Urokoproporfiriya - nota per i conducenti

Pochi sanno che i portatori del gene della malattia di porfiria sono una persona su mille. Molto spesso questa malattia si verifica nei residenti del nord Europa. I medici forniscono statistiche, i cui risultati sono deludenti: gli uomini soffrono maggiormente di questa patologia. Come determinare la presenza di porfiria della malattia e quali metodi di terapia esistono?

Cos'è la porfiria?

Il termine "porfiria" si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie che si sviluppano a livello genico. La patologia manifesta una violazione della sintesi delle porfirine, che sono coinvolte nella creazione di emoglobina. Di conseguenza, negli esseri umani si osservano dermatiti, disturbi gastrointestinali e disturbi del sistema nervoso.

Sotto medicina, le porfirine sono composti organici di colore rosso. Sono sintetizzati con il fegato e il midollo osseo. Questi composti svolgono un ruolo importante per il corpo. Sono coinvolti nella formazione dell'emoglobina, trasportano ossigeno e macchiano il sangue rosso. Otto enzimi sono coinvolti in questo processo. Se almeno uno di essi fallisce, allora la sostanza formata dalle porfirine - il gene inizia ad accumularsi nei tessuti.

Le porfirine in eccesso sono molto sensibili alla luce solare. Sotto la loro azione, portano a uno spasmo vascolare, che causa dolore addominale, problemi con la minzione.

I seguenti fattori sono anche in grado di provocare lo sviluppo della patologia:

• abuso di fumo e alcol;
• prendendo alcuni tipi di farmaci, questi includono antibiotici, farmaci anti-infiammatori;
• malattie virali e infettive rinviate;
• fallimento degli ormoni nelle donne, questo periodo può verificarsi durante la prima mestruazione o all'inizio della gravidanza;
• lunga permanenza al sole

Molto spesso, la malattia si manifesta nei primi mesi della primavera o dell'estate, non appena l'attività solare aumenta.

La malattia è spesso associata ai vampiri. Sono i pazienti che soffrono di questa patologia a diventare la logica scientifica dell'esistenza del vampirismo. Le persone con questa malattia dovrebbero condurre uno stile di vita notturno chiuso. La malattia cambia notevolmente l'aspetto dei pazienti. La loro cartilagine dell'orecchio cambia, il loro naso si deforma.

A causa di fenomeni irreversibili nei tessuti articolari, le dita sono piegate. I denti e gli occhi del paziente hanno una tinta rossa. La pelle intorno alla bocca è molto secca, che porta ulteriormente alla sua tensione. La pelle tesa intorno alla bocca espone le zanne. Con questo aspetto, la gente inizia a rifuggire gli altri, a condurre uno stile di vita isolato. Tutto ciò porta a gravi disturbi mentali.

Tipi di patologia, i suoi sintomi

La malattia di porfiria può verificarsi a causa di vari disturbi fisici. A seconda della localizzazione dei sintomi sono divisi:

• con la comparsa di segni esterni - una violazione nel midollo osseo;
• in violazione della sintesi nel fegato, la malattia si manifesta sotto forma di disturbi nervosi, coliche, dolori all'addome;
• disordini misti.

La porfiria ha origine nel midollo osseo, manifestato dalla nascita nel primo anno di vita. I sintomi possono apparire spontaneamente. Il primo segno dello sviluppo della patologia diventa rosso urinario. Quando il paziente è al sole, ci sono piccole bolle sulla pelle che, se esposte al sole, si trasformano in ferite purulente. Spesso i bambini che soffrono di questa malattia non hanno capelli o unghie.

I sintomi della porfiria differiscono dal tipo di malattia, ma ognuno di essi ha manifestazioni comuni:

• attacchi di vomito e nausea, accompagnati da un dolore pronunciato nell'addome (il più delle volte nella parte destra):
• costipazione, che può essere improvvisamente sostituita da diarrea;
• palpitazioni cardiache;
• aumento della pressione;
• convulsioni, coma;
• aumento dell'ansia, esaurimento nervoso;
• insonnia;
• violazione della mobilità delle articolazioni (a volte lo sviluppo della paralisi);
• la comparsa di vesciche purulente sulla pelle sotto l'azione della luce solare.

Spesso la malattia si verifica con un netto cambiamento dei sintomi, può essere più pronunciata in determinati periodi dell'anno.

Porfiria cutanea

Uno dei tipi più frequenti di malattia è la porfiria cutanea tardiva. Appare sulla pelle. La pelle diventa fragile, le vesciche appaiono nel sole e poi le vesciche purulente. I danni si verificano principalmente nelle aree aperte del viso, del collo e del torace. Porphoria tardiva della pelle necessariamente accompagnata da danni al fegato. Molto spesso si tratta di una manifestazione di complicanze da epatite e cirrosi epatica.

La porfiria tardiva della pelle si verifica solo negli adulti. I pazienti si lamentano di una pelle delle mani molto delicata, si formano ferite quando esposte alla luce del sole, l'aspetto della pigmentazione. Le bolle che si formano sulla pelle del paziente non si fondono in una singola infiammazione. Tra di loro, è possibile osservare la pelle infiammata.

Se scoppia una bolla, si formeranno ulcera ed erosione al suo posto. Macchie di pigmento al posto di ulcere ed erosione avranno una tonalità bruno-rossastra. Quando porfiria di questo tipo c'è una rapida crescita di ciglia e sopracciglia bianche. C'è un forte unghie fragili fino a quando non scompaiono completamente.

Con questo tipo di malattia non ci sono attacchi di dolore addominale acuto. Il più delle volte, la malattia colpisce i residenti di grandi città industriali in cui ci sono impianti chimici. I primi sintomi cominciano ad apparire dopo trent'anni. Particolarmente suscettibile allo sviluppo di patologie persone che soffrono di alcolismo cronico.

La porfiria tardiva della pelle è divisa in due tipi:

• benigno o semplice - caratterizzato dalla comparsa di bolle solo in estate. Le vescicole guariscono molto rapidamente, senza formare ulcere. Il fenomeno si verifica stagionalmente e non influenza l'aspetto del paziente;
• dystrophic - le vesciche compaiono prima dell'inizio dell'inverno, cicatrici e ulcere si formano sul sito del loro danno, le unghie cadono.

La porfiria tardiva della pelle si manifesta non solo attraverso lesioni cutanee, i sintomi di questa patologia includono:

• mal di testa;
• dolore al cuore;
• vesciche sulla cornea;
• dolore nella parte sinistra;
• arrossamento dei vasi sanguigni negli occhi.

In medicina, ci sono ancora dibattiti se questa patologia è acquisita o congenita.

Porfiria eritropoietica

La porfiria eritropoietica è un'anormalità congenita che si manifesta in sorelle e fratelli di una generazione. In questo caso, i genitori della malattia saranno assenti. I sintomi della malattia da porfirina possono manifestarsi in un bambino dalla nascita. Ha l'urina di colore rosso, segni di sensibilità all'ultravioletto.

