Porfiria acuta: sintomi, trattamento, prognosi, che cos'è?

Le porfirie acute si manifestano con attacchi episodici di dolore addominale e sintomi neurologici.

Gli attacchi sono innescati da determinati farmaci e altri fattori. La diagnosi si basa su livelli elevati di acido i-aminolevulinico e porfirina porfirina precursore di porfirina nelle urine durante le convulsioni. Gli attacchi sono controllati dalla somministrazione di glucosio o (nei casi più gravi) da eme endovenosa. Se necessario, effettuare una terapia sintomatica, incluso l'uso di analgesici.

Le porfirie acute comprendono (in ordine decrescente di frequenza) porfiria intermittente acuta (OPP), porfiria variegata (VP), coproporfiria ereditaria (NPC) e porfiria carente di 6-TALK estremamente rara.

Negli eterozigoti, la porfiria acuta prima della pubertà è rara, e successivamente solo nel 20-30% dei portatori di difetti enzimatici. Gli omozigoti e i doppi eterozigoti della malattia manifestano spesso sintomi più gravi e, di regola, durante l'infanzia.

Fattori provocatori

L'effetto di numerosi fattori provocatori è solitamente associato alla stimolazione della biosintesi dell'eme nella misura in cui supera le capacità dell'enzima difettoso. Di conseguenza, i precursori vengono accumulati - porfobilitina (PBG) e acido 5-aminolevulinico (ALA), e nel caso di porfiria carente di BALK, solo ALA.

Un ruolo importante è giocato da fattori ormonali. Nelle donne, le convulsioni si verificano più frequentemente che negli uomini, specialmente durante i periodi di cambiamenti ormonali (immediatamente prima delle mestruazioni, con l'uso di contraccettivi orali, all'inizio della gravidanza).

Altri fattori provocatori includono farmaci (barbiturici, altri farmaci antiepilettici e antibiotici sulfonamidici) e ormoni sessuali, in particolare inducendo enzimi ALA sintasi e citocromo P-450 nel fegato. Gli attacchi di solito si verificano nel primo giorno dopo l'esposizione agli agenti provocanti. I sintomi possono anche essere provocati da una dieta ipocalorica e povera di carboidrati, alcool e solventi organici. A volte gli attacchi si sviluppano sullo sfondo di malattie infettive e di altro tipo, esperienze mentali e durante interventi chirurgici. In genere, la causa dell'attacco sono diversi fattori che a volte sono difficili da identificare.

Quando le manifestazioni della pelle VP e NKP sono provocate dalla luce solare.

Sintomi e segni di porfiria acuta

Sintomi e segni di danno al sistema nervoso, dolore addominale o entrambi sono caratteristici della porfiria acuta (manifestazioni neuroviscerali). La maggior parte dei portatori di un gene difettoso nella loro intera vita sperimenta solo pochi attacchi o non li prova affatto. In altri, i sintomi si ripresentano. Nelle donne, le convulsioni sono spesso confinate alle fasi del ciclo mestruale.

Attacco di porfiria acuta

Un attacco acuto è solitamente preceduto da stitichezza, affaticamento, irritabilità e insonnia. I sintomi più comuni sono dolore addominale e vomito. Il dolore è lancinante e non corrisponde alla tensione dei muscoli della parete addominale. È associato a danni tossici ai nervi viscerali o all'ischemia organica dovuta a vasocostrizione locale. Poiché non c'è infiammazione, lo stomaco rimane morbido; nessun segno di irritazione peritoneale. La temperatura e il numero di leucociti sono normali o solo leggermente elevati. L'ostruzione intestinale paralitica può essere accompagnata da distensione addominale. L'urina durante l'attacco diventa di colore rosso o bruno-rossastro e contiene PBG.

Tutte le parti del sistema nervoso periferico e centrale possono essere colpite. Per convulsioni gravi e prolungate, la neuropatia motoria è caratteristica. Inizialmente, i motoneuroni delle estremità sono solitamente colpiti (portando alla debolezza delle braccia e delle gambe), ma tutti i motoneuroni e i nervi cranici possono essere coinvolti nel processo; lo sviluppo di tetraplegia è possibile. Le lesioni tabloid portano a insufficienza respiratoria.

