La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel neutralizzare la sua bilirubina indiretta, che si forma durante la scissione dell'emoglobina.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, quindi questa patologia non è considerata da molti autori come una malattia.

Tale anomalia si riscontra nel 3-10% della popolazione, in particolare viene spesso diagnosticata tra gli abitanti dell'Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le principali caratteristiche della sindrome descritta includono l'aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

• malattie infettive e virali;
• traumi;
• mestruazioni;
• violazione della dieta;
• il digiuno;
• irraggiamento solare;
• mancanza di sonno;
• la disidratazione;
• esercizio eccessivo;
• lo stress;
• assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
• uso di alcol;
• intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei neonati a causa dell'itterizia fisiologica dei neonati. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'itterizia (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

• dolore nell'ipocondrio destro;
• bruciori di stomaco;
• sapore metallico in bocca;
• perdita di appetito;
• nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
• flatulenza;
• sensazione di pancia piena;
• costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

• debolezza generale e malessere;
• stanchezza cronica;
• difficoltà di concentrazione;
• vertigini;
• palpitazioni cardiache;
• insonnia;
• brividi (senza febbre);
• dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

• depressione;
• propensione al comportamento antisociale;
• paura e panico irragionevoli;
• irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma con autoipnosi (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

• emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
• analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
• analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
• bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
• i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante un'esacerbazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di indagare sulla funzione della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova con il digiuno.
  Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Test con fenobarbital.
  L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
• Test con acido nicotinico.
  L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Campione con rifampicina.
  La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbero prevalere verdure e frutta, dai cereali è data la farina d'avena e il grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, viene nominato un appuntamento:

• epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Sono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per ripristinare la peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito, utilizzare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

I medici hanno scoperto che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Diventa fattore scatenante dei sintomi caratteristici può essere un gran numero di fattori predisponenti, come ad esempio il mantenimento di uno stile di vita malsano, eccessivo esercizio fisico, farmaci reception disordinato e molti altri.

Cosa c'è in parole semplici?

In termini semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un indebolimento dell'utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Stati Uniti da circa 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo l'Istituto Nazionale della Salute - gastroenterologi alcuni ritengono che l'incidenza può essere maggiore e fino al 10%. La sindrome appare più spesso tra gli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici in eccesso, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa un portatore e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• placche gialle si formano nelle palpebre;
• il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
• diminuzione dell'appetito;
• Macchie di pelle occasionali di colore giallo, se la bilirubina diminuisce dopo un'esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• dolore muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• sudorazione eccessiva;
• nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
• distensione addominale, nausea;
• disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

• bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
• emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
• analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
• analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
• i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

• Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
• La bilirubinuria è assente;
• Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
• Attività glucuroniltransferasi: diminuzione;
• Milza ingrandita - no;
• Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
• La pelle prurita è assente;
• La colecistografia è normale;
• Biopsia epatica - deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
• Test di Bromsulfalein - spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
• L'aumento della bilirubina sierica è prevalentemente indiretto (non legato).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova con il digiuno.
• Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Test con fenobarbital.
• L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
• Test con acido nicotinico.
• L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Campione con rifampicina.
• La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti è stata notata un'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni o anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e dieta. Da farmaci usati:

• albumina - per ridurre la bilirubina;
• antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
• epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono patologie somatiche così gravi come l'epatite e la malattia da calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Vietato l'uso:

• carni grasse, pollame e pesce;
• uova;
• salse e spezie piccanti;
• cioccolato, pasticceria;
• caffè, cacao, tè forte;
• alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
• cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
• latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

• tutti i tipi di cereali;
• verdure e frutta in qualsiasi forma;
• latticini non grassi;
• pane, galetny pechente;
• carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
• succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che innescano processi patologici nel fegato.

La sindrome di Gilbert

. o: iperbilirubinemia non coniugata idiopatica, ittero congenito non emolitico, colemia familiare semplice, iperbilirubinemia costituzionale, iperbilirubinemia benigna, iperbilirubinemia benigna non coniugata ereditaria

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria (trasmessa dai genitori ai bambini) associata a un difetto nel gene coinvolto nel metabolismo della bilirubina nel corpo (la bilirubina è uno dei pigmenti biliari e un prodotto intermedio della scissione dell'emoglobina (una proteina coinvolta nel trasporto dell'ossigeno)). Ciò porta ad un aumento della bilirubina nel sangue (solitamente non superiore a 80-100 μmol / l, con una significativa predominanza di bilirubina indiretta (non associata a proteine ​​del sangue)) e alla comparsa periodica di ittero moderato (colorazione della pelle, membrane mucose, sclera (proteine) occhio di colore giallo). I restanti parametri biochimici del sangue e test di funzionalità epatica rimangono nel range di normalità.

