l'influenza dell'enzima glucuroniltransferasi.

Come risultato del feedback con glucuronide, si forma la bilirubina diretta, che diventa solubile in acqua e perde la sua capacità di attraversare la placenta e la barriera emato-encefalica. La bilirubina diretta viene attivamente secreta nella bile dal fegato. Insieme alla bile, entra nell'intestino, dove subisce ulteriori cambiamenti ed è eliminato dal corpo.

Nei pazienti con malattia di Gilbert, il colorante in eccesso non viene rilasciato nei dotti biliari, che porta a iperbilirubinemia - un aumento del livello di bilirubina nel sangue.

La malattia si verifica solo nel 7% della popolazione e viene diagnosticata più spesso negli uomini.

La sindrome di Gilbert (codice ICD-10: E 80.4) è la presenza di una quantità eccessiva di bilirubina nel corpo umano. Le cause dell'iperbilirubinemia possono essere acquisite o congenite. Le cause di malattia acquisite includono:

• eccessiva decomposizione dei globuli rossi nel sangue (causata, per esempio, da una risposta immunitaria);

• danno al fegato;

• malattie delle vie biliari.

L'iperbilirubinemia congenita è un'aumentata concentrazione di bilirubina nel siero del sangue causata da un difetto nel suo metabolismo causato geneticamente. Entrambi i tipi di iperbilirubinemia possono essere associati a bilirubina legata e libera. Il sintomo più importante della malattia è l'ittero, in cui c'è il giallo della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi.

I tipi di bilirubina e le loro norme per gli adulti sono:

• bilirubina totale - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 μmol / l);

• bilirubina diretta (legata) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;

• bilirubina indiretta (libera) - 0,2-0,7 mg / dL (3,4-12 μmol / l).

Le eccezioni a questi valori sono donne in gravidanza e neonati, nei quali si verificano fisiologicamente elevati livelli di bilirubina.

Che cosa significa la sindrome di Gilbert, come viene trasmessa e trattata?

La malattia ereditaria con sintomi abbastanza comuni è chiamata sindrome di Gilbert. Per la prima volta questa malattia fu descritta nel 1901 dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert.

Questa sindrome è diffusa, ma pochi pazienti sanno esattamente cosa ha. Quali sono le caratteristiche di tale malattia, così come le informazioni importanti su di esso sono descritte nelle informazioni nel nostro articolo.

Il concetto di malattia e il codice per ICD-10

La sindrome di Gilbert è descritta nell'enciclopedia medica mondiale sotto vari nomi. Questi includono "semplice colemia familiare", enzimopatia ereditaria, disfunzione epatica costituzionale e iperbilirubinemia familiare non emolitica benigna.

È trasmesso da un tipo autosomico dominante, più spesso manifestato negli uomini nella pubertà, meno spesso nell'età adulta.

Foto di un paziente con la sindrome di Gilbert

Il codice nell'ICD - 10 (classificazione internazionale delle malattie) - E 80.4. caratterizzato da un aumento dei livelli di bilirubina indiretta nel sangue.

Statistiche dei casi diagnosticati

Gli studi speciali di questa malattia no. Secondo alcuni, soffrono da 1 a 35 persone.

Rappresentanti della razza negroide sono portatori di tale mutazione in più di 265 casi registrati. I rappresentanti dell'Asia centrale sono meno suscettibili alla sindrome (meno dell'1,5%).

Cause e sintomi

Il collegamento principale è la trasmissione del gene mutato alla prole. Questo gene è responsabile della sintesi degli enzimi che formano la bilirubina diretta da quella indiretta. Il complesso processo di tale trasformazione non è semplicemente "letto" dal nostro corpo, il che significa che si sta accumulando.

La bilirubina indiretta e i suoi derivati ​​sono una sostanza tossica per il nostro sistema nervoso, causando il suo fallimento e la comparsa di ittero lieve.

Il meccanismo di ereditarietà di un gene mutato è molto complesso e coinvolge forme spesso nascoste della malattia. Allo stesso tempo, la maggior parte dei parenti potrebbe non manifestare affatto tali sintomi, molto spesso un genitore perfettamente sano dà alla luce un bambino che eredita tale caratteristica.