I danni al sistema nervoso centrale possono manifestare convulsioni o disturbi mentali (apatia, depressione, agitazione e persino psicosi evidenti con allucinazioni). Convulsioni, comportamento psicotico e allucinazioni possono anche essere associate a iponatremia o ipomagnesia, che sono accompagnate da aritmie cardiache.

L'ansia e la tachicardia sono solitamente causate da un eccesso di catecolamine; in rari casi, le aritmie catecolamine causano la morte improvvisa. L'ipertensione di Labile con aumenti transitori della pressione sanguigna, se non trattata, causa cambiamenti nei vasi sanguigni che portano a ipertensione irreversibile. Al centro dell'insufficienza renale nella porfiria acuta ci sono molti fattori; il principale tra questi è probabilmente l'ipertensione, che si trasforma in ipertensione arteriosa cronica.

Sintomi subacuti o subcronici

In alcuni pazienti i sintomi persistono per un periodo più lungo, ma sono meno pronunciati (per esempio costipazione, affaticamento, mal di testa, mal di schiena o coscie, parestesie, tachicardia, mancanza di respiro, insonnia, cambiamenti mentali, convulsioni).

Sintomi della pelle in CAP e NKP

Anche in assenza di sintomi neuroviscerali, la pelle diventa facilmente vulnerabile e vi è un'eruzione bollosa sulle aree aperte del corpo. I pazienti spesso non sanno che non possono essere al sole. I sintomi della pelle nella porfiria acuta non differiscono da quelli della porfiria tardiva della pelle.

Manifestazioni tardive

Disturbi della motilità durante attacchi acuti possono causare debolezza permanente e tra attacchi. Nella seconda metà della vita in pazienti con AKI e, possibilmente, con CAP e NCP, specialmente dopo aver subito attacchi, l'incidenza di carcinoma epatocellulare, ipertensione e insufficienza renale aumenta.

Diagnosi di porfiria acuta

• Analisi delle urine per PBG.
• Con risultati positivi - determinazione quantitativa di ALA e PBG.
• Se necessario, scopri il tipo di malattia - analisi genetica.

Attacco acuto La diagnosi è spesso errata, dal momento che un attacco acuto imita lo stato di "addome acuto" (che a volte porta a interventi chirurgici non necessari) o malattie nervose o mentali. Si deve sospettare un attacco di porfiria nei pazienti che hanno precedentemente identificato il portatore del gene difettoso o in quelli che hanno indicazioni di porfiria nella storia familiare. Tuttavia, anche in alcuni casi di trasporto di un gene difettoso, è necessario valutare la possibilità di altre cause di un attacco acuto.

Il sintomo principale è il colore rosso o bruno-rossastro dell'urina, che non era prima dell'inizio dell'attacco. Pertanto, l'urina deve essere esaminata in tutti i pazienti che lamentano dolore addominale (senza apparente causa), specialmente in presenza di stitichezza, vomito, tachicardia, debolezza muscolare, sintomi tabloid o anomalie mentali.

Se si sospetta porfiria, il contenuto di PBG nell'urina è determinato da metodi rapidi qualitativi o semiquantitativi. Risultati positivi dell'analisi o un quadro clinico convincente richiedono la determinazione quantitativa di ALA e PBG (preferibilmente negli stessi campioni di urina che sono stati esaminati prima). Il contenuto di PBG e ALA, più di 5 volte superiore al normale, indica un attacco acuto di porfiria, a meno che il paziente non sia il portatore di un gene difettoso, in cui la stessa elevata escrezione dei precursori della porfirina si è verificata nella fase latente della malattia.

Con livelli normali di PBG e ALA, dovrebbe essere presa in considerazione un'altra diagnosi. Livelli elevati di ALA a livelli normali o leggermente elevati di PBG indicano avvelenamento da piombo o porfiria carente di TALK. L'analisi dell'urina quotidiana in questi casi è inutile. Invece, campioni di urine casuali vengono corretti per la diluizione in base al livello di creatinina. È anche necessario determinare il contenuto di elettroliti e Mg. L'iponatriemia può essere causata da grave vomito o diarrea dopo somministrazione di una soluzione ipotonica.