La sindrome di Gilbert è più comune negli uomini (2-3 volte più spesso delle donne) e di solito compare per la prima volta a 3-13 anni.

La malattia dura per molti anni, il più delle volte una vita.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è asintomatica o con manifestazioni cliniche minime. Molti esperti considerano non una malattia, ma una caratteristica fisiologica del corpo.

Nella maggior parte dei casi, l'unica manifestazione della sindrome è l'ittero moderato (colorazione della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi). I restanti sintomi sono estremamente rari e miti.

I sintomi neurologici sono minimi, ma possono essere:

• affaticamento, debolezza, vertigini;
• insonnia, disturbi del sonno.

I sintomi della dispepsia (disturbi digestivi) possono essere attribuiti a sintomi ancora più rari:

• diminuzione o mancanza di appetito;
• sapore amaro in bocca;
• ruttare amaro dopo aver mangiato;
• bruciori di stomaco;
• nausea, raramente vomito;
• disturbi alle feci - stitichezza (assenza di feci per diversi giorni o settimane) o diarrea (feci molli);
• gonfiore;
• sensazione di pienezza nello stomaco;
• disagio e dolore nel giusto ipocondrio. Di regola, sono noiosi, tirando carattere. Più spesso si verificano dopo errori nella dieta, ad esempio dopo aver mangiato cibi grassi o piccanti;
• a volte c'è un aumento delle dimensioni del fegato.

motivi

La causa di questa sindrome è una mutazione (cambiamento) del gene responsabile di un enzima speciale (sostanza coinvolta nel metabolismo) del fegato - glucuroniltransferasi, che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina (il prodotto di degradazione dell'emoglobina - una proteina vettore dell'ossigeno nei globuli rossi). In condizioni di carenza di questo enzima, la bilirubina libera (indiretta) non può essere legata nel fegato alla molecola di acido glucuronico, che porta al suo aumento nel sangue. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico dominante - questo significa che esiste una probabilità del 50% di un bambino con la sindrome di Gilbert che compare in famiglia se almeno uno dei genitori è malato.

La bilirubina indiretta (non legata, non coniugata, libera) è tossica (tossica) per il corpo (principalmente per il sistema nervoso centrale) e la sua neutralizzazione è possibile solo convertendola in bilirubina legata (diretta) nel fegato. Quest'ultimo è escreto insieme alla bile.

Fattori che provocano l'aggravamento di questa sindrome:

• deviazione dalla dieta (digiunare o, al contrario, mangiare troppo, mangiare cibi grassi);
• assunzione di alcuni farmaci (steroidi anabolizzanti (analoghi dell'ormone sessuale usati per trattare le malattie ormonali, così come gli atleti per ottenere i risultati sportivi più elevati), glucocorticoidi (analoghi degli ormoni della corteccia surrenale, farmaci antibatterici, farmaci antinfiammatori non steroidei));
• uso di alcol;
• esercizio eccessivo;
• lo stress;
• varie operazioni, lesioni;
• raffreddori e malattie virali (ad esempio, influenza (una malattia virale caratterizzata da alta temperatura corporea per più di 3 giorni, grave tosse e estrema debolezza generale), ARVI (infezione virale respiratoria acuta - manifestata da tosse, naso che cola, temperatura corporea elevata e generale malessere), epatite virale (infiammazione del fegato causata da epatite A, B, C, D, E)).

