Disturbi del metabolismo della porfirina e della bilirubina (E80)

Inclusi: difetti di catalasi e perossidasi

Porfiria eritropoietica congenita

porfiria:

  • NOS
  • acuta intermittente (epatica)

Se necessario, identificare la causa utilizzando un codice aggiuntivo di cause esterne (classe XX).

In Russia, la classificazione internazionale delle malattie della decima revisione (ICD-10) è stata adottata come un documento normativo unico per spiegare l'incidenza delle malattie, le cause delle chiamate pubbliche alle istituzioni mediche di tutti i reparti e le cause di morte.

L'ICD-10 è stato introdotto nella pratica dell'assistenza sanitaria in tutto il territorio della Federazione Russa nel 1999 per ordine del Ministero della Sanità della Russia, datato 27 maggio 1997. №170

Il rilascio di una nuova revisione (ICD-11) è pianificato dall'OMS nel 2022.

Iperbilirubinemia neonatale fisiologica - descrizione, cause, sintomi (segni), diagnosi, trattamento.

Breve descrizione

Iperbilirubinemia fisiologica dei neonati - moderata iperbilirubinemia fisiologica transitoria (dovuta a bilirubina non correlata), osservata nel periodo neonatale. Frequenza. L'iperbilirubinemia può essere rilevata in ogni neonato, nel 50-70% dei casi si manifesta ittero (più spesso nei neonati prematuri e immaturi).

motivi

L'eziologia è l'immaturità fisiologica dei sistemi enzimatici del fegato (ridotta attività della glucuronil transferasi), che ostacola il metabolismo e il rilascio di bilirubina diretta dal sangue.

Sintomi (segni)

Quadro clinico • Impermeabilità della pelle e delle membrane mucose dopo 24 ore di vita, aumento a 3-4 giorni, quindi scomparsa (in 7-10 giorni di età per età, i prematuri possono rimanere fino a 14-15 giorni di vita) • L'ittero diventa clinicamente distinguibile quando la concentrazione di bilirubina sierica supera 85 μmol / l; la concentrazione massima di bilirubina indiretta in questo caso non è superiore a 205 μmol / l al 3o giorno di vita, il ripristino del contenuto normale avviene entro la fine della prima settimana di vita. I bambini prematuri hanno una concentrazione di bilirubina più alta.

diagnostica

Metodi di ricerca • KLA con test di striscio di sangue periferico, conteggio dei reticolociti e determinazione degli indici eritrocitometrici • Determinazione dei gruppi sanguigni materno-infantili • Campioni di Coombs (diretti e indiretti) • Determinazione delle concentrazioni dirette e indirette di bilirubina.

Diagnosi differenziale • eritroblastosi fetale • cefaloematoma • allattamento al seno con malassorbimento i neonati.

trattamento

Tattiche di gestione • Un neonato deve essere alimentato con glucosio - salina con una bassa concentrazione di sodio durante tutto il periodo ittero • Quando il contenuto della bilirubina sierica indiretta è superiore a 120 μmol / l, viene prescritta la fototerapia, fenobarbital, carbolene, ecc.

Sinonimi • Ittero neonatale • Coniugazione inadeguata della bilirubina • Ittero semplice dei neonati • Ittero fisiologico dei neonati.

ICD-10 • P59 ittero neonatale a causa di altre e non specificate cause.

Nota • L'iperbilirubinemia nei neonati è una condizione che è accompagnata da un aumento nel contenuto di bilirubina (sia diretta (bilirubina legata, bilirubinglucuronide), sia indiretta [bilirubina libera]) nel sangue. Esistono due tipi di iperbilirubinemia: liberi (non coniugati) e legati (coniugati). Quest'ultima è sempre una condizione patologica. Entrambi i tipi di iperbilirubinemia possono causare ittero.

Iperbilirubinemia nei bambini codice secondo MKB 10

Iperbilirubinemia benigna: diagnosi e trattamento

Definizione di iperbilirubinemia benigna

L'iperbilirubinemia benigna è una malattia indipendente, compresa l'epatite pigmentaria, la colemia familiare semplice, l'ittero giovanile intermittente, l'ittero familiare non emolitico, le disfunzioni epatiche costituzionali, l'ittero di ritenzione e l'iperbilirubinemia funzionale. La malattia si manifesta con ittero intermittente o cronico, evidente disfunzione epatica e la sua struttura senza disturbi marcati. Non ci sono sintomi evidenti di colestasi ed emolisi.

cause di

Nella maggior parte dei casi, l'iperbilirubinemia benigna negli adulti - queste sono malattie di natura familiare - sono trasmesse in modo dominante. Ciò è confermato dalla pratica medica.

La causa della malattia è un fallimento nello scambio di bilirubina. Nel siero, questa sostanza aumenta o vi è una violazione dell'acquisizione o la trasferiscono nelle cellule del fegato dal plasma.

Una condizione simile è anche possibile nei casi in cui vi è una violazione dei processi di legame della bilirubina e dell'acido glucuronico, che può essere spiegato da una carenza permanente o temporanea di un enzima come la glucuroniltrapsferasi.

Fattori provocatori

La classica manifestazione della malattia è l'ingiallimento della sclera: in certi casi, la colorazione itterica della pelle può non essere sempre presente. Le manifestazioni di iperbilirubinemia sono spesso intermittenti, in rari casi sono permanenti, non passano.

L'aumento di ittero può essere causato dai seguenti fattori:

  • spossatezza fisica o nervosa pronunciata;
  • esacerbazione di infezioni, danni alle vie biliari;
  • immunità ai farmaci;
  • malattie catarrali;
  • vari interventi chirurgici;
  • assunzione di alcol.

Sintomi della malattia

Oltre al fatto che la sclera e la pelle sono dipinte giallastre, i pazienti sentono pesantezza nel giusto ipocondrio. Ci sono casi in cui vi sono sintomi dispeptici - nausea, vomito, feci disturbate, mancanza di appetito, aumento della formazione di gas nell'intestino.

Manifestazioni di iperbilirubinemia possono portare alla comparsa di disturbi astenovegetativi, che si manifestano come depressione, debolezza e rapida stanchezza.

Sindrome di iperbilirubinemia benigna

L'iperbilirubinemia benigna nella pratica medica comprende sette sindromi congenite:

Tutte queste sindromi si verificano in connessione con una violazione dello scambio di bilirubina, se aumenta il livello di bilirubina non coniugata nel sangue, che si accumula nei tessuti. La coniugazione della bilirubina svolge un ruolo enorme nel corpo, la bilirubina altamente tossica viene trasformata in una sostanza a bassa tossicità, in diglucoronide - un composto solubile (bilirubina coniugata). La forma libera della bilirubina penetra facilmente nei tessuti elastici, viene trattenuta nelle mucose, nella pelle, sulle pareti dei vasi sanguigni, causando così il giallo.

Sindrome Criggler-Nayar

La patogenesi della malattia è dovuta alla completa assenza di un tale enzima come l'UDPHT (l'enzima urndin-5-difosfato glucuronil transferasi). Con il tipo 1 di questa sindrome, l'UDHHT è completamente assente, la bilirubina libera aumenta bruscamente, gli indicatori raggiungono 200 μmol / le e anche più. Dopo la nascita, il primo giorno, la permeabilità della barriera emato-encefalica è elevata. Nel cervello (sostanza grigia) c'è un rapido accumulo di pigmento, che sviluppa l'ittero nucleare giallo. Test con kordiaminom nella diagnosi di iperbilirubinemia benigna, con fenobarbital - negativo.

