Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

I medici hanno scoperto che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Diventa fattore scatenante dei sintomi caratteristici può essere un gran numero di fattori predisponenti, come ad esempio il mantenimento di uno stile di vita malsano, eccessivo esercizio fisico, farmaci reception disordinato e molti altri.

Cosa c'è in parole semplici?

In termini semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un indebolimento dell'utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Stati Uniti da circa 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo l'Istituto Nazionale della Salute - gastroenterologi alcuni ritengono che l'incidenza può essere maggiore e fino al 10%. La sindrome appare più spesso tra gli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici in eccesso, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa un portatore e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• placche gialle si formano nelle palpebre;
• il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
• diminuzione dell'appetito;
• Macchie di pelle occasionali di colore giallo, se la bilirubina diminuisce dopo un'esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• dolore muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• sudorazione eccessiva;
• nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
• distensione addominale, nausea;
• disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

• bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
• emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
• analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
• analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
• i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

• Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
• La bilirubinuria è assente;
• Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
• Attività glucuroniltransferasi: diminuzione;
• Milza ingrandita - no;
• Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
• La pelle prurita è assente;
• La colecistografia è normale;
• Biopsia epatica - deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
• Test di Bromsulfalein - spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
• L'aumento della bilirubina sierica è prevalentemente indiretto (non legato).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova con il digiuno.
• Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Test con fenobarbital.
• L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
• Test con acido nicotinico.
• L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Campione con rifampicina.
• La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti è stata notata un'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni o anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e dieta. Da farmaci usati:

• albumina - per ridurre la bilirubina;
• antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
• epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono patologie somatiche così gravi come l'epatite e la malattia da calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Vietato l'uso:

• carni grasse, pollame e pesce;
• uova;
• salse e spezie piccanti;
• cioccolato, pasticceria;
• caffè, cacao, tè forte;
• alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
• cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
• latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

• tutti i tipi di cereali;
• verdure e frutta in qualsiasi forma;
• latticini non grassi;
• pane, galetny pechente;
• carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
• succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che innescano processi patologici nel fegato.

La malattia di Gilbert: cause e metodi di terapia

Malattie genetiche - un problema su cui gli scienziati non stanno combattendo il primo decennio. Qual è la sindrome di Gilbert? La "rottura" di un gene in uno dei genitori viene trasmessa al feto e, prima o poi, la patologia somatica si sviluppa, nel peggiore dei casi - incurabile, nel migliore dei casi - mantenuta a livello medico nella remissione a lungo termine. Un esempio di tale patologia può essere chiamato malattia di Gilbert, i cui sintomi sono abbastanza pronunciati.

La sindrome di Gilbert - che cos'è?

Prima di considerare i sintomi e il trattamento di una malattia, è importante capire di cosa si tratta.

Come parte del nostro sangue c'è un elemento importante - la bilirubina, che si forma durante la scomposizione dei globuli rossi - globuli rossi, ed è anche uno dei pigmenti della bile. Può essere indiretto e diretto: il primo è formato da emoglobina nel sangue attraverso il sistema reticolo-endoteliale, il secondo fegato si forma dall'emoglobina indiretta. La combinazione di indicatori di bilirubina diretta e indiretta è detta comune.

Normalmente, la quantità di bilirubina diretta è fino a 16,5 μmol / l, indirettamente - fino a 5,1, totale - 8-20,5 μmol / l.

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da un aumento della quantità di bilirubina nel sangue a 100 μmol / l, mentre la quantità di bilirubina indiretta nel sangue è maggiore. È interessante notare che le prestazioni di tutti gli altri esami del sangue rimangono entro il range normale.

La malattia si manifesta nell'infanzia e nell'adolescenza, il più delle volte, viene diagnosticata in bambini di età compresa tra 3 e 12 anni. E i ragazzi sono ammalati tre volte più spesso delle ragazze.

Interessante! La patologia è stata scoperta più di cento anni fa, nel 1901, ma durante questo periodo non è stato trovato alcun trattamento per questo.

Sintomi della malattia

Nella maggior parte dei casi, l'unico segno della malattia è la colorazione della pelle, delle mucose, della sclera e del bianco degli occhi in una tinta giallastra. Dato che non si verificano altri sintomi, alcuni medici suggeriscono di trattare la sindrome di Gilbert non come una patologia somatica, ma come una certa anomalia del corpo, a cui il corpo si è adeguato e funziona normalmente.