Il medico aiuterà il gastroenterologo nel trattamento della malattia

diagnostica

• Analisi della storia della malattia e dei disturbi (quando (per quanto tempo) i dolori si sono verificati nel giusto ipocondrio, nel giallo della pelle e negli occhi, se c'era un oscuramento delle urine, con il quale il paziente attribuiva il loro verificarsi, con il quale aveva mangiato il giorno prima, quali medicine prendeva, consumava alcol).
• Analisi della storia della vita (malattie passate (influenza, chirurgia, malattie del sistema endocrino (tiroide e pancreas), terapia regolare, episodi periodici di ittero, che spesso si verificano dopo un forte sforzo fisico)).
• Analisi della storia familiare (qualcuno dei parenti stretti ha malattie del fegato, ittero o ha sofferto di alcolismo)?
• Ispezione. Il giallo della pelle e le membrane mucose visibili, il dolore durante la scansione dell'addome, in particolare il giusto ipocondrio, sono degni di nota.
• Dati di laboratorio
  • Analisi del sangue generale È possibile un aumento dell'emoglobina (proteina di trasporto dell'ossigeno) superiore a 160 g / l, un aumento del contenuto di reticolociti (eritrociti immaturi - globuli rossi che portano ossigeno dai polmoni ai tessuti) del sangue periferico.
  • Analisi biochimiche del sangue. Aumento del livello di bilirubina totale (un prodotto della scomposizione dei globuli rossi) dovuto alla frazione (indiretta) libera (parte). La velocità della bilirubina totale è di 8,5-20,5 μmol / l. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina nella maggior parte dei casi aumenta leggermente. Un tale aumento può essere dopo aver preso una grande quantità di alcol, lesioni, operazioni. Altri parametri biochimici (proteine ​​totali, aminotransferasi (AST, enzimi ALT-specifici (sostanze coinvolte nel metabolismo) del fegato), colesterolo - un prodotto del metabolismo dei grassi), che riflette la funzione del fegato, non sono modificati.
  • Coagulogramma (valutazione del sistema di coagulazione (prevenzione del sanguinamento) del sistema sanguigno: nei pazienti con sindrome di Gilbert, la coagulabilità sarà normale o leggermente ridotta).
  • Diagnosi molecolare: analisi del DNA del gene responsabile delle manifestazioni della malattia.
  • Un esame del sangue per la presenza di epatite virale (infiammazione del fegato) A, B, C, D, E - ricerca di anticorpi specifici (che sono segni della presenza di epatite).
  • La reazione a catena della polimerasi (PCR) è uno speciale metodo di esame che può essere utilizzato per identificare un difetto genetico in un enzima coinvolto nello scambio di bilirubina nel corpo.
  • Analisi delle urine: Normalmente, la bilirubina non è presente nelle urine, quando appare e la quantità nel sangue aumenta, l'urina diventa scura (il colore della birra scura).
  • L'analisi delle feci per la stercobilina (il prodotto finale della conversione della bilirubina) è negativa.
  • Test diagnostici speciali
    • Test con il digiuno: il livello di bilirubina generalmente aumenta dopo 48 ore di digiuno. Il paziente riceve 400 kilocalorie al giorno a una velocità di 2000-2500 kcal. Il livello di bilirubina è determinato al mattino a stomaco vuoto il giorno in cui il campione è iniziato, e quindi due giorni dopo. Con un aumento della bilirubina del 50-100%, il campione è considerato positivo.
    • La somministrazione endovenosa di 40 mg di acido nicotinico contribuisce ad aumentare il livello di bilirubina nel sangue.
    • L'accettazione di fenobarbital (una preparazione del gruppo di barbiturici, che è di solito usata in conduzione di anestesia per un'operazione) di 3 mg / kg durante 5 giorni conduce a una diminuzione nel livello di bilirubin nel sangue.

• Test di rifampicina. Dopo somministrazione di 900 mg di rifampicina (un antibiotico), il livello di bilirubina indiretta nel sangue aumenta nei pazienti.
• Strumentale e altri metodi.
  • Esame ad ultrasuoni degli organi addominali per valutare le condizioni della colecisti, delle vie biliari, del fegato, del pancreas, dei reni, degli intestini. La ricerca spesso non rivela patologia (malattia).
  • Scansione tomografica computerizzata (CT) degli organi addominali per una valutazione più dettagliata dello stato del fegato, rilevamento di un tumore difficile da diagnosticare, danni, nodi nel tessuto epatico (se compare un quadro clinico), esclusione o conferma della diagnosi di sindrome di Gilbert (con sindrome di Gilbert, tessuto epatico e tessuto normale).
  • La biopsia epatica è un esame microscopico del tessuto epatico ottenuto con un ago sottile sotto controllo ecografico, che consente di effettuare una diagnosi finale, per escludere un processo tumorale.
  • L'elastografia è uno studio del tessuto epatico, eseguito utilizzando uno speciale apparato per determinare il grado di fibrosi epatica (crescita anormale del tessuto connettivo (che svolge una funzione portante e strutturale) nel fegato, che è un processo reversibile (trattabile). È un'alternativa alla biopsia epatica ed elimina la fibrosi epatica in caso di sospetta sindrome di Gilbert.
• È anche possibile la consultazione con un terapeuta. Genetica medica di consultazione.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I pazienti con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di un trattamento speciale.