Determinazione del tipo di porfiria. Poiché la terapia per la porfiria acuta di qualsiasi tipo è la stessa, scoprire il tipo di malattia è importante soprattutto per individuare i portatori del gene difettoso tra i parenti del paziente. Se la storia familiare ha già dati sul tipo di porfiria e mutazione, la diagnosi è ovvia, ma può essere confermata dai risultati dell'analisi genetica. Non è necessario determinare l'attività degli enzimi per confermare la diagnosi. Se non vi è alcuna indicazione della diagnosi nella storia familiare, le forme di porfiria acuta si distinguono per l'accumulo di composti tipici nel plasma e la loro escrezione con le urine e le feci. A livelli elevati di ALA e PBG nelle urine determinare il contenuto di porfirine nelle feci. Il livello normale o solo un livello leggermente elevato di feci è caratteristico di AKI, mentre il livello alto è trovato per NPC ed EP. Nella fase latente della malattia, questi marcatori spesso mancano. Quando l'NPC e VP nel plasma contiene porfirine con una fluorescenza caratteristica. Una diminuzione dell'attività dei deaminasi PBG negli eritrociti di circa il 50% della norma indica OPP, il deficit di protoporfirinogeno ossidasi nei leucociti indica EP e il deficit di coproporfirinogeno ossidasi indica NCP.

Indagine sui membri della famiglia. Il rischio di ereditarietà della malattia è del 50%. Poiché le raccomandazioni terapeutiche dopo la diagnosi riducono il rischio di malattia, i bambini nelle famiglie affette dovrebbero essere esaminati prima che inizi la pubertà. Se la mutazione è nota, viene eseguita un'analisi genetica sul bambino; se non è noto, determinare l'attività degli enzimi corrispondenti nei globuli rossi o nei leucociti. Gli studi genetici sono anche condotti per la diagnosi intrauterina (mediante amniocentesi o analisi dei villi coriali), ma data la prospettiva favorevole per la maggior parte dei portatori del gene difettoso, la diagnosi intrauterina viene raramente dimostrata.

Porfiria intermittente acuta

Porfiria intermittente acuta

Fattori che provocano il decorso acuto della porfiria acuta intermittente della malattia
Clinica di porfiria intermittente acuta
Diagnosi di porfiria intermittente acuta
Determinazione del porfobilinogeno nelle urine
Trattamento di attacchi acuti della porfiria acuta intermittente della malattia

Con una diagnosi errata e, quindi, il trattamento, la porfiria intermittente acuta è una malattia fatale (la mortalità, in media, è del 70%).

Al contrario, un'accurata diagnosi tempestiva e una terapia adeguata salvano quasi tutti i pazienti con porfiria intermittente acuta, riportandoli a una normale vita a tutti gli efetti.

Inoltre, la caratteristica della porfiria acuta intermittente patologia è tale che come risultato del suo polisindrismo manifestazioni cliniche, i pazienti possono essere ammessi in ospedali di vari profili, dove molti medici specialisti sono coinvolti nel processo di trattamento.

Diamo ai frammenti del debutto della porfiria acuta intermittente della malattia in quattro pazienti, che successivamente hanno iniziato ad essere osservati nel SSC:

Porfiria intermittente acuta. Caso 1.
Paziente D-VA, 26 anni, con dolore addominale parossistico, nausea, vomito, con insolita urina "rossa" è stata ospedalizzata nel reparto chirurgico con sospetta appendicite acuta, in cui la diagnosi non è stata confermata. Il paziente è stato trasferito al reparto ginecologico con sospetta gravidanza ectopica e di nuovo la diagnosi è stata confutata. Con l'aumento del dolore, si reca nuovamente al reparto chirurgico, dove viene operata per l'ostruzione intestinale e di nuovo la diagnosi non è confermata. Un mese dopo, il paziente è di nuovo sul tavolo operatorio con una diagnosi di ostruzione intestinale. Dopo la ri-operazione con l'uso di barbiturici come induzione di anestesia, il paziente è completamente immobilizzato ed entra nel reparto neurologico.