Molto spesso, i genitori, uno dei quali è un portatore o soffre di questa malattia, hanno bambini perfettamente sani con normale funzionalità epatica.

Riconoscere la malattia con le seguenti caratteristiche:

• Debolezza generale, stanchezza. Ingiallimento della sclera degli occhi, meno spesso - della pelle. Il colore giallo aumenta con il digiuno, il sovraccarico fisico ed emotivo.
• Disagio nell'ipocondrio destro.
• La formazione di calcoli di bilirubina nella cistifellea e nei suoi dotti.
• Dimensione del fegato ingrandita.

I sintomi di solito compaiono o peggiorano dopo l'ingestione di cibi grassi, alcool o sovraccarico fisico. In alcuni pazienti, i segni esterni non sono così pronunciati, quindi la malattia è nascosta.

Malattia della gravidanza

Durante la gravidanza, l'aspetto della sindrome di Gilbert è tutt'altro che raro. Durante questo periodo, aumenta il carico complessivo sul corpo, così come sugli organi interni. Ciò porta al fatto che la sindrome, precedentemente non disturbante per il paziente, entra nella fase aggravata.

neonati

La sindrome di Gilbert è estremamente rara nei bambini piccoli. Ciò è dovuto al fatto che gli ormoni hanno una grande influenza sul quadro clinico.

L'inizio della formazione di queste sostanze avviene tra 13 e 25 anni, quindi la sindrome di Gilbert non si verifica nei neonati.

Se un bambino ha avuto un'epatite virale, la malattia può verificarsi prima, ma la coincidenza di questi due improbabili fattori è quasi impossibile.

Possibili complicazioni

Nonostante il fatto che la malattia di solito non si manifesti per un lungo periodo di tempo, con regolari violazioni della dieta e dell'abuso di alcool può avere gravi conseguenze. Questo di solito porta a danni cronici al fegato (epatite), alla comparsa di pietre e al blocco dei dotti biliari.

diagnostica

È possibile determinare la sindrome di Gilbert mediante un esame del sangue biochimico. Se l'indice della bilirubina supera i valori normali, questo particolare disturbo può essere sospettato.

Norma di bilirubina per adulti:

• Bilirubina totale - da 5,1 a 17,1 mmol / l.
• Bilirubina dritta - da 1,7 a 5,1 mmol / l.
• Bilirubina indiretta - da 3,4 a 12,0 mmol / l.

Per escludere altre possibili malattie del fegato, condurre ulteriori ricerche sul paziente.

Il campione con inedia include la raccolta di sangue dopo aver rifiutato di mangiare per due giorni. Il paziente segue una dieta ipocalorica o si rifiuta completamente di mangiare. Con la sindrome di Gilbert, dopo una tale dieta, gli indicatori di bilirubina nel sangue aumenteranno di 50 - 100 volte.

L'introduzione di preparati di acido nicotinico nel corpo provoca anche un aumento della bilirubina.

Un altro metodo è quello di assumere farmaci contenenti fenobarbital. Questa sostanza, al contrario, riduce il livello di bilirubina nel sangue. Oggi questi metodi diagnostici sono i più comuni.

Il massimo contenuto informativo e la conferma accurata della diagnosi possono essere ottenuti utilizzando la ricerca genetica.

Analisi genetica della sindrome di Gilbert, il suo costo

Questo moderno tipo di ricerca di laboratorio permetterà di identificare e fare una diagnosi accurata di questa malattia. L'unico inconveniente è la necessità di cercare una clinica per superarla.

Nelle cliniche e nella maggior parte degli ospedali questa opzione non è disponibile, quindi molti pazienti non sono consapevoli delle loro caratteristiche. Il costo medio di un tale studio è di 200 rubli, il termine di due settimane.

Metodi di trattamento

Questa sindrome non richiede un trattamento speciale. La malattia è ereditaria, quindi anche la guarigione completa è impossibile. Gli unici metodi di trattamento prevedono la rimozione dei sintomi e il miglioramento delle condizioni generali del paziente.

