Cause e trattamento dell'emocromatosi del fegato negli adulti e nei bambini

L'emocromatosi, o il diabete di bronzo, è una patologia ereditaria polisistemica associata ad alterazione dell'assorbimento del ferro. Di conseguenza, il ferro viene assorbito attivamente nel tratto digestivo e si accumula nel fegato, nel muscolo cardiaco, nel pancreas. Il fegato soffre maggiormente del sovraccarico di ferro.

L'emocromatosi del fegato è una malattia genetica comune che si sviluppa principalmente negli uomini. Le donne si ammalano 3 volte di meno. I primi sintomi del diabete di bronzo nel 70% dei casi compaiono dopo 40 anni. La patologia porta a gravi disfunzioni nel corpo e, se non trattata, porta allo sviluppo di patologie tumorali del fegato e altre gravi condizioni.

motivi

Sulla base dei meccanismi patogenetici della formazione della malattia, l'emocromatosi primaria (ereditaria) e secondaria sono isolate. La forma ereditaria di patologia è associata a un difetto genetico. Il gene HFE, responsabile dello sviluppo del diabete di bronzo, si trova sul cromosoma 4, sulla spalla sinistra. La patologia si sviluppa spesso in individui che hanno ricevuto 2 copie del gene difettoso - sia dal padre che dalla madre.

La forma secondaria si sviluppa per una serie di motivi:

• La talassemia è un'emoglobinopatia ereditaria, in cui vengono distrutte le molecole proteiche che costituiscono la struttura dell'emoglobina. Le persone con talassemia sono suscettibili alle crisi emolitiche a causa di un eccesso di ferro.
• Malattie che colpiscono il fegato L'epatite, la cirrosi alcolica, la porfiria epatica cronica, i tumori maligni aumentano la probabilità di sviluppare una forma secondaria.
• Trasfusione di sangue Il sangue del donatore contiene globuli rossi ematici che muoiono prima dei loro globuli rossi. Quando vengono distrutti, rilasciano ferro, il cui eccesso si accumula negli organi interni.
• Eccessivo ingresso di ferro nel corpo dall'esterno a causa dell'uso incontrollato a lungo termine di farmaci contenenti ferro.

A volte una forma secondaria si verifica in individui che hanno una dieta a basso contenuto proteico a lungo termine e in pazienti che necessitano di emodialisi costante.

sintomi

Nelle fasi iniziali, l'emocromatosi non fornisce un quadro clinico vivido. Occasionalmente, i pazienti possono lamentare un leggero malessere e affaticamento. Segni allarmanti compaiono quando la concentrazione totale di ferro nel corpo aumenta. Quando questo indicatore diventa critico (fino a 40 g), il quadro clinico diventa significativo. A seconda dei sintomi prevalenti, il diabete di bronzo può manifestarsi in un tipo epatopatico, cardiopatico, endocrinologico.

Spesso si sviluppa un tipo di patologia epatopatica (fino al 70% del numero totale di pazienti). L'eccesso di ferro si accumula nel fegato, causando un'interruzione del suo funzionamento. Di conseguenza, il complesso dei sintomi si sviluppa:

• Dolore nella zona addominale della natura versata. Il dolore disturba il 40% dei pazienti e si combina con la dispepsia.
• Manifestazioni dispeptiche. I pazienti si sono preoccupati per la nausea episodica, il vomito. La diarrea si sviluppa spesso come feci acquose, la cui frequenza raggiunge fino a 20 volte al giorno.
• Fegato ingrandito seguito da fibrosi e cirrosi.
• Pelle secca

La forma cardiopatica (miocardite pigmentata) si sviluppa quando il ferro in eccesso si accumula nel miocardio e nel siero. La miocardite pigmentata viene rilevata nel 20% del numero totale di pazienti. La malattia si manifesta con segni di disturbi cardiovascolari:

• Insuccessi del ritmo cardiaco sotto forma di attacchi di tachicardia, fibrillazione atriale.
• L'aumento della dimensione del cuore, l'espansione delle sue cavità.
• Abbassare la pressione sanguigna
• La comparsa di edema periferico.

Il decorso dell'emocromatosi di tipo endocrinologico si verifica sullo sfondo delle lesioni dell'ipofisi e del pancreas. Di conseguenza, la sintesi ormonale è compromessa, si sviluppano disfunzione sessuale e diabete mellito insulino-dipendente. L'impotenza è annotata nel 40% di uomini; Il 15% delle donne ha amenorrea secondaria e incapacità di concepire.

Altre manifestazioni specifiche includono:

• L'aspetto della pigmentazione atipica della pelle, dovuto all'accumulo di ferro in eccesso nella pelle e alla deposizione di emosiderina - uno speciale pigmento giallo scuro formato dalla scomposizione dell'emoglobina. La pigmentazione della pelle appare sul viso, sulle mani, sui genitali esterni, sotto le ascelle. La pelle diventa color bronzo.
• Artralgia. Nel 40% dei pazienti si ha dolore alle articolazioni interfalangea, del gomito e del ginocchio. A volte la deformità articolare viene aggiunta al dolore e alla limitazione della mobilità.
• Cambia in apparenza. Per i pazienti con emocromatosi, c'è una mancanza di peli sulla testa e sul corpo, la deformazione delle unghie.

La fase terminale è difficile. La concentrazione di ferro nel corpo raggiunge valori critici che superano il tasso naturale di 5 volte o più. I pazienti negli stadi finali della malattia soffrono di ipertensione portale, ascite e esaurimento progressivo (cachessia).

L'emocromatosi nei bambini può dare un quadro clinico sin dai primi mesi di vita, se la causa della malattia è ereditaria. Sovraccaricare il corpo del bambino con il ferro per altri motivi è estremamente raro. La malattia durante l'infanzia si manifesta sotto forma di:

• Aumentata eccitabilità
• Ittero neonatale prolungato nei neonati.
• Eccessiva pelle secca e perdita di capelli.
• Bassa attività motoria
• Dinamica del peso negativo.

L'aspetto della pigmentazione scura sulla pelle si verifica gradualmente. In quasi tutti i bambini con emocromatosi, la pelle è sottile e facilmente vulnerabile. Più vicini alla scuola materna e all'età della scuola elementare, questi bambini hanno una rottura persistente del cuore, del fegato, della milza.

complicazioni

Se non trattata, l'emocromatosi porta allo sviluppo di complicazioni potenzialmente letali. A causa dell'alta concentrazione di ferro nel corpo - specialmente nel fegato - il rischio di insufficienza epatica aumenta quando il ferro perde completamente tutte le funzioni. Sullo sfondo dell'insufficienza epatica, il cervello è affetto da tossine intestinali e il paziente cade in coma.

Una grave complicanza dell'emocromatosi con un alto tasso di mortalità è l'infarto del miocardio e l'insufficienza cardiaca acuta. Un'emorragia interna derivante dalle vene dilatate dell'esofago porta a un esito fatale con un lungo decorso di patologia. Un aumento critico della concentrazione di zucchero nel sangue provoca un coma diabetico, che spesso provoca la morte.

diagnostica

Quando si esaminano pazienti con sospetto di emocromatosi, saranno necessarie consultazioni di diversi specialisti: un gastroenterologo, un cardiologo, un chirurgo, un endocrinologo, un dermatologo. Durante l'esame iniziale, il medico attira l'attenzione sul colore specifico della pelle (emosiderosi), sull'assenza di capelli e sulle unghie a forma di cucchiaio. Durante la palpazione vengono determinati un ingrossamento del fegato e della milza. In presenza di cirrosi, il fegato si sente solido, con una superficie irregolare.