Tuttavia, alcuni pazienti si lamentano dei sintomi associati e, sebbene sia difficile stabilire la relazione esatta tra la malattia e i sintomi descritti di seguito, si notano i seguenti sintomi:

• disturbi funzionali del sistema nervoso: labilità emotiva, insonnia, vertigini, disturbi autonomici;
• disturbi funzionali dell'apparato digerente: nausea, bruciore di stomaco, alterazioni dell'appetito e delle feci, gonfiore, sapore amaro in bocca.

Per tutti i sintomi non caratteristici della malattia, viene applicato un trattamento sintomatico, cioè vengono utilizzati farmaci che alleviano il disagio (dolore, nausea, diarrea).

Malattia dei procacciatori

Come è noto, la malattia di Gilbert si verifica a causa di un danno genetico nel corpo. Ma, tuttavia, nessuna patologia si verifica senza un fattore provocante.

Un provocatore per la malattia di Gilbert può essere:

Lo stress emotivo, anche "positivo", rimane a lungo in uno stato di tensione interna, nevrosi, depressione. A volte una agitazione acuta, la paura, può fungere da provocatore.

Stress fisico: qualsiasi stress sul corpo, per il quale non era pronto. Questo può essere uno sforzo fisico, cioè un intenso allenamento in palestra o uno stress sulle funzioni adattive del corpo, ad esempio durante un brusco cambiamento climatico. Lo stress fisico per il corpo di una donna può essere una gravidanza, specialmente quella tardiva. Anche nei panni di un provocatore può essere un infortunio o un intervento chirurgico.

Assunzione di droga:

• steroidi anabolizzanti;
• glucocorticoidi.

Raffreddori del corpo - qualsiasi forte infezione virale o batterica ha un forte effetto sul sistema immunitario, che è in grado di "attivare" la patologia genetica nascosta. Pericolo di malattie come:

• l'influenza;
• epatite virale;
• SARS moderata e grave.

Dieta inadeguata, che causa stress al fegato. È interessante notare che l'eccesso di cibo e il deficit calorico possono essere un fattore provocatorio. Questo sottotipo di fattori include il bere eccessivo.

Se qualcuno di parenti stretti ha riscontrato questa patologia, è necessario assicurarsi che uno dei fattori sopra descritti non diventi provocatorio. Considerando l'età in cui si manifesta la patologia, è più pertinente dire che i genitori dovrebbero seguire la manifestazione e lo sviluppo della malattia.

Come procede la malattia

Nella maggior parte dei casi, la malattia procede in una forma latente, cioè il paziente non manifesta alcun sintomo, nemmeno l'ingiallimento della pelle e il bianco degli occhi.

Dalla remissione, la malattia di Gilbert può verificarsi nelle esacerbazioni, il cui sintomo principale è l'ittero, soprattutto se il livello di emoglobina indiretta è troppo alto. I pazienti possono lamentarsi di pesantezza e dolore nel lato a destra, eruttazione, stitichezza e diarrea. Alti livelli di bilirubina nel sangue influenzano negativamente la funzione del sistema nervoso centrale, quindi una persona sperimenta debolezza, mal di testa e irritabilità.

Pertanto, il quadro clinico del paziente in uno stato di esacerbazione consiste di tre componenti:

• ittero;
• violazione del tratto gastrointestinale;
• sintomi di debolezza del sistema nervoso.

Quindi la malattia di Gilbert entra di nuovo in uno stato di remissione e tale alternanza di esacerbazioni e forme latenti può durare per tutta la vita.

Con un decorso sfavorevole della malattia, la malattia può portare a patologie quali la colelitiasi, l'epatite cronica, le ulcere duodenali.

diagnostica

Dato che la malattia di Gilbert viene diagnosticata durante l'infanzia, il pediatra di solito prende la diagnosi e il trattamento.