Cosa si può fare:

• Obbligatorio è una dieta che ti permette di dimenticare la malattia per molti anni. Senza provocazioni alimentari, la malattia non si manifesterà.
• Assunzione di farmaci coleretici per prevenire il ristagno.
• Completa la pace, riduce lo stress e l'esercizio.
• Ulteriore esame degli organi interni per eliminare la possibilità di ulteriori infezioni.
• Il ricevimento di vitamine, il gruppo B è particolarmente importante per tali pazienti.
• Ridurre il livello di bilirubina è possibile durante l'assunzione di fenobarbital e altri farmaci con un effetto simile.

Un aumento della bilirubina ematica a 60 μmol / l è considerato assolutamente normale, in quanto il paziente non è preoccupato per alcun sintomo.

Molto spesso c'è apatia, lacrime, perdita di appetito e vertigini. Tutto questo è un motivo sufficiente per andare da un dottore.

Trattamento stazionario

L'ospedalizzazione del paziente viene eseguita solo se la condizione si è deteriorata bruscamente e i test mostrano che la bilirubina è parecchie volte superiore alla norma. Il piano di trattamento è sviluppato individualmente.

Va notato che lo sviluppo della malattia del calcoli biliari e il ristagno della bile sono caratteristici dei pazienti con sindrome di Gilbert. Tutto ciò può provocare un ulteriore aumento della bilirubina e delle reazioni negative nel corpo.

Rimedi popolari

Tra questi metodi, i corsi regolari di decotti di erbe medicinali funzionano bene. Per migliorare la funzionalità epatica e il normale flusso della bile, vengono utilizzati decotti speciali.

Possono essere collezioni già pronte e tè monocomponente di camomilla, crespino, tanaceto, cardo mariano, calendula e altri decotti.

Il ricevimento di tali mezzi anche deve esser coordinato con il medico generico essente presente. La principale controindicazione è la presenza di calcoli nella cistifellea e nel fegato, che possono spostarsi e bloccare il flusso da tale medicina erboristica.

prospettiva

Nonostante il fatto che la malattia non risponda al trattamento, la sua prognosi è molto favorevole. Se il paziente aderisce ai criteri di base di una corretta alimentazione e di uno stile di vita sano, non sentirà alcun disagio e deterioramento della qualità della vita.

Di solito queste persone sono più suscettibili agli effetti tossici dell'alcool e rispondono anche all'assunzione di determinati gruppi di medicinali. Tutto ciò non rappresenta una minaccia per la vita, e se il paziente è accuratamente informato sulla sua malattia, lo protegge dalle ricadute.

Servizio militare

La sindrome di Gilbert non è la ragione per il rifiuto della recluta di servire nell'esercito. Durante una esacerbazione della malattia o dopo l'insorgenza di sintomi negativi, è necessario il ricovero in ospedale, ma di solito molti giovani imparano a conoscere la loro malattia dopo aver prestato servizio nell'esercito e per puro caso.

D'altra parte, una carriera professionale nel campo militare alla recluta non funziona, perché semplicemente non passerà un controllo medico e la consegna degli standard.

prevenzione

Non è necessario prendere eventi speciali. La maggior parte dei pazienti vive per anni con una diagnosi del genere, senza nemmeno conoscerne le caratteristiche. In genere, si consigliano raccomandazioni standard per evitare fattori negativi che possono provocare la malattia.

Cosa dovresti rinunciare:

• L'esposizione prolungata alla luce solare può causare ittero.
• Anche l'alcol, soprattutto in grandi dosi, colpirà il corpo.
• Il cibo troppo grasso o piccante può aumentare i livelli di bilirubina e peggiorare la condizione generale.
• Le sollecitazioni e lo sforzo fisico ora sono anche proibiti, perché possono provocare un forte aumento del livello di bilirubina e deterioramento.

Errori nel cibo, assunzione di alcol e stress nervoso possono portare a deterioramento. Come viene caratterizzata una malattia e cosa può essere fatto in questo caso, il nostro articolo te lo dirà.