La diagnosi di laboratorio è un punto importante nel confermare la diagnosi. Emocromo completo non è informativo, viene effettuato solo per escludere l'anemia. Informazioni preziose forniscono un esame del sangue per la biochimica. I pazienti rivelano cambiamenti nei parametri biochimici:

• Aumento della bilirubina oltre 25 mmol / l.
• Aumentare ALAT, ASAT e GGT.
• Aumentare la concentrazione di glucosio nel sangue oltre 5.8.

È obbligatorio condurre uno studio dinamico del sangue per determinare il metabolismo del ferro. La diagnosi viene effettuata in fasi:

• Fase 1: identificare la concentrazione di siderofilina (portatore di proteine ​​del ferro nel plasma sanguigno); quando si supera la norma (16-44 mmol / l), passare alla fase successiva.
• Fase 2: condurre un test per la concentrazione di ferritina; se l'indicatore supera i 200 per le donne di età inferiore ai 45-50 anni e di 300 per gli uomini (le donne sopra i 45-50 anni), vai alla fase finale.
• Fase 3 - Conduzione di flebotomia quantitativa indiretta, durante la quale un paziente con sospetta emocromatosi estrae 200 mg di ferro alla settimana sanguinando. Se la condizione del paziente migliora dopo la rimozione di ferro dal corpo nella quantità di 3 g - la diagnosi è considerata confermata.

L'emocromatosi ereditaria viene rilevata dall'analisi genetica del DNA. Il metodo di diagnosi genetica molecolare aiuta a identificare la costituzione ereditaria dell'organismo e a stabilire il tipo predominante di mutazione nei geni. I vantaggi del metodo sono in alto contenuto di informazioni e la possibilità di confermare la diagnosi nelle fasi iniziali.

Nel processo di un'indagine completa, è importante determinare il grado di danno agli organi interni. Ciò richiede una serie di studi di alta precisione:

• Giunti a raggi X.
• ECG ed ecocardiografia.
• Ecografia della cavità peritoneale.
• Risonanza magnetica del fegato

Un metodo affidabile per determinare la prognosi per il futuro corso di patologia è la biopsia epatica. Nell'estratto dalla puntura nella biopsia determinare la concentrazione di ferro. Più questo indicatore - peggio è la prognosi per la sopravvivenza.

trattamento

Il trattamento dell'emocromatosi è ridotto alla rimozione del ferro in eccesso dal corpo e alla lotta contro le complicanze. Nella fase iniziale del trattamento, la terapia vitaminica è organizzata: ai pazienti viene prescritto un apporto di vitamine B, tocoferolo, vitamina M (acido folico). La terapia vitaminica è necessaria per accelerare il processo di rimozione del ferro in eccesso.

La terapia farmacologica include l'uso di chelanti - sostanze chimiche che rilasciano ioni di ferro dal corpo. In pratica, la deferoxamina viene spesso utilizzata sotto forma di iniezioni intramuscolari e infusioni endovenose. Con l'uso a lungo termine di deferoxamina, possono verificarsi effetti collaterali - annebbiamento della lente.

Al metodo efficace non farmacologico per ridurre al minimo l'alto contenuto di ferro nel corpo includono flebotomia. L'essenza della procedura è la rimozione sistematica di un determinato volume di sangue (fino a 500 ml settimanali) dal corpo. La flebotomia viene effettuata a lungo, per 2-3 anni, fino a quando la concentrazione di ferro nel sangue raggiunge i valori ottimali.

La terapia sintomatica si riduce al trattamento della fibrosi e della cirrosi epatica, dei disturbi cardiovascolari e sessuali, del diabete. I pazienti con artropatia progressiva mostrano la procedura di sostituzione dell'endoprotesi delle articolazioni distrutte. I pazienti con cirrosi avanzata possono essere salvati da un trapianto di fegato.

La dieta per l'emocromatosi, come parte integrante della terapia complessa, è prescritta a tutti i pazienti per tutta la vita. Lo scopo della dieta è prevenire un aumento della concentrazione di ferro nel corpo e mantenere un metabolismo ottimale. Consigli dietetici:

• Esclusione dalla dieta di prodotti da forno, alcolici, frutti di mare, sottoprodotti (fegato, reni).
• Ridurre al minimo il consumo di carne e cibo ad alto contenuto di acido ascorbico.
• L'uso sistematico (in quantità ragionevole) di tè nero e caffè come bevande che possono rallentare l'assorbimento del ferro.

Prognosi e prevenzione

L'emocromatosi si riferisce a patologie con un andamento costantemente progressivo. Ma le possibilità della medicina moderna possono prolungare la vita dei pazienti di diversi decenni. Con un corso semplice, fino all'80% dei pazienti vive più di 10 anni. Se la malattia non viene curata, la prognosi per la sopravvivenza peggiora - poiché la diagnosi è stata confermata, l'aspettativa di vita non supera i 5 anni. Da disturbi metabolici persistenti si sviluppano incompatibili con le complicazioni della vita - cirrosi, cancro al fegato, attacco cardiaco esteso.

La prevenzione dell'emocromatosi primaria comprende lo screening familiare, la diagnosi precoce e il trattamento della malattia. Se ci sono casi di incidenza in familiari diretti nella famiglia, lo screening deve essere effettuato il prima possibile, prima dell'inizio delle gravi complicanze.

La prevenzione dell'emocromatosi secondaria comprende:

• Nutrizione equilibrata.
• Rifiuto di alcol e nicotina.
• Accettazione di farmaci contenenti ferro solo su prescrizione e nel dosaggio indicato.
• Trattamento tempestivo di patologie del fegato e del sangue.

Emocromatosi: sviluppo, fasi, forme, sintomi, diagnosi, come trattare, prognosi

L'emocromatosi, come una malattia (un sintomo complesso, una condizione caratterizzata da eccessivo accumulo di ferro (Fe) nel corpo), ha la sua storia dalla fine del 19 ° secolo, vale a dire, dal 1871, ma il nome attuale è venuto in patologia solo 18 anni dopo (1889). Emacromatosi (GH) è anche chiamata cirrosi pigmentaria e diabete di bronzo, che, in linea di principio, riflette le sue manifestazioni cliniche: decolorazione della pelle (al bronzo), tutti i segni di diabete e la degenerazione del parenchima epatico con lo sviluppo della cirrosi. Inoltre, l'emocromatosi è chiamata emosiderosi generalizzata, malattia di von Recklinghausen-Appebaum e sindrome di Troisier-Ano-Chaffard. La formazione di questo complesso di sintomi alla fine porta alla sconfitta di molti organi e allo sviluppo di insufficienza multiorgano.

È stato notato che gli uomini soffrono di questa patologia più spesso delle donne (rapporto ≈ 1: 8-10) e questo non è correlato all'influenza del gene difettoso. Il corpo femminile ha la capacità di perdere non solo l'eccesso, ma anche la giusta quantità di ferro durante le mestruazioni o durante la gravidanza. In media, la malattia si manifesta tra 40 e 60 anni. Data la sconfitta di molti organi, l'emocromatosi che non cura solo: e il reumatologo, il gastroenterologo, l'endocrinologo, il cardiologo e altri specialisti.

Dove va il ferro in eccesso?