Il processo diagnostico comprende diversi passaggi:

1. Raccogliere la storia del paziente, scoprire informazioni su quali malattie il paziente ha già sperimentato e quale tipo di patologie somatiche hanno i parenti più prossimi. Oltre a informazioni su ciò che avrebbe potuto provocare la malattia: il paziente ha assunto farmaci, non ha ricevuto ferite, non ha tollerato interventi chirurgici.
2. Esame del paziente - esame del colore della pelle per il giallo, palpazione del suo addome e ipocondrio.
3. Test di laboratorio:

• emocromo completo - si considera il conteggio dell'emoglobina, un indicatore della malattia è un aumento del suo livello superiore a 160 g / l;
• composizione biochimica del sangue - la bilirubina è considerata (con la malattia leggermente aumentata), ALT, AST, colesterolo, proteina totale (con la malattia entro il range normale;
• coagulogramma - tasso di coagulazione del sangue (con la malattia può essere leggermente ridotta);
• analisi delle urine - considerata bilirubina (potrebbe essere presente la malattia);
• test specifici con l'uso di antibiotici, fenobarbital, acido nicotinico.

1. Studi per identificare il fattore provocante:

• analisi per tutti i tipi di epatite;
• PCR - un test per la rilevazione di difetti nel DNA.

1. Diagnostica funzionale:

• Ultrasuono di tutti gli organi addominali;
• TC e risonanza magnetica del fegato;
• elastografia del fegato al fine di rilevare la fibrosi dei tessuti.

1. Biopsia epatica.

Non tutti i metodi sono richiesti per la diagnosi. Molto spesso, un medico ha bisogno solo di un quadro clinico e di esami del sangue di laboratorio per fare una diagnosi. Ma se l'immagine dei sintomi è distorta, il medico ha bisogno di dati aggiuntivi per la diagnosi differenziale.

È importante! Quando si pianifica una gravidanza per una coppia in cui uno dei futuri genitori soffre di questa malattia, è importante contattare l'ufficio di pianificazione familiare e il genetista per una consulenza completa.

Dieta e stile di vita

La terapia finalizzata al completo recupero dalla malattia di Gilbert non esiste. Il paziente deve sviluppare uno stile di vita in cui le esacerbazioni saranno ridotte al minimo e la remissione sarà lunga e persistente.

L'obiettivo principale nella preparazione di un piano terapeutico è su un piano nutrizionale. Diete diverse sono escluse allo scopo di perdere peso rapidamente o di ottenere massa muscolare. Il cibo dovrebbe essere equilibrato e sano.

Come dieta ideale, puoi utilizzare la "Tabella numero 5", adattando le raccomandazioni in base alle tue preferenze di gusto. È severamente vietato consumare alcol, panificazione fresca, carni grasse e pesce, acetosa, spinaci.

La base della razione dovrebbe essere zuppe di verdure, carne magra, cereali, frutta dolce, fiocchi di latte, pane di segale.

Inoltre, una persona dovrebbe proteggersi dallo stress e dai sovraccarichi nervosi, non praticare sport duri, osservare il sonno e riposare.

Trattamento farmacologico

Tutti i farmaci prescritti per la malattia di Gilbert sono prescritti per proteggere il fegato e alleviare i sintomi di ittero.

Il numero di farmaci prescritti include:

• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
• colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
• epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");
• diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
• albumina - per ridurre la bilirubina;
• antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono patologie somatiche così gravi come l'epatite e la malattia da calcoli biliari.

Ricette popolari

Il modo più semplice di usare la medicina tradizionale per la malattia di Gilbert è sostituire il tè normale con un decotto di erbe curative. È molto semplice prepararlo: fai bollire l'acqua in una ciotola, aggiungi una manciata di piante secche lì, toglili dal fuoco, copri e lascia fermentare. Prendilo almeno tre volte al giorno, può essere diluito con acqua calda.

Nella malattia di Gilbert si possono usare le seguenti erbe:

• calendula;
• crespino;
• rosa canina;
• cardo mariano;
• stigma di mais.

È importante! Non si deve assumere un farmaco monocomponente per più di 10 giorni, è necessario modificare le prescrizioni o utilizzare le tasse di farmacia già pronte e berle secondo le istruzioni per l'uso.

Le seguenti ricette possono essere utilizzate come metodi di medicina tradizionale:

1. In una bottiglia di olio d'oliva, aggiungere miele e succo di 2-3 limoni. Agitare bene la bottiglia e lasciarla in infusione in un luogo fresco. Mangiare prima dei pasti 3-4 volte al giorno, un cucchiaio.
2. Prendi i burdocks raccolti a maggio e spremili da loro. Bevi due cucchiaini tre volte al giorno per 7-12 giorni.
3. Un buon effetto dà al fungo di betulla - chaga. Per 15 parti del fungo, è necessario prendere 1 parte di propoli, mescolare con un frullatore e versare 1 litro di acqua bollente. Insistere, filtrare, aggiungere argilla bianca. C'è un cucchiaio prima dei pasti 3 volte al giorno esattamente 20 giorni.