• Tabella numero 5.
  • Consentito: composta, tè leggero, pane integrale, ricotta a basso contenuto di grassi, zuppe di brodo vegetale, manzo magro, pollo, porridge friabile, frutta non acida.
  • Vietato: cottura fresca, strutto, acetosa, spinaci, carne grassa, pesce grasso, senape, pepe, gelato, caffè nero, alcool.

• Rispetto del regime (implica l'esclusione di uno sforzo fisico pesante, l'assunzione di alcuni farmaci: antibiotici, anticonvulsivi, steroidi anabolizzanti - analoghi degli ormoni sessuali usati per il trattamento di malattie ormonali, così come gli atleti per ottenere i risultati sportivi più alti).
• Rifiuto di usare alcol, fumare - quindi la bilirubina (un prodotto di degradazione dei globuli rossi) rimarrà normale, senza causare sintomi della malattia.

Quando si verifica ittero, viene prescritto un numero di farmaci.

• Preparazioni del gruppo di barbiturici - farmaci antiepilettici: è stato dimostrato il loro effetto sulla riduzione del livello di bilirubina nel sangue.
• Agenti coleretici.
• Epatoprotettori (agenti che proteggono le cellule del fegato dagli effetti dannosi).
• Preparati per normalizzare la funzione della cistifellea e dei suoi dotti per la prevenzione dello sviluppo della malattia del calcoli biliari (calcoli biliari) e della colecistite (calcoli biliari).
• Enterosorbenti (farmaci per migliorare l'eliminazione della bilirubina dall'intestino).
• Fototerapia - distruzione di bilirubin fissata in tessuti da esposizione a luce, di regola, lampade blu. Protezione degli occhi obbligatoria per evitare ustioni.
• Per i disturbi dispeptici (nausea, vomito, distensione addominale), vengono utilizzati farmaci antiemetici e enzimi digestivi (per favorire la digestione).

Complicazioni e conseguenze

In generale, la malattia procede favorevolmente, senza causare indebiti disagi e ansietà, ma con l'insuccesso cronico di seguire una dieta, un regime o un grave sovradosaggio con farmaci che causano esacerbazioni della malattia, possono verificarsi alcune complicanze.

• Epatite cronica (infiammazione cronica persistente del fegato).
• La malattia da calcoli biliari è una malattia caratterizzata da colecistolitiosi (formazione di calcoli nella cistifellea) e / o coledocolitiasi (formazione di calcoli nei dotti biliari), che può manifestarsi con sintomi di colica epatica (dolore addominale acuto, crampi).

Prevenzione della sindrome di Gilbert

• La prevenzione specifica non esiste, dal momento che la malattia è geneticamente determinata (trasmessa dai genitori ai bambini).
• Riduzione o eliminazione dell'influenza di fattori domestici nocivi, tossici (tossici) per farmaci epatici.
• Alimentazione razionale ed equilibrata (mangiare cibi ricchi di fibre (verdure, frutta, cereali), evitare cibi troppo caldi, affumicati, fritti e in scatola).
• Esercizio moderato, stile di vita sano.
• Eliminazione di alcol.
• Rifiuto delle cattive abitudini, assunzione di steroidi anabolizzanti (analoghi dell'ormone sessuale usati per trattare le malattie ormonali, così come gli atleti per raggiungere i risultati sportivi più alti).
• Esame clinico regolare (esame preventivo annuale), individuazione e trattamento di malattie che possono provocare esacerbazione della malattia:
  • epatite (infiammazione del fegato);
  • gastrite (infiammazione dello stomaco);
  • ulcere allo stomaco e ulcera duodenale (ulcerazioni e difetti di diverse profondità nello stomaco e nel duodeno 12);
  • pancreatite (infiammazione del pancreas);
  • colecistite (infiammazione della cistifellea) e altri.