Sindrome di Dabin-Johnson

Caratteristica morfologica - fegato color cioccolato, dove l'accumulo di pigmenti granulari grossolani è alto. Manifestazioni della sindrome: giallo costante, prurito ricorrente, dolore nella parte destra dell'ipocondrio, sintomi astenici, dispepsia, ingrossamento della milza e del fegato. La malattia può iniziare a qualsiasi età. Esiste il rischio di uso a lungo termine di contraccettivi ormonali e durante la gravidanza.

La bilirubina totale non supera 100 μmol / l, la bilirubina libera e legata ha un rapporto 50/50.

Il trattamento di questa sindrome non è stato sviluppato. La sindrome non influisce sull'aspettativa di vita, ma la qualità dell'esistenza con questa patologia si deteriora.

Iperbilirubinemia benigna - Sindrome di Gilbert

La bilirubina è uno dei pigmenti biliari importanti, un prodotto intermedio della degradazione dell'emoglobina, che è coinvolto nel trasporto di ossigeno.

La sindrome di Gilbert comprende l'iperbilirubinemia benigna fermentopatica (epatite pigmentata). Si verificano, di regola, a causa della frazione indiretta (non coniugata) dei pigmenti biliari. Ciò è dovuto a difetti genetici del fegato. Il decorso è benigno: grossi cambiamenti nel fegato, l'emolisi pronunciata non si verifica.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert non ha sintomi pronunciati, si manifesta con manifestazioni minime. Alcuni medici non considerano la sindrome come una malattia, ma la riferiscono alle caratteristiche fisiologiche dell'organismo.

L'unica manifestazione nella maggior parte dei casi sono indicatori moderati di ittero con colorazione delle mucose, pelle, sclera dell'occhio. Altri sintomi sono lievi o per niente.

Possibili sintomi neurologici minimi:

Sintomi ancora più rari nella sindrome di Gilbert sono i disturbi digestivi (dispepsia):

Iperbilirubinemia benigna: trattamento

La terapia con vitamine, l'uso di agenti coleretici è utile in questi casi. Non hanno bisogno dei malati e nella conduzione di trattamenti termali speciali.

Anche l'iperbilirubinemia benigna di Gilbert non richiede un trattamento speciale. I pazienti devono seguire alcune linee guida per non causare esacerbazioni della malattia.

Se si verificano sintomi di ittero, il medico può prescrivere un numero di farmaci.

Con l'implementazione di queste raccomandazioni, i pazienti hanno un livello normale di bilirubina, i sintomi della malattia appaiono molto meno frequentemente.

Che cos'è l'ittero di coniugazione: codici per ICD 10 e ipotiroidismo

La bilirubina indiretta o libera è considerata la più tossica, in quanto può causare l'interruzione delle cellule. Un aumento della frazione indiretta della bilirubina (iperbilirubinemia) può causare ittero coniugativo, che sarà discusso nell'articolo di oggi.

Conjugation ittero # 8212; che cos'è?

L'ittero di coniugazione è un tipo di ittero che si verifica a causa della produzione scorretta di bilirubina indiretta. Spesso questo fenomeno può essere osservato nei bambini nel periodo neonatale, ma non aggira gli adulti.

Confronta con altri tipi di ittero in grado di leggere su di loro in materiali separati:

Che cosa causa l'ittero di coniugazione?

La comparsa di ittero è associata a un fallimento nella combinazione di bilirubina indiretta con acido glucoronico, a causa della quale non si verifica la sua transizione alla frazione diretta. La ragione potrebbe essere:

Varietà di ittero di coniugazione

L'ittero di coniugazione può essere di diversi tipi:

Ittero fisiologico nei neonati

L'ittero di coniugazione di neonati è osservato in ogni secondo bambino, perfino abbastanza sano. I primi sintomi cominciano ad apparire circa 2 giorni dopo la nascita e scompaiono nella terza settimana di vita.

Ittero fisiologico nei neonati prematuri

L'ittero nei bambini prematuri è più grave rispetto a quelli a termine pieno. La colorazione della pelle di solito si verifica durante 5-6 giorni e dura un mese.

Ittero ereditario

Esistono tre tipi di ittero ereditario:

Ittero nei neonati che allattano al seno

Ittero medico

Alcuni farmaci possono causare un aumento della bilirubina. Tali farmaci comprendono sulfonamidi, levometitina, vitamina K. Con l'abolizione dei farmaci che provocano l'ittero, tutte le sue manifestazioni scompaiono.

Ittero patologico

Diagnosi e trattamento

L'ittero richiede diagnosi e differenziazioni tempestive. Se l'ittero fisiologico è caratterizzato solo da un cambiamento nel colore della pelle, allora con una persona patologica, letargia, convulsioni, nausea con vomito e febbre possono disturbare.

Se si sospetta una forma patologica, il medico deve prescrivere una serie di test di laboratorio (analisi delle urine e emocromo, esame del sangue biochimico) e esami strumentali (ultrasuoni). Un aumento del livello di bilirubina viene rilevato durante l'esame di sangue e feci.

  • fototerapia;
  • Terapia infusionale
  • Ricezione di barbiturici e agenti ormonali;
  • Trasfusione di sangue

Che cos'è l'ittero di coniugazione: codici per ICD 10 e ipotiroidismo

La bilirubina indiretta o libera è considerata la più tossica, in quanto può causare l'interruzione delle cellule. Un aumento della frazione indiretta della bilirubina (iperbilirubinemia) può causare ittero coniugativo, che sarà discusso nell'articolo di oggi.

Conjugation ittero # 8212; che cos'è?

L'ittero di coniugazione è un tipo di ittero che si verifica a causa della produzione scorretta di bilirubina indiretta. Spesso questo fenomeno può essere osservato nei bambini nel periodo neonatale, ma non aggira gli adulti.

Confronta con altri tipi di ittero in grado di leggere su di loro in materiali separati:

Che cosa causa l'ittero di coniugazione?

La comparsa di ittero è associata a un fallimento nella combinazione di bilirubina indiretta con acido glucoronico, a causa della quale non si verifica la sua transizione alla frazione diretta. La ragione potrebbe essere:

Varietà di ittero di coniugazione

L'ittero di coniugazione può essere di diversi tipi:

Ittero fisiologico nei neonati

L'ittero di coniugazione di neonati è osservato in ogni secondo bambino, perfino abbastanza sano. I primi sintomi cominciano ad apparire circa 2 giorni dopo la nascita e scompaiono nella terza settimana di vita.

Ittero fisiologico nei neonati prematuri

L'ittero nei bambini prematuri è più grave rispetto a quelli a termine pieno. La colorazione della pelle di solito si verifica durante 5-6 giorni e dura un mese.

Ittero ereditario

Esistono tre tipi di ittero ereditario:

Ittero nei neonati che allattano al seno

Ittero medico

Alcuni farmaci possono causare un aumento della bilirubina. Tali farmaci comprendono sulfonamidi, levometitina, vitamina K. Con l'abolizione dei farmaci che provocano l'ittero, tutte le sue manifestazioni scompaiono.