Alcuni mesi dopo i primi segni sulla pelle si possono osservare vesciche che si trasformano in ulcere ed erosione. Dopo la prescrizione di antibiotici, si formano cicatrici nel sito della ferita. Ci sono casi in cui la visione del bambino è completamente persa, i capelli e le unghie cadono. I pazienti hanno una forte crescita della milza.

Un esame del sangue mostra un forte aumento delle piastrine. In precedenza, la prognosi dei pazienti con questo tipo di malattia era deludente. Il più delle volte finiva con la morte all'età di trent'anni.

Le cause della morte sono diventate sepsi. Adesso i pazienti prendono un ciclo di antibiotici, forse, la rimozione della milza sarà mostrata. In casi particolarmente gravi, viene eseguito il trapianto di midollo osseo. Una cura completa per la forma eritropoietica della malattia è impossibile, ma un trattamento tempestivo dà la possibilità di vivere fino alla vecchiaia.

Protoporfiria eritropoietica

Molto spesso, una forma come la proporfittura eritropoietica si sviluppa nella prima infanzia. Ma ci sono casi della sua manifestazione all'età di vent'anni e più. La malattia è ereditaria e viene trasmessa a livello genico. Sotto l'influenza della luce solare nel corpo, la protoporfia dannosa si accumula sotto la pelle. Sono escreti con feci e bile.

A causa del fatto che la patologia crea un forte carico sul fegato, le pietre iniziano a formarsi nella cistifellea. Nel corso del tempo, potrebbe verificarsi un errore di fegato. Il trattamento con porfiria non è suscettibile, i sintomi si intensificano.

In giovane età, i sintomi sulla pelle potrebbero non apparire. Ciò porta al fatto che la diagnosi della malattia è fatta in ritardo. Dopo una lunga permanenza al sole, i bambini iniziano a gridare forte ea lungo, ma non osservano alcun segno esterno. I genitori confondono la malattia con il surriscaldamento del sole e non si applicano ai medici.

Spesso la malattia viene diagnosticata quando iniziano i disturbi mentali acuti. Ciò è dovuto al fatto che i genitori e il bambino hanno conflitti. Il bambino ha paura di uscire, piangendo costantemente. Il dolore causato dalla protoporfiria può essere molto grave. Questi bambini sono ostili contro gli altri, nervosi. Nell'adolescenza, ci sono casi di suicidio sulla base della malattia.

La patologia si manifesta con la formazione di croste vicino alla bocca e sui palmi. Ustioni e vesciche non sono stati osservati con questo tipo di malattia. Dopo una lunga permanenza al sole, il paziente è preoccupato per il gonfiore e l'arrossamento delle zone cutanee esposte e la temperatura può aumentare.

I pazienti possono subire danni non solo dal sole aperto, ma anche dalle finestre e dai finestrini dell'auto. Inoltre, gli indumenti sintetici possono anche causare danni.

L'escrezione di pofirine porta successivamente allo sviluppo della patologia epatica. Il paziente ha dolore addominale, malessere generale, colore della pelle ittero.

Per diagnosticare la malattia, la funzione epatica è necessariamente esaminata. Nella fase acuta della malattia si consiglia ai pazienti di fare bagni freschi, impacchi freschi e prendere antidolorifici. Le persone che soffrono di porfiria, è necessario proteggere attentamente la pelle dall'esposizione alla luce solare.

Si consiglia di installare pellicole protettive su finestre in appartamenti e automobili. Per strada, dovresti indossare abiti larghi realizzati solo con tessuti naturali. Assicurati di lasciare la casa in un copricapo.

L'alcol e l'osservanza di qualsiasi tipo di dieta sono severamente vietati. Per il trattamento, gli esperti prescrivono la beta cheratina, che riduce la sensibilità alla luce solare.

La protoporfiria eritropoietica è una malattia ereditaria, quindi, in questo caso, le misure preventive non aiuteranno a evitare lo sviluppo della malattia. La prognosi per il recupero è deludente. Sbarazzarsi di questa patologia è impossibile. Ma questa forma di malattia di porfiria è una delle più facili. Con l'età, le reazioni alla luce solare diventano meno pronunciate, la malattia del fegato si trova solo nel 12% dei casi.

Porfiria intermittente acuta

Porfiria intermittente acuta è porfiria epatica, che è ereditata ed è caratterizzata da gravi disturbi mentali. La malattia si verifica ciclicamente, dallo stadio acuto allo stadio di remissione. Gli aggravamenti affilati possono condurre alla morte del paziente.

I principali sintomi della malattia sono:

• urina rosa;
• forte dolore addominale;
• condizione nervosa sull'orlo della psicosi;
• possibile paralisi degli organi respiratori.

L'esacerbazione della malattia può scatenare una gravidanza o un trattamento.

Con sintomi di porfiria intermittente acuta, i segni di coproporfiria ereditaria sono simili. Molto spesso, questa forma è asintomatica.

Quando compaiono i primi segni della malattia, è necessario consultare un dermatologo e genetica. I test di laboratorio sono assegnati per la diagnosi. I pazienti con qualsiasi tipo di patologia dovrebbero essere sotto costante controllo medico. Subiscono un ciclo di trattamento volto a ridurre la fotosensibilità della pelle.

L'alcol è severamente vietato per tali pazienti. Assicurarsi di applicare sulla protezione solare della pelle quando si esce durante il periodo di tutta l'attività solare.

Porfiria: di cosa si tratta, sintomi

Hanno paura del sole. Sono estremamente piccoli. Qualche urina è rossa. Questo è ereditato. E non sono vampiri, ma pazienti di genetisti e dermatologi con diagnosi di porfiria. Come riconoscere questa malattia? Come trattare e come vivere con una diagnosi del genere?

Porfirine: un po 'di anatomia

La porfiria è un concetto collettivo che denota un numero di processi patologici associati a una ridotta produzione di porfirina. Questa sostanza è coinvolta nella formazione dell'emoglobina.

La porfirina è un cristallo di colore rosso formato nel fegato e nel midollo osseo. Questo composto organico è necessario per la produzione di eme. Questo composto proteico è coinvolto nel trasferimento di ossigeno ai tessuti e macchia il sangue rosso.

La produzione di sangue richiede 8 enzimi. Se manca qualcuno dei componenti, l'eme comincia ad accumularsi nei tessuti.

Eccessivi composti di porfirina nel corpo causano una maggiore sensibilità della pelle alle radiazioni ultraviolette, la distruzione e lo spasmo dei vasi sanguigni, lo sviluppo del dolore.

La ragione della violazione della sintesi dell'eme e la comparsa di un eccesso di porfirine sono disturbi nel genoma umano.

La mutazione può essere trasmessa con una coppia recessiva o con un gene dominante. A seconda della coppia di geni coinvolti, si sviluppano i sintomi caratteristici di un particolare tipo di malattia.