Poiché la malattia è ereditaria (trasmessa dai genitori ai bambini), le coppie, in cui almeno un coniuge soffre di questa malattia, dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza.

• fonti

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologia. Leadership nazionale - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Epatite cronica attiva e gravidanza. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Patologia clinica della gravidanza e del neonato. M.: Medicina, 1986.

Cosa fare con la sindrome di Gilbert?

• Scegli un gastroenterologo adatto
• Superare i test
• Ottieni un trattamento dal medico
• Segui tutti i consigli

Tipi di test per la sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert è una patologia benigna, la cui manifestazione principale è l'iperbilirubinemia. Si riferisce a malattie con un meccanismo di trasmissione genetica. Nel flusso sanguigno, il livello di bilirubina aumenta a causa di una deficienza enzimatica nel fegato, che la utilizza.

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore stimolante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con un'analisi dei reclami e del quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nella zona naso-labiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, perdita di memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata mediante test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi cliniche generali

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere i 160 g / l, anche se la norma è massima di 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno del range normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Per decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

• l'abolizione delle droghe che influenzano il livello del pigmento;
• rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È un aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità dello sviluppo della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione dei globuli rossi.

1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Lo studio più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una normale composizione genica e pertanto la malattia non è confermata;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un inserto aggiuntivo, che indica la presenza di un rischio di sviluppare patologia in forma lieve;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un emotest per la sindrome di Gilbert presenta un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

• cena leggera alla vigilia della diagnosi ad eccezione dei prodotti che aumentano la formazione di gas;
• cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
• il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per prelevare il materiale. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

1. esclusione dei prodotti dalla razione nutrizionale che aumenta la formazione di gas;
2. assunzione di adsorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
3. somministrare farmaci lassativi o dare un clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, viene valutato lo stato della cistifellea, i dotti e vengono visualizzati i concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca del materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, viene usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti consente di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti nella struttura non vengono rilevati durante lo studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che processa il pigmento indiretto.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
2. con fenobarbinale. La forma della compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il dosaggio del farmaco di 0,1 mg, il paziente 80 kg al giorno, è necessario assumere 2,5 compresse;
3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Il fegato è una delle ghiandole più grandi del corpo umano, svolge molte funzioni, tra le quali è possibile distinguere la filtrazione del sangue, la partecipazione al metabolismo, ecc. Sfortunatamente, è soggetto a vari tipi di malattie e soffre anche di un'alimentazione squilibrata, abuso di cibi grassi e alcol e altre cattive abitudini. Una delle patologie del fegato è la sindrome di Gilbert. Dall'articolo imparerai come si manifesta la malattia, se la sindrome di Gilbert e la gravidanza sono compatibili, così come i metodi diagnostici per rilevare questa malattia e il suo trattamento.

Descrizione della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert appartiene alle malattie croniche di natura ereditaria che colpiscono il fegato. Attraverso le vene, il sangue entra nel fegato, dove viene pulito dalle tossine e da altre sostanze nocive mediante filtrazione. A causa di un'anomalia genetica, la bilirubina indiretta si accumula nel corpo, il che viola la norma fisiologica. Una sostanza di questo tipo appare dopo il processo di scomposizione dei globuli rossi. Ha un effetto tossico, in particolare, sul sistema nervoso centrale e in generale sul corpo. Nel normale funzionamento del fegato, questa sostanza si lega, diventa non tossica ed è naturalmente eliminata dal corpo.

La sindrome di Gilbert appartiene a una malattia ereditaria cronica che colpisce il fegato.

Le manifestazioni caratteristiche della patologia includono:

• ittero che colpisce l'epidermide e le mucose;
• infiammazione della cistifellea;
• eccessivo allargamento della milza, fegato.

Un altro nome per la malattia è l'iperbilirubinemia benigna. Dal nome deriva che la malattia non ha un impatto negativo su altri organi, quindi la prognosi in presenza di questa sindrome è favorevole. La morte può verificarsi solo quando si verificano complicazioni.