Ittero patologico

Diagnosi e trattamento

L'ittero richiede diagnosi e differenziazioni tempestive. Se l'ittero fisiologico è caratterizzato solo da un cambiamento nel colore della pelle, allora con una persona patologica, letargia, convulsioni, nausea con vomito e febbre possono disturbare.

Se si sospetta una forma patologica, il medico deve prescrivere una serie di test di laboratorio (analisi delle urine e emocromo, esame del sangue biochimico) e esami strumentali (ultrasuoni). Un aumento del livello di bilirubina viene rilevato durante l'esame di sangue e feci.

  • fototerapia;
  • Terapia infusionale
  • Ricezione di barbiturici e agenti ormonali;
  • Trasfusione di sangue

Trattiamo il fegato

Trattamento, sintomi, droghe

Codice di iperbilirubinemia per MKB 10

L'ingiallimento delle mucose, la sclera degli occhi e la pelle dovrebbero allertare chiunque. Tutti sanno che questi sintomi indicano qualche tipo di disturbo nel lavoro di un organo così importante come il fegato. Queste malattie devono essere controllate da un medico. Farà la diagnosi corretta e prescriverà il trattamento necessario. Quando il livello di bilirubina aumenta, di regola appare l'ittero. Anche l'iperbilirubinemia benigna presenta sintomi simili. Nell'articolo esamineremo più in dettaglio che tipo di malattia è, quali sono le sue cause e i metodi di trattamento.

Definizione di iperbilirubinemia benigna

In sostanza, la bilirubina è un pigmento biliare, ha un caratteristico colore rosso-giallo. Questa sostanza è prodotta da globuli rossi in emoglobina, che si disintegrano a causa di cambiamenti involutivi nelle cellule del fegato, della milza, dei tessuti connettivi e del midollo osseo.

L'iperbilirubinemia benigna è una malattia indipendente, compresa l'epatite pigmentaria, la colemia familiare semplice, l'ittero giovanile intermittente, l'ittero familiare non emolitico, le disfunzioni epatiche costituzionali, l'ittero di ritenzione e l'iperbilirubinemia funzionale. La malattia si manifesta con ittero intermittente o cronico, evidente disfunzione epatica e la sua struttura senza disturbi marcati. Non ci sono sintomi evidenti di colestasi ed emolisi.

Iperbilirubinemia benigna (codice ICD 10: E 80 - disturbi comuni del metabolismo della bilirubina e dei porfini) ha anche i seguenti codici E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Di conseguenza: sindromi di Gilbert, sindromi di Crigler, altri disturbi - Sindromi di Dubin-Johnson e sindromi del rotore, metabolismo della bilirubina non specificato.

cause di

Nella maggior parte dei casi, l'iperbilirubinemia benigna negli adulti - queste sono malattie di natura familiare - sono trasmesse in modo dominante. Ciò è confermato dalla pratica medica.

Esiste una postepatite iperbilirubinemia - si verifica a seguito di epatite virale acuta. Inoltre, la causa della malattia può essere trasferita alla mononucleosi infettiva, dopo il recupero, i pazienti possono manifestare sintomi di iperbilirubinemia.

La causa della malattia è un fallimento nello scambio di bilirubina. Nel siero, questa sostanza aumenta o vi è una violazione dell'acquisizione o la trasferiscono nelle cellule del fegato dal plasma.

Una condizione simile è anche possibile nei casi in cui vi è una violazione dei processi di legame della bilirubina e dell'acido glucuronico, che può essere spiegato da una carenza permanente o temporanea di un enzima come la glucuroniltrapsferasi.
I meccanismi elencati di iperbilirubinemia caratterizzano le sindromi di Gilbert, Crigler-Nayyar e iperbilirubinemia post-epatite. Nelle sindromi di Rotor e di Dabin-Johnson, la bilirubina sierica aumenta a causa di una violazione della secrezione di pigmento nei canalicoli della bile attraverso le membrane degli epatociti.

Fattori provocatori

L'iperbilirubinemia benigna, la cui diagnosi conferma il fatto che è più spesso rilevata nell'adolescenza, può manifestare i suoi sintomi per molti anni e anche per tutta la vita. Negli uomini, questa malattia è rilevata molto più spesso rispetto alle donne.

La classica manifestazione della malattia è l'ingiallimento della sclera: in certi casi, la colorazione itterica della pelle può non essere sempre presente. Le manifestazioni di iperbilirubinemia sono spesso intermittenti, in rari casi sono permanenti, non passano.

L'aumento di ittero può essere causato dai seguenti fattori:

  • spossatezza fisica o nervosa pronunciata;
  • esacerbazione di infezioni, danni alle vie biliari;
  • immunità ai farmaci;
  • malattie catarrali;
  • vari interventi chirurgici;
  • assunzione di alcol.

Sintomi della malattia

Oltre al fatto che la sclera e la pelle sono dipinte giallastre, i pazienti sentono pesantezza nel giusto ipocondrio. Ci sono casi in cui vi sono sintomi dispeptici - nausea, vomito, feci disturbate, mancanza di appetito, aumento della formazione di gas nell'intestino.

Manifestazioni di iperbilirubinemia possono portare alla comparsa di disturbi astenovegetativi, che si manifestano come depressione, debolezza e rapida stanchezza.
All'esame, il medico prima attira l'attenzione sulla sclera ingiallita e sulla sfumatura gialla opaca della pelle del paziente. In alcuni casi, la pelle non diventa gialla. Il fegato è palpato ai margini dell'arco costale, o potrebbe non essere sentito. Si verifica un leggero aumento delle dimensioni dell'organo, il fegato diventa morbido, il paziente si sente doloroso alla palpazione. La milza non aumenta di dimensioni. Le eccezioni sono i casi in cui l'iperbilirubinemia benigna si verifica a seguito dell'epatite. L'iperbilirubinemia post epatite può verificarsi anche dopo aver sofferto di una malattia infettiva - mononucleosi.

Sindrome di iperbilirubinemia benigna

L'iperbilirubinemia benigna nella pratica medica comprende sette sindromi congenite:

  • Sindromi Crigler-Nayar Tipo 1 e 2;
  • Sindromi di Dabin-Johnson;
  • Sindromi di Gilbert;
  • Sindrome del rotore;
  • Malattia di Byler (raro);
  • Sindrome di Lucy-Driscoll (raro);
  • Colestasi familiare benigna correlata all'età - iperbilirubinemia benigna (rara).

Tutte queste sindromi si verificano in connessione con una violazione dello scambio di bilirubina, se aumenta il livello di bilirubina non coniugata nel sangue, che si accumula nei tessuti. La coniugazione della bilirubina svolge un ruolo enorme nel corpo, la bilirubina altamente tossica viene trasformata in una sostanza a bassa tossicità, in diglucoronide - un composto solubile (bilirubina coniugata). La forma libera della bilirubina penetra facilmente nei tessuti elastici, viene trattenuta nelle mucose, nella pelle, sulle pareti dei vasi sanguigni, causando così il giallo.

Sindrome Criggler-Nayar

I pediatri americani V. Nayyar e J. Crigler nel 1952 rivelarono una nuova sindrome e la descrissero in dettaglio. Fu chiamato sindrome di tipo 1 Criggler-Nayar. Questa anomalia congenita ha un tipo di ereditarietà autosomica ricorrente. Lo sviluppo della sindrome si verifica immediatamente nelle prime ore dopo la nascita del bambino. I sintomi simili si verificano ugualmente spesso in ragazze e ragazzi.