Forse qualcuno ha sentito che, oltre alle forme conosciute di diabete mellito (IDDM e INDISD), c'è anche qualche variante chiamata bronzo (da non confondere con la malattia di bronzo - malattia di Addison), cirrosi pigmentata o emocromatosi, che è causata da eccessivo accumulo di ferro in il corpo.

Il primo colpo prende sempre il fegato (emocromatosi epatica). Al più presto, quando "l'invasione" del ferro non ha ancora toccato altri organi, le zone del portale sono già piene di questo elemento chimico. L'emocromatosi del fegato provoca la sostituzione del parenchima epatico con tessuto connettivo (questa è la fibrosi) in entrambi i lobi con lo sviluppo della cirrosi, che a sua volta è in grado di trasformarsi nel cancro primario di questo importante organo.

Tuttavia, il processo patologico sul fegato non si esaurisce, perché il ferro continua ad accumularsi e la sua quantità può raggiungere 20-60 grammi (con una velocità di 4-5 g). Ma ha bisogno di andare da qualche parte e, naturalmente, sta cercando altri organi parenchimali. Di conseguenza, il ferro si deposita:

• nel pancreas, portando alla degenerazione del suo parenchima;
• nella milza;
• nelle fibre miocardiche, creando le condizioni per lo sviluppo della sclerosi coronarica;
• nell'epidermide, che da tali interventi inizia a diradarsi e atrofizzarsi;
• nelle ghiandole endocrine (ghiandole surrenali, pituitaria, tiroide, testicoli).

Il ferro, depositato in organi e tessuti, stimola il tessuto a rispondere alla presenza di un elemento non necessario in tali quantità, aumentando il tasso di perossidazione lipidica, che causa danni agli organelli cellulari, con conseguente fibrosi. Inoltre, lungo la strada, la produzione di collagene viene stimolata dalle cellule responsabili della costruzione del tessuto connettivo. E non importa affatto in quali organi il ferro ha cominciato ad accumularsi, se il processo non viene fermato, alla fine - tutti ne soffriranno.

La tossicità di Fe sta nel fatto che questo metallo, come elemento a valenza variabile (Fe (II), Fe (III)), può facilmente iniziare reazioni di radicali liberi che danneggiano gli organelli cellulari e il materiale genetico della cellula, aumentano la produzione di collagene e provocano la formazione di processi tumorali..

Che aspetto ha il diabete di bronzo?

Accumulando ogni giorno metalli preziosi, in generale, il corpo riceve circa 1 grammo di ferro all'anno, il che è superfluo per il corpo. Con l'emocromatosi congenita, questi accumuli saranno reintegrati ogni anno e in 20 anni cresceranno in una cifra piuttosto impressionante: ≈ 20 grammi (a volte fino a 50 g). Per riferimento: Normalmente, Fe nel corpo contiene circa 4 grammi e questa quantità viene distribuita tra le proteine ​​del sangue contenenti em (emoglobina), i muscoli (mioglobina), i pigmenti respiratori e gli enzimi. Fino a 0,5 g di Fe sono immagazzinati nella scorta (principalmente nel fegato) per ogni evenienza. La quantità dell'elemento assorbito è correlata al contenuto della riserva e più il corpo ne ha bisogno, più il ferro deve essere ricevuto attraverso l'assorbimento. Nell'emocromatosi, un maggiore assorbimento porta ad un accumulo eccessivo.

La deposizione di ferro in eccesso si sviluppa gradualmente, passando attraverso 3 fasi:

• 1 ° - non c'è ancora il sovraccarico di ferro (i test sono calmi, la clinica è assente);
• 2 ° - un sovraccarico è già in atto, come evidenziato da indicatori di laboratorio, ma questo non è ancora clinicamente evidente;
• 3 ° - sovraccarico del corpo con questo metallo dà i sintomi clinici caratteristici.

Quindi, in definitiva, l'emocromatosi non passa inosservata. I corpi che hanno fornito spazio per un elemento chimico in più cominciano a soffrire, perdendo la capacità di svolgere i loro compiti funzionali. I sintomi caratteristici dell'emocromatosi si sviluppano:

1. Apatia, debolezza e letargia;
2. Consolidamento e ingrandimento del fegato (epatomegalia), uscita dal fegato di ferritina, che ha un effetto vasoattivo, che spesso causa dolore addominale, a volte simulando una patologia chirurgica acuta con collasso e persino la morte. Nell'emocromatosi del fegato, il carcinoma primario (carcinoma epatocellulare) minaccia il 30% dei pazienti a cui è già stata diagnosticata la cirrosi;
3. Scolorimento della pelle (pigmentazione), che colpisce principalmente le ascelle, gli organi genitali esterni, le parti esposte del corpo;
4. Pelle diradata e secca;
5. Diminuzione dell'attività sessuale, impotenza, ginecomastia, atrofia testicolare (negli uomini), infertilità e amenorrea (nelle donne), perdita di capelli in aree di crescita secondaria dei peli (a causa dell'insufficienza della funzione gonadotropica pituitaria);
6. L'emocromatosi cardiaca è una lesione del muscolo cardiaco (fino al 90%), che spesso ricorda la cardiomiopatia, che dà progressiva insufficienza atriale e ventricolare destra, aritmia e può essere complicata da infarto del miocardio. Cuore sferico (forma) - "cuore di ferro" in altri casi si ferma improvvisamente, che termina con la morte del paziente;
7. Spesso (70-75% dei pazienti) sviluppa il diabete mellito, la cui causa è il danno diretto al parenchima pancreatico. Il diabete nell'emocromatosi dà peculiare ad altre forme di complicanze (nefropatia, lesioni retiniche e lesioni vascolari periferiche);
8. Cambiamenti dolorosi in molte articolazioni (anca, ginocchio, spalla, polso, ecc.), La cui causa è la deposizione di sali di calcio. Un segno caratteristico - il tremore delle mani, accompagnato dal dolore.

L'emocromatosi è primaria o ereditaria (emocromatosi congenita), derivante da una malattia metabolica autosomica recessiva e caratterizzata da un maggiore assorbimento di Fe nel tratto intestinale e secondaria o acquisita, che è causata da una patologia di fondo del Fe nel tratto gastrointestinale.

Con emocromatosi primaria (PHC), una persona nasce dopo aver ricevuto un gene da entrambi i genitori portatori di cattive informazioni (una modalità autosomica recessiva di ereditarietà). È vero, il paziente non lo sa da molto tempo, accumulando questo elemento chimico giorno dopo giorno. Ad esempio, se 5 mg di ferro ingerito vengono lasciati nel corpo ogni giorno, i primi sintomi appariranno in circa 28 anni.

L'emocromatosi secondaria (VHH) si forma in alcuni momenti a causa di alcune violazioni. E poi non importa per quale motivo si è verificata una violazione dell'assorbimento, il fatto che il ferro si accumula in grandi quantità negli organi vitali (cuore, fegato, alcune ghiandole endocrine, articolazioni) e quindi interferisce con il loro normale funzionamento.

Emocromatosi ereditaria o primaria

Come si è scoperto, l'emocromatosi ereditaria (NG) non è una malattia rara. Così pensato prima, quando si conduceva un'analisi genetica di popolazione su scala moderna non era disponibile.