Malattia del codice gangster mkb 10

Sindrome di Gilbert (secondo ICD-10 E80.4)

Sindrome di Gilbert (semplice cholehemia famiglia, iperbilirubinemia costituzionale, idiopatica iperbilirubinemia non coniugata, non emolitici famiglia ittero) - pigmentosa steatosi, caratterizzato moderato aumento intermittente nel contenuto non sono vincolati bilirubina (indiretto) nel sangue a causa della violazione del trasporto intracellulare di bilirubina nel epatociti al luogo della sua connessione con l'acido glucuronico, una diminuzione del grado di iperbilirubinemia sotto l'azione di fenobarbital e un tipo autosomico dominante IAOD. Questa malattia benigna, ma a flusso cronico, fu diagnosticata per la prima volta nel 1901 dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert.

La forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria, rilevata nell'1-5% della popolazione. La sindrome è comune tra gli europei (2-5%), gli asiatici (3%) e gli africani (36%). La malattia si manifesta inizialmente nell'adolescenza e nella giovane età, 8-10 volte più spesso negli uomini.

La patogenesi della sindrome è una cattura violazione bilirubina vascolari microsomi polo epatociti, alterata suo trasporto glutatione-S-transferasi, bilirubina, coniugata consegna ai microsomi di epatociti e inferiorità uridindifosfatglyukuroniltransferazy enzima microsomiale, per mezzo del quale la coniugazione bilirubina con acido glucuronico e altri acidi. Una caratteristica speciale è l'aumento del contenuto di bilirubina non coniugata, che è insolubile in acqua, ma ben solubile nei grassi, pertanto, può interagire con i fosfolipidi delle membrane cellulari, specialmente il cervello, il che spiega la sua neurotossicità. Ci sono almeno due forme di sindrome di Gilbert. Uno di questi è caratterizzato da una diminuzione della clearance della bilirubina in assenza di emolisi, la seconda sullo sfondo dell'emolisi (spesso latente).

I cambiamenti morfologici nel fegato sono caratterizzati dalla distrofia grassa degli epatociti e dall'accumulo della lipofuscina pigmentata giallastra nelle cellule del fegato, spesso al centro dei lobuli lungo i capillari biliari.

Induttori degli enzimi del sistema monoossidasi degli epatociti: fenobarbital e zixorin (flumecinol) in dosi da 0,05 a 0,2 g al giorno per 2-4 settimane. Sotto la loro influenza, il livello di bilirubina nel sangue diminuisce e scompaiono i fenomeni dispeptici. Nel processo di trattamento con fenobarbital si verificano talvolta letargia, sonnolenza e atassia. In questi casi, la quantità minima del farmaco (0,05 g) viene prescritta prima di andare a dormire, il che consente di prenderlo a lungo. Quando si assume zixorin, c'è una buona tollerabilità del farmaco, l'assenza di effetti collaterali.

Ci sono dubbi su Zixorin: dal 1998. la sua distribuzione in Russia è proibita e il produttore (Gideon Richter) non la produce più.

Puoi applicare Kordiamin 30-40 gocce 2-3 volte al giorno durante la settimana. A causa del fatto che una percentuale significativa di pazienti sviluppa colecistite e colelitiasi, si raccomanda di assumere infusioni di erbe coleretiche, eseguire periodicamente tubuli di sorbitolo (xilitolo), sale di Karlovy Vary e sale di Barbara. Se la bilirubina raggiunge 50 μmol / l ed è accompagnata da cattiva salute, è possibile assumere il fenobarbital in un breve periodo (30-200 mg / die per 2-4 settimane). Il fenobarbital è una parte di tali farmaci come barboval, corvalolo e valocordin, quindi alcuni preferiscono usare queste gocce (20-25 gocce 3 volte al giorno), sebbene l'effetto di questo trattamento sia osservato solo in una piccola percentuale di pazienti.

Rimozione della bilirubina coniugata (aumento della diuresi, carbone attivo come adsorbente della bilirubina nell'intestino);

Legame di bilirubina già circolante nel sangue (somministrazione di albumina alla dose di 1 g / kg per 1 ora). L'introduzione di albumina prima della trasfusione di sangue sostitutiva è particolarmente consigliabile;

La distruzione della bilirubina fissata nei tessuti, rilasciando i recettori periferici che possono legare nuove porzioni di bilirubina, impedisce la sua penetrazione attraverso la barriera emato-encefalica. Questo è ottenuto attraverso la fototerapia. L'effetto massimo è osservato ad una lunghezza d'onda di 450 nm. Le lampadine blu sono più efficaci, ma rendono difficile osservare la pelle di un bambino. La fonte fotografica viene posizionata ad una distanza di 40 - 45 cm sopra il corpo. Gli occhi devono essere protetti.