La patogenesi della malattia è dovuta alla completa assenza di un tale enzima come l'UDPHT (l'enzima urndin-5-difosfato glucuronil transferasi). Con il tipo 1 di questa sindrome, l'UDHHT è completamente assente, la bilirubina libera aumenta bruscamente, gli indicatori raggiungono 200 μmol / le e anche più. Dopo la nascita, il primo giorno, la permeabilità della barriera emato-encefalica è elevata. Nel cervello (sostanza grigia) c'è un rapido accumulo di pigmento, che sviluppa l'ittero nucleare giallo. Test con kordiaminom nella diagnosi di iperbilirubinemia benigna, con fenobarbital - negativo.

L'encefalopatia da bilirubina porta allo sviluppo di nistagmo, ipertensione muscolare, atetosi, opistotono, convulsioni cloniche e toniche. La prognosi della malattia è estremamente sfavorevole. In assenza di trattamento intensivo, la morte è possibile il primo giorno. Il fegato all'autopsia non cambia.

Sindrome di Dabin-Johnson

La sindrome dell'iperbilirubinemia benigna Dabin-Johnson è stata descritta per la prima volta nel 1954. Principalmente questa malattia è comune nei residenti del Medio Oriente. Negli uomini di età inferiore ai 25 anni, si verifica nel 0,2-1% dei casi. L'ereditarietà avviene in modo autosomico dominante. Questa sindrome ha una patogenesi associata a alterate funzioni di trasporto della bilirubina nell'epatocita, nonché a causa dell'insolvenza del sistema di membrana cellulare ATP-dipendente dal trasporto. Di conseguenza, il flusso di bilirubina nella bile viene disturbato, si verifica il reflusso di bilirubina nel sangue dall'epatocita. Ciò è confermato dalla concentrazione massima nel sangue del colorante dopo due ore durante l'esecuzione di test con bromosulfaleina.

Caratteristica morfologica - fegato color cioccolato, dove l'accumulo di pigmenti granulari grossolani è alto. Manifestazioni della sindrome: giallo costante, prurito ricorrente, dolore nella parte destra dell'ipocondrio, sintomi astenici, dispepsia, ingrossamento della milza e del fegato. La malattia può iniziare a qualsiasi età. Esiste il rischio di uso a lungo termine di contraccettivi ormonali e durante la gravidanza.

Una malattia viene diagnosticata sulla base di un campione di bromsulfaleina, con colecistografia con un lento schiarimento di un mezzo di contrasto, in assenza di contrasto nella cistifellea. Cordiamina nella diagnosi di iperbilirubinemia benigna in questo caso non viene utilizzata.

La bilirubina totale non supera 100 μmol / l, la bilirubina libera e legata ha un rapporto 50/50.

Il trattamento di questa sindrome non è stato sviluppato. La sindrome non influisce sull'aspettativa di vita, ma la qualità dell'esistenza con questa patologia si deteriora.

Iperbilirubinemia benigna - Sindrome di Gilbert

Questa malattia ereditaria si verifica più spesso, ne parleremo più dettagliatamente. La malattia viene trasmessa dai genitori ai bambini, associata a un difetto nel gene coinvolto nello scambio di bilirubina. L'iperbilirubinemia benigna (ICD - 10 - E80.4) non è altro che la sindrome di Gilbert.

La bilirubina è uno dei pigmenti biliari importanti, un prodotto intermedio della degradazione dell'emoglobina, che è coinvolto nel trasporto di ossigeno.

Aumento della bilirubina (80-100 μmol / l), una predominanza significativa della bilirubina (indiretta) non associata alle proteine ​​del sangue porta a manifestazioni periodiche di ittero (mucose, sclera, pelle). Allo stesso tempo, test del fegato, altri indicatori rimangono normali. Negli uomini, la sindrome di Gilbert è 2-3 volte più comune che nelle donne. Per la prima volta può verificarsi all'età di tre o tredici anni. Spesso il disturbo accompagna una persona per tutta la vita.
La sindrome di Gilbert comprende l'iperbilirubinemia benigna fermentopatica (epatite pigmentata). Si verificano, di regola, a causa della frazione indiretta (non coniugata) dei pigmenti biliari. Ciò è dovuto a difetti genetici del fegato. Il decorso è benigno: grossi cambiamenti nel fegato, l'emolisi pronunciata non si verifica.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert non ha sintomi pronunciati, si manifesta con manifestazioni minime. Alcuni medici non considerano la sindrome come una malattia, ma la riferiscono alle caratteristiche fisiologiche dell'organismo.

L'unica manifestazione nella maggior parte dei casi sono indicatori moderati di ittero con colorazione delle mucose, pelle, sclera dell'occhio. Altri sintomi sono lievi o per niente.
Possibili sintomi neurologici minimi:

  • la debolezza;
  • vertigini;
  • aumento della fatica;
  • disturbi del sonno;
  • insonnia.

Sintomi ancora più rari nella sindrome di Gilbert sono i disturbi digestivi (dispepsia):

  • mancanza o diminuzione dell'appetito;
  • rancore amaro dopo aver mangiato;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore amaro in bocca; raramente vomito, nausea;
  • sensazione di pesantezza, sovraffollamento nello stomaco;
  • disturbi delle feci (stitichezza o diarrea);
  • dolori nel giusto ipocondrio di un carattere dolente sordo. Può verificarsi quando errori nella dieta, dopo l'abuso di cibi piccanti e grassi;
  • l'ingrandimento del fegato può essere osservato.

Iperbilirubinemia benigna: trattamento

Se non ci sono malattie associate del tratto gastrointestinale, durante la remissione, il medico prescrive una dieta numero 15. Nei periodi acuti, se ci sono malattie concomitanti della cistifellea, viene prescritta la dieta n. 5. Non è richiesta una terapia epatica speciale per i pazienti.

La terapia con vitamine, l'uso di agenti coleretici è utile in questi casi. Non hanno bisogno dei malati e nella conduzione di trattamenti termali speciali.
Le procedure elettriche o termiche nell'area del fegato non solo ne trarranno beneficio, ma avranno anche un effetto dannoso. La prognosi della malattia è abbastanza favorevole. I pazienti mantengono le loro prestazioni, ma è necessaria una riduzione del nervo e dello sforzo fisico.

Anche l'iperbilirubinemia benigna di Gilbert non richiede un trattamento speciale. I pazienti devono seguire alcune linee guida per non causare esacerbazioni della malattia.

  • Uso consentito: tè leggero, composta, ricotta a basso contenuto di grassi, pane di frumento, zuppa di brodo vegetale, carne di manzo, cereali a basso contenuto di grassi, friabile, pollo, frutta non acida.
  • È vietato l'uso: lardo, pasta fresca, spinaci, acetosa, carne grassa, senape, pesce grasso, gelato, pepe, alcool, caffè nero.
  • Conformità al regime - completamente eliminato esercizio fisico pesante. L'uso di farmaci prescritti: anticonvulsivanti, antibiotici, steroidi anabolizzanti, se necessario - analoghi ormoni sessuali, che sono usati per trattare disturbi ormonali, così come gli atleti - per migliorare le prestazioni atletiche.
  • Smettere completamente di fumare, bere alcolici.