L'assunzione dell'origine genetica dell'emocromatosi primaria è stata confermata negli anni '70 del secolo scorso, quando il complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) è stato studiato attivamente e gli antigeni del sistema dei leucociti HLA sono stati scoperti uno ad uno. Il gene che controlla la concentrazione di Fe nel corpo si trova sul braccio corto del cromosoma 6, accanto al locus A (A3) del complesso HLA. Di conseguenza, è stata ottenuta evidenza di un'associazione tra emocromatosi e geni del sistema principale di istocompatibilità.

L'emocromatosi primaria è sempre ereditaria, compare nella popolazione insieme alla nascita del suo nuovo membro (omozigote), ma si manifesterà solo dopo 2-3 decenni.

Ora ben stabilito che l'incidenza del gene recessivo difetti (gene emocromatosi) che trasportano le informazioni distorte su metabolismo, accompagnato da una maggiore assorbimento di ferro, non è così piccola - fino al 10% di tutti i residenti. omozigoti recessivi per la popolazione generale per ottenere 0,3 - 0,45%, per cui la frequenza di ereditaria forma di realizzazione dovuta trasporto monozigotico varia nella stessa gamma (0,3 - 0,45%). Ciò significa che in Europa circa una persona su trecento e rischi di essere nato con queste anomalie, e il 10% di tutti gli europei, essendo i portatori del gene emocromatosi (eterozigoti), non si può essere sicuri che questa patologia se stessi oi loro figli non toccare mai. forme clinicamente espresse di distruzione del parenchima epatico (emocromatosi epatica) associato con un difetto congenito nel gene appaiono nella popolazione con una frequenza di 2 casi per 1.000 persone.

Non rilassarti particolarmente ed eterozigoti. Anche se la probabilità di Fe sovrasaturazione di estremamente piccolo (meno del 4%), la presenza di gene emocromatosi non è così innocuo come sembra. I vettori possono anche mostrare segni di assorbimento accelerato e livelli elevati di ferro nel corpo. Ciò si verifica quando un portatore eterozigote acquisito un'altra patologia, accompagnata da disturbi del metabolismo del ferro, o la sconfitta del parenchima epatico, come l'epatite C (clinica non sarà così brillante, ma sovraccarico di ferro avrà un effetto), e l'abuso di alcool.

Fino a poco tempo fa, l'emocromatosi ereditaria era percepita come una semplice patologia monogenica, ma ora tutto è cambiato e ha iniziato a separare la PHC a seconda del difetto e dei sintomi del gene. Sono indicati quattro tipi di emocromatosi primaria:

• Tipo I - il più comune (95%), autosomica recessiva (classico), HFE-associata causato difetto del gene HFE (mutazione puntiforme - S282U);
• Tipo II - (giovanile);
• Tipo III - HFE-non associato (mutazione nel recettore della transferrina di tipo 2);
• Tipo IV - GC autosomico dominante.

La base di congenito emocromatosi primaria mutazione del gene HFE sono, che violano enterociti cattura Fe (cellule del duodeno 12) per la partecipazione diretta della transferrina con un conseguente informazioni distorte arriva che il contenuto di ferro nel corpo è scesa al di sotto del consentito. Questo segnale è prodotti attivi soddisfano enterociti ferro legame proteina - DCT-1, aumentando così la presa di ferro e il suo accumulo in quantità eccessive all'interno delle cellule.

Opzione acquistata

emocromatosi secondaria, o generalizzata emosiderosi - Acquisita emocromatosi, si è formato su uno sfondo di una malattia preesistente, ad esempio eritropoiesi inefficace (anemia megaloblastica, anemia refrattaria con sindrome mielodisplastica), anemia emolitica, distruzione cronica del parenchima epatico, ferrotherapy saturo (applicazione di farmaci contenenti ferro, a dosi eccessive) e anche il consumo smodato di Fe con il cibo. Il motivo dell'HCV in questi casi è l'esaurimento dei sistemi enzimatici che partecipano allo scambio di Fe.

emocromatosi secondaria trovare sovraccarico di ferro parenterale con trasfusioni di sangue e Fe-destrano (GC postransfuzionny). Ad esempio, i pazienti con anemia aplastica che ricevono una grande quantità di ermassy comunque sovraccaricati questo elemento chimico, vale a dire, la forma parenterale è sempre origine iatrogena. E i medici sanno se il paziente (senza perdita di sangue) è di vitale importanza per l'introduzione dei globuli rossi del donatore multipla, è necessario prendersi cura di prevenzione del emocromatosi secondaria, che è quello di nominare agenti in grado di legare il ferro in eccesso per formare chelati con loro.

Oltre all'emocromatosi post-trasfusionale, vengono evidenziate altre forme di questa patologia secondaria:

• GH alimentare - si sviluppa dopo cirrosi epatica, causata dal consumo eccessivo di bevande alcoliche;
• Metabolico - questa variante si forma a causa di disturbi dei processi metabolici in cui è coinvolto il ferro (talassemia intermedia, alcune epatiti virali, tumori maligni);
• Misti (maggiore beta-talassemia, sindromi anemiche, derivanti dalla violazione dell'eritropoiesi);
• Neonatale - sovraccarico di ferro nei bambini che si trovano nel periodo neonatale. La patologia si manifesta nei primi giorni di vita, è caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina e insufficienza epatica, progredendo rapidamente, interrompendo la vita del bambino per diversi giorni.

Cosa succede quando inizia l'assorbimento del Fe attivo

Gli europei consumano ≈ 1 - 20 mg di Fe, che viene (sotto forma di composti) con il cibo. In 24 ore, 1-2 mg di un elemento entra nel corpo attraverso il tratto gastrointestinale e lascia tanto. I pazienti che mancano ferro di emocromatosi ereditaria o che soffrono di una patologia che si verifica in violazione dell'eritropoiesi, Fe aumenta la quantità di assunzione di ≈ 3 volte. Il processo di assorbimento è molto attivo e viene effettuato nell'intestino tenue (sezione superiore):

metabolismo del ferro negli esseri umani

Il ferro, una volta nelle cellule della mucosa intestinale, si trova nel loro contenuto liquido;

Una certa quantità di ferro è immagazzinato sotto forma di ferritina (idrossido di Fe (III) + apoferritin proteina) da utilizzare per la produzione di croques pigmento rosso - emoglobina, e altri composti contenenti ferro. La funzione principale della ferritina in questo sito è il trasporto di ferro, assorbito negli enterociti, nella proteina che trasporta Fe lungo il flusso sanguigno - transferrina;

Transferrin raccoglie il ferro, lo satura ≈ di 1/3 (questa è la parte progettata per partecipare alle reazioni di scambio) e lo porta a destinazione;

Il complesso "transferrin + Fe" penetra nella cellula, dove lascia il "veicolo, trovando" libertà "e quando c'è abbastanza ferro all'interno della cellula, l'attività dei recettori della transferrina viene soppressa.

Tuttavia, tutti i processi di cui sopra vanno esattamente in questo modo, se tutto è in ordine nel corpo con il metabolismo del ferro. Ma con l'emocromatosi, c'è un eccessivo accumulo di ferro e cessa di adattarsi alla forma di ferritina. Ferro contenenti molecole proteiche cominciano a decomporsi formando emosiderina, il cui contenuto di GC aumenta naturalmente, spesso chiamato emocromatosi emosiderosi.

diagnostica

La diagnosi di emocromatosi non dipende dall'origine del processo patologico, è la stessa per tutte le varianti della malattia.