I rimedi popolari mostrano buoni risultati, ma, tuttavia, il principale metodo di terapia è evitare stress, raffreddori e una dieta equilibrata.

prevenzione

La malattia di Gilbert è una malattia genetica, quindi non ci sono metodi per la sua prevenzione. Ma il fatto è che una persona non può sapere con certezza quali malattie genetiche sono celate nel suo corpo fino a che il fattore provocatorio non rivela il quadro clinico della malattia premendo il grilletto.

Pertanto, per ogni persona la soluzione migliore è quella di evitare fattori provocatori: mangiare una dieta equilibrata e moderata, evitare lo stress e allo stesso tempo imparare come reagire correttamente e abbandonare cattive abitudini.

Inoltre, è utile visitare un medico almeno una volta all'anno come parte di un esame di follow-up al fine di notare le malattie latenti nel tempo.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia metabolica geneticamente determinata della bilirubina, risultante da un difetto degli enzimi epatici microsomali e che porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert, si osservano ittero intermittente di gravità variabile, pesantezza nell'ipocondrio destro, dispeptici e disturbi astenovegetativi; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, della storia familiare, degli studi strumentali e di laboratorio e dei test funzionali. Nella sindrome di Gilbert, viene mostrata aderenza alla dieta, assunzione di enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (iperbilirubinemia costituzionale, ittero familiare non emolitico) è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina sierica non coniugata e episodi di ittero visibilmente manifesta. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert compaiono all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini nei periodi di pubertà e pubertà è associato all'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sull'utilizzo della bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza di insorgenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea varia dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta alla fibrosi e alla compromissione della funzionalità epatica, ma è un fattore di rischio per lo sviluppo della colelitiasi.

Cause della sindrome di Gilbert

La bilirubina del pigmento biliare, che si forma durante la scomposizione dell'emoglobina dell'eritrocito, è presente nel siero del sangue sotto forma di due frazioni: bilirubina diretta (legata, coniugata) e indiretta (libera). La bilirubina indiretta ha proprietà citotossiche, che si riflettono più chiaramente sulle cellule cerebrali. Nelle cellule epatiche, la bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico, entra nel dotto biliare e sotto forma di intermedi viene espulsa dal corpo attraverso l'intestino e in piccole quantità - con l'urina.

L'interruzione dell'uso della bilirubina nella sindrome di Gilbert è causata da una mutazione del gene codificante l'enzima microsomiale UDP-glucuroniltransferasi. L'inferiorità e la parziale diminuzione dell'attività di UDP-glucouronyltransferase (fino al 30% della norma) porta all'incapacità degli epatociti di assorbire ed eliminare la quantità necessaria di bilirubina indiretta. Vi è anche una violazione del trasporto e del sequestro della bilirubina indiretta da parte delle cellule del fegato. Di conseguenza, nella sindrome di Gilbert, aumenta il livello di bilirubina sierica non coniugata, che porta alla deposizione nei tessuti e alla colorazione gialla.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo di cui è sufficiente per un bambino ereditare una versione mutante di un gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert possono essere scatenate da digiuno prolungato, disidratazione, sovraccarico fisico ed emotivo, mestruazioni (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, influenza e ARVI, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come alcol e alcuni farmaci: ormoni (glucocorticoidi, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), sodio salicilato, paracetamolo, caffeina.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. Inoltre, la postepatite iperbilirubinemia può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori stimolanti e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Gilbert lamenta pesantezza nel giusto ipocondrio, una sensazione di disagio nella cavità addominale. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert ha un leggero allargamento del fegato, 10% - della milza può essere osservato colecistite, disfunzione cistifellea, e lo sfintere di Oddi, aumento del rischio di colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata ai malati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.

Quando si raccolgono storia medica è preso in considerazione il sesso del paziente, l'età, l'esordio dei sintomi clinici, la presenza di episodi di ittero nel nucleo familiare, la presenza di malattie croniche che causano l'ittero. Alla palpazione, il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. La riduzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (50-100%) dopo fame o diete a basso contenuto calorico, e anche dopo l'iniezione endovenosa di nicotinico diagnosi confermano acido sindrome di Gilbert. Il metodo PCR nella sindrome di Gilbert rivela il polimorfismo del gene che codifica per l'enzima UDHT.