Il desiderio di evitare fattori provocatori (infezione, stress fisico e mentale, alcol e farmaci epatotossici)

Dieta con restrizione di grassi refrattari e prodotti contenenti conservanti.

La terapia vitaminica - in particolare le vitamine del gruppo B.

Fondi coleretici raccomandati.

Risanamento dei focolai cronici di infezione e trattamento della patologia esistente delle vie biliari.

In casi critici - scambiare trasfusioni di sangue.

Possibili epatoprotettori di cambio: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue durante le esacerbazioni

Manifestato clinicamente non prima che all'età di 20 anni. Spesso il paziente non è a conoscenza del fatto che soffre di ittero, fino a quando non viene rilevato all'esame clinico o durante gli studi di laboratorio.

Metodi di esame fisico

- indagine - un'indicazione nella storia di episodi ricorrenti di lieve ittero, che si verificano più spesso dopo un sovraccarico fisico o una malattia infettiva, compresa l'influenza, dopo un digiuno prolungato o dopo una dieta a basso contenuto calorico, ma nei pazienti con emolisi, il livello di bilirubina non aumenta durante il digiuno;

- ispezione - membrane delle mucose subcotiche e pelle.

- completare il conteggio ematico;

- analisi delle urine;

- il livello di bilirubina nel sangue - un aumento del livello di bilirubina totale dovuto alla frazione indiretta;

- test con l'inedia - aumento del livello di bilirubina sullo sfondo della fame - Entro 48 ore il paziente riceve cibo con un valore energetico di 400 kcal / giorno. Il primo giorno del test a stomaco vuoto e due giorni dopo, viene determinata la bilirubina sierica. Quando si solleva il 50 - 100% del campione è considerato positivo.

- test con fenobarbital - una diminuzione del livello di bilirubina in pazienti trattati con fenobarbital a causa dell'induzione di enzimi epatici coniugati;

- test con acido nicotinico - in / nell'introduzione provoca un aumento del livello di bilirubina riducendo la resistenza osmotica degli eritrociti;

- analisi di feci su sterkobilin - negativo;

- diagnostica molecolare: analisi del DNA del gene UDHTT (la mutazione a livello TATAA è rilevata in uno degli alleli);

- enzimi del sangue: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - di solito entro limiti normali o leggermente elevati.

Se ci sono prove:

- proteine ​​del siero e loro frazioni - si può osservare un aumento delle proteine ​​totali e dellaproteinemia;

- tempo di protrombina - entro i limiti normali;

- marcatori di virus dell'epatite B, C, D - assenza di marker;

- test di bromsulfaleina - riduzione del rilascio di bilirubina del 20%.

Strumentali e altri metodi diagnostici

Obbligatorio: ecografia degli organi addominali - determinazione delle dimensioni e delle condizioni del parenchima epatico; dimensione, forma, spessore della parete, presenza di pietre nella cistifellea e dotti biliari.

Se ci sono prove: biopsia epatica percutanea con una valutazione morfologica della biopsia - per escludere epatite cronica, cirrosi epatica.

Alla presenza di prove: un genetista clinico - per verificare la diagnosi.

(Sindrome Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotore), epatite virale, ittero meccanico ed emolitico. Una caratteristica distintiva della sindrome di Gilbert è un familiare, non coniugato, non emolitico (che dire di 2 forme, di cui una con emolisi latente?) Iperbilirubinemia. Il criterio diagnostico differenziale per eliminare l'epatite virale è l'assenza di marcatori nel siero dello stadio riproduttivo e integrativo dello sviluppo dei virus dell'epatite B, C e delta. In alcuni casi, è necessaria una biopsia puntura del fegato per distinguere tra la sindrome di Gilbert e l'epatite cronica con scarsa attività clinica pronunciata. Iperbilirubinemia coniugata, la presenza di un tumore, il calcolo, le stenosi del sistema biliare e il pancreas, che sono confermate da ultrasuoni, endoscopia, TC, ecc., Sono a favore dell'ittero ostruttivo.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

- Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante.