Altri fattori stimolanti:

• cattive abitudini;
• disturbi ormonali;
• infezione;
• assunzione di droga;
• radiazione ultravioletta in eccesso.

Queste condizioni non sono la vera causa della malattia, ma possono provocare una esacerbazione del processo patologico nel corpo.

Tipi e sintomi della malattia

La porfiria è un nome generico per i disordini metabolici di portifirina. Diversi tipi di patologia differiscono l'uno dall'altro nei sintomi, colpiscono diversi gruppi di gruppi di età. Le tecniche di gestione del paziente possono variare.

L'attivazione dei processi patologici si verifica principalmente nella stagione calda - in primavera, in estate. Nei casi più gravi, la malattia si verifica tutto l'anno, senza periodi di remissione.

Porfiria eritropoietica congenita

Questo tipo di patologia è ereditata attraverso i geni recessivi. Entrambi i genitori hanno regioni cromosomiche così danneggiate nel genotipo, ma allo stesso tempo rimangono sani. Il metabolismo della porfirina è disturbato solo nella prole, spesso in tutti i fratelli di una generazione.

I sintomi si manifestano già nell'infanzia. Il bambino ha:

• colore rosso dell'urina;
• sensibilità alla luce solare;
• bolle, erosione sulla pelle;
• dopo l'uso di antibiotici, aree con cambiamenti sclerotiche nel derma compaiono sul sito delle vescicole;
• si sviluppa rigidità delle articolazioni;
• milza ingrossata;
• diminuisce l'acuità visiva, fino alla completa cecità;
• perdita di capelli, unghie.

I pazienti con questa diagnosi diventano disabili o muoiono in tenera età.

Protoporfiria eritropoietica

Questa forma di malattia ereditaria si manifesta anche nell'infanzia. Ma la violazione è trasmessa secondo il principio dominante. Cioè, se uno dei genitori è malato, tutta la progenie erediterà questa patologia.

Questo tipo di malattia procede in forma più lieve rispetto alla porfiria eritropoietica.

Sintomi del processo patologico:

• ipersensibilità alle radiazioni ultraviolette;
• cambiamento nel numero di sangue, sviluppo di anemia;
• i livelli di porfirina nel sangue sono normali, ma i livelli di protoporfirina plasmatica sono elevati.

Durante l'esacerbazione della malattia colpisce la pelle, si formano bolle. Ma dopo il trattamento, non si verificano cambiamenti cicatriziali nel derma.

Coproporfiria eritropoietica

Una rara forma di patologia. Ereditato anche dal vettore dominante. La sintomatologia è sfocata e spesso la malattia non si manifesta per molto tempo. L'ipersensibilità alla luce ultravioletta è espressa leggermente.

L'inizio del processo patologico è provocato dall'assunzione di farmaci del gruppo "Barbiturici". Quando il debutto o l'esacerbazione nei test di laboratorio, si nota un aumento del valore di coproporfirine. A volte gli indicatori superano i valori normali di 80 volte.

Urokoproporfiriya o forma tardiva di patologia

Questa malattia è strettamente correlata all'habitat e allo stile di vita di una persona. Il principale contingente di pazienti con urocorfofia sono gli abitanti delle megalopoli con l'industria chimica e pesante attivamente sviluppata. L'ereditarietà nello sviluppo di questa patologia non gioca un ruolo decisivo.

La malattia inizia a svilupparsi all'età di 30 anni in persone che abusano di alcol.

Sintomi di questo tipo di porfiria:

• l'aspetto delle bolle sul corpo, pieno di contenuti purulenti o sierosi. Il diametro delle ferite può raggiungere fino a 20 cm;
• aumento dei valori di porfirine nei fluidi biologici;
• disturbi del fegato e dei dotti biliari;
• aree di iperpigmentazione in aree aperte della pelle;
• aree adiacenti di tessuto vescicale sono infiammate e gonfie;
• Sindrome di Nikolsky: danno al derma con un leggero effetto meccanico. Ad esempio, quando si puliscono le mani con un asciugamano;
• 2 settimane dopo la comparsa delle bolle, cicatrici di colore rosso, rosa o grigio appaiono al loro posto;
• durante l'esacerbazione della malattia, aumenta il tasso di crescita di ciglia e sopracciglia. Durante la remissione, tali sintomi non sono osservati;
• deformazione, ipercheratosi delle unghie. Spesso - la perdita completa delle piastre unghie.

Ci sono 2 tipi di malattia - una forma semplice di porfiria e distrofica. Nella prima forma di patologia, le esacerbazioni si verificano solo in estate o sotto irradiazione ultravioletta. Nel secondo caso, la malattia si verifica per tutto l'anno senza periodi di remissione.Questa forma di porfiria colpisce non solo la pelle, ma porta anche a cambiamenti in tutti gli organi e tessuti del corpo.

Nelle fasi successive della malattia si osserva:

• dolore al cuore;
• alta o bassa pressione sanguigna;
• mal di testa e altri dolori;
• disturbi del sistema oculare - infiammazione, vesciche di ulcerazione nella sclera, alterazioni degenerative dei tessuti dell'organo;
• fibroso e cirrosi nel fegato.

Porfiria intermittente acuta

Questa forma della malattia viene trasmessa secondo il principio dominante. È caratterizzato da gravi condizioni neurologiche. Il periodo di esacerbazione della malattia può essere fatale.

Il paziente ha:

• dolore epigastrico;
• urina rosa;
• neurite, polineurite, parestesia;
• psicosi;
• coma.

La morte provoca la paralisi del sistema respiratorio o il completo esaurimento del corpo. I parenti potrebbero non avere una sintomatologia attiva, ma i test di laboratorio mostreranno cambiamenti nel livello di porphrin.

Coproporfiria ereditaria

I sintomi della malattia sono sfocati, ma durante la remissione è simile ai segni di porfiria intermittente. In uno stato tranquillo, una violazione si trova solo nelle analisi di urina, feci.

Tattica medica e misure diagnostiche

La diagnosi della malattia viene effettuata utilizzando un esame visivo della pelle, studiando la storia familiare e analisi dei fluidi biologici per la presenza di porfirine.

Allo stato attuale dello sviluppo della medicina, non esiste un trattamento efficace per la porfiria. Il metodo principale per ridurre il numero di esacerbazioni della malattia è proteggere accuratamente il paziente dalle radiazioni ultraviolette, dall'alcool e dai farmaci che possono causare una ricaduta.

Cosa possono offrire i medici per il trattamento della porfiria:

1. Farmaci antimalarici - contribuiscono alla rimozione di porfirine nelle urine dal corpo.
2. Complessi vitaminici - iniezione di gruppo B, acido nicotinico e ascorbico.
3. Metionina - per migliorare i processi di rigenerazione.
4. Preparazioni antisettiche per il trattamento locale delle superfici delle ferite.
5. Glucosio in grandi dosi.
6. Calcio cloruro come stimolatore delle difese corporee, agente antinfiammatorio.
7. Nei casi più gravi, è indicato l'uso di corticosteroidi.
8. La plasmaferesi utilizza sangue donatore.