Sospetto accumulo eccessivo di ferro può essere basato su disturbi e sintomi clinici. Il fatto che i maschi umani possono sviluppare emocromatosi ereditaria può essere giudicata in base come l'allargamento del fegato, stanchezza, artralgia, cambiamenti nell'attività di transferasi (ALT, AST), tuttavia, la loro prestazione è molto raramente ha una significativa deviazione dalla norma in varianti manifeste di PGH, anche se ci sono tutti i sintomi della cirrosi epatica. Nella prima fase di diagnostica medico di ricerca invia il paziente a ultrasuoni (US) e la risonanza magnetica (MRI), assegna test di laboratorio paralleli:

• Test genetici - determinazione delle mutazioni puntiformi caratteristiche della variante congenita (C282U e H63D) nel gene dell'emocromatosi;
• Siero di ferro;
• Il siero tibc (TIBC), oppure la percentuale di saturazione della transferrina con ferro - questa analisi mostra come la proteina di trasporto, un trasferimento occupato Fe, contenuta nel siero (normale - 30% circa.);
• Ferritina nel siero (valutazione delle riserve di Fe in tutto il corpo).

E poiché tutti i test eseguiti indicano lo sviluppo del GC, allora sarà utile una biopsia epatica, che può finalmente dissipare i dubbi sulla diagnosi. Nella fase iniziale in pazienti giovani, gli accumuli eccessivi di Fe saranno visibili solo nelle cellule del parenchima epatico (epatociti) e nella regione periportale. Nelle persone anziane, i depositi sono evidenti negli epatociti, nelle cellule di Kupffer e nelle cellule del dotto biliare. La cirrosi epatica in GC è un piccolo nodo (micronodulare).

Prendendo come base i cambiamenti nel fegato e rilevando la proliferazione del tessuto connettivo (cirrosi), dovrebbe essere fatta una diagnosi differenziale. Questo di nuovo aiuterà l'esame istologico (biopsia), perché la sostituzione del tessuto connettivo del parenchima epatico per l'epatite o l'abuso di alcol avrà molti altri segni.

Il carcinoma epatocellulare sullo sfondo di emocromatosi può essere sospettata se le condizioni del paziente si è recentemente peggiorata notevolmente, il fegato è aumentato drammaticamente, aumentato il livello di un marcatore tumorale - alfa-fetoproteina.

Trattamento, prevenzione, prognosi

Il trattamento inizia con una revisione della dieta. Tutti gli alimenti che contengono ferro dovrebbero essere esclusi dalla dieta. Dei farmaci, la deferoxamina è considerata la principale, che forma un complesso con Fe e aiuta questo elemento a lasciare il corpo. Efficaci con il GC di salasso, riducono le dimensioni del fegato e della milza, la pigmentazione, migliorano le prestazioni degli enzimi epatici, in alcuni casi facilitano il trattamento del diabete. Spesso, il trattamento extracorporeo (emosorbimento, plasmaferesi) viene eseguito allo stesso tempo, il che aiuta anche a rimuovere il ferro in eccesso dal corpo.

Certamente, nel trattare la patologia sottostante (emocromatosi), la terapia sintomatica non viene evitata, perché in molti pazienti si verificano cambiamenti nel fegato, nel cuore e in altri organi. In altri casi, il trattamento sintomatico è piuttosto grave, ad esempio, il trapianto di fegato in caso di cirrosi o endoprotesi di articolazioni patologicamente modificate (artroplastica).

La prevenzione emocromatosi è una diagnosi precoce della malattia, che non è solo nel determinare il livello dell'elemento (Fe), ferritina, transferrina, ma anche per condurre l'analisi genetica (esame più vicini parenti del paziente), che è altamente significativo nella asintomatica nei giovani.

In linea di principio, la prognosi per GC non è male se il processo non influenza il parenchima epatico tenero, senza formare cirrosi epatica. In questo caso, l'emocromatosi non influisce sulla durata della vita, negli altri dipende tutto dal grado di danno epatico e dalla durata del sovraccarico di ferro nel tempo. Molto spesso, i pazienti con emocromatosi muoiono per coma diabetico ed epatico, insufficienza cardiaca, sanguinamento esofageo o gastrico, causati da vene varicose, cancro del fegato primario. Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo del GC sono perfettamente in grado di prevenire conseguenze terribili.

Emocromatosi: sintomi e trattamento

Emocromatosi - i sintomi principali:

• Dolore alle articolazioni
• debolezza
• Fegato ingrandito
• Perdita di peso
• fatica
• Pigmentazione della pelle
• Diminuzione della libido
• Bassa pressione sanguigna
• Insufficienza cardiaca
• diabete mellito
• Gonfiore degli arti
• Mobilità limitata

L'emocromatosi è una malattia che viene ereditata e causa uno squilibrio di ferro nel corpo umano. In questa malattia, i pigmenti che contengono ferro vengono assorbiti dall'intestino e si accumulano nei tessuti e negli organi.

L'emocromatosi è più comune nell'Europa settentrionale, dove il 5% della popolazione ha una malattia omozigotica. Molto spesso gli uomini soffrono di emocromatosi (le statistiche indicano il rapporto tra uomini malati e donne malate come 10: 1). Di regola, i primi sintomi della malattia compaiono nella mezza età (dai 40 anni fino all'età della pensione). Molto spesso, l'emocromatosi colpisce il fegato, in quanto prende parte al metabolismo del ferro.

Segni di malattia

L'emocromatosi ha i seguenti sintomi:

• la presenza di debolezza e stanchezza costante;
• abbassare la pressione sanguigna;
• forte perdita di peso;
• aumento della pigmentazione. Fornisce la decolorazione della pelle in una tonalità grigio-marrone, così come un cambiamento nel colore della sclera o delle mucose;
• lo sviluppo del diabete mellito (una malattia che comporta un aumento della glicemia);
• comparsa di insufficienza cardiaca. Questo complesso di disturbi comprende tutte le patologie associate alla capacità del muscolo cardiaco di contrarsi;
• l'aspetto della cirrosi epatica (fornisce un cambiamento nel tessuto epatico nella direzione della cicatrice);
• insufficienza epatica (incapacità di far fronte alle funzioni nel processo di digestione);
• diminuzione della libido;
• la presenza di edema e mobilità limitata degli arti.

Forme e stadi della malattia

Ci sono i seguenti tipi di malattia:

• primaria. È legato alle mutazioni dei geni responsabili dello scambio di ferro nel corpo;
• neonatale. Appare a causa dell'alto contenuto di ferro nei neonati. Le ragioni di questa forma di malattia non sono ancora state chiarite dai medici;
• secondario. L'emocromatosi secondaria di solito si sviluppa sullo sfondo di altre malattie associate alla circolazione sanguigna e ai problemi della pelle. Si sviluppa anche a seguito di assunzione di integratori di ferro elevati.

L'emocromatosi ha le seguenti fasi:

• allo stadio 1 ci sono disturbi nel metabolismo del ferro, ma la sua quantità rimane al di sotto dello standard ammissibile;
• allo stadio 2, il paziente è sovraccarico di ferro, che non ha segni clinici specifici, ma la diagnosi mostra anomalie;
• nella fase 3, il paziente ha tutti i segni della malattia a causa dell'accumulo di una grande quantità di ferro.