Per verificare la diagnosi sindrome di Gilbert eseguito l'ecografia addominale, ecografia del fegato e della cistifellea, intubazione duodenale, cromatografia su strato sottile. La biopsia epatica percutanea viene eseguita solo quando indicato, per escludere epatite cronica e cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.

sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, le attività sportive professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcol, la fame, la restrizione dei liquidi e le sostanze epatotossiche sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata ai cibi contenenti grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.

Durante l'esacerbazione di sintomi clinici Gilbert sindrome designato tavolo sparing № enzimi 5 e induttori microsomiali - fenobarbital e ziksorin (1-2 settimane di corso con un intervallo di 2-4 settimane) che riducono i livelli di bilirubina. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.

Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. Iperbilirubinemia in pazienti con sindrome di Gilbert persiste per la vita, ma è benigno, non accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e ha un impatto sulla speranza di vita.

Prima di pianificare la gravidanza per le coppie con una storia di questa patologia, genetica medica consultazione è necessaria per valutare il rischio di sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione preventiva.

In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se ci sono persone con SJ episodi iperbilirubinemia, essi sono generalmente lievi e si verificano quando il corpo è sotto stress, per esempio, a causa di disidratazione, periodi prolungati senza cibo (digiuno), malattie, esercizio fisico vigoroso, o mestruazioni. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non hanno segni o sintomi della malattia, disturbo, e hanno trovato solo quando gli esami del sangue di routine mostrano un aumento dell'incidenza di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

• disfunzione epatica costituzionale;
• ittero familiare non emolitico;
• Malattia di Gilbert;
• bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che è principalmente contenuto nelle cellule del fegato ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

• i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
• i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

• sentirsi stanco;
• vertigini;
• dolore addominale;
• perdita di appetito;
• Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
• problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
• sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

• paura senza causa e attacchi di panico;
• umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
• irritabilità;
• C'è una tendenza al comportamento antisociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo danneggia la psiche del paziente, quanto il continuo entourage dell'ospedale che ha avuto inizio con l'adolescenza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

• analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
• biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi del tratto gastrointestinale durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.

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Il fegato è una delle ghiandole più grandi del corpo umano, svolge molte funzioni, tra le quali è possibile distinguere la filtrazione del sangue, la partecipazione al metabolismo, ecc. Sfortunatamente, è soggetto a vari tipi di malattie e soffre anche di un'alimentazione squilibrata, abuso di cibi grassi e alcol e altre cattive abitudini. Una delle patologie del fegato è la sindrome di Gilbert. Dall'articolo imparerai come si manifesta la malattia, se la sindrome di Gilbert e la gravidanza sono compatibili, così come i metodi diagnostici per rilevare questa malattia e il suo trattamento.

Descrizione della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert appartiene alle malattie croniche di natura ereditaria che colpiscono il fegato. Attraverso le vene, il sangue entra nel fegato, dove viene pulito dalle tossine e da altre sostanze nocive mediante filtrazione. A causa di un'anomalia genetica, la bilirubina indiretta si accumula nel corpo, il che viola la norma fisiologica. Una sostanza di questo tipo appare dopo il processo di scomposizione dei globuli rossi. Ha un effetto tossico, in particolare, sul sistema nervoso centrale e in generale sul corpo. Nel normale funzionamento del fegato, questa sostanza si lega, diventa non tossica ed è naturalmente eliminata dal corpo.

La sindrome di Gilbert appartiene a una malattia ereditaria cronica che colpisce il fegato.

Le manifestazioni caratteristiche della patologia includono:

• ittero che colpisce l'epidermide e le mucose;
• infiammazione della cistifellea;
• eccessivo allargamento della milza, fegato.

Un altro nome per la malattia è l'iperbilirubinemia benigna. Dal nome deriva che la malattia non ha un impatto negativo su altri organi, quindi la prognosi in presenza di questa sindrome è favorevole. La morte può verificarsi solo quando si verificano complicazioni.