Se si verificano sintomi di ittero, il medico può prescrivere un numero di farmaci.

  • Un gruppo di barbiturici - i farmaci antiepilettici riducono efficacemente il livello di bilirubina.
  • Agenti coleretici.
  • Mezzi che influenzano la funzione della cistifellea, così come i suoi dotti. Prevenire lo sviluppo di malattia di calcoli biliari, colecistite.
  • Epatoprotettori (agenti protettivi, proteggono le cellule del fegato dai danni).
  • Chelanti. Mezzi che aumentano l'escrezione di bilirubina dall'intestino.
  • Gli enzimi digestivi sono prescritti per i disordini dispeptici (vomito, nausea, formazione di gas) - aiutano la digestione.
  • Fototerapia: l'esposizione alla luce delle lampade blu porta alla distruzione dei tessuti della bilirubina fissa. Per evitare ustioni agli occhi, è necessaria la loro protezione.

Con l'implementazione di queste raccomandazioni, i pazienti hanno un livello normale di bilirubina, i sintomi della malattia appaiono molto meno frequentemente.

iperbilirubinemia

Descrizione della malattia

Iperbilirubinemia - un gruppo di malattie e sindromi caratterizzate da colorazione ittica della pelle e delle mucose, iperbilirubinemia con normali altri indicatori di funzionalità epatica e (nelle forme di base) l'assenza di cambiamenti morfologici nel fegato, decorso benigno. Questi includono iperbilirubinemia post-epatite e iperbilirubinemia funzionale congenita.

Cause di iperbilirubinemia

Iperbilirubinemia funzionale congenita - gruppi di iperbilirubinemia non emolitica trasmessa ereditariamente (geneticamente determinata). Le malattie sono causate da una violazione del processo di cattura della bilirubina libera da epatociti dal sangue, che la lega all'acido glucuronico con formazione di bilirubina-glucuronide (bilirubina associata) e successiva escrezione di esso con la bile.

Sintomi di iperbilirubinemia

In tutti i casi, l'iperbilirubinemia e l'ittero sono rilevati dalla prima infanzia, nella maggior parte dei casi (eccetto la sindrome di Kriegler-Nayar), sono insignificanti, possono avere natura intermittente (amplificata da errori dietetici, assunzione di alcool, malattie intercorrenti, esaurimento fisico e altre cause). Sintomi dispeptici frequentemente lievi, lieve astenia, debolezza, affaticamento.

Per una prognosi favorevole e favorevole; capacità di lavoro, di regola, salvata.

Diagnosi di iperbilirubinemia

Il fegato di solito non è ingrandito, i test del fegato funzionali, morbidi, indolori, (ad eccezione di Iperbilirubinemia) non vengono modificati. L'epatografia radioisotopica non mostra cambiamenti. La milza non è ingrandita. La resistenza osmotica di erythrocytes, la loro aspettativa di vita è normale. La biopsia della puntura in tutte le forme (ad eccezione della sindrome di Dubin-Johnson) non rivela cambiamenti.

Trattamento dell'iperbilirubinemia

I pazienti in trattamento speciale, di regola, non hanno bisogno, solo nel periodo di ittero crescente prescrivono un numero di dieta sparing 5, terapia di vitamina, cholagogue. E 'vietato consumare bevande alcoliche, cibi piccanti e grassi, il sovraccarico fisico non è raccomandato.

Iperbilirubinemia: sintomi e trattamento

Iperbilirubinemia - i sintomi principali:

  • Mood Swings
  • pizzicore
  • debolezza
  • nausea
  • Perdita di appetito
  • svenimenti
  • vomito
  • Bocca amara
  • sonnolenza
  • Dolore nell'ipocondrio destro
  • malessere
  • bruciore di stomaco
  • apatia
  • Perdita di peso
  • Urina scura
  • Rifiuto del cibo
  • Ingiallimento della pelle
  • Muco giallo
  • Ingiallimento della conchiglia
  • Esacerbazione di malattie croniche

L'iperbilirubinemia è una condizione patologica quando aumenta il livello di bilirubina nel sangue. Lo sviluppo della malattia provoca varie malattie degli organi interni. Questi sono insufficienza epatica e malattia calcoli biliari. Se il processo di iperbilirubinemia è nella prima fase di sviluppo, allora la terapia specifica non viene eseguita. In alcuni casi, la cistifellea inizia ad infiammarsi.

La maggior parte dei medici non considera questo stato una patologia indipendente. Nonostante abbia il proprio codice ICD-10, viene indicato come un sintomo di un certo processo patologico. Tuttavia, uno o l'altro segno indica lo sviluppo di anomalie nel corpo.

eziologia

Le cause dell'iperbilirubinemia sono le seguenti:

  • l'anemia;
  • predisposizione genetica;
  • intossicazione con alcol o droghe;
  • malattie infettive;
  • trasfusione di sangue erroneamente errata, quando il gruppo e il fattore Rh non corrispondono;
  • malattie autoimmuni;
  • lupus eritematoso cronico;
  • infiammazione del tessuto epatico;
  • la leucemia;
  • neoplasie di diversa natura;
  • emorragie nella cavità addominale dopo l'infortunio;
  • uso di steroidi;
  • uso di agenti antipiretici e antibatterici.

La sindrome rivelata dello sviluppo di iperbilirubinemia influisce negativamente sul sistema nervoso. Inoltre, a causa di ciò, può verificarsi l'avvelenamento del corpo.

Se la crescita della bilirubina aumenta parallelamente a malattie come l'epatite e la cirrosi, ciò suggerisce che le condizioni del paziente sono estremamente gravi. Questo può verificarsi in particolare dopo colecistectomia.

Se questa condizione si verifica durante la gravidanza, significa che c'è stato un ristagno di bile dovuto agli estrogeni. Anche se questo si verifica raramente, è comunque necessario consultare un medico che ordinerà un esame, evitando così lo sviluppo di gravi patologie.

Ogni forma e tipo della malattia ha il proprio codice ICD-10.

classificazione

Questa patologia ha una sua classificazione:

  • Disturbi funzionali che vengono diagnosticati negli adulti. Il codice ICD-10: E80 è un codice generico, ma esiste anche un codice ICD-10 per le varietà (sindromi). Ad esempio: un codice su mkb-10 - E80.4 - La sindrome di Gilbert, un codice su mkb-10 - E80.5 - Sindrome di Kriegler, un codice su mkb-10 - E80.6 - Sindrome di Dabin-Johnson e sindrome di Rotor. C'è anche un codice per ICD-10 - E80.7 - metabolismo della bilirubina instabile.
  • Iperbilirubinemia ereditaria - codice ICD-10 - D55 - D58.
  • per i neonati - codice ICD-10 - P50 - P61.