Cause della malattia

Le principali cause dello sviluppo della malattia includono:

• fattore di ereditarietà. Di solito questo fattore è la causa dello sviluppo della forma primaria di patologia e appare a causa del danno al gene responsabile dello scambio di ferro;
• disordini metabolici. Il più delle volte si manifesta sullo sfondo della cirrosi a causa della condotta di bypass in esso per migliorare il flusso di sangue nella vena porta;
• malattia del fegato con eziologia virale. Questi includono l'epatite B e C, che sono osservati nel paziente per più di sei mesi;
• steatoepatite (overgrowing del tessuto epatico con grasso);
• aperture pancreatiche sovrapposte;
• la presenza di formazioni tumorali, ad esempio leucemia o tumore del fegato.

Diagnosi di disturbo

La diagnosi di una malattia come l'emocromatosi secondaria si basa su:

• analisi della storia e dei reclami del paziente. Il medico prende in considerazione il momento dell'esordio dei sintomi e ciò che il paziente assocerà al loro verificarsi;
• analisi delle case history in famiglia. Prende in considerazione se la malattia è stata osservata nei membri della famiglia del paziente;
• risultati dei test genetici. Aiuta a rilevare il gene difettoso;
• analisi delle proprietà dello scambio di ferro nel sangue. Include diversi test per rilevare la presenza di una grande quantità di ferro;
• informazioni ottenute dai dati bioptici (analisi, inclusa la raccolta di una piccola quantità di tessuto epatico con un ago sottile). Questa diagnosi mostra se c'è un danno ai tessuti dell'organo.

A volte una misura diagnostica è una consultazione del paziente con un endocrinologo.

Trattamento della malattia

Il trattamento dell'emocromatosi è complesso e coinvolge il paziente prendendo tali misure:

• scopo della dieta. Dovrebbe tenere conto della riduzione degli alimenti contenenti ferro e delle proteine. È necessario ridurre l'assunzione di frutta e altri prodotti con un alto contenuto di vitamina C, poiché il suo alto contenuto porta ad un maggiore assorbimento di ferro. La dieta prevede il rifiuto dell'alcool, in quanto aumenta anche l'assorbimento dei pigmenti nel tessuto epatico e influisce negativamente su di essi. Il paziente deve abbandonare l'uso di grandi quantità di pane di grano saraceno, farina di segale e altri prodotti di farina. Non dovresti mangiare reni e fegato e anche escludere i frutti di mare dalla tua dieta (calamari, gamberi, alghe). È possibile utilizzare il tè nero e il caffè, in quanto riducono il tasso di scambio di ferro dovuto al contenuto di tannini;
• prendendo farmaci che legano il ferro. Aiutano in tempo a rimuovere il ferro in eccesso dagli organi del paziente;
• salasso. Il salasso comporta l'escrezione di fino a 400 ml di sangue, che contiene una grande quantità di ferro, ogni settimana. Questo riduce i sintomi (elimina la pigmentazione, riduce le dimensioni del fegato);
• trattamento di malattie correlate (diabete, tumori, insufficienza cardiaca) e loro diagnosi tempestiva.

Possibili complicazioni

L'emocromatosi può includere tali complicazioni per il corpo:

• la comparsa di insufficienza epatica. Allo stesso tempo, il corpo cessa di occuparsi dei suoi doveri (partecipazione alla digestione, al metabolismo e alla neutralizzazione delle sostanze nocive);
• la comparsa di aritmie e altri difetti del muscolo cardiaco;
• infarto miocardico. Questa malattia si verifica a causa di gravi disturbi circolatori e comporta la morte di una parte del muscolo cardiaco. Spesso appare sullo sfondo di un'insufficienza cardiaca sviluppata;
• sanguinamento dalle vene, che si trovano nell'esofago;
• coma (epatico o diabetico). Questa grave condizione è causata da danni al cervello da parte di sostanze tossiche che si accumulano nel corpo a causa del fallimento del fegato;
• la comparsa di tumori epatici.

Per non sviluppare tutte queste complicazioni, è necessario diagnosticare la malattia nel tempo in modo che il medico possa prescrivere un trattamento adeguato.

Il trattamento dell'emocromatosi dovrebbe essere tempestivo per prevenire gravi conseguenze per gli organi del paziente. Per fare ciò, quando compaiono i primi sintomi, dovrebbe consultare immediatamente un medico. Per quanto riguarda la prognosi per il decorso della malattia, con un inizio tempestivo del trattamento entro 10 anni, oltre l'80% dei pazienti rimane vivo. Se le manifestazioni della malattia in un paziente sono iniziate circa 20 anni fa, allora la probabilità della sua sopravvivenza diminuisce al 60-70%. La prognosi dei medici per un risultato favorevole dipende direttamente dalla quantità di pigmenti contenenti ferro nel corpo del paziente. Più di loro, meno possibilità di recupero. Se la malattia è stata diagnosticata prima dell'inizio della cirrosi, allora il paziente ha buone probabilità di una normale aspettativa di vita. Vale la pena notare che circa il 30% dei pazienti muore a causa di complicanze della malattia, tra cui l'insufficienza cardiaca o la sindrome da malassorbimento.

Prevenzione delle malattie

L'emocromatosi è una malattia grave che colpisce molti tessuti e organi. La prevenzione deve tener conto di diverse regole. Innanzitutto, prevede un'alimentazione (riduzione del consumo di alimenti ricchi di proteine, nonché di acido ascorbico e prodotti contenenti ferro). In secondo luogo, la prevenzione prende in considerazione l'ammissione di farmaci speciali che legano il ferro nel corpo e lo rimuovono rapidamente, sotto la stretta supervisione di un medico. In terzo luogo, anche in assenza di sintomi evidenti, la prevenzione è l'assunzione di farmaci contenenti ferro, che il medico prescrive al paziente.

Se pensi di avere l'emocromatosi e i sintomi caratteristici di questa malattia, allora i medici possono aiutarti: epatologo, gastroenterologo.

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L'amiloidosi è un'afflizione che può colpire tutti gli organi del corpo. La ragione principale del suo sviluppo è l'accumulo di proteina amiloide nei tessuti, che normalmente non dovrebbero essere nel corpo. Di norma, questa violazione della produzione di proteine ​​colpisce il corpo di persone dai 60 anni in su. La cosa più pericolosa è che l'amiloidosi AA e A1 può diventare un "catalizzatore" per malattie come la sclerosi, l'insufficienza degli organi interni e persino l'atrofia delle estremità.

L'epatite E è una patologia piuttosto grave caratterizzata da un danno virale al fegato. Una caratteristica distintiva di altri tipi di malattia è che spesso procede favorevolmente e finisce con il recupero. Tuttavia, allo stesso tempo è pericoloso per le donne nella posizione.

Leucemia (leucemia sinciziale, linfosarcoma o tumore del sangue) è un gruppo di malattie neoplastiche con crescita incontrollata caratteristica e varie eziologie. La leucemia, i cui sintomi sono determinati sulla base della sua forma specifica, procede alla sostituzione graduale di cellule normali con cellule leucemiche, sullo sfondo delle quali si sviluppano gravi complicazioni (sanguinamento, anemia, ecc.).

La linfogranulomatosi (malattia di Hodgkin) è un processo patologico caratterizzato dalla formazione di tessuto maligno linfoide. Questa neoplasia ha una struttura istologica specifica. La linfogranulomatosi si trova più comunemente nei bambini e nei pazienti di età compresa tra 20 e 50 anni.