Porfiria intermittente acuta. Caso 2.
P-sh paziente, 31 anni, è stato ricoverato in una clinica psichiatrica con sintomi mentali produttivi, anoressia, perdita di peso di 30 kg all'anno. L'urina del paziente era di un insolito colore rosa. Il corso di trattamento prescritto non ha portato a miglioramenti.

Porfiria intermittente acuta. Caso 3.
Paziente N-th, 32 anni, è stato osservato nel dipartimento neurologico per quanto riguarda la paresi periferica, che nel processo di trattamento è progredita in tetraparesi profonda con lo sviluppo della paralisi dei muscoli respiratori. Il paziente ha anche cambiato il colore dell'urina in rosso scuro.

Porfiria intermittente acuta. Caso 4.
P-Skye paziente, 34 anni, con dolori dolorosi nella parte bassa della schiena e nell'addome è ricoverato in ospedale nel reparto psicosomatico. Dopo la terapia "calmante", il paziente sviluppa una tetraparesi profonda.

Potresti chiedere, cosa può combinare casi così diversi dalla pratica? La risposta è semplice - queste sono le manifestazioni cliniche della stessa malattia - porfiria intermittente acuta.

Il più comune tra questi è la porfiria intermittente acuta (AKI). Dal 1992 ad oggi (marzo 2005), abbiamo osservato 75 pazienti con porfiria intermittente acuta, con una forma variegata di 5 persone, con coproporfiria ereditaria - 12 pazienti. Per quanto riguarda la porfiria associata alla carenza di ALK-deidratasi, a partire dagli anni '60, quando il professor L.I. Idelson ha iniziato a trattare questa patologia per la prima volta nel nostro paese, non un singolo caso di questa malattia rara è stato registrato. Pertanto, continueremo a parlare solo dei primi tre tipi di porfiria intermittente acuta.

Praticamente tutti i pazienti con porfiria intermittente acuta, con una sola eccezione, sono eterozigoti per il gene difettoso responsabile della sintesi degli enzimi corrispondenti. La maggior parte di loro non ha sintomi evidenti della malattia, poiché l'attività dell'enzima è diminuita a

Il 50% è sufficiente per mantenere il tasso normale di biosintesi dell'eme. L'esperienza mostra che quasi l'85% dei portatori di un gene anormale vive senza sapere di questa malattia.

Fattori che provocano il decorso acuto della porfiria acuta intermittente della malattia

Molto spesso, la malattia viene rilevata nel periodo di esacerbazione, che può essere indotta da molti fattori. I più comuni sono i seguenti:

- farmaci (compresi i contraccettivi orali
mezzi);
- contatto con pesticidi (ad esempio, c / fertilizzanti domestici);
- violazione del profilo ormonale nelle donne in premestruale
periodo o durante la gravidanza;
- un brusco cambiamento nella natura del cibo, inedia;
- malattie infettive;
- situazioni stressanti;
- assunzione di alcol.

La prima descrizione di un attacco acuto di porfiria era associata all'uso di un solfonico. Ad oggi, i farmaci più comuni - induttori del decorso acuto della malattia - sono analgesici, sulfanilamide e farmaci barbiturici.

Tutti i portatori malati e nascosti, così come i medici che devono affrontare il trattamento della porfiria intermittente acuta, devono avere un elenco di farmaci sicuri e non sicuri per l'uso nella porfiria intermittente acuta. Ogni anno questi elenchi vengono aggiornati e pubblicati dal Centro porfirico svedese (fax +46 8 672 2434). Puoi leggere le liste raccomandate dal Gemcentre: LISTA DEI MEDICINALI.

Poiché un altro fattore molto comune che provoca la malattia è ormonale, questo fatto spiega la manifestazione più frequente di porfiria intermittente acuta nelle donne rispetto agli uomini.