Evento della malattia

La sindrome di Gilbert si verifica a causa di alterazioni anomale a livello genetico, a seguito delle quali la malattia viene ereditata dal tipo diretto, cioè dai genitori ai figli. Questi cambiamenti riguardano un enzima speciale - glucuroniltransferasi, attraverso il quale la bilirubina indiretta viene cambiata e diventa una sostanza non tossica che non danneggia il corpo. Con una diminuzione dell'attività di questo enzima, la bilirubina si accumula nel sangue, causando la manifestazione della malattia.

La sindrome di Gilbert si verifica a causa di alterazioni anomale che si verificano a livello genetico

In un bambino, la probabilità di ottenere la sindrome di Gilbert è del 50%, a condizione che uno dei genitori abbia la malattia. La sindrome di Gilbert nei bambini si verifica più spesso tra i 5 e i 15 anni.

Come appare durante la gravidanza?

La sindrome di Gilbert e la gravidanza sono la principale questione di preoccupazione per i futuri genitori. Non ci sono minacce alla vita della futura mamma, ma appartiene anche al gruppo di maggior rischio di manifestare questa patologia. Ciò è dovuto a cambiamenti radicali nei livelli ormonali, che portano a fluttuazioni delle emozioni, a seguito delle quali la donna incinta diventa più suscettibile alle manifestazioni stressanti. Va anche tenuto presente che il corpo durante la gravidanza cede a grandi carichi su tutti i sistemi nel processo di sviluppo fetale.

Se una futura mamma mostra segni di malattia, è meglio consultare un medico per un consiglio, soprattutto se i sintomi compaiono durante il primo trimestre (12 settimane). Quando l'iperbilirubinemia appare o peggiora, esiste un'alta probabilità di danni al sistema nervoso centrale dell'embrione a causa di una maggiore quantità di bilirubina tossica nel sangue.

Se ci sono segni di malattia dalla madre in attesa, è meglio consultare un medico per la consultazione.

Le donne in gravidanza con la presenza di malattie epatiche concomitanti richiedono esami regolari particolarmente attenti. L'osservazione di un medico può impedire un esito così negativo della gravidanza, come l'aborto spontaneo e lo sviluppo di altri processi patologici nella madre e nel bambino.

Cause di esacerbazione della condizione patologica

La presenza della sindrome di Gilbert non significa che il paziente soffrirà di segni sintomatici per tutta la vita. Ma ci sono un certo numero di punti che possono innescare l'attivazione dello stato patologico. Questi includono:

1. Inosservanza della dieta. Anche mangiare cibi non salutari ricchi di grassi è influenzato negativamente dall'eccesso di cibo o dal digiuno.
2. Abuso di alcol, fumo.
3. Eccessiva attività fisica nel processo di lavoro, giocando sport.
4. L'impatto dello stress sul corpo.
5. Malattie infettive di natura virale, così come l'attivazione di malattie croniche.
6. Infortunio o chirurgia.
7. Surriscaldamento, ipotermia, abuso di esposizione al sole.
8. Ricezione di farmaci di alcune categorie, vale a dire:

L'osservazione di un medico può impedire un esito così negativo della gravidanza come un aborto spontaneo.

• steroidi anabolizzanti;
• glucocorticoidi;
• farmaci antibatterici;
• farmaci anti-infiammatori non steroidei.

Tutto quanto sopra può tradurre l'iperbilirubinemia dal periodo di remissione allo stadio acuto. Evitando gli effetti dei fattori precedentemente citati sul corpo, una persona con la presenza della sindrome vivrà una vita senza manifestazioni sintomatiche.

Manifestazioni sintomatiche della malattia

Fondamentalmente, la malattia passa in uno stato latente. L'ittero è il sintomo principale, che è evidente dopo l'attivazione del processo patologico. Il resto è molto debole o assente. Oltre alla comparsa di pigmentazione gialla sulle mucose e sulla pelle, i sintomi generali includono i seguenti segni:

L'ittero è il sintomo principale, che è evidente dopo l'attivazione del processo patologico

• debolezza generale, stanchezza;
• sonno ansioso, irrequieto, che a volte scorre in uno stato di insonnia;
• l'appetito può diminuire o scomparire del tutto;
• sapore amaro in bocca;
• attacchi di bruciore di stomaco molesti;
• sentirsi nausea, a volte - rigurgito;
• sgabelli disturbati, ovvero: frequenti attacchi di diarrea o stitichezza;
• pesantezza allo stomaco, gonfiore;
• mal di testa, a volte vertigini;
• dolore opaco e fastidioso localizzato nella parte destra nella regione delle costole;
• ipertrofia del fegato.