Non esistono misure preventive per la porfiria, dal momento che quasi tutte le forme della malattia sono trasmesse geneticamente. I pazienti in un periodo di alta attività solare dovrebbero evitare la radiazione ultravioletta e usare la protezione solare.

Chumachenko Olga, medico, revisore medico

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Porfiria (urocroporphyria)

La forma più comune di porfiria. La malattia si riscontra spesso nei tossicodipendenti alcolici, nelle persone che hanno avuto l'epatite, che hanno avuto tossine epatotossiche, oltre alla benzina (ad esempio, i conducenti). Urokoproporfiriya a volte si sviluppa con tumori epatici. Nelle urine, il contenuto di uroporphyrin aumenta con un leggero aumento di coproporfirina. Esiste una predisposizione ereditaria alla malattia. Nel corso della vita di una persona, un contenuto di porfirina elevato può essere escreto nelle feci, ma nel normale stato del fegato, il contenuto di porfirina nella pelle e nelle urine rimane normale.

Quando la funzionalità epatica è anormale, le porfirine non vengono escrete in quantità sufficiente nella bile, ma rimangono nel corpo, si depositano nel fegato, nella pelle e vengono escreti nelle urine. La malattia è caratterizzata da gravi sintomi cutanei, che si sviluppano spesso nelle persone di età superiore ai 40 anni. I suoi segni principali sono l'ipersensibilità alle lesioni meccaniche leggere e all'esposizione al sole, l'ipotricosi, la diminuzione o l'aumento della pigmentazione, l'assottigliamento diffuso o l'ispessimento della pelle (il cosiddetto pseudoscleroderma). L'ipersensibilità al danno meccanico si manifesta sulla pelle delle dita, del collo e del viso.

Sul retro del pennello dopo l'infortunio o una bolla causata dall'esposizione al sole, rimangono piccole cicatrici marginali.

Trattamento. Un trattamento efficace è delagil, spesso in combinazione con riboxin. Vengono utilizzate creme fotoprotettive.

La previsione è soddisfacente. La maggior parte dei pazienti è in remissione.

Quali sono i sintomi della porfiria e il trattamento della malattia

Il termine porfiria nasconde un certo numero di malattie geneticamente determinate, che sono accompagnate da una maggiore produzione di porfirine. Le condizioni per l'emergere della patologia sono stabilite nel periodo dello sviluppo prenatale, ma i sintomi della malattia potrebbero non essere presenti dalla nascita, ma apparire in un'età successiva.

Cosa sono porfiria e porfirine?

Esistono diverse varietà di porfiria in cui, a causa di un fallimento del codice genetico, vi è una violazione della produzione di un componente così importante come la porfirina.

Questa sostanza è coinvolta nella sintesi dell'eme, cioè nella porzione non proteica dell'emoglobina. La produzione di eme comprende 8 fasi in cui sono coinvolti vari componenti enzimatici. Nell'uomo, la porfirina è prodotta dal midollo osseo e dal fegato. Successivamente, dopo l'inclusione dell'emoglobina nella composizione, le porfirine promuovono il trasferimento di ossigeno alle cellule del corpo e partecipano ai processi ossidativi.

Sul territorio della Russia, il più comune è l'urokoporphyria, che si manifesta nella maggior parte dei casi negli anziani ed è accompagnato da gravi sintomi cutanei. Questa specie non ha quasi alcun effetto sulla durata della vita del paziente e non causa disabilità. Altre forme di patologia hanno una prognosi meno favorevole.

Le cause della malattia

La porfiria è una malattia che ha radici genetiche. I prerequisiti per il suo aspetto sono posti nel periodo dello sviluppo intrauterino. La maggior parte delle varietà di porfiria sono ereditate. L'innesco per l'emergere di gravi sintomi di patologia sono:

• scarsa nutrizione;
• malattie infettive;
• patologie endocrine;
• interruzioni ormonali;
• eccessiva insolazione.

Si ritiene che l'aspetto della forma tardiva della malattia sia possibile in soggetti precedentemente sani. I fattori che contribuiscono alla comparsa della malattia includono:

• avvelenamento da metalli pesanti;
• lunga permanenza in uno stato di stress;
• malattia del fegato;
• sovraccarico fisico;
• eccesso di ferro nel corpo;
• malattia del fegato;
• digiuno prolungato;
• ricevimento frequente di bevande alcoliche.

Spesso non è possibile determinare esattamente cosa ha scatenato lo sviluppo di questa condizione patologica.

Tipi di patologia e loro caratteristiche caratteristiche

Nella pratica clinica, tutti i tipi di porfiria sono suddivisi in eritropoietici ed epatici. La prima categoria include 3 opzioni patologiche:

La più comune uroporphyria eritropoietica. Questa condizione patologica si manifesta con i seguenti sintomi;

• aumento dell'anemia emolitica;
• la deposizione di una grande quantità di uroporfirina nei globuli rossi;
• ipersensibilità alla luce solare.

Spesso questa forma della malattia si manifesta durante l'infanzia. Questa ematoporfiria provoca morte o invalidità nella prima infanzia. All'inizio del processo può indicare la colorazione delle urine in rosso, l'oscuramento dei denti da latte, le vesciche sul corpo a causa di scottature, che successivamente si trasformano in ferite non cicatrizzanti. Tali pazienti hanno spesso casi di avvelenamento del sangue. Succede che i pazienti vivono fino a un'età matura.

La protoporfiria eritropoietica è caratterizzata da un aumento del livello di protoporfirina negli eritrociti. La principale manifestazione di questa condizione patologica è una brillante reazione negativa alla luce solare, che porta alla comparsa di gravi ustioni, arrossamenti e gonfiori della pelle, anche dopo una breve permanenza alla luce solare diretta. Questa condizione è facilmente controllabile indossando abiti chiusi, cappelli e l'uso di filtri solari speciali.

La coproporfiria eritropoietica è relativamente rara. Nei globuli rossi, il contenuto di protoporfirina è decine di volte superiore al normale. I sintomi di questa forma patologica sono simili a quelli osservati nella protoporfiria eritropoietica.

Per il fegato comprendono 5 varietà:

• forma intermittente acuta;
• forma epatica ereditaria;
• koproprotoporfiriya;
• forma di chester;
• forma tardiva della pelle.

Il più pericoloso è considerato lo spostamento di porfiria. Questa condizione patologica è accompagnata dall'apparizione di sintomi quali:

• dolori di varie località;
• convulsioni epilettiche;
• stati deliranti;
• allucinazioni;
• paralisi.

Dopo un periodo di esacerbazione, può verificarsi una remissione. La malattia per lungo tempo non manifesterà sintomi gravi. Tale corso è estremamente pericoloso, in quanto complica la diagnosi e spesso porta a una disabilità precoce. Molto spesso la malattia si manifesta in persone di età superiore ai 20 anni.