Evento della malattia

La sindrome di Gilbert si verifica a causa di alterazioni anomale a livello genetico, a seguito delle quali la malattia viene ereditata dal tipo diretto, cioè dai genitori ai figli. Questi cambiamenti riguardano un enzima speciale - glucuroniltransferasi, attraverso il quale la bilirubina indiretta viene cambiata e diventa una sostanza non tossica che non danneggia il corpo. Con una diminuzione dell'attività di questo enzima, la bilirubina si accumula nel sangue, causando la manifestazione della malattia.

La sindrome di Gilbert si verifica a causa di alterazioni anomale che si verificano a livello genetico

In un bambino, la probabilità di ottenere la sindrome di Gilbert è del 50%, a condizione che uno dei genitori abbia la malattia. La sindrome di Gilbert nei bambini si verifica più spesso tra i 5 e i 15 anni.

Come appare durante la gravidanza?

La sindrome di Gilbert e la gravidanza sono la principale questione di preoccupazione per i futuri genitori. Non ci sono minacce alla vita della futura mamma, ma appartiene anche al gruppo di maggior rischio di manifestare questa patologia. Ciò è dovuto a cambiamenti radicali nei livelli ormonali, che portano a fluttuazioni delle emozioni, a seguito delle quali la donna incinta diventa più suscettibile alle manifestazioni stressanti. Va anche tenuto presente che il corpo durante la gravidanza cede a grandi carichi su tutti i sistemi nel processo di sviluppo fetale.

Se una futura mamma mostra segni di malattia, è meglio consultare un medico per un consiglio, soprattutto se i sintomi compaiono durante il primo trimestre (12 settimane). Quando l'iperbilirubinemia appare o peggiora, esiste un'alta probabilità di danni al sistema nervoso centrale dell'embrione a causa di una maggiore quantità di bilirubina tossica nel sangue.

Se ci sono segni di malattia dalla madre in attesa, è meglio consultare un medico per la consultazione.

Le donne in gravidanza con la presenza di malattie epatiche concomitanti richiedono esami regolari particolarmente attenti. L'osservazione di un medico può impedire un esito così negativo della gravidanza, come l'aborto spontaneo e lo sviluppo di altri processi patologici nella madre e nel bambino.

Cause di esacerbazione della condizione patologica

La presenza della sindrome di Gilbert non significa che il paziente soffrirà di segni sintomatici per tutta la vita. Ma ci sono un certo numero di punti che possono innescare l'attivazione dello stato patologico. Questi includono:

1. Inosservanza della dieta. Anche mangiare cibi non salutari ricchi di grassi è influenzato negativamente dall'eccesso di cibo o dal digiuno.
2. Abuso di alcol, fumo.
3. Eccessiva attività fisica nel processo di lavoro, giocando sport.
4. L'impatto dello stress sul corpo.
5. Malattie infettive di natura virale, così come l'attivazione di malattie croniche.
6. Infortunio o chirurgia.
7. Surriscaldamento, ipotermia, abuso di esposizione al sole.
8. Ricezione di farmaci di alcune categorie, vale a dire:

L'osservazione di un medico può impedire un esito così negativo della gravidanza come un aborto spontaneo.

• steroidi anabolizzanti;
• glucocorticoidi;
• farmaci antibatterici;
• farmaci anti-infiammatori non steroidei.

Tutto quanto sopra può tradurre l'iperbilirubinemia dal periodo di remissione allo stadio acuto. Evitando gli effetti dei fattori precedentemente citati sul corpo, una persona con la presenza della sindrome vivrà una vita senza manifestazioni sintomatiche.

Manifestazioni sintomatiche della malattia

Fondamentalmente, la malattia passa in uno stato latente. L'ittero è il sintomo principale, che è evidente dopo l'attivazione del processo patologico. Il resto è molto debole o assente. Oltre alla comparsa di pigmentazione gialla sulle mucose e sulla pelle, i sintomi generali includono i seguenti segni:

L'ittero è il sintomo principale, che è evidente dopo l'attivazione del processo patologico

• debolezza generale, stanchezza;
• sonno ansioso, irrequieto, che a volte scorre in uno stato di insonnia;
• l'appetito può diminuire o scomparire del tutto;
• sapore amaro in bocca;
• attacchi di bruciore di stomaco molesti;
• sentirsi nausea, a volte - rigurgito;
• sgabelli disturbati, ovvero: frequenti attacchi di diarrea o stitichezza;
• pesantezza allo stomaco, gonfiore;
• mal di testa, a volte vertigini;
• dolore opaco e fastidioso localizzato nella parte destra nella regione delle costole;
• ipertrofia del fegato.