Più specificamente, questa patologia è suddivisa nei seguenti tipi:

  • Iperbilirubinemia benigna. Nella maggior parte dei casi è ittero cronico, molto raramente è intermittente. Si ritiene che si tratti di iperbilirubinemia ereditaria. Il nome benigno ha un carattere collettivo. Con questo si intendono i disturbi nei processi metabolici associati al livello di bilirubina. Il sintomo principale di questa malattia è la pelle gialla e la sclera degli occhi. Questa condizione può verificarsi dopo aver subito uno stress grave, dopo un intervento chirurgico o una malattia infettiva durante la gravidanza.
  • Iperbilirubinemia non coniugata o iperbilirubinemia diretta. È caratterizzato da un aumento della bilirubina indiretta. Molto spesso questo accade durante l'emolisi. Tale iperbilirubinemia si verifica nei neonati ai quali è stata diagnosticata una malattia emolitica, nonché nei pazienti con una forma ereditaria di anemia emolitica, quando si è verificato un danno ai globuli rossi. Nella maggior parte dei casi, ciò si verifica in caso di avvelenamento del corpo, durante la cirrosi del fegato, così come nell'epatite acuta o cronica. Una complicazione di tale epatite è l'iperbilirubinemia post-epatite.
  • Coniugare l'iperbilirubinemia in via di sviluppo è un aumento della bilirubina diretta, in altre parole, ittero fisiologico. Viene diagnosticato principalmente nei bambini prematuri, poiché il loro sistema enzimatico epatico non è ancora stato sviluppato. Tale iperbilirubinemia nei bambini prematuri mostra i primi sintomi solo il terzo giorno. Durante la settimana, progredisce e poi declina. Nei bambini prematuri, passerà in tre settimane e nei bambini piccoli in due settimane.
  • Iperbilirubinemia transitoria - diagnosticata nel 70% dei neonati. Si verifica a causa della debole riduzione dei pigmenti biliari. Completamente manifestato il terzo giorno dopo la nascita. Il colore delle urine e delle feci rimane invariato. In alcuni bambini questo si manifesta con costante sonnolenza, scarso appetito e, in rari casi, vomito singolo. I sintomi compaiono durante la settimana, a volte di più. Un pediatra che prescriverà un trattamento efficace aiuterà in questa situazione. Questa forma di patologia non causa quasi mai complicazioni.

Recentemente, l'ittero nei neonati è stato diagnosticato in modo crescente.

sintomatologia

In ciascun caso, l'iperbilirubinemia mostra i sintomi in modo abbastanza vivido. Il più caratteristico è il colore giallo della pelle, la sclera degli occhi, la bocca.

Inoltre, compaiono i seguenti sintomi:

  • sensazione di dolore nel giusto ipocondrio;
  • nausea e vomito;
  • bruciore di stomaco, sensazione di amarezza in bocca;
  • debolezza generale, rifiuto di mangiare, apatia;
  • sbalzi d'umore;
  • sonnolenza;
  • sincope rara e a breve termine;
  • disturbi neurologici;
  • l'urina diventa di colore scuro;
  • la pelle pruriginosa è presente;
  • drammatica perdita di peso.

Se una tale patologia si è manifestata durante la gravidanza, il quadro clinico può essere completato dai seguenti sintomi:

  • costante sensazione di stanchezza, sonnolenza;
  • malessere generale e debolezza;
  • disturbo dell'appetito;
  • se ci sono malattie croniche, allora il loro peggioramento è possibile.

I pazienti con diagnosi di iperbilirubinemia funzionale lieve non manifestano alcun disagio durante la palpazione del fegato, l'organo non aumenta di dimensioni.

Negli stadi moderati e gravi della malattia come l'iperbilirubinemia indiretta, il fegato è ingrossato e doloroso. Una variante di questa forma del processo patologico è la sindrome di Gilbert.

Se il colore giallo della pelle è l'unico segno clinico e i sintomi aggiuntivi di un disturbo della salute non sono stabiliti nemmeno dalla diagnosi, una pre-diagnosi è l'iperbilirubinemia benigna o l'iperbilirubinemia congenita in via di sviluppo.

diagnostica

L'esame primario viene eseguito da un medico generico:

  • prima conduce un'ispezione visiva;
  • raccoglie una storia del paziente.

Ulteriori diagnosi possono includere i seguenti esami:

  • analisi del sangue biochimica generale clinica e dettagliata;
  • urinalysis e feci;
  • Ecografia addominale;
  • Ecografia del fegato;
  • test del fegato

In questo caso, potrebbe essere necessario consultare uno specialista in malattie infettive, un ematologo, un immunologo, un nefrologo. In base ai risultati dell'esame, viene rilevata una patologia e viene prescritto un trattamento appropriato.

trattamento

Quando viene diagnosticata l'iperbilirubinemia, il trattamento deve essere completo. Se risulta che il paziente ha l'anemia emolitica, è necessario consultare un ematologo, particolarmente se questa patologia è diagnosticata in una donna incinta.

La terapia farmacologica include:

  • farmaci antibatterici e antivirali;
  • ricevere immunomodulatori;
  • farmaci anti-infiammatori;
  • antiossidanti (se necessario), per esempio Enterosgel;
  • Preparazioni di acido ursodesossicolico, per esempio, Ursosan;
  • Fenobarbital per abbassare i livelli di bilirubina;
  • trattamento fitoterapico.

Inoltre, si raccomanda al paziente di rivedere la dieta. Dal menu è necessario escludere il piccante, il piccante, il grasso, il fritto. Inoltre, durante il periodo di passaggio delle procedure terapeutiche non è possibile bere alcolici.

prevenzione

Come misura preventiva, dovrebbero essere seguite le seguenti raccomandazioni:

  • osservanza di una certa dieta con restrizione di prodotti nocivi;
  • abbandonare cattive abitudini, in particolare l'uso di bevande alcoliche;
  • non sovraccaricare il corpo con sforzi fisici;
  • le situazioni stressanti dovrebbero essere evitate.

Se la patologia viene diagnosticata in modo tempestivo e viene iniziato un trattamento efficace, la prognosi sarà favorevole. Ma la prognosi dipende ancora dal grado di sviluppo della malattia e dai processi patologici associati.

Se pensi di avere l'iperbilirubinemia e i sintomi caratteristici di questa malattia, i medici possono aiutarti: un terapista, un pediatra, un gastroenterologo.

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L'epatite reattiva è un processo patologico che porta a processi infiammatori distrofici nel fegato. Molto spesso, questa malattia si sviluppa sullo sfondo di disturbi gastroenterologici cronici, malattie sistemiche e di altro tipo. Va notato che l'epatite reattiva non specifica, in contrasto con le forme virali, tossiche e di altro tipo di questo disturbo, risponde bene al trattamento.

L'ittero meccanico si sviluppa quando il processo di deflusso biliare lungo le vie di espulsione della bile viene disturbato. Questo accade a causa della compressione meccanica dei dotti da parte di un tumore, cisti, pietra o altre formazioni. Le donne soffrono prevalentemente della malattia, e in giovane età, l'ittero ostruttivo si sviluppa a causa della colelitiasi, e nelle donne di mezza età e anziane la patologia è una conseguenza dei processi tumorali nell'organo. La malattia può avere altri nomi - ittero ostruttivo, colestasi extraepatica e altri, ma l'essenza di queste patologie è una ed è in violazione del flusso della bile, che porta alla comparsa di sintomi specifici e violazione della condizione umana.

La colangite sclerosante è una patologia rara del fegato, che consiste nell'infiammazione e nel blocco dei dotti epatici sia all'interno che all'esterno dell'organo. Di solito, quando la gente parla di questa malattia, significa colangite sclerosante primaria, le cui cause non sono completamente comprese. Questa patologia viene determinata casualmente quando si eseguono operazioni chirurgiche sull'organo. Inoltre, la malattia può essere asintomatica per lungo tempo, quindi, anche se viene rilevata l'infiammazione del dotto e la sclerosi con tessuto cicatriziale, i sintomi della malattia in una persona potrebbero non apparire ancora. Allo stesso tempo, senza ricevere un trattamento tempestivo, le persone affrontano molto rapidamente una grave condizione - insufficienza epatica.