In questa condizione, come porfiria epatica ereditaria, i sintomi compaiono in tenera età. La patologia si manifesta con dolore addominale e disturbi mentali. Possibile aumento della pressione e attacchi di tachicardia. I sintomi neurologici sono lievi. La malattia non causa un deterioramento critico delle condizioni del paziente.

Le forme rare includono la coproprotoporfiria. Molto spesso questa condizione patologica colpisce persone provenienti dal Sud Africa. La malattia si presenta con sintomi quali:

• insufficienza epatica;
• eruzione cutanea;
• disturbi neurologici;
• allucinazioni;
• stato delirante, ecc.

L'unica forma acquisita di patologia è la porfiria cutanea tardiva. È accompagnato da sintomi lievi. I pazienti hanno una maggiore sensibilità alle lesioni e alla luce solare. Macchie e vesciche di pigmento appaiono sul retro dei pennelli e sulla pelle del viso.

La forma di patologia di Chester ricevette un tale nome, poiché fu identificata per la prima volta negli abitanti della città di Chester. Questa è una porfiria acuta, che porta alla comparsa di disturbi neurologici pronunciati, dolore di diversa localizzazione. Questa condizione patologica ha una prognosi sfavorevole.

Diagnosi e trattamento

Considerando che i sintomi della patologia non sono specifici, non è sufficiente esaminare e raccogliere l'anamnesi per una diagnosi. Porfiria cutanea e altre forme sono confermate usando i seguenti test di laboratorio:

• esami del sangue generali e biochimici;
• Test del DNA;
• analisi enzimatica.

Dal momento che non è possibile eliminare i difetti nei geni, la terapia dovrebbe mirare ad eliminare i sintomi. Se il paziente ha porfiria della pelle, è necessario utilizzare creme e indumenti speciali per proteggersi dal sole.

Nel periodo acuto sono prescritte procedure e fluidi per via endovenosa per correggere l'equilibrio elettrolitico. Le iniezioni di eritrociti possono essere indicate. In alcuni tipi di porfiria eritropoietica, viene prescritto il trapianto di midollo osseo. I casi di cura della forma epatica di patologia dopo trapianto di fegato non sono rari. La terapia viene selezionata individualmente in base alla gravità delle manifestazioni cliniche.

Prognosi e prevenzione

Per prevenire lo sviluppo di una condizione patologica come la porfiria cutanea tardiva, si raccomanda di evitare il contatto con sostanze chimiche dannose e di aderire a uno stile di vita sano. Non sono stati sviluppati metodi specifici per la prevenzione di forme di patologia geneticamente determinate.

La maggior parte delle varietà di questa malattia hanno una prognosi favorevole, poiché le terapie esistenti possono eliminare i sintomi e prolungare la vita dei pazienti. La malattia della porfiria richiede che una donna che soffre di loro sia particolarmente attenta nel pianificare una gravidanza.

porfiria

Cos'è Porfiri -

Le porfirie comprendono un gruppo di malattie ereditarie, che si basano su disturbi del metabolismo della porfirina, portando ad un aumento del contenuto di porfirine nel corpo o nei loro predecessori. Le porfirine sono sintetizzate in tutte le cellule del corpo, principalmente nel midollo osseo e nel fegato, in cui vengono utilizzate per formare l'emoglobina e gli enzimi (citocromi, catalasi, perossidasi e altri).

Patogenesi (cosa sta succedendo?) Durante il porfido:

I dati sulla prevalenza di varie forme di porfiria non sono disponibili. Ci sono solo informazioni sulla porfiria variegata, che è più comune nella razza bianca del Sud Africa, i discendenti degli immigrati dall'Olanda. I pazienti con questa forma di porfiria si trovano in Finlandia.

I tipi di ereditarietà e le caratteristiche patogenetiche di varie forme di porfiria eritropoietica ed epatica sono riportati nella descrizione di ciascuno di essi separatamente.

Tra le porfirie eritropoietiche si distinguono l'uroporfiria eritropoietica e la protoporfiria eritropoietica. Tra quelli epatici vi sono la porfiria intermittente acuta, la coproporfiria ereditaria, la porfiria variegata e l'urokoporphyria.

Sintomi di porfido:

L'uroporphyria eritropoietica è una rara malattia congenita grave, ereditata autosomicamente dal tipo recessivo, è osservata in una generazione, a volte in diversi bambini, nei genitori - portatori eterozigoti del gene patologico - non ci sono manifestazioni cliniche della malattia.

La malattia può manifestarsi nei neonati, compare l'urina rossa, la fotosensibilizzazione (l'uroporfirinogeno rilasciato dai globuli rossi viene ossidato in uroporphyrin e depositato nella pelle), diverse settimane o mesi dopo la nascita, le vesciche compaiono sul corpo del bambino, seguite dallo sviluppo delle ulcere, che sullo sfondo della terapia antibiotica diventano cicatrizzate, lasciando aree di pelle sclerosata sul viso e altre localizzazioni. Un bambino ha spesso una contrattura articolare e mancano cecità, capelli e unghie.

Nei pazienti con una milza ingrossata. L'anemia emolitica con emolisi intracellulare viene rilevata, il livello di bilirubina sierica libera e il contenuto di reticolociti viene aumentato, il germoglio eritro-normoblastico nel midollo osseo viene espanso. La longevità degli eritrociti è ridotta, la loro resistenza osmotica è spesso ridotta. Uroporphyrin e coproporphyrin sono aumentati in urina ed erythrocytes. La malattia porta alla disabilità e spesso alla morte nella prima infanzia.

La protoporfiria eritropoietica si verifica durante l'infanzia, è ereditata autosomica in modo predominante, nella patogenesi - una violazione della sintesi dell'eme da protoporfirina, riguardante, apparentemente, parte degli eritrocari, e anche un aumento della sintesi di acido α-aminolevulinico è possibile.

I pazienti hanno un marcato aumento della sensibilità all'esposizione al sole (gonfiore della pelle, prurito, arrossamento, vesciche sulle ustioni a terra, seguite da ulcerazioni). Nella maggior parte dei casi, la malattia non è così grave come l'uroporfiria eritropoietica. Le cicatrici di solito non si formano. Il contenuto di uroporphyrin e coproporphyrin in erythrocytes e nell'urina è più spesso normale, il protoporphyrin IX in erythrocytes è aumentato. I livelli plasmatici di protoporfirina possono anche essere elevati. L'anemia dovuta all'emolisi si sviluppa raramente, a causa della presenza di due popolazioni di precursori dei globuli rossi nel midollo osseo (invariate e contenenti quantità significativamente maggiori di protoporfirina). A volte ci sono emorragie associate alla deposizione di ialina nelle pareti dei vasi sanguigni e alla loro successiva rottura. La milza aumenta raramente.