Difetto o anomalie anatomiche del cuore e del sistema vascolare, che si verificano prevalentemente durante lo sviluppo fetale o alla nascita di un bambino, sono chiamate cardiopatie congenite o CHD. Il nome cardiopatia congenita è una diagnosi che i medici diagnosticano in quasi l'1,7% dei neonati. Tipi di CHD cause Diagnosi Diagnosi Trattamento La malattia stessa è uno sviluppo anormale del cuore e della struttura dei suoi vasi sanguigni. Il pericolo della malattia sta nel fatto che in quasi il 90% dei casi i neonati non vivono fino a un mese. Le statistiche mostrano anche che nel 5% dei casi, i bambini con CHD muoiono di età inferiore ai 15 anni. I difetti cardiaci congeniti presentano molti tipi di anormalità del cuore, che portano a cambiamenti nell'emodinamica intracardiaca e sistemica. Con lo sviluppo di CHD, ci sono disturbi nel flusso sanguigno dei cerchi grandi e piccoli, così come la circolazione del sangue nel miocardio. La malattia occupa una delle posizioni principali nei bambini. A causa del fatto che la CHD è pericolosa e fatale per i bambini, vale la pena esaminare la malattia in modo più dettagliato e scoprire tutti i punti importanti di cui questo materiale parlerà.

emocromatosi

Qualsiasi malattia del fegato porta alla disfunzione di altri organi e sistemi corporei. Dopo tutto, il fegato è un filtro dell'organismo che lo libera dalle tossine, dai metalli pesanti, dagli ormoni in eccesso e dal grasso. L'emocromatosi è una malattia epatica ereditaria. Tale fallimento genetico innesca un aumento dell'assorbimento di ferro negli organi dell'apparato digerente, il sangue. Quindi, c'è un eccessivo accumulo di ferro nei tessuti e negli organi. Che cos'è l'emocromatosi, quali sono i suoi segni? E come trattare una malattia così grave?

Cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi è una malattia del fegato, che è caratterizzata da una violazione del metabolismo del ferro. Ciò provoca un accumulo di elementi contenenti ferro e pigmenti negli organi. In futuro, questo fenomeno porta alla comparsa di insufficienza multiorgano. La malattia ha preso il nome dal colore caratteristico della pelle e degli organi interni.

Emochromatosis molto spesso ereditario. La sua frequenza è di circa 3-4 casi ogni 1000 abitanti. Allo stesso tempo, l'emocromatosi è più comune negli uomini che nelle donne. Lo sviluppo attivo ei primi segni di malattia iniziano a manifestarsi all'età di 40-50 anni. Poiché l'emocromatosi colpisce quasi tutti i sistemi e gli organi, i medici di diversi campi sono coinvolti nel trattamento della malattia: cardiologia, gastroenterologia, reumatologia, endocrinologia.

Gli esperti distinguono tra due tipi principali di malattia: primaria e secondaria. L'emocromatosi primaria è un difetto nei sistemi enzimatici. Questo difetto provoca l'accumulo di ferro negli organi interni. A sua volta, l'emocromatosi primaria è divisa in 4 forme, a seconda del gene difettoso:

• Classico autosomico recessivo;
• giovanile;
• Ereditario non associato;
• Autosomica dominante.

Lo sviluppo dell'emocromatosi secondaria si verifica sullo sfondo della disfunzione acquisita dei sistemi enzimatici coinvolti nel processo del metabolismo del ferro. L'emocromatosi secondaria è anche divisa in diversi tipi: alimenar, post-trasfusionale, metabolico, neonatale, misto. Lo sviluppo di qualsiasi forma di emocromatosi avviene in 3 fasi - senza un eccesso di ferro, con un eccesso di ferro (senza sintomi), con un eccesso di ferro (con la manifestazione di sintomi luminosi).

Le principali cause dell'emocromatosi

L'emocromatosi ereditaria (primaria) è una malattia di tipo autosomico recessivo di trasmissione. La causa principale di questa forma può essere chiamata una mutazione di un gene chiamato HFE. Si trova sul braccio corto del sesto cromosoma. Le mutazioni di questo gene provocano disturbi nell'assorbimento di ferro da parte delle cellule intestinali. Di conseguenza, viene generato un falso segnale sulla mancanza di ferro nel corpo e nel sangue. Tale disturbo è causato da un aumento del rilascio della proteina DCT-1, che lega il ferro. Pertanto, l'assorbimento dell'elemento nell'intestino è migliorato.

Inoltre, la patologia porta ad un eccesso di pigmento di ferro nei tessuti. Non appena si verifica un eccesso di pigmento, si osserva la morte di molti elementi attivi che causano processi sclerotici. La causa della comparsa dell'emocromatosi secondaria è l'ingresso eccessivo di ferro nel corpo dall'esterno. Questa condizione si verifica spesso sullo sfondo dei seguenti problemi:

• Assunzione eccessiva di farmaci con ferro;
• talassemia;
• l'anemia;
• Porfiria della pelle;
• Cirrosi alcolica del fegato;
• Epatite virale B, C;
• Tumori maligni;
• Aderenza a una dieta a basso contenuto proteico.

Sintomi della malattia

L'emocromatosi del fegato è caratterizzata da sintomi vividi. Ma i primi segni di malattia iniziano a manifestarsi nell'età adulta - dopo 40 anni. È a questo periodo della vita nel corpo si accumula fino a 40 grammi di ferro, che supera di gran lunga tutte le norme ammissibili. A seconda dello stadio di sviluppo dell'emocromatosi, ci sono anche i sintomi della malattia. Vale la pena considerarli in modo più dettagliato.

Sintomi della fase iniziale di sviluppo

La malattia si sviluppa gradualmente. Nella fase iniziale, i sintomi non sono pronunciati. Per molti anni, il paziente può lamentare sintomi comuni: malessere, debolezza, affaticamento, perdita di peso, ridotta potenza negli uomini. Inoltre, segni più pronunciati stanno iniziando ad unirsi a questi segni: dolore al fegato, dolore alle articolazioni, pelle secca, cambiamenti atrofici nei testicoli degli uomini. Dopo questo, si verifica lo sviluppo attivo dell'emocromatosi.

Segni di emocromatosi avanzata

Le caratteristiche principali di questa fase sono le seguenti complicazioni:

• Pigmentazione della pelle;
• Pigmentazione delle mucose;
• Cirrosi del fegato;
• Il diabete mellito.

L'emocromatosi ereditaria, come qualsiasi altra forma, è caratterizzata dalla pigmentazione. Questo è il sintomo più frequente e principale della transizione della malattia nella fase espansa. La luminosità del sintomo dipende dalla durata della malattia. Tinta fumé e bronzea della pelle, più spesso manifestata in aree aperte della pelle - viso, mani, collo. Inoltre, la caratteristica pigmentazione si osserva sui genitali, sotto le ascelle.

L'eccesso di ferro si deposita principalmente nel fegato. Pertanto, in quasi tutti i pazienti, durante la diagnosi viene registrato un aumento della ghiandola. La struttura del fegato cambia anche - diventa più densa e dolorosa alla palpazione. L'80% dei pazienti sviluppa il diabete e nella maggior parte dei casi è insulino-dipendente. I cambiamenti endocrini si manifestano in tali segni:

• Disfunzione ipofisaria;
• Ipofunzione dell'epifisi;
• Perturbazione delle ghiandole surrenali;
• Disfunzione delle ghiandole sessuali, tiroide.

Eccessivo accumulo di ferro negli organi del sistema cardiovascolare in emocromatosi ereditaria primaria si verifica nel 95% dei casi. Tuttavia, i sintomi del lavoro del cuore si manifestano solo nel 30% di tutti i casi della malattia. Quindi, viene diagnosticato un aumento del cuore, aritmia, insufficienza cardiaca refrattaria. Ci sono sintomi caratteristici a seconda del genere. Quindi, gli uomini sperimentano atrofia dei testicoli, completa impotenza, ginecomastia. L'infertilità si verifica spesso nelle donne, amenorrea.