L'epatite alcolica è una malattia infiammatoria del fegato che si sviluppa a seguito di un uso prolungato di bevande contenenti alcol. Questa condizione è un precursore dello sviluppo della cirrosi epatica. Sulla base del nome della malattia, diventa chiaro che la ragione principale per la sua comparsa è l'uso di alcol. Inoltre, i gastroenterologi identificano diversi fattori di rischio.

Epatite criptogenetica - è lo sviluppo del processo infiammatorio nelle cellule di questo organo. La patologia può manifestarsi in forma acuta o cronica, ma in ogni caso porta alla formazione di pericolose complicanze. L'incapacità di stabilire il fattore eziologico è determinata dalla selezione di una vasta gamma di ragioni da parte di specialisti del settore della gastroenterologia. In alcuni casi, ciò è dovuto al fatto che l'istituzione medica non ha una base tecnica adeguata per aiutare a stabilire i provocatori della malattia.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.

Qual è la sindrome di Gilbert, il codice ICD-10, i sintomi e il trattamento della malattia con rimedi popolari

La sindrome di Gilbert non è una malattia genetica pericolosa che non richiede un trattamento speciale. Il sintomo diagnostico più importante della sindrome di Gilbert è un aumento dei livelli di bilirubina. La causa della malattia può essere il danneggiamento del fegato o delle malattie delle vie biliari. Parlano anche di iperbilirubinemia congenita.

La bilirubina è un colorante giallo formatosi durante la degradazione dell'emoglobina (pigmento rosso sangue), che viene rilasciato dai globuli rossi distrutti (eritrociti). Di conseguenza, si forma la bilirubina indiretta (libera), che è scarsamente solubile in acqua. Si lega alle proteine ​​del sangue. In questa forma, può attraversare la placenta, la barriera emato-encefalica e danneggiare il sistema nervoso centrale. La bilirubina libera viene trasportata con proteine ​​nel fegato, dove subisce ulteriori cambiamenti e "aggregazione" con un composto chimico chiamato acido glucuronico sotto l'influenza dell'enzima glucuroniltransferasi.

Come risultato del feedback con glucuronide, si forma la bilirubina diretta, che diventa solubile in acqua e perde la sua capacità di attraversare la placenta e la barriera emato-encefalica. La bilirubina diretta viene attivamente secreta nella bile dal fegato. Insieme alla bile, entra nell'intestino, dove subisce ulteriori cambiamenti ed è eliminato dal corpo.

Nei pazienti con malattia di Gilbert, il colorante in eccesso non viene rilasciato nei dotti biliari, che porta a iperbilirubinemia - un aumento del livello di bilirubina nel sangue.

La malattia si verifica solo nel 7% della popolazione e viene diagnosticata più spesso negli uomini.

La sindrome di Gilbert (codice ICD-10: E 80.4) è la presenza di una quantità eccessiva di bilirubina nel corpo umano. Le cause dell'iperbilirubinemia possono essere acquisite o congenite. Le cause di malattia acquisite includono:

  • eccessiva decomposizione dei globuli rossi nel sangue (causata, per esempio, da una risposta immunitaria);
  • danno al fegato;
  • malattie delle vie biliari.

L'iperbilirubinemia congenita è un'aumentata concentrazione di bilirubina nel siero del sangue causata da un difetto nel suo metabolismo causato geneticamente. Entrambi i tipi di iperbilirubinemia possono essere associati a bilirubina legata e libera. Il sintomo più importante della malattia è l'ittero, in cui c'è il giallo della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi.

I tipi di bilirubina e le loro norme per gli adulti sono:

  • bilirubina totale - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 μmol / l);
  • bilirubina diretta (legata) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;
  • bilirubina indiretta (libera) - 0,2-0,7 mg / dL (3,4-12 μmol / l).

Le eccezioni a questi valori sono donne in gravidanza e neonati, nei quali si verificano fisiologicamente elevati livelli di bilirubina.

Disturbi del metabolismo della porfirina e della bilirubina (E80)

Inclusi: difetti di catalasi e perossidasi

Porfiria eritropoietica congenita

porfiria:

  • NOS
  • acuta intermittente (epatica)

Se necessario, identificare la causa utilizzando un codice aggiuntivo di cause esterne (classe XX).

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Classi ICD-10

  • Alcune malattie infettive e parassitarie
    (A00-B99)

In Russia, la classificazione internazionale delle malattie della decima revisione (ICD-10) è stata adottata come un documento normativo unico per spiegare l'incidenza delle malattie, le cause delle chiamate pubbliche alle istituzioni mediche di tutti i reparti e le cause di morte.

L'ICD-10 è stato introdotto nella pratica dell'assistenza sanitaria in tutto il territorio della Federazione Russa nel 1999 per ordine del Ministero della Sanità della Russia, datato 27 maggio 1997. №170

Il rilascio di una nuova revisione (ICD-11) è pianificato dall'OMS in 2017 2018.

La sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert (secondo ICD-10 E80.4)

Sindrome di Gilbert (semplice cholehemia famiglia, iperbilirubinemia costituzionale, idiopatica iperbilirubinemia non coniugata, non emolitici famiglia ittero) - pigmentosa steatosi, caratterizzato moderato aumento intermittente nel contenuto non sono vincolati bilirubina (indiretto) nel sangue a causa della violazione del trasporto intracellulare di bilirubina nel epatociti al luogo della sua connessione con l'acido glucuronico, una diminuzione del grado di iperbilirubinemia sotto l'azione di fenobarbital e un tipo autosomico dominante IAOD. Questa malattia benigna, ma a flusso cronico, fu diagnosticata per la prima volta nel 1901 dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert.

La forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria, rilevata nell'1-5% della popolazione. La sindrome è comune tra gli europei (2-5%), gli asiatici (3%) e gli africani (36%). La malattia si manifesta inizialmente nell'adolescenza e nella giovane età, 8-10 volte più spesso negli uomini.

La patogenesi della sindrome è una cattura violazione bilirubina vascolari microsomi polo epatociti, alterata suo trasporto glutatione-S-transferasi, bilirubina, coniugata consegna ai microsomi di epatociti e inferiorità uridindifosfatglyukuroniltransferazy enzima microsomiale, per mezzo del quale la coniugazione bilirubina con acido glucuronico e altri acidi. Una caratteristica speciale è l'aumento del contenuto di bilirubina non coniugata, che è insolubile in acqua, ma ben solubile nei grassi, pertanto, può interagire con i fosfolipidi delle membrane cellulari, specialmente il cervello, il che spiega la sua neurotossicità. Ci sono almeno due forme di sindrome di Gilbert. Uno di questi è caratterizzato da una diminuzione della clearance della bilirubina in assenza di emolisi, la seconda sullo sfondo dell'emolisi (spesso latente).

I cambiamenti morfologici nel fegato sono caratterizzati dalla distrofia grassa degli epatociti e dall'accumulo della lipofuscina pigmentata giallastra nelle cellule del fegato, spesso al centro dei lobuli lungo i capillari biliari.