Non tutti i segni sono sempre presenti. Dipende dalle caratteristiche individuali dell'organismo, dall'età, dalla presenza di altre malattie e da altre cose che determinano le caratteristiche dei sintomi.

Pesantezza allo stomaco, gonfiore

Tecniche di rilevamento della patologia diagnostica

Per identificare l'iperbilirubinemia tra malattie simili, utilizzare test di laboratorio, strumentali e altri metodi diagnostici. Nella prima fase della diagnosi, il medico effettua un esame del paziente, chiarisce la presenza di parenti con questa patologia e attira anche l'attenzione sulla malattia precedente.

Test di laboratorio

La patologia viene diagnosticata utilizzando tali test di laboratorio:

• analisi del sangue generale, biochimica;
• per l'epatite virale nel sangue;
• coagulazione del sangue;
• identificare un'anomalia genetica;
• analisi delle urine;
• analisi delle feci per la presenza di stercobilina.

Il metodo viene utilizzato per identificare le malattie associate alla patologia.

Metodi diagnostici

Strumentali e altri metodi diagnostici sono effettuati direttamente sul fegato. Questi includono:

• Stati Uniti. Il metodo viene utilizzato per identificare le malattie associate alla patologia, ma non è un modo per confermare la sindrome di Gilbert;
• CT o RM. I metodi sono usati per confermare la diagnosi, così come per raccogliere informazioni più dettagliate sullo stato del fegato;
• Biopsia. Un test del fegato aiuta ad eliminare altri processi patologici e a fare una diagnosi definitiva;
• Elastografia. Il metodo è simile a un test di biopsia;

Spesso, un medico genetico è coinvolto nel determinare la presenza di un'anomalia genetica per identificare l'iperbilirubinemia.

Un campione di fegato aiuta ad eliminare altri processi patologici e fa una diagnosi definitiva.

Trattamento della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert, i cui sintomi si sviluppano abbastanza rapidamente, non è completamente guarita. Con l'aiuto di metodi come il trattamento farmacologico, la fisioterapia, l'uso di ricette di medicina tradizionale, i segni sintomatici vengono rimossi o alleviati. Alle prime manifestazioni di questa malattia, è necessario consultare un medico. Si consiglia al paziente di seguire una dieta abbastanza rigorosa e di mantenere uno stile di vita sano e moderatamente attivo per prevenire complicanze. È anche importante notare che un approccio integrato al trattamento dà risultati più efficaci.

Trattamento farmacologico

I farmaci di varie categorie mirano a combattere le manifestazioni sintomatiche, sono usati per ridurre il livello di bilirubina indiretta nel sangue, per proteggere dai danni alle cellule e ai tessuti del fegato, per prevenire l'insorgere di malattie associate. Esempi di farmaci usati:

Le droghe di varie categorie hanno lo scopo di combattere le manifestazioni sintomatiche.

1. Farmaci antiepilettici come "Fenobarbital".
2. Enzimi - "Panzinorm", "Mezim".
3. Epatoprotettori - Essentiale, Kars.
4. Preparazioni di azione choleretic - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, il più spesso gruppi B o preparazioni con un complesso di vitamine.

Nei casi gravi della malattia vengono utilizzate trasfusioni di sangue o viene prescritto un ciclo di iniezioni di albumina.

fisioterapia

L'obiettivo della fisioterapia è prevenire danni all'organismo a causa dello sviluppo di processi patologici. La terapia può essere effettuata con metodi e metodi diversi. La fototerapia, che trasforma la bilirubina indiretta in facilmente solubile e, di conseguenza, la sostanza che viene rapidamente eliminata dal corpo, è particolarmente spesso utilizzata.

La terapia può essere effettuata con metodi e metodi diversi.

Quando la fototerapia a una distanza di mezzo metro dalla pelle imposta una lampada blu. La procedura, che dura fino a un quarto d'ora, consiste in un tipo di irradiazione con onde lunghe 450 nm. Hanno un effetto distruttivo sulle molecole della bilirubina, localizzate nei tessuti dell'area irradiata.