- Prurito della pelle è assente.

- Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente.

- Ingrandimento della milza - no.

- Aumento della bilirubina sierica - per lo più indiretta (non legata)

- Aumento delle coproporfirine nelle urine - no.

- Attività della glucuroniltransferasi: diminuzione.

- Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance.

- Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa.

Rispetto del regime di lavoro, nutrizione, riposo. Evitare sforzi fisici significativi, restrizione dei liquidi, digiuno e iperinsolazione. Nella dieta dei pazienti, specialmente nel periodo delle esacerbazioni, si raccomanda di limitare le carni grasse, i piatti fritti e speziati, le spezie, i cibi in scatola. Bere alcolici è inaccettabile. La sindrome di Gilbert non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.

La prognosi è favorevole L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati. È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

Sindrome di Gilbert (malattia): sintomi, diagnosi e trattamento

La prima sindrome dell'ittero familiare non emolitico è stata descritta dal medico francese Augustine Nicholas Gilbert.

La sindrome di Gilbert è una malattia congenita geneticamente determinata associata a metabolismo compromesso e utilizzo della bilirubina, che si accumula gradualmente nel corpo. Questa forma di iperbilirubinemia è considerata la più favorevole. Di solito, questa malattia viene diagnosticata nell'infanzia o nell'adolescenza.

Il codice per MKB-10 - K 76.8 - altre malattie epatiche specificate.

eziologia

Tale iperbilirubinemia è di natura familiare. La ragione di ciò è una violazione della struttura del gene UGT1A1, che codifica per l'enzima uridina difosfato glucuronil transferasi (UDHT). Questo enzima è coinvolto nell'utilizzo della bilirubina, in caso di patologia, la sua attività è inferiore alla norma del 10-30%.

Questa malattia si trova nei paesi europei - 1%, Asia - 3%, ma il più delle volte viene rilevato in Africa - il 36% della popolazione. Il rapporto tra uomini e donne a cui è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert è 10: 1. Quando si assicura la vita di tali pazienti, questi vengono indirizzati al solito gruppo di rischio (cioè alle persone sane).

sintomi

La manifestazione principale è un aumento della bilirubina libera nel siero fino a numeri medio-alti - 17-85 μmol / l. L'ittero moderato rivelato non è costante, può essere accompagnato da debolezza, nausea e sensazione di pesantezza al fegato. Di regola, altri sintomi (febbre, vomito, ingrossamento della milza) non sono caratteristici.

È possibile sospettare la sindrome di Gilbert se solo bilirubina libera è significativamente elevata nel sangue, altri indici biochimici sono normali.

In alcuni pazienti, aumenta la sensibilità al freddo. Con esacerbazione può causare depressione, difficoltà di concentrazione, sudorazione.

Effetti spiacevoli che possono essere nel caso della malattia:

1. Ittero recidivo moderato a causa della mancanza di uadatite nel corpo. Un livello elevato di bilirubina non è costante e, quando un numero di fattori è interessato, può ridursi alla normalità.
2. Con un aumento della bilirubina, la composizione della bile può essere interrotta, il che può innescare la formazione di calcoli biliari.
3. Il rischio di trasmissione della sindrome per via ereditaria.

Poiché l'ittero non è un sintomo permanente della malattia, il suo aspetto è solitamente causato da fattori interni o esterni.

Ci sono parecchi motivi, considerane alcuni:

• il digiuno;
• pasti saltati;
• lo stress;
• le mestruazioni (nelle donne);
• la disidratazione;
• lunga permanenza al sole;
• trasferito malattie infettive acute.

diagnostica

Per la diagnosi, condurre test funzionali, test di laboratorio e biopsia epatica.

Di solito, la sindrome di Gilbert viene rilevata per caso durante gli esami profilattici o per il trattamento di un'altra malattia.

Diagnostica funzionale

Per identificare questa patologia, è auspicabile, oltre a intervistare e chiarire la storia della famiglia, una serie di studi speciali. Tali test vengono eseguiti per confermare la diagnosi e aiutare a differenziare altre malattie con bilirubina elevata.