La coproporfiria eritropoietica è una malattia estremamente rara, ereditata in modo autosomico dominante, che assomiglia al quadro clinico della protoporfiria eritropoietica. Negli eritrociti, il contenuto di coproporfirina aumenta di 30-80 volte rispetto alla norma, si osserva l'escrezione di grandi quantità di coproporfirina III con urina e feci. La fotosensibilità è lieve. Un attacco acuto della malattia può essere innescato dall'uso di barbiturici.

Porfiria acuta intermittente - una forma di porfiria epatica ha preso il nome dal fatto che sebbene i caratteristici fenomeni neurologici gravi possano portare alla morte, ma a volte si attenuano e si verifica la remissione. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, la sua patogenesi è associata a una violazione dell'attività dell'enzima uroporphyrinogen-1 sintetasi e ad un aumento dell'attività della delta amminoleaulinica sintetasi dell'acido, che ha un effetto tossico sulla cellula nervosa.

Il contenuto di porfirine nei globuli rossi è normale. Una maggiore quantità di uroporfirina I e II, così come la coproporfirina III è rilevata nelle urine. Nel periroide della esacerbazione del processo nelle urine, viene rilevato il porfirinogeno, il precursore della porfirina. Il livello di sintetasi epatica, acido delta-aminolevulinico è aumentato. Portophobilinogen urinario significativamente aumentato.

I sintomi più frequenti sono dolori addominali di varia localizzazione, che spesso portano all'intervento chirurgico, ci sono gravi polineuriti, parestesia, psicosi e coma, aumento della pressione sanguigna e scarico di urina rosa. La morte è solitamente causata da paralisi respiratoria, alcuni pazienti muoiono durante un coma o dalla cachessia. L'esacerbazione della malattia è spesso innescata da gravidanza, farmaci (barbiturici, sulfonamidi, analgin). I parenti dei pazienti possono mostrare segni biochimici della malattia in assenza di qualsiasi sintomo clinico (forma latente di porfiria intermittente).

La coproporfiria ereditaria è ereditata in modo autosomico dominante, spesso procedendo in modo latente. Questa malattia rivela una violazione dell'attività dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi, un aumento della sintesi di acido delta-aminolevulinico nel fegato.

Secondo le manifestazioni cliniche, assomiglia a porfiria intermittente acuta. Nelle urine durante l'esacerbazione della malattia, un aumento della quantità di acido delta-aminolevulinico e di porfobilinogeno non raggiunge un livello così alto come con porfiria intermittente acuta. La quantità di coproporfirina nelle urine e nelle feci è significativamente aumentata.

La porfiria variegata è ereditata in modo autosomico dominante. La patogenesi è probabilmente associata ad attività ridotta dell'enzima protoporfirinogeno - ossidasi e ad un aumento della sintesi di acido delta-aminolevulinico. La malattia è caratterizzata da segni inerenti alla porfiria intermittente acuta. A volte si sviluppa insufficienza renale. Dolore addominale e sintomi neurologici si verificano anche quando si utilizzano determinati farmaci - barbiturici, sulfonamidi, analgin.

Urokoproporfiriya (porfiria tardiva della pelle) si trova spesso in Russia tra i tossicodipendenti, l'epatite, che hanno contatti con benzine e veleni epatotossici. La maggior parte di loro ha funzioni epatiche anormali. Il contenuto di uroporphyrin è principalmente aumentato nelle urine, mentre il contenuto di coproporfirina è leggermente aumentato, l'attività enzimatica di uroporfinogeno carbossilasi è stata trovata. Questi dati suggeriscono che stiamo parlando della forma acquisita di uroproporphyria. Allo stesso tempo, la maggior parte dei parenti dei pazienti con urokoporphyria mostra un aumento del contenuto di uroporphyrin nelle urine e coproporfirina nelle feci, in diverse famiglie ci sono 2-3 pazienti con urokoporphyria. Questi fatti non danno la base per escludere completamente la possibile eredità di uro-proporphyria, apparentemente, in modo autosomico dominante.

Urokoproporfiriya caratterizzato da sintomi cutanei (ipersensibilità alla radiazione solare, lesioni meccaniche, ispessimento o assottigliamento diffusi della pelle, formazione di vescicole principalmente sul dorso delle mani e del viso, seguito dallo sviluppo di cicatrici, ecc.). I cambiamenti morfologici nella pelle sono espressi come una lesione primaria del derma, i cambiamenti nell'epidermide sono secondari. Un importante sintomo clinico è un aumento del fegato, spesso con una violazione del suo stato funzionale.

Diagnosi porfido:

La diagnosi di varie forme di porfiria eritropoietica ed epatica ereditaria si basa su dati caratteristici di laboratorio e cambiamenti della pelle. Polineurite, disturbi mentali, dolore addominale, aumento della pressione sanguigna, fitodermatosi, cicatrizzazione, anemia emolitica, aumento di uroporfirina e coproporfirina nelle urine e negli eritrociti, nelle feci e nella protoporfirina nelle feci, l'attività enzimatica ha un valore diagnostico differenziale.

La porfiria acuta intermittente deve essere differenziata dall'avvelenamento da piombo, accompagnata da dolore addominale, polineurite, in cui, a differenza della porfiria acuta, si osserva anemia ipocromica con globuli rossi basofili, alti livelli di ferro nel siero; test di alta qualità su porfobilinogeno spesso negativo.

Trattamento di porfido:

La clinica moderna non ha metodi di trattamento patogenetico della porfiria. Alcuni effetti nella uroporfiria eritropoietica sono osservati dalla splenectomia, accompagnata da un prolungamento della durata di vita dell'eritrocito e dal rilascio di meno uroporfirina per unità di tempo degli eritrociti distrutti, che porta a una diminuzione della fotosensibilizzazione. Il modo principale per ridurre le manifestazioni cliniche della fotosensibilità dei pazienti con alcune forme di porfiria è di proteggerli dall'esposizione al sole.

In porfiria intermittente acuta analgin e tranquillanti sono controindicati, causando una esacerbazione della malattia. In presenza di dolore, vengono usati stupefacenti, aminazina; con aumento della pressione sanguigna - inderal o obzidan; Per ridurre la produzione di porfirina, le soluzioni concentrate di glucosio vengono somministrate per via endovenosa (fino a 200 g / die). Il trattamento viene effettuato con adenosina monofosfato (per via intramuscolare in una dose di 50-60 mg), con Riboxin (200 mg per via orale, 3-4 volte al giorno).