È importante ricordare che le procedure con l'uso di alte temperature possono influire negativamente sulle condizioni del paziente e talvolta diventare una sorta di catalizzatore per le complicazioni.

dieta

Le persone che soffrono di iperbilirubinemia sono prescritte per seguire una dieta di tipo 5. La dieta dovrebbe essere seguita per tutta la vita. Il menu di questa dieta contiene i seguenti prodotti e piatti:

• tè deboli;
• decotti alle erbe;
• composte fatte in casa;
• pane di frumento;

La dieta dovrebbe essere seguita per tutta la vita

• latticini a basso contenuto di grassi: formaggi a pasta dura, fiocchi di latte, panna acida, kefir;
• primi piatti in brodo vegetale;
• carne magra come carne di manzo, pollo e pesce;
• cereali;
• frutta non acida;
• verdure di tutti i tipi.

Per rimuovere le sostanze tossiche dal corpo è necessario bere molta acqua pulita e non gassata.

È severamente vietato mangiare cibi fritti, affumicati, speziati, grassi, troppo salati. Alcuni cibi e piatti che non possono essere consumati:

• caffè;
• bevande sature di gas;
• alcol;
• prodotti da forno freschi;
• latticini grassi;
• uova;
• carne grassa, pesce;
• grasso;

Per rimuovere le sostanze tossiche dal corpo è necessario bere molta acqua pulita e non gassata.

• cibo in scatola;
• spezie, spezie, salse;
• spinaci;
• acetosa.

È una violazione della dieta che contribuisce alla transizione della sindrome di Gilbert allo stadio attivo con la manifestazione dei sintomi.

Aiuta la medicina tradizionale

Spesso, le persone ricorrono all'uso delle ricette della medicina tradizionale. Sono usati come terapia aggiuntiva per prevenire il ripetersi della malattia.

Un effetto positivo sul fegato e sul corpo come un insieme di tisane, decotti. Fondamentalmente selezionare una composizione di erbe con proprietà diuretiche o coleretiche. Queste erbe includono rosa selvatica, crespino, calendula, immortelle. Cardo mariano è anche considerato una delle piante più efficaci che influisce favorevolmente sul fegato. Per fare un decotto, devi seguire le proporzioni indicate nelle istruzioni per ogni singolo tipo di erbe.

Un effetto positivo sul fegato e sul corpo come un insieme di tisane, decotti

A volte ricorrere all'aiuto di tinture fatte in casa sull'alcol. Le tinture alcoliche sono fatte dalle foglie di nocciolo, assenzio e altri ingredienti. Tali mezzi insistono in un posto buio e fresco.

Ci sono altre ricette, tra cui:

• succo di foglie e gambi di bardana. La pianta è ben lavata dall'inquinamento e accuratamente schiacciata per ottenere il succo. Filtrare la miscela e quindi assumere dopo un pasto a 15 ml per una settimana;
• bevi dal succo con l'aggiunta di miele. Per preparare una bevanda, prendi mezzo litro di succo di miele e di barbabietola, 200 ml di rafano nero e succo di carota con l'aggiunta di 50 ml di succo di aloe. La bevanda è immagazzinata nel frigorifero e prende 50 ml due volte al giorno.

Il trattamento con le ricette popolari appartiene piuttosto alle misure di prevenzione della manifestazione della malattia e aiuta a prolungare il periodo di remissione.

Le tinture alcoliche sono fatte con foglie di nocciola, assenzio e altri ingredienti.

Misure preventive per prevenire l'esacerbazione della malattia

Poiché la malattia è genetica, le misure preventive mirano ad eliminare l'influenza dei fattori che provocano la transizione dell'iperbilirubinemia allo stato attivo, cioè il periodo di esacerbazione. Per evitare questo stadio della malattia, basta seguire le seguenti raccomandazioni:

• segui la tua dieta Il cibo dovrebbe essere ricco di vitamine e minerali;
• condurre uno stile di vita moderatamente attivo. Per eseguire esercizi leggeri, camminando all'aria aperta;
• non abusare di alcool e fumo;
• prevenire l'ipotermia, così come il surriscaldamento del corpo;
• eliminare lo sforzo fisico pesante;
• evitare situazioni stressanti.

Sottolineiamo che la sindrome di Gilbert ha una prognosi favorevole. Alcuni sintomi possono essere lievi o completamente assenti e il trattamento può essere necessario solo se la malattia si manifesta. Inoltre, non preoccuparti quando pianifichi una gravidanza, perché il nascituro può nascere completamente sano.