Non tutti i segni sono sempre presenti. Dipende dalle caratteristiche individuali dell'organismo, dall'età, dalla presenza di altre malattie e da altre cose che determinano le caratteristiche dei sintomi.

Pesantezza allo stomaco, gonfiore

Tecniche di rilevamento della patologia diagnostica

Per identificare l'iperbilirubinemia tra malattie simili, utilizzare test di laboratorio, strumentali e altri metodi diagnostici. Nella prima fase della diagnosi, il medico effettua un esame del paziente, chiarisce la presenza di parenti con questa patologia e attira anche l'attenzione sulla malattia precedente.

Test di laboratorio

La patologia viene diagnosticata utilizzando tali test di laboratorio:

• analisi del sangue generale, biochimica;
• per l'epatite virale nel sangue;
• coagulazione del sangue;
• identificare un'anomalia genetica;
• analisi delle urine;
• analisi delle feci per la presenza di stercobilina.

Il metodo viene utilizzato per identificare le malattie associate alla patologia.

Metodi diagnostici

Strumentali e altri metodi diagnostici sono effettuati direttamente sul fegato. Questi includono:

• Stati Uniti. Il metodo viene utilizzato per identificare le malattie associate alla patologia, ma non è un modo per confermare la sindrome di Gilbert;
• CT o RM. I metodi sono usati per confermare la diagnosi, così come per raccogliere informazioni più dettagliate sullo stato del fegato;
• Biopsia. Un test del fegato aiuta ad eliminare altri processi patologici e a fare una diagnosi definitiva;
• Elastografia. Il metodo è simile a un test di biopsia;

Spesso, un medico genetico è coinvolto nel determinare la presenza di un'anomalia genetica per identificare l'iperbilirubinemia.

Un campione di fegato aiuta ad eliminare altri processi patologici e fa una diagnosi definitiva.

Trattamento della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert, i cui sintomi si sviluppano abbastanza rapidamente, non è completamente guarita. Con l'aiuto di metodi come il trattamento farmacologico, la fisioterapia, l'uso di ricette di medicina tradizionale, i segni sintomatici vengono rimossi o alleviati. Alle prime manifestazioni di questa malattia, è necessario consultare un medico. Si consiglia al paziente di seguire una dieta abbastanza rigorosa e di mantenere uno stile di vita sano e moderatamente attivo per prevenire complicanze. È anche importante notare che un approccio integrato al trattamento dà risultati più efficaci.

Trattamento farmacologico

I farmaci di varie categorie mirano a combattere le manifestazioni sintomatiche, sono usati per ridurre il livello di bilirubina indiretta nel sangue, per proteggere dai danni alle cellule e ai tessuti del fegato, per prevenire l'insorgere di malattie associate. Esempi di farmaci usati:

Le droghe di varie categorie hanno lo scopo di combattere le manifestazioni sintomatiche.

1. Farmaci antiepilettici come "Fenobarbital".
2. Enzimi - "Panzinorm", "Mezim".
3. Epatoprotettori - Essentiale, Kars.
4. Preparazioni di azione choleretic - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamine, il più spesso gruppi B o preparazioni con un complesso di vitamine.

Nei casi gravi della malattia vengono utilizzate trasfusioni di sangue o viene prescritto un ciclo di iniezioni di albumina.

fisioterapia

L'obiettivo della fisioterapia è prevenire danni all'organismo a causa dello sviluppo di processi patologici. La terapia può essere effettuata con metodi e metodi diversi. La fototerapia, che trasforma la bilirubina indiretta in facilmente solubile e, di conseguenza, la sostanza che viene rapidamente eliminata dal corpo, è particolarmente spesso utilizzata.

La terapia può essere effettuata con metodi e metodi diversi.

Quando la fototerapia a una distanza di mezzo metro dalla pelle imposta una lampada blu. La procedura, che dura fino a un quarto d'ora, consiste in un tipo di irradiazione con onde lunghe 450 nm. Hanno un effetto distruttivo sulle molecole della bilirubina, localizzate nei tessuti dell'area irradiata.