Porfiria intermittente acuta. clinica

Riassumendo l'esperienza delle nostre osservazioni e di altri ricercatori coinvolti nella porfiria acuta, presentiamo i sintomi clinici più caratteristici di questa malattia:

I. Addominale
- dolore addominale, solitamente epigastrico o destro poderoso
le aree meno spesso non hanno una localizzazione chiara; più spesso indossati
carattere parossistico, a volte permanente,
dura diverse ore o giorni;
- nausea, vomito;
- costipazione, meno diarrea.
II. cardiovascolare
- tachicardia sinusale persistente (fino a 160 battiti al minuto);
- ipertensione.
III. neurologico
- atonia muscolare (il più delle volte colpisce i muscoli degli arti e della cintura);
- dolore agli arti, testa, collo e petto;
- perdita di sensibilità (più pronunciata nella spalla
e aree dell'anca);
- lesione dei nervi cranici (sotto forma di disfagia, diplopia,
afonia, paresi dei nervi facciali e oculomotori);
- violazione delle funzioni pelviche;
- disturbi del movimento sotto forma di paresi flaccida e paralisi;
- paralisi respiratoria.
IV. Disturbi mentali
- insonnia;
- forte ansia;
- componenti depressivi e isterici;
- confusione e disorientamento;
- allucinazioni visive e uditive;
- convulsioni tonico-cloniche;
- mania;
- coma;
- convulsioni epilettiche.
V. Dermico (solo per pazienti con coproporfiria ereditaria e porfiria variegata)
- aumento della fotosensibilità;
- cambiamento nella pigmentazione.

Sulla base di questi sintomi, possiamo trarre la seguente conclusione. Una porfiria acuta intermittente può essere sospettata in qualsiasi paziente che entri in clinica con dolore addominale inatteso, neuropatia periferica o menomazione mentale. Inoltre, in ogni singolo caso si può osservare un intero insieme dei sintomi elencati o solo alcuni di essi.

Spesso, i pazienti con attacchi acuti di porfiria subiscono un calvario multi-stadio in vari reparti di cliniche, tra cui chirurgici, urologici, ginecologici, neurologici e psicosomatici.

In assenza di una diagnosi corretta, la storia della malattia spesso ha la seguente triste fine: nausea e vomito, dolore intenso intollerabile all'addome, mancanza di feci e motilità suggeriscono erroneamente un'idea di patologia chirurgica acuta.

Eseguito in questi casi, l'intervento chirurgico con l'uso di barbiturici come anestesia introduttiva porta all'aggravamento della malattia: lo sviluppo di tetraplegia con paralisi respiratoria, muscoli articolatori e voniruyuschimi. Di conseguenza, i pazienti sono collegati a un ventilatore. Spesso, la ventilazione meccanica è complicata da polmonite, grave insufficienza respiratoria, che causa la morte del paziente. Allo stesso tempo, la diagnosi è persa tra i nomi che indicano polineuropatia acuta con tetraplegia e l'arresto dei muscoli respiratori (sindrome di Guillaume-Barre, poliradicoloneurite virale, avvelenamento sostitutivo dell'alcool, ecc.).

Tuttavia, con una diagnosi corretta di porfiria intermittente acuta e una tattica di trattamento scelta correttamente, i pazienti hanno possibilità di recupero.

Porfiria intermittente acuta. Diagnosi.
Una diagnosi presuntiva di porfiria intermittente acuta in tali pazienti può essere fatta sulla base dell'aspetto di urina colorata durante un attacco, da un colore leggermente rosa a rosso-marrone, che diventa ancora più evidente quando l'urina è esposta alla luce.

Il colore rosa dell'urina è dovuto all'aumento del contenuto di porfirine in esso, e il colore rosso-marrone è dovuto alla presenza di porfobilina, un prodotto della degradazione del porfobilinogeno.