Il trattamento della riacutizzazione della coproporfiria ereditaria non è fondamentalmente diverso dal trattamento della porfiria intermittente acuta. Il trattamento di urokoproporfirii è inefficace quando il paziente continua a consumare bevande alcoliche. Rimedio efficace è delagil, che forma un complesso con porfirine cutanee e le rimuove con l'urina. Il farmaco viene prescritto in piccole dosi di 0,125 g 2 volte a settimana per 2 settimane, quindi 0,125 g a giorni alterni per 2 settimane, con una buona tollerabilità di 0,125 g al giorno per 3 mesi. Alla fine del corso di tale terapia, nella maggior parte dei pazienti le manifestazioni cliniche della malattia sono completamente interrotte, il livello di proporzionalità nelle urine è normalizzato o significativamente ridotto. Un effetto terapeutico più rapido si osserva quando si combinano delagil con inosina (riboxina) 0,2 g 3-4 volte al giorno per 2-3 mesi. Nei casi in cui i farmaci sono inefficaci con porfiria, 3-4 sono giustificati, a volte ci sono più scambi plasmatici con un intervallo di 8-10 giorni. In questo caso, 1-1,5 o 2 litri di plasma vengono rimossi con la sostituzione con un volume adeguato di plasma di donatore congelato fresco, albumina, poliglucina.

Quali medici dovrebbero essere consultati se hai la porfiria:

• dermatologo
• genetista

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Tu? Devi stare molto attento alla tua salute generale. Le persone non prestano sufficiente attenzione ai sintomi delle malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che inizialmente non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine risulta che, purtroppo, sono già troppo tardi per guarire. Ogni malattia ha i suoi specifici segni, manifestazioni esterne caratteristiche - i cosiddetti sintomi della malattia. L'identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo essere esaminato da un medico più volte all'anno per non solo prevenire una terribile malattia, ma anche per mantenere una mente sana nel corpo e nel corpo nel suo insieme.

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Porfiria: sintomi e trattamento

Porfiria - sintomi principali:

• convulsioni
• Dolore addominale
• nausea
• Palpitazioni cardiache
• vomito
• diarrea
• insonnia
• Pigmentazione della pelle
• Gengive sanguinanti
• costipazione
• Alta pressione sanguigna
• depressione
• allucinazioni
• Urina rosa
• L'aspetto delle ulcere
• confusione
• Incontri di isteria
• Disfunzione motoria
• Unghie sgretolate
• Vesciche purulente sulla pelle

La porfiria è un gruppo di malattie congenite causate da un aumento del livello corporeo delle porfirine e delle sostanze che li formano. Le porfirine sono sostanze sintetizzate da tutte le cellule del corpo, in misura maggiore nel midollo osseo o nel fegato, perché sono progettate per produrre emoglobina, o meglio, parti non proteiche e vari enzimi. Il loro grande accumulo, o, al contrario, la mancanza di porta alla comparsa di una tale malattia.

Nella sua forma naturale, le porfirine sono sostanze cristalline che hanno una colorazione rossastra e sono coinvolte nel trasporto dell'ossigeno e nel processo di ossidazione biologica. A seconda delle cause, questo disturbo può essere causato da fattori esterni, ad esempio, l'esposizione a elementi chimici quando si lavora con loro, o da agire con il cibo, e fattori interni - provocati dal corpo stesso. Dal corpo sono derivati ​​in modo naturale - con feci o urina.

I principali sintomi della malattia sono l'aumento della sensibilità alla luce solare e il verificarsi di gravi ustioni durante una breve permanenza al sole. Queste persone sono semplicemente costrette a condurre uno stile di vita attivo di sera o di notte. Questo è il motivo per cui questo disturbo è noto come malattia dei vampiri. La diagnosi di qualsiasi tipo di malattia si basa sull'analisi dei fattori ereditari, sull'esame del paziente e sull'implementazione dello studio del sangue mediante l'analisi biochimica. Attualmente non ci sono metodi per la completa eliminazione di tale disturbo. Il trattamento è principalmente finalizzato a ridurre la manifestazione di segni di malattia.

eziologia

Per lo più la porfiria è geneticamente devota da una generazione all'altra, ma ci sono diversi gruppi a rischio quando la malattia può svilupparsi in persone perfettamente sane. Le cause principali di tali violazioni sono:

• prendendo alcuni farmaci per lungo tempo, in particolare, questi sono glucocorticosteroidi o contraccettivi orali;
• abuso di alcol;
• digiuno prolungato;
• vari processi infettivi e infiammatori del fegato;
• avvelenamento chimico;
• disturbi ormonali nelle donne prima dell'inizio delle mestruazioni;
• impatto a lungo termine di situazioni stressanti;
• periodo di gestazione.

Un processo importante nella diagnosi e nel trattamento è la determinazione dei suddetti fattori eziologici di manifestazione, per la loro ulteriore correzione o eliminazione.

specie

A seconda del sito primario, questa malattia può verificarsi da:

• sintesi della porfirina alterata nel midollo osseo - predominano i segni esterni;
• disturbi della fusione nel fegato - vengono prima i sintomi come psicosi, crampi e dolore nell'addome. Non si osservano violazioni dell'integrità della pelle;
• disordine misto

Qualsiasi manifestazione di porfiria dipende dalla forma della malattia. La porfiria eritropoietica si verifica nel midollo osseo umano. È una malattia congenita e si sviluppa in tenera età, spesso nel primo anno di vita, si manifesta più volte più spesso nei bambini di età superiore ai tre anni. Il genere non ha importanza. I sintomi sono espressi spontaneamente, il primo dei quali è l'acquisizione per urina di una tonalità rossa. Quando la luce del sole colpisce la pelle, si formano piccole bolle, ma durante l'infezione secondaria assumono la forma di ulcere purulente. I bambini spesso non hanno capelli e unghie, nella metà dei casi sono completamente ciechi. Una tale condizione, anche dopo il trattamento, può portare alla disabilità e alla morte del paziente.

La protoporfiria eritropoietica è anche una forma congenita della malattia, ma è caratterizzata da un decorso più lieve rispetto alla fase precedente. La coproporfiria eritropoietica è una malattia molto rara, nelle sue manifestazioni è in qualche modo simile al precedente tipo di disturbo.

La porfiria acuta intermittente è un tipo di malattia epatica e spesso provoca la morte di una persona, a causa di gravi segni neurologici. Il sintomo principale è l'insorgenza di dolore acuto e insopportabile nell'addome. Inoltre, c'è una psicosi, aumento della pressione sanguigna, paralisi e coma. Spesso i pazienti muoiono per paralisi o coma.

Il deterioramento della condizione umana durante la malattia è osservato nel periodo di gravidanza o dall'assunzione di medicinali. Spesso i parenti stretti di queste persone sono diagnosticati con la forma latente di questo tipo di disturbo. La coproporfiria ereditaria di solito procede in modo latente, ma secondo i segni clinici è simile alla forma sopra descritta.

La porfiria variegata è ereditaria, caratterizzata da un forte dolore addominale, manifestazione di sintomi neurologici e in alcuni casi vi è insufficienza renale. L'attacco può verificarsi a causa dell'uso di droghe e nel periodo di gravidanza.

La porfiria tardiva della pelle è osservata in persone che sono costantemente in contatto con veleni chimici, tossicodipendenti e coloro che hanno sofferto di epatite. In medicina, c'è molta polemica sul fatto che questa forma sia congenita o acquisita. Caratterizzato dalla manifestazione di violazioni della pelle, cioè alta suscettibilità alla luce solare. Spesso ci sono disturbi del fegato. La malattia è principalmente negli uomini di età superiore ai quaranta anni.