È importante ricordare che le procedure con l'uso di alte temperature possono influire negativamente sulle condizioni del paziente e talvolta diventare una sorta di catalizzatore per le complicazioni.

dieta

Le persone che soffrono di iperbilirubinemia sono prescritte per seguire una dieta di tipo 5. La dieta dovrebbe essere seguita per tutta la vita. Il menu di questa dieta contiene i seguenti prodotti e piatti:

• tè deboli;
• decotti alle erbe;
• composte fatte in casa;
• pane di frumento;

La dieta dovrebbe essere seguita per tutta la vita

• latticini a basso contenuto di grassi: formaggi a pasta dura, fiocchi di latte, panna acida, kefir;
• primi piatti in brodo vegetale;
• carne magra come carne di manzo, pollo e pesce;
• cereali;
• frutta non acida;
• verdure di tutti i tipi.

Per rimuovere le sostanze tossiche dal corpo è necessario bere molta acqua pulita e non gassata.

È severamente vietato mangiare cibi fritti, affumicati, speziati, grassi, troppo salati. Alcuni cibi e piatti che non possono essere consumati:

• caffè;
• bevande sature di gas;
• alcol;
• prodotti da forno freschi;
• latticini grassi;
• uova;
• carne grassa, pesce;
• grasso;

Per rimuovere le sostanze tossiche dal corpo è necessario bere molta acqua pulita e non gassata.

• cibo in scatola;
• spezie, spezie, salse;
• spinaci;
• acetosa.

È una violazione della dieta che contribuisce alla transizione della sindrome di Gilbert allo stadio attivo con la manifestazione dei sintomi.

Aiuta la medicina tradizionale

Spesso, le persone ricorrono all'uso delle ricette della medicina tradizionale. Sono usati come terapia aggiuntiva per prevenire il ripetersi della malattia.

Un effetto positivo sul fegato e sul corpo come un insieme di tisane, decotti. Fondamentalmente selezionare una composizione di erbe con proprietà diuretiche o coleretiche. Queste erbe includono rosa selvatica, crespino, calendula, immortelle. Cardo mariano è anche considerato una delle piante più efficaci che influisce favorevolmente sul fegato. Per fare un decotto, devi seguire le proporzioni indicate nelle istruzioni per ogni singolo tipo di erbe.

Un effetto positivo sul fegato e sul corpo come un insieme di tisane, decotti

A volte ricorrere all'aiuto di tinture fatte in casa sull'alcol. Le tinture alcoliche sono fatte dalle foglie di nocciolo, assenzio e altri ingredienti. Tali mezzi insistono in un posto buio e fresco.

Ci sono altre ricette, tra cui:

• succo di foglie e gambi di bardana. La pianta è ben lavata dall'inquinamento e accuratamente schiacciata per ottenere il succo. Filtrare la miscela e quindi assumere dopo un pasto a 15 ml per una settimana;
• bevi dal succo con l'aggiunta di miele. Per preparare una bevanda, prendi mezzo litro di succo di miele e di barbabietola, 200 ml di rafano nero e succo di carota con l'aggiunta di 50 ml di succo di aloe. La bevanda è immagazzinata nel frigorifero e prende 50 ml due volte al giorno.

Il trattamento con le ricette popolari appartiene piuttosto alle misure di prevenzione della manifestazione della malattia e aiuta a prolungare il periodo di remissione.

Le tinture alcoliche sono fatte con foglie di nocciola, assenzio e altri ingredienti.

Misure preventive per prevenire l'esacerbazione della malattia

Poiché la malattia è genetica, le misure preventive mirano ad eliminare l'influenza dei fattori che provocano la transizione dell'iperbilirubinemia allo stato attivo, cioè il periodo di esacerbazione. Per evitare questo stadio della malattia, basta seguire le seguenti raccomandazioni:

• segui la tua dieta Il cibo dovrebbe essere ricco di vitamine e minerali;
• condurre uno stile di vita moderatamente attivo. Per eseguire esercizi leggeri, camminando all'aria aperta;
• non abusare di alcool e fumo;
• prevenire l'ipotermia, così come il surriscaldamento del corpo;
• eliminare lo sforzo fisico pesante;
• evitare situazioni stressanti.

Sottolineiamo che la sindrome di Gilbert ha una prognosi favorevole. Alcuni sintomi possono essere lievi o completamente assenti e il trattamento può essere necessario solo se la malattia si manifesta. Inoltre, non preoccuparti quando pianifichi una gravidanza, perché il nascituro può nascere completamente sano.