Tuttavia, un cambiamento evidente nel colore delle urine non è un segno obbligatorio di porfiria acuta. I seguenti test di laboratorio sono raccomandati per fare questa diagnosi:

1. Test qualitativo delle urine con reagente di Ehrlich per eccesso di porfobilinogeno.
(Il porfobilinogeno reagisce con il reagente di Ehrlich formando in soluzione acida
il prodotto colorato è rosa-rosso).

Porfiria - una malattia del metabolismo dei pigmenti

La porfiria è un intero gruppo di malattie metaboliche, che si basano su una violazione della sintesi dell'eme e di alcuni enzimi della catena respiratoria, disintossicazione e sistema antiossidante. Eme è un precursore dell'emoglobina, un pigmento che emette sangue rosso. L'emoglobina è il principale vettore di ossigeno nel corpo umano.

L'emoglobina viene trasportata dai globuli rossi. Gli enzimi della disintossicazione e del sistema antiossidante consentono a una persona di combattere gli effetti nocivi dell'ambiente. Quando la porfiria nel corpo accumula un eccesso di precursori dell'eme - porfirine, che è accompagnato da intossicazione e una serie di altri segni clinici.

Poiché la sintesi dell'eme avviene nel midollo osseo (in particolare nei globuli rossi - eritrociti) e nel fegato, è comune in medicina distinguere le forme eritropoietiche ed epatiche da porfiria. Ognuno di loro ha le sue caratteristiche cliniche. Diamo uno sguardo più da vicino alle varietà di porfiria, una malattia del metabolismo dei pigmenti, le loro cause, i sintomi e i metodi di trattamento.

classificazione

La porfiria è una malattia eterogenea. In medicina, è consuetudine distinguere due gruppi di porfiria tenendo conto del luogo di produzione dell'eme:

Secondo il corso clinico sono:

• porfiria acuta (accompagnata da un periodo di crisi, con periodi di esacerbazioni e relative remissioni);
• porfirie con lesioni predominanti della pelle (forme con un decorso cronico della malattia, principalmente con sintomi cutanei senza attacchi acuti).

Per porfiria acuta m includono:

• porfiria dovuta alla deficienza di deidratasi dell'acido δ-aminolevulinico;
• porfiria intermittente acuta;
• coproporfiria ereditaria;
• porfiria variegata.

Le porfirie con manifestazioni cutanee includono:

• porfiria eritropoietica congenita (malattia di Gunther, uroporphyria eritropoietica);
• Protoporfia eritropoietica;
• porfiria della pelle tardiva (urokoproporfiriya).

motivi

La maggior parte delle varietà di porfiria sono basate su difetti genetici, cioè situazioni in cui, a seguito dell'esposizione a qualsiasi fattore nocivo, le mutazioni avvengono prima della nascita nel materiale ereditario responsabile della sintesi di eme ed enzimi. Un bambino nasce con un insieme di geni "errato" che successivamente manifesta sintomi di porfiria. In totale, 8 enzimi sono necessari per il corretto stadio di creazione dell'eme, il difetto di ognuno di essi causa la porfiria.

L'unica forma di porfiria che può essere acquisita nel corso della vita è la porfiria cutanea tardiva. La sua comparsa è solitamente associata a effetti tossici sul corpo di alcol, piombo, benzina, sali di metalli pesanti, con somministrazione a lungo termine di preparati a base di estrogeni, barbiturici e epatite grave.

L'aspetto dei segni della malattia è talvolta associato all'azione di fattori provocatori. Questi possono essere:

• fame (una piccola quantità di carboidrati nel cibo);
• eccessiva insolazione (esposizione alla luce solare);
• infezioni passate;
• periodi di aggiustamento ormonale del corpo (pubertà, gravidanza, parto e così via);
• assunzione di farmaci (antidepressivi, tranquillanti, farmaci antiallergici, diuretici, sulfonamidi, ormoni sintetici femminili e alcuni altri).

Tipicamente, tali fattori provocanti sono importanti nella porfiria della pelle tardiva, nella porfiria intermittente acuta, nella porfiria variegata. Non influenzano la presenza di varietà eritropoietiche di porfiria.