Induttori degli enzimi del sistema monoossidasi degli epatociti: fenobarbital e zixorin (flumecinol) in dosi da 0,05 a 0,2 g al giorno per 2-4 settimane. Sotto la loro influenza, il livello di bilirubina nel sangue diminuisce e scompaiono i fenomeni dispeptici. Nel processo di trattamento con fenobarbital si verificano talvolta letargia, sonnolenza e atassia. In questi casi, la quantità minima del farmaco (0,05 g) viene prescritta prima di andare a dormire, il che consente di prenderlo a lungo. Quando si assume zixorin, c'è una buona tollerabilità del farmaco, l'assenza di effetti collaterali.

Ci sono dubbi su Zixorin: dal 1998. la sua distribuzione in Russia è proibita e il produttore (Gideon Richter) non la produce più.

Puoi applicare Kordiamin 30-40 gocce 2-3 volte al giorno durante la settimana. A causa del fatto che una percentuale significativa di pazienti sviluppa colecistite e colelitiasi, si raccomanda di assumere infusioni di erbe coleretiche, eseguire periodicamente tubuli di sorbitolo (xilitolo), sale di Karlovy Vary e sale di Barbara. Se la bilirubina raggiunge 50 μmol / l ed è accompagnata da cattiva salute, è possibile assumere il fenobarbital in un breve periodo (30-200 mg / die per 2-4 settimane). Il fenobarbital è una parte di tali farmaci come barboval, corvalolo e valocordin, quindi alcuni preferiscono usare queste gocce (20-25 gocce 3 volte al giorno), sebbene l'effetto di questo trattamento sia osservato solo in una piccola percentuale di pazienti.

Rimozione della bilirubina coniugata (aumento della diuresi, carbone attivo come adsorbente della bilirubina nell'intestino);

Legame di bilirubina già circolante nel sangue (somministrazione di albumina alla dose di 1 g / kg per 1 ora). L'introduzione di albumina prima della trasfusione di sangue sostitutiva è particolarmente consigliabile;

La distruzione della bilirubina fissata nei tessuti, rilasciando i recettori periferici che possono legare nuove porzioni di bilirubina, impedisce la sua penetrazione attraverso la barriera emato-encefalica. Questo è ottenuto attraverso la fototerapia. L'effetto massimo è osservato ad una lunghezza d'onda di 450 nm. Le lampadine blu sono più efficaci, ma rendono difficile osservare la pelle di un bambino. La fonte fotografica viene posizionata ad una distanza di 40 - 45 cm sopra il corpo. Gli occhi devono essere protetti.

Il desiderio di evitare fattori provocatori (infezione, stress fisico e mentale, alcol e farmaci epatotossici)

Dieta con restrizione di grassi refrattari e prodotti contenenti conservanti.

La terapia vitaminica - in particolare le vitamine del gruppo B.

Fondi coleretici raccomandati.

Risanamento dei focolai cronici di infezione e trattamento della patologia esistente delle vie biliari.

In casi critici - scambiare trasfusioni di sangue.

Possibili epatoprotettori di cambio: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue durante le esacerbazioni

Manifestato clinicamente non prima che all'età di 20 anni. Spesso il paziente non è a conoscenza del fatto che soffre di ittero, fino a quando non viene rilevato all'esame clinico o durante gli studi di laboratorio.

Metodi di esame fisico

- interrogatorio - anamnesi di episodi ricorrenti di lieve ittero, che si verificano più spesso dopo un sovraccarico fisico o una malattia infettiva, compresa l'influenza, dopo un digiuno prolungato o dopo una dieta a basso contenuto calorico, ma nei pazienti con emolisi, il livello di bilirubina non aumenta durante il digiuno;

- ispezione - membrane delle mucose subcotiche e pelle.

- emocromo completo;

- analisi delle urine;

- livello di bilirubina nel sangue - aumento del livello totale di bilirubina a causa della frazione indiretta;

- test con la fame - aumento del livello di bilirubina sullo sfondo di fame - Entro 48 ore il paziente riceve cibo con un valore energetico di 400 kcal / giorno. Il primo giorno del test a stomaco vuoto e due giorni dopo, viene determinata la bilirubina sierica. Quando si solleva il 50 - 100% del campione è considerato positivo.

- test con fenobarbital - riducendo il livello di bilirubina durante l'assunzione di fenobarbital inducendo enzimi epatici coniugati;

- il test con acido nicotinico - in / nell'introduzione provoca un aumento del livello di bilirubina riducendo la resistenza osmotica degli eritrociti;

- analisi delle feci per stercobilina - negativa;

- diagnostica molecolare: analisi del DNA del gene UDHT (in uno degli alleli è rilevata la mutazione del livello TATAA);

- enzimi del sangue: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - di solito entro valori normali o leggermente elevati.

Se ci sono prove:

- le proteine ​​del siero e le loro frazioni - si può osservare un aumento delle proteine ​​totali e dellaproproteinemia;

- tempo di protrombina - entro i limiti normali;

- marcatori di epatite B, C, D - l'assenza di marcatori;

- test di bromsulfaleina - riduzione della bilirubina nell'assegnazione del 20%.

Strumentali e altri metodi diagnostici

Obbligatorio: ecografia degli organi addominali - determinazione delle dimensioni e delle condizioni del parenchima epatico; dimensione, forma, spessore della parete, presenza di pietre nella cistifellea e dotti biliari.

Se ci sono prove: biopsia epatica percutanea con una valutazione morfologica della biopsia - per escludere epatite cronica, cirrosi epatica.

Alla presenza di prove: un genetista clinico - per verificare la diagnosi.

(Sindrome Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotore), epatite virale, ittero meccanico ed emolitico. Una caratteristica distintiva della sindrome di Gilbert è un familiare, non coniugato, non emolitico (che dire di 2 forme, di cui una con emolisi latente?) Iperbilirubinemia. Il criterio diagnostico differenziale per eliminare l'epatite virale è l'assenza di marcatori nel siero dello stadio riproduttivo e integrativo dello sviluppo dei virus dell'epatite B, C e delta. In alcuni casi, è necessaria una biopsia puntura del fegato per distinguere tra la sindrome di Gilbert e l'epatite cronica con scarsa attività clinica pronunciata. Iperbilirubinemia coniugata, la presenza di un tumore, il calcolo, le stenosi del sistema biliare e il pancreas, che sono confermate da ultrasuoni, endoscopia, TC, ecc., Sono a favore dell'ittero ostruttivo.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

- Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante.

- La pelle prurita è assente.

- Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente.

- Ingrandimento della milza - no.

- Aumento della bilirubina sierica - per lo più indiretto (non legato)

- Aumentate coproporfirine nelle urine - no.

- L'attività della glucuronil transferasi è una diminuzione.

- Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance.

- Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa.

Rispetto del regime di lavoro, nutrizione, riposo. Evitare sforzi fisici significativi, restrizione dei liquidi, digiuno e iperinsolazione. Nella dieta dei pazienti, specialmente nel periodo delle esacerbazioni, si raccomanda di limitare le carni grasse, i piatti fritti e speziati, le spezie, i cibi in scatola. Bere alcolici è inaccettabile. La sindrome di Gilbert non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.

La prognosi è favorevole L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati. È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.