A sua volta, la porfiria della pelle tardiva è:

• benigno - le bolle si verificano solo in estate, ed è caratterizzata da un decorso lieve;
• distrofica - le neoplasie sulla pelle persistono fino all'autunno, le vescicole colpiscono gli strati più profondi della pelle, le cicatrici compaiono sul sito delle ulcere.

sintomi

I sintomi della malattia differiscono a seconda del tipo, ma nella maggior parte dei casi si osserva una combinazione dei seguenti sintomi:

• dolore addominale nell'addome di luoghi diversi, ma spesso appare sul lato destro;
• periodi di nausea e vomito;
• costipazione, alternando la diarrea;
• aumento della frequenza cardiaca a 160 battiti al minuto;
• mancanza di tono muscolare normale degli arti superiori e inferiori;
• ipertensione;
• spasmi dolorosi parossistici degli arti, collo, petto;
• diminuzione o completa perdita di sensibilità;
• violazione delle funzioni motorie nella forma della loro difficoltà o paralisi flaccida;
• disturbi del sonno sotto forma di insonnia;
• stato depresso;
• attacchi di crisi isteriche;
• aumento dell'ansia;
• allucinazioni, sia visive che uditive;
• violazione dell'integrità della pelle - anche con un leggero effetto della luce solare, vesciche con contenuti purulenti o ulcere cominciano a formarsi sulla pelle;
• convulsioni;
• annebbiamento della coscienza;
• l'urina assume una tonalità rosa;
• la patina e le unghie possono essere parzialmente o completamente assenti;
• mobilità ridotta delle articolazioni quando il braccio o la gamba non possono essere completamente piegati;
• la pigmentazione della pelle e l'aspetto delle ulcere sulle mani e sul viso sono più caratteristici della porfiria tardiva della pelle. Le macchie marroni hanno una sfumatura grigia o rosa;
• coma.

Porfiria acuta si manifesta con sintomi specifici:

• la maggiore sensibilità alla luce sembra un'espressione di una malattia da ustioni;
• eccessiva crescita di peli sulla testa, ciglia folte e sopracciglia;
• la cicatrizzazione della pelle del viso e delle mani porta alla distorsione delle caratteristiche e alla deformazione delle mani;
• dall'esposizione alla luce, le unghie vengono distrutte;
• gengive sanguinanti;
• violazioni del funzionamento del sistema cardiovascolare e del fegato, che in alcuni casi porta alla morte di una persona durante gli attacchi della malattia.

Nella maggior parte dei casi, questa malattia si verifica con alternanza di sintomi e periodi di ritiro. Questo è principalmente caratteristico delle porfirie del midollo osseo, quando i segni sono espressi in base alla stagione.

diagnostica

Le misure diagnostiche per una qualsiasi delle forme della malattia si basano su uno specialista che esamina l'anamnesi del paziente e esegue un'analisi biochimica di sangue, urina e feci. Questo disturbo sarà caratterizzato da livelli elevati di uroporphyrin e coproporfirina nelle urine e nel sangue, nonché dalla presenza di protoporfirina nelle masse fecali. I sintomi possono anche dire molto a uno specialista esperto.

La base della diagnosi è la differenziazione dei disordini ereditari eritropoietici ed epatici da polineurite o altri disturbi mentali. La porfiria acuta intermittente deve essere distinta dall'intossicazione acuta da sostanze tossiche. La diagnosi prende anche in considerazione l'alto contenuto di ferro nel sangue. A causa di una diagnosi errata e, di conseguenza, di un trattamento scorretto, i pazienti con una forma acuta della malattia sono ad alto rischio di morte.

trattamento

Non esistono misure speciali per la completa eliminazione della malattia oggi. La base del trattamento consiste in misure volte a ridurre le manifestazioni dei sintomi esterni ed interni, nonché la ripresa del normale metabolismo. Nella maggior parte dei casi, ai pazienti vengono prescritte iniezioni di complessi vitaminici di acido ascorbico e folico.

Nel trattamento della porfiria ereditaria localizzata nel midollo osseo, il trattamento della malattia consiste nell'uso di antiossidanti, glucosio, ematina e riboxina, finalizzati a ridurre l'espressione di segni esterni. Inoltre, vengono prescritti unguenti e balsami idratanti contenenti corticosteroidi e resorcinolo.

Inoltre, il modo più efficace per trattare ed eliminare il disagio è la protezione del paziente dall'esposizione alla luce solare, così come l'eliminazione completa dei farmaci che hanno portato ad una esacerbazione di un attacco di porfiria.

Inoltre, è importante ricordare che molte persone hanno la porfiria in forma latente e vengono rilevate durante gli studi biochimici. Pertanto, in caso di rilevamento di questa malattia in una persona, si raccomanda di esaminare anche la sua famiglia. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato dei sintomi, è possibile ottenere una prognosi favorevole per i pazienti.

Se pensi di avere la porfiria e i sintomi caratteristici di questa malattia, i medici possono aiutarti: ematologo, dermatologo, terapista.

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L'insufficienza surrenalica è una grave malattia del sistema endocrino caratterizzata da una diminuzione della produzione di ormoni surrenali. La malattia è caratterizzata da un decorso grave e costantemente progressivo. Si trova in entrambi i sessi quasi allo stesso modo. Spesso diagnosticato nella mezza età, da venti a quaranta anni. In medicina, questa condizione ha un secondo nome: ipocorticismo.

La nefroptozite renale è una malattia pericolosa caratterizzata da una maggiore mobilità renale. Questo, a sua volta, porta a violazioni del rapporto tra gli organi del sistema urinario. Se una tale condizione patologica si sviluppa e progredisce, l'organo si sposta nello stomaco o addirittura nella pelvi, ritornando talvolta nella sua posizione fisiologica. Secondo l'ICD-10, la nefroptosi appartiene alla quattordicesima classe di disturbi.

L'ipoparatiroidismo è una malattia causata da una produzione insufficiente di ormone paratiroideo. Come risultato della progressione della patologia, si osserva una violazione dell'assorbimento di calcio nel tratto gastrointestinale. L'ipoparatiroidismo senza un adeguato trattamento può portare alla disabilità.

L'avvelenamento da arsenico è lo sviluppo di un processo patologico innescato dall'ingestione di una sostanza tossica. Tale condizione umana è accompagnata da sintomi pronunciati e, in assenza di un trattamento specifico, può portare allo sviluppo di gravi complicanze.

Aerofobia - una violazione di natura psicologica, che si manifesta nella paura del panico di volare su qualsiasi aereo. Le statistiche mostrano che circa il 40% delle persone sul pianeta soffre di questa malattia. Tuttavia, se si considera attentamente la propria salute e si svolgono correttamente attività preparatorie prima del volo, è possibile ridurre al minimo i sintomi di questa violazione.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.