Il meccanismo di sviluppo della porfiria

A causa di una violazione della sintesi dell'eme, i prodotti precursori si accumulano nel sangue: uroporphyrin, coproporphyrin e alcuni altri. Uroporphyrin è escreto nelle urine, coproporfirrilina e bile nell'intestino. Tuttavia, si scopre ancora essere troppo nel corpo. In alte concentrazioni, le porfirine sono composti tossici, con flusso sanguigno, si diffondono in tutto il corpo, cadendo in vari organi e tessuti.

Accumulando nella pelle, sono la causa di una maggiore sensibilità alla luce solare. Sotto l'influenza della luce solare, le porfirine nella pelle contribuiscono alla comparsa di un'eruzione cutanea di vario genere, la pigmentazione. Eruzioni cutanee possono portare alla formazione di ulcere, in cui le cicatrici rimangono nei casi più gravi. Con l'esistenza prolungata della malattia, tali cicatrici possono causare contrattura articolare e deturpazione del viso.

Le porfirine causano uno spasmo dei vasi sanguigni, con il quale si verificano dolore addominale, stitichezza, diminuzione della quantità di urina. Tutte le porfirine fluorescenti, dando un colore rosso. Ecco perché l'urina di un paziente con porfiria ha un colore rosso o rosa.

Il sistema nervoso è molto sensibile agli effetti delle porfirine, che causa la comparsa frequente di sintomi del suo danno (una grande varietà: dal dolore lieve e prurito alla paralisi e al coma).

sintomi

Ogni forma clinica di porfiria ha le sue caratteristiche, e allo stesso tempo c'è molto in comune tra di loro. Pertanto, è consigliabile considerare i segni di porfiria dalla posizione di dividerli in forme acute e cutanee.

Segni di porfiria acuta

Una caratteristica di tutte le varietà di porfiria acuta è il decorso della crisi, cioè l'alternarsi di attacchi di deterioramento improvviso con periodi di relativa remissione. Attacchi acuti o attacchi possono verificarsi con tali segni:

• dolore addominale acuto. Allo stesso tempo, non ci sono sintomi di irritazione peritoneale. Il dolore si verifica improvvisamente ed è così pronunciato che può dare alla clinica un addome acuto. Pertanto, un intervento chirurgico irragionevole viene spesso eseguito in tali pazienti;
• scarico di urina rossa o rosa al momento dell'attacco;
• disturbi vegetativi. Questo può essere un aumento della frequenza cardiaca, l'apparizione di disturbi del ritmo cardiaco, costipazione, nausea e vomito, aumento della pressione sanguigna, disturbi urinari (poca urina e urgenza rara), aumento della temperatura corporea. Tutti questi cambiamenti sono causati dagli effetti tossici delle porfirine sul sistema nervoso autonomo;
• polineuropatia. I segni di polineuropatia in porfiria sono molto diversi. Questi possono essere dolori con una sfumatura di bruciore in qualsiasi parte del corpo, una sensazione di gole d'oca striscianti, la presenza di un corpo estraneo, intorpidimento, completa perdita di sensibilità; questi sono disturbi del movimento sotto forma di debolezza in qualsiasi muscolo, fino alla paralisi dei muscoli respiratori. A volte una persona durante un attacco non può muoversi affatto;
• cambiamenti mentali: ansia, agitazione improvvisa, allucinazioni, delusioni, agitazione psicomotoria. Possibili disturbi del sonno, depressione, disturbi mentali;
• convulsioni epilettiche;
• un aumento del contenuto di leucociti nel sangue, un aumento del livello degli enzimi epatici AlAT e AsAT, anemia emolitica (cioè una diminuzione del numero di eritrociti a causa della loro maggiore distruzione).

Va tenuto presente che nessuno dei suddetti segni non è specifico. Le porfirie acute sono caratterizzate dal verificarsi simultaneo di un numero di sintomi e solo una valutazione completa di tutti i cambiamenti aiuta a sospettare la presenza di porfiria.

E ancora una cosa: l'attacco acuto di porfiria è una condizione grave che può persino minacciare la vita del paziente. Secondo le statistiche, il rischio di morte al momento