Sintomi di emocromatosi termica

Durante questo periodo, gli esperti osservano il processo di scompenso degli organi. Questo si manifesta sotto forma di ipertensione portale, insufficienza epatica, insufficienza cardiaca ventricolare, esaurimento, degenerazione, coma diabetico. In questi casi, la mortalità si verifica, molto spesso, da sanguinamento delle vene varicose varicose esofagee, peritonite, coma diabetico ed epatico. Aumenta il rischio di sviluppare neoplasie tumorali. L'emocromatosi giovanile, che si sviluppa attivamente all'età di 20-30 anni, è considerata una forma rara. Fondamentalmente, il fegato e il sistema cardiaco sono interessati.

Diagnosi di emocromatosi

La diagnosi viene effettuata da uno specialista, a seconda del sintomo principale. Pertanto, un paziente può chiedere aiuto a un cardiologo, un gastroenterologo, un ginecologo, un endocrinologo, un reumatologo, un urologo o un dermatologo. In questo caso, le opzioni diagnostiche sono le stesse, indipendentemente dalle manifestazioni cliniche dell'emocromatosi. Dopo l'esame iniziale, la raccolta dell'anamnesi, i reclami del paziente, gli esami di laboratorio e strumentali sono programmati per confermare o rifiutare la diagnosi.

In base ai risultati degli studi di laboratorio sarà possibile effettuare una diagnosi accurata. Quindi, i seguenti indicatori indicheranno la presenza di emocromatosi:

• Alti livelli di ferro nel sangue;
• Aumento dei livelli di transferrina e ferritina nel siero;
• Aumento della secrezione di ferro con l'urina;
• Abilità bassa di legare del ferro di siero di sangue.

Inoltre, uno specialista può ordinare una biopsia del fegato o della pelle mediante puntura. Nei campioni prelevati saranno rilevati depositi di emosiderina, che indicheranno anche emocromatosi. L'emocromatosi ereditaria viene stabilita usando studi di genetica molecolare. Per stabilire l'entità del danno, sono necessarie le condizioni degli organi interni interessati, la diagnostica strumentale.

Il metodo di indagine più popolare è l'ecografia degli organi colpiti. È possibile valutare le condizioni del fegato, del cuore, dell'intestino. Per una diagnosi più dettagliata, risonanza magnetica o TC, vengono prescritte radiografie delle articolazioni. Inoltre, è possibile condurre uno studio su campioni di fegato, urine, zucchero nel sangue, emoglobina glicosilata.

Trattamento con emocromatosi

La terapia dell'emocromatosi è necessariamente complessa. L'obiettivo principale di questo trattamento è la rimozione del ferro dal corpo. Ma è molto importante che la diagnosi sia fatta correttamente. Solo dopo che questo trattamento è stato prescritto. L'auto-trattamento è severamente proibito. Quindi, il primo stadio della terapia è considerato un farmaco che lega il ferro.

Quando vengono ingeriti, tali farmaci iniziano a legarsi attivamente con le molecole di ferro, con la loro ulteriore escrezione. A tale scopo, viene spesso utilizzata una soluzione al 10% di prelievo. È inteso per amministrazione endovenosa. Il corso della terapia è prescritto esclusivamente dal medico, a seconda della gravità del decorso dell'emocromatosi. In media, il corso dura 2-3 settimane.

Una condizione obbligatoria nel trattamento complesso dell'emocromatosi è la flebotomia. Questa procedura è anche nota come salasso. Sin dai tempi antichi, il salasso ha trattato una varietà di malattie. E l'emocromatosi è suscettibile di questa opzione di trattamento. Grazie alla trasmissione, il numero di globuli rossi nella quantità totale di sangue è ridotto. Di conseguenza, il livello del ferro diminuisce. Inoltre, il flebotomia elimina rapidamente la pigmentazione, la disfunzione epatica. Ma è importante rispettare tutti i dosaggi e le regole della procedura. Pertanto, la discesa è considerata la discesa di 300-400 ml di sangue alla volta. Ma con la perdita di 500 ml di sangue dal paziente può sentirsi peggio. È sufficiente eseguire la procedura 1-2 volte a settimana.

Durante il periodo di trattamento è necessario osservare le seguenti condizioni:

• Eliminazione totale di alcol;
• Rifiuto di assumere integratori alimentari;
• Rifiuto di assumere vitamina C, complessi multivitaminici;
• Esclusione dalla dieta di cibi con alti livelli di ferro;
• Rifiuto dall'uso di carboidrati facilmente digeribili.

Per pulire il sangue, gli esperti possono ricorrere all'utilizzo della plasmaferesi, della citotesi o dell'eme-assorbimento. Contemporaneamente alla rimozione del ferro, devono essere eseguiti trattamenti sintomatici del fegato, dell'insufficienza cardiaca e del diabete mellito. Il trattamento completo della malattia include il rispetto di una dieta specifica.

Dieta emocromatosi

Dieta con questa malattia gioca un ruolo importante nel processo di trattamento. Pertanto, i prodotti che sono una fonte di grandi quantità di ferro sono completamente esclusi dalla dieta del paziente. Questi includono i seguenti:

• Carne di maiale, manzo;
• Farina di grano saraceno;
• pistacchi;
• mele;
• fagioli;
• mais;
• spinaci;
• Prezzemolo.

Vale la pena ricordare che più la carne è scura, più questo è il microelemento. Nell'emocromatosi, è severamente vietato consumare bevande alcoliche. Il consumo di vitamina C porta ad un maggiore assorbimento del ferro, pertanto deve essere escluso anche l'acido ascorbico. Gli esperti dicono che non è necessario abbandonare completamente i prodotti contenenti ferro. Hai solo bisogno di ridurre al minimo la quantità del loro consumo.

Dopo tutto, l'emocromatosi è una malattia del ferro in eccesso. È necessario normalizzarne il livello. Ma la carenza di ferro provoca gravi malattie del sangue. Tutto dovrebbe essere con moderazione. Quando prepari il menu dietetico, devi sostituire la carne scura con la farina di grano saraceno leggera e il grano. Il rispetto di tale dieta accelera il processo di recupero, migliora le condizioni generali del paziente.

Qual è la previsione?

In caso di rilevamento tempestivo dell'emocromatosi, la vita del paziente viene prolungata per decenni. In generale, la previsione è determinata tenendo conto del sovraccarico di organi. Inoltre, l'emocromatosi si verifica in età adulta, quando spesso vengono sviluppate malattie croniche associate. Se non si interviene nel trattamento dell'emocromatosi, la durata della vita sarà di massimo 3-5 anni. Una prognosi sfavorevole si osserva anche in caso di danni al fegato, al cuore e al sistema endocrino per questo disturbo.

Per evitare lo sviluppo di emocromatosi secondaria, è necessario seguire le regole di prevenzione. I principali sono una nutrizione razionale ed equilibrata, che assumono integratori di ferro solo sotto la supervisione di un medico, trasfusioni di sangue periodiche, eliminazione dell'alcool, osservazione di rvach in presenza di malattie cardiache ed epatiche. L'emocromatosi primaria richiede uno screening familiare. Dopo questo inizia il trattamento più efficace.