Quali test sono necessari per la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert o ittero familiare è un'anormalità abbastanza comune a livello genetico. La malattia spesso passa inosservata e scorre in onde. Le esacerbazioni sono sostituite da periodi di remissione. Poiché la malattia può diventare cronica, è necessario passare un'analisi per la sindrome di Gilbert.

Una caratteristica della patologia è associata alla mancanza dell'enzima glucuroniltransferasi. È destinato al trattamento della bilirubina nociva. L'analisi della sindrome di Gilbert mostra che questo enzima è 4 volte inferiore al solito indicatore. Il fegato non può far fronte al pigmento biliare, che si accumula nei tessuti e causa ingiallimento.

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Modi per diagnosticare la malattia

Per determinare la patologia è necessario condurre un complesso di analisi. È importante stabilire non solo la presenza di un difetto genetico, ma anche determinare lo stato del fegato al momento, nonché il grado di impatto negativo su tutto il corpo.

Quando è necessaria la ricerca:

  • con ittero non infettivo;
  • in presenza di giallo cronico, che viene fermato dai barbiturici;
  • con una maggiore concentrazione di bilirubina (altri indicatori sono normali);
  • per valutare il rischio di complicanze nel trattamento con un farmaco antitumorale.

Sospettare che la malattia di Gilbert aiuti gli studi di laboratorio, valutando le condizioni generali del corpo.

Marcatore genetico per difetto

L'analisi genetica è considerata lo studio più accurato della sindrome di Gilbert. Il test è abbastanza affidabile e veloce. Questo metodo rivela un gene mutato responsabile per la sintesi, così come il funzionamento dell'acido glucuronico.

Per escludere il trasferimento della patologia al bambino, i coniugi dovrebbero fare una tale analisi. Il risultato aiuterà a determinare la presenza di un gene "difettoso". Questo elimina la nascita della prole malata.

Questo metodo conferma la diagnosi al 100%. I test rimanenti rivelano solo comorbidità: epatite, cancro del fegato, malattia del calcoli biliari e oftalchiasi.

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Istruzioni per l'uso

Il test viene eseguito se viene prescritto un trattamento con farmaci epatotossici. La preparazione per l'analisi non è richiesta.

Analisi del sangue clinico generale

Di solito gli indicatori generali rientrano nel range normale. A volte c'è un aumento di emoglobina fino a 160 unità. A proposito, una situazione simile si verifica durante la disidratazione. In rari casi, ad alcuni pazienti viene diagnosticata la reticolocitosi (presenza di eritrociti immaturi).

Non dovremmo dimenticare che il sangue si arrende a stomaco vuoto.

Analisi del sangue biochimica

La biochimica determina il livello di bilirubina, che è l'indicatore principale del corso del processo. Affinché il risultato dell'analisi sia accurato, è necessaria una certa preparazione:

  • bisogno di rinunciare all'alcool e ai cibi grassi;
  • smettere di prendere farmaci che influenzano la quantità di pigmento.

Naturalmente, il sangue dovrebbe essere donato a stomaco vuoto. I risultati dell'analisi saranno i seguenti:

  1. Livello di bilirubina L'attesa deve la fazione indiretta. C'è un comune e diretto. Si distinguono per la loro associazione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento. La presenza della malattia di Gilbert è indicata da un aumento del contenuto del tipo indiretto.
  2. Transaminasi. Anche un maggiore livello di enzimi epatici non indica questa patologia.
  3. Fosfatasi alcalina. Questo enzima fornisce rilascio di acido fosforico. Se è elevato, allora questo indica lo sviluppo di un tumore.

HemoTest

Per chiarire la diagnosi viene effettuata hemotest. Consiste nel seguente:

  • Il digiuno. La mancanza prolungata di cibo causa un aumento della bilirubina di quasi 2 volte. Se tali indicatori vengono osservati, allora il test è chiaramente positivo.
  • Iniezione di acido nicotinico Dopo l'introduzione, dopo circa 3 ore, il livello di bilirubina aumenterà significativamente. Sebbene il test sia positivo, altre malattie del fegato non possono essere ignorate.
  • Ricezione di fenobarbital. Una certa dose assunta per diversi giorni riduce il contenuto di bilirubina, il che significa un test positivo.

Questo test conferma la diagnosi.

Altri metodi di ricerca

Gli esami dell'hardware non diagnosticano la sindrome di Gilbert, ma i loro risultati sono molto importanti. Rivelano anormalità che sono già apparse, ad esempio, nel fegato.

  • Stati Uniti. Questa è una procedura assolutamente indolore che consente di rilevare anomalie nel fegato: cisti, dimensioni anormali, tumori. Alla vigilia dell'evento dovrebbe astenersi da prodotti che causano stitichezza. Puoi persino fare un clistere.
  • Tomografia computerizzata Permette di rilevare tumori maligni. Prima che lo studio conduca necessariamente l'analisi genetica.
  • Elastografia. Il metodo è indolore e più informativo.
  • Biopsia. Nominato per eliminare la presenza di cirrosi o infiammazione nel fegato. Il metodo prevede lo studio dell'organo tissutale. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici.

Ci sono molti centri medici per i test, ma il complesso di cliniche INVITRO dovrebbe essere evidenziato. Per diversi anni di esistenza, ha guadagnato popolarità. Nel complesso di laboratorio, il lavoro si basa su tecnologie avanzate. Il costo di analisi per la sindrome di Gilbert è di circa 4.000 rubli.

Costo di decodifica e analisi

Durante la diagnosi di questa malattia, vengono eseguiti molti test, quindi è difficile comprenderli. La diagnosi è confermata se la bilirubina supera 20,5 μmol / L. L'ansia dovrebbe causare e la presenza nelle urine di una sostanza tossica. A proposito, nella sindrome di Gilbert, i marcatori di epatite virale non vengono rilevati.

Il risultato dell'analisi genetica appare come una voce alfanumerica:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - il genotipo non è associato alla malattia di Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - si osserva un ulteriore inserimento, che indica il rischio di manifestazione di patologia, ma in forma lieve.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Il test del DNA indica la presenza di una malattia grave.

Il prezzo dello studio dipende dalla clinica in cui verrà prelevato il sangue. Di solito il costo varia da 2500 a 4500 rubli. Scadenza fino a 7 giorni.

Gli studi biochimici sono molto più economici, non più di 600 rubli. Tutto dipende dal numero di indicatori. La risposta può essere ottenuta anche il giorno della consegna, ma in genere non più di 2 giorni.

Caratteristiche della malattia e necessità di diagnosticare

Fondamentalmente, la malattia non richiede trattamento. I medici credono che la sindrome di Gilbert sia una caratteristica individuale, non una patologia. Hai solo bisogno di controllare la quantità di enzimi epatici e assistere il corpo durante un'esacerbazione.

La diagnosi deve necessariamente essere differenziale, al fine di escludere altre patologie simili nei sintomi alla malattia di Gilbert.

  • Il processo infiammatorio nei dotti biliari. Il fegato perde la sua capacità di utilizzare la bilirubina.
  • Anemia emolitica La rottura accelerata dei globuli rossi provoca un aumento della bilirubina.
  • Colestasi. La bile con bilirubina non viene escreta dal fegato.
  • Falso ittero. Il giallo della pelle è associato a una grande quantità di beta-carotene.
  • Sindrome di Crigler-Najjar. Bilirubinemia congenita.

La sindrome di Gilbert viene spesso diagnosticata durante l'adolescenza. La malattia viene rilevata facilmente, se la storia medica è correttamente raccolta.

Di per sé, questa patologia non danneggia il fegato e non causa complicazioni. La cosa principale differenziare i tipi di ittero. La prognosi della malattia è favorevole, ma soggetta a regolari esami preventivi.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

I medici hanno scoperto che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Diventa fattore scatenante dei sintomi caratteristici può essere un gran numero di fattori predisponenti, come ad esempio il mantenimento di uno stile di vita malsano, eccessivo esercizio fisico, farmaci reception disordinato e molti altri.

Cosa c'è in parole semplici?

In termini semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un indebolimento dell'utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Stati Uniti da circa 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo l'Istituto Nazionale della Salute - gastroenterologi alcuni ritengono che l'incidenza può essere maggiore e fino al 10%. La sindrome appare più spesso tra gli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici in eccesso, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa un portatore e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Macchie di pelle occasionali di colore giallo, se la bilirubina diminuisce dopo un'esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività glucuroniltransferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica - deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein - spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • L'aumento della bilirubina sierica è prevalentemente indiretto (non legato).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti è stata notata un'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni o anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono patologie somatiche così gravi come l'epatite e la malattia da calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Vietato l'uso:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • verdure e frutta in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che innescano processi patologici nel fegato.

La sindrome di Gilbert - che cos'è, cause e sintomi, diagnosi, metodi di trattamento e prognosi

La malattia o la sindrome di Gilbert è una disfunzione epatica benigna, che è associata alla neutralizzazione della bilirubina indiretta da parte dell'organismo, che viene rilasciata durante la disgregazione naturale dell'emoglobina. La malattia è inerente a un carattere ondulatorio e ad una caratteristica costituzionale ereditaria. Colpisce fino al 10% della popolazione, gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire della malattia e la sindrome è diventata molto comune tra gli africani.

Informazioni generali sulla sindrome di Gilbert

La colemia familiare semplice, l'iperbilirubinemia o la malattia di Gilbert è un'epatosi pigmentata benigna, che è caratterizzata da un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue. La ragione per lo sviluppo della sindrome è una violazione del trasporto intracellulare di una sostanza negli epatociti, una diminuzione del grado di assorbimento e trasformazione. La malattia fu diagnosticata per la prima volta nel 1901. Le principali caratteristiche di una malattia cronica sono la sintesi proteica alterata, l'emoglobina, l'ittero.

motivi

L'ittero di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto nel secondo gene del cromosoma, che è responsabile della produzione dell'enzima glucuronil transferasi. Aiuta a comunicare la bilirubina indiretta con l'acido glucuronico nel fegato, risultando in una frazione diretta del pigmento, capace di escrezione con la bile. La carenza di enzimi porta a iperbilirubinemia e ittero. I fattori che causano l'aggravamento della sindrome sono:

  • malattie virali e infettive;
  • traumi;
  • mestruazioni;
  • violazioni della dieta, dieta, fame;
  • insolazione (esposizione eccessiva al sole);
  • mancanza di sonno;
  • la disidratazione;
  • aumento dell'attività fisica;
  • lo stress;
  • farmaci: ampicillina, rifampicina, paracetamolo, levomicetina, caffeina, steroidi anabolizzanti, farmaci ormonali, sulfonamidi;
  • abuso di alcol;
  • interventi operativi.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Fino a un terzo dei pazienti non sospetta nemmeno di avere la sindrome di Gilbert. Elevati livelli di bilirubina vengono osservati dalla nascita, ma nei neonati la diagnosi è difficile a causa di possibili ittero fisiologico congenito. La malattia è rilevata negli uomini di 20-30 anni con vari esami. I principali segni della malattia sono:

  • Ittero (ittero) della sclera, tegumento della pelle - la maggior parte dei casi di ittero sono periodicamente lievi;
  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore metallico in bocca;
  • perdita di appetito;
  • nausea, vomito, soprattutto dopo cibi zuccherati;
  • flatulenza;
  • concentrazione ridotta;
  • sensazione di un addome gonfio e affollato;
  • stitichezza, diarrea;
  • debolezza generale, malessere, stanchezza;
  • vertigini;
  • palpitazioni cardiache;
  • insonnia;
  • brividi, ma la temperatura non sale;
  • dolori muscolari;
  • depressione, comportamento antisociale;
  • paura irragionevole, panico;
  • irritabilità.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Per effettuare una diagnosi accurata, vengono eseguiti i test diagnostici. I metodi di indagine più diffusi sono:

  1. Emocromo completo per la sindrome di Gilbert - la reticolocitosi è nota nel sangue (un aumento del livello di eritrociti immaturi), un leggero grado di anemia.
  2. Analisi delle urine: in presenza di bilirubina e urobilinigene, possiamo parlare della violazione del fegato.
  3. Analisi biochimiche nel sangue - zucchero leggermente ridotto, livelli normali di proteine, fosfatasi alcalina, test timolo negativo.
  4. Il livello di bilirubina nel sangue - un aumento superiore alla norma (8,5-20,5 mmol / l) a causa della frazione indiretta.
  5. La coagulazione del sangue è un normale indice di protrombina e tempo.
  6. Marcatori di epatite virale - no.
  7. Ultrasuoni (esame ecografico) del fegato - durante l'esacerbazione l'organo è leggermente ingrossato. Spesso la malattia è associata a colangite, pancreatite cronica, calcoli biliari nella storia.

I medici raccomandano che i pazienti controllino la funzione della ghiandola tiroidea, donino il sangue per la determinazione del ferro sierico, la capacità totale di legare il ferro, la transferrina. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti test aggiuntivi:

  1. Test con la fame - rifiuto del cibo per 48 ore o la sua restrizione a 400 kcal al giorno. Questo aumenta drammaticamente del 200-300% la concentrazione di bilirubina libera. La sostanza non legata viene controllata a stomaco vuoto il primo giorno di studio e dopo due giorni. Se la bilirubina indiretta è aumentata del 50-100%, il campione è positivo.
  2. Un campione con fenobarbital - una dose di 3 mg / kg al giorno con un ciclo di 5 giorni determina una diminuzione della concentrazione di bilirubina non legata.
  3. Test dell'acido nicotinico: viene effettuata un'iniezione endovenosa di 50 mg di acido nicotinico, che porta ad un aumento della bilirubina indiretta del 200-300% nell'arco di tre ore.
  4. Test con Rifampicin: immettere 900 mg di sostanza aumenta la concentrazione di bilirubina non legata.

Un altro metodo popolare di diagnosi è la puntura percutanea del fegato. Il medico è puntuale, lo esamina per i segni di un decorso cronico di epatite e cirrosi epatica. Un costoso metodo diagnostico è l'analisi genetico-molecolare del sangue da una vena. Permette di identificare il DNA difettoso, a causa del quale si sviluppa la malattia.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Le terapie sono gli attacchi della sindrome acuta di Gilbert. I medici hanno prescritto una terapia farmacologica completa:

  1. Ricezione di fenobarbital e zixorin (flumecinolo) in dosi di 0,05-0,2 g al giorno nel corso di 2-4 settimane. Questo porta ad una diminuzione della concentrazione di bilirubina nel sangue, l'eliminazione dei disturbi dispeptici. Si consiglia l'assunzione di fenobarbital in una dose minima prima di coricarsi per evitare sonnolenza, atassia, letargia. Quando il livello di bilirubina 50 μmol / l e le condizioni del paziente scadente, prescrivere un ciclo di fenobarbital in una dose di 30-200 mg al giorno. Poiché il componente fa parte delle gocce di Corvalol, Barboval e Valocordin, puoi prenderle 20-25 gocce tre volte al giorno.
  2. Cordiamina - 30-40 gocce 2-3 volte al giorno per un corso di sette giorni.
  3. Per eliminare colecistite e colelitiasi, vengono mostrati la somministrazione di infusioni di erbe coleretiche, procedure per l'uso di tubi di sorbitolo o xilitolo, sali di Karlovy Vary e Barbara.
  4. Per la rimozione della bilirubina legata, viene eseguita una diuresi avanzata, il carbone attivo è l'adsorbente della sostanza nell'intestino. Per legare la bilirubina già circolante, viene somministrato 1 g / kg di peso corporeo di albumina all'ora. Tale procedura è consigliabile prima della trasfusione di sangue.
  5. La fototerapia con una lunghezza d'onda di 450 nm viene utilizzata per distruggere la bilirubina fissata nei tessuti, si utilizzano lampade con colore blu. Gli occhi sono protetti dagli occhiali.
  6. Durante la terapia, è necessario evitare fattori provocatori (assunzione di alcol, farmaci epatotossici, infezioni, sforzo mentale e fisico), insolazione.
  7. La terapia vitaminica è utile, specialmente prendendo le vitamine del gruppo B.
  8. Risanamento dei focolai cronici di infezione.
  9. In situazioni critiche, conduce trasfusioni di scambio.
  10. Dopo la rimozione della esacerbazione, viene mostrata la somministrazione del corso degli epatoprotettori: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silimarina, Heptral.
  11. Nel periodo di esacerbazioni, vengono prescritti agenti colagoghi, enzimi (Mezim, Festal) e per abbassare il livello di preparati di bilirubina libera - acido ursodesossicolico.
  12. Per ripristinare la peristalsi intestinale ed eliminare la nausea o il vomito, è indicato Domperidone, Cerucal, Metoclopromide.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una patologia trasmessa dai genitori, in cui il fegato non è in grado di fendere la bilirubina. Si manifesta con un temporaneo aumento della bilirubina, ittero. Per l'analisi della sindrome di Gilbert, è necessario donare sangue venoso, anche l'esame emocromocitometrico completo da un dito è informativo.

Le cause della malattia

La sindrome di Gilbert è una malattia geneticamente determinata. È causato da una mutazione del gene responsabile della sintesi dell'enzima glucuroniltransferasi. Una quantità insufficiente di questo enzima porta al fatto che il prodotto di degradazione dell'emoglobina non è in grado di unirsi alla molecola di acido glucuronico e penetrare nella cistifellea e da lì al duodeno.

Di conseguenza, penetra nel flusso sanguigno e la sua concentrazione supera significativamente la norma, questo porta al fatto che le macchie di sangue nel colore della bilirubina (giallo). In grandi quantità, la bilirubina indiretta o libera influenza negativamente il sistema nervoso centrale.

La sua decomposizione è possibile solo nel fegato e sotto l'azione della glucuroniltransferasi. Nella malattia di Gilbert, la concentrazione di bilirubina viene ridotta con l'aiuto di medicinali.

L'esacerbazione della malattia può verificarsi nelle seguenti circostanze:

  • terapia farmacologica (anabolizzanti, corticosteroidi);
  • bere eccessivo;
  • sovraccarico emotivo, stress;
  • chirurgia, trauma;
  • malattie infettive;
  • aumento dello sforzo fisico;
  • errori nella dieta (un sacco di cibi grassi, digiuno, mancanza di dieta, eccesso di cibo).

Quando è richiesta l'analisi

La ragione per sospettare la patologia è la presenza dei seguenti sintomi:

  • decolorazione della pelle e sclera;
  • disagio al fegato (sensazione di pesantezza);
  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • flatulenza;
  • indigestione (diarrea o occlusione intestinale);
  • nausea, sapore amaro in bocca;
  • disturbo del sonno;
  • vertigini;
  • depressione.

Il grado di manifestazione dell'ittero in ognuno si manifesta in modo diverso: in alcuni, solo la sclera diventa gialla, nel secondo l'intera pelle e le mucose sono colorate e nel terzo le macchie gialle appaiono su tutto il corpo. Ma è possibile che anche con un salto significativo nella bilirubina, l'ittero sia assente.

In un quarto dei pazienti con sindrome di Gilbert, il fegato aumenta in modo significativo e "fa capolino" da sotto la costola, e non c'è dolore alla palpazione. Ogni decimo di milza ingrossata.

Come viene condotta la ricerca

La diagnosi della sindrome di Gilbert non richiede un lungo studio. La diagnosi viene fatta sulla base del quadro clinico e dei risultati della ricerca di laboratorio. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia genetica, il paziente viene scoperto se ci sono anomalie nel funzionamento del fegato nei suoi parenti, cioè una storia familiare è in fase di studio. Ai fini della diagnosi, vengono assegnati i seguenti studi.

emocromo completo

Ti permette di vedere il rapporto tra le cellule del sangue. Nella sindrome di Gilbert, l'indice di emoglobina è leggermente ridotto (110-115 g / l) o aumentato a 160 g / l, nel 15% dei pazienti sono stati rilevati eritrociti immaturi, nel 12% la stabilità osmotica degli eritrociti è compromessa.

Analisi delle urine

Discrepanze significative con gli indicatori normali non dovrebbero essere. Se urobilinogeno o bilirubina si trovano nelle urine, questo indica un'altra patologia epatica - epatite. Nella sindrome non ci sono pigmenti biliari e l'equilibrio elettrolitico è normale.

Biochimica del sangue

Tali indicatori come zucchero, proteine ​​del sangue, fosfatasi alcalina, AST, ALT rientrano nel range di normalità o ci sono piccole deviazioni. La diminuzione dell'albumina suggerisce una patologia che si verifica nel fegato o nei reni.

Di norma, lo studio mostra una deviazione significativa dalla normale concentrazione di bilirubina. Normalmente, questo indicatore negli uomini è entro 17 mmol / l, con la malattia di Gilbert aumenta a 20-50 mmol / l, e con sovraccarico di fegato fino a 50-140 mmol / l. Il plasma contiene meno del 20% di bilirubina diretta.

Altri test

L'elenco delle analisi continua:

  • Campioni con fenobarbital. Il paziente assume il fenobarbital per cinque giorni, quindi la concentrazione di bilirubina viene ricontrollata. Se il suo livello diminuisce, questa è una conferma della sindrome di Gilbert.
  • Test con vitamina PP. La niacina viene somministrata per via endovenosa. Un significativo aumento della bilirubina in 2-3 ore parla della sindrome di Gilbert o di un'altra patologia epatica.
  • Prova con il digiuno. Dopo il primo esame del sangue, al paziente viene chiesto di mangiare alimenti a basso valore energetico (fino a 400 kcal al giorno) per due giorni. Se il secondo esame del sangue mostra un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte, allora questo conferma la presenza della sindrome di Gilbert.
  • Analisi genetica Il DNA del paziente viene controllato, più precisamente, il gene del PDHT.

In patologia ha rivelato polimorfismo UGT1A1. Questo gene fornisce la produzione di uridina difosfato glucuronidasi, che è coinvolta nella glucuranizzazione (cioè nel catturare la bilirubina indiretta e legarla, trasformandola in una diretta che può penetrare nella cistifellea).

Se c'è una settima ripetizione TA nel gene, questo si traduce in una diminuzione dell'attività dell'enzima. Questa analisi può essere prescritta se il paziente deve assumere farmaci a lungo termine che hanno un forte effetto sul fegato.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert è la conferma più rapida e più affidabile della presenza di una malattia del fegato associata a iperbilirubinemia, tuttavia è costosa e non può essere eseguita in tutte le cliniche. Per l'analisi, viene prelevato sangue intero (2-3 ml) e controllato mediante PCR.

È possibile condurre questo studio nel laboratorio Invitro (costo circa 4,5 migliaia di rubli). Decifrare il risultato dell'analisi genetica è semplice: se la conclusione è scritta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, significa che la sindrome è stata confermata.

Puoi fare un'analisi generale delle urine e del sangue in qualsiasi clinica municipale. I risultati dell'analisi non consentiranno una diagnosi accurata, ma sono abbastanza istruttivi per confutare l'ipotesi di una malattia più grave.

Ulteriori metodi di diagnosi del fegato

Per determinare se la patologia è presente nel fegato stesso, e in tal caso, i seguenti studi aiuteranno a valutare il suo grado:

  • Esame ecografico Vengono valutati non solo il fegato, ma anche la cistifellea e i reni. Se non c'è patologia, questo aiuterà a eliminare l'epatite. Durante l'esacerbazione del fegato aumenta. Il medico valuta la dimensione del fegato, osserva se ci sono cambiamenti strutturali o infiammazioni nei dotti biliari, esclude l'infiammazione della cistifellea.
  • Tomografia computerizzata È necessario escludere lo sviluppo di un tumore e la formazione di nodi.
  • Biopsia. La procedura prevede la raccolta di tessuto epatico utilizzando un ago speciale. È necessario verificare se ci sono tumori maligni nel fegato e determinare il livello dell'enzima che impedisce alla bilirubina di penetrare nel cervello.
  • Ricerca sui radioisotopi. Il metodo viene eseguito per valutare la circolazione del sangue nel fegato e la sua funzione escretoria di assorbimento, nonché per verificare la pervietà dei dotti delle vie biliari.
  • Elastografia. È incaricata di determinare il grado di fibrosi epatica.

Se la funzionalità epatica è compromessa e la sua anatomia è alterata, c'è una possibilità che la causa dell'ittero non sia nella sindrome di Gilbert relativamente innocua, ma in un'altra malattia che impedisce la rimozione di bilirubina dal corpo. Questo può essere epatite, cirrosi, sindrome di Crigler-Najjar, patologie autoimmuni, cancro al fegato.

I medici raccomandano anche uno studio della ghiandola tiroidea. Se viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, allora la terapia speciale non è prescritta. Il paziente deve seguire la dieta (seguire una dieta bilanciata, non saltare i pasti) e non farsi coinvolgere nell'attività fisica.

Anche se non esiste una terapia specifica per la patologia, il paziente deve essere testato e indagato sulla sua diagnosi al fine di prevenire lo sviluppo di epatite cronica e malattia calcoli biliari. Guidare il giusto stile di vita non può mai diventare giallo.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel neutralizzare la sua bilirubina indiretta, che si forma durante la scissione dell'emoglobina.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, quindi questa patologia non è considerata da molti autori come una malattia.

Tale anomalia si riscontra nel 3-10% della popolazione, in particolare viene spesso diagnosticata tra gli abitanti dell'Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le principali caratteristiche della sindrome descritta includono l'aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

  • malattie infettive e virali;
  • traumi;
  • mestruazioni;
  • violazione della dieta;
  • il digiuno;
  • irraggiamento solare;
  • mancanza di sonno;
  • la disidratazione;
  • esercizio eccessivo;
  • lo stress;
  • assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
  • uso di alcol;
  • intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei neonati a causa dell'itterizia fisiologica dei neonati. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'itterizia (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore metallico in bocca;
  • perdita di appetito;
  • nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
  • flatulenza;
  • sensazione di pancia piena;
  • costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

  • debolezza generale e malessere;
  • stanchezza cronica;
  • difficoltà di concentrazione;
  • vertigini;
  • palpitazioni cardiache;
  • insonnia;
  • brividi (senza febbre);
  • dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

  • depressione;
  • propensione al comportamento antisociale;
  • paura e panico irragionevoli;
  • irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma con autoipnosi (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
  • analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante un'esacerbazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di indagare sulla funzione della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
    Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
    L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
    L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
    La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbero prevalere verdure e frutta, dai cereali è data la farina d'avena e il grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, viene nominato un appuntamento:

  • epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Sono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per ripristinare la peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito, utilizzare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

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Esame genetico del sangue per la malattia di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una patologia rara di ereditarietà, che consiste nell'assenza di enzimi per neutralizzare la bilirubina. Non è una malattia, ma ha sintomi di ittero.

Definizione e cause

La malattia di Gilbert è stata identificata all'inizio del XX secolo. Ora si chiama iperbilirubinemia benigna. I cambiamenti patologici sono associati a difetti genetici autosomici recessivi, nei quali si verifica una deficienza enzimatica nel fegato. Con la sua partecipazione, la bilirubina si lega all'acido glucuronico. A causa di questa violazione, una parte della bilirubina dal sangue non viene catturata, il che porta ad un aumento del suo livello e alla comparsa di iperbilirubinemia. Esternamente, negli esseri umani, questo si manifesta con sintomi di ittero.

Il fegato sotto esame macroscopico non è interessato. Ma nello studio dell'istologia nei depositi di pigmenti visibili della biopsia di colore dorato, c'è l'obesità dell'organo, l'esaurimento proteico degli epatociti, la fibrosi. Nelle prime fasi dello sviluppo della patologia, la malattia non si manifesta, ma con il progredire della malattia, il fegato segnala invariabilmente le violazioni.

L'incidenza della patologia nei paesi europei è bassa - in media circa il 2-3%, ma tra gli abitanti del continente africano un quarto della popolazione soffre della sindrome di Gilbert. Per lo più gli uomini lo hanno, e la diagnosi è fatta in giovane età (fino a trenta anni), a causa della quale la patologia ereditaria ha ricevuto il secondo nome ittero intermittente giovanile. La malattia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

diagnostica

Per determinare la patologia, viene eseguita un'intera gamma di analisi. Quando si analizza la sindrome di Gilbert, è importante non solo stabilire la presenza stessa di un difetto genetico, ma anche determinare come la malattia abbia colpito il corpo e lo stato del fegato al momento. A tal fine, la diagnosi prevede una serie di test.

Marcatore genetico per difetto

Per assumere il trasferimento di patologia a una generazione futura, è necessario fare un'analisi genetica della coppia sposata. La genetica aiuterà a determinare la presenza di portatori del gene "difettoso", nonché a stabilire la possibilità della nascita di una progenie malsana. Per questo, viene effettuata un'analisi speciale. La sua decodifica consente di stabilire: se entrambi i genitori hanno la sindrome di Gilbert, la diagnosi mostra i seguenti risultati: nel 50% dei casi nasce un bambino - portatore di questo gene, nel 25% - un bambino con malattia di Gilbert e nel restante 25% è nato un bambino assolutamente sano. Se uno dei genitori è malato di questa malattia e l'altro genitore è completamente sano, allora tutti i bambini nati da tale matrimonio saranno portatori della sindrome di Gilbert.

Analisi del sangue generale

L'emocromo completo di solito non è cambiato. Occasionalmente, il livello di emoglobina aumenta (fino a 160 unità) e in alcuni pazienti è possibile diagnosticare reticolocitosi.

Analisi del sangue biochimica

L'analisi biochimica del sangue consente di vedere i segni vitali del corpo avanzato. In particolare, i medici prestano attenzione ai seguenti indicatori:

Tipi di test per la sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert è una patologia benigna, la cui manifestazione principale è l'iperbilirubinemia. Si riferisce a malattie con un meccanismo di trasmissione genetica. Nel flusso sanguigno, il livello di bilirubina aumenta a causa di una deficienza enzimatica nel fegato, che la utilizza.

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore stimolante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con un'analisi dei reclami e del quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nella zona naso-labiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, perdita di memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata mediante test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi cliniche generali

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere i 160 g / l, anche se la norma è massima di 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno del range normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Per decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

  • l'abolizione delle droghe che influenzano il livello del pigmento;
  • rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

  1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È un aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità dello sviluppo della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione dei globuli rossi.

  1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
  2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Lo studio più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una normale composizione genica e pertanto la malattia non è confermata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un inserto aggiuntivo, che indica la presenza di un rischio di sviluppare patologia in forma lieve;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un emotest per la sindrome di Gilbert presenta un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

  • cena leggera alla vigilia della diagnosi ad eccezione dei prodotti che aumentano la formazione di gas;
  • cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
  • il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per prelevare il materiale. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

  1. esclusione dei prodotti dalla razione nutrizionale che aumenta la formazione di gas;
  2. assunzione di adsorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
  3. somministrare farmaci lassativi o dare un clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, viene valutato lo stato della cistifellea, i dotti e vengono visualizzati i concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca del materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, viene usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti consente di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti nella struttura non vengono rilevati durante lo studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che processa il pigmento indiretto.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

  1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
  2. con fenobarbinale. La forma della compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il dosaggio del farmaco di 0,1 mg, il paziente 80 kg al giorno, è necessario assumere 2,5 compresse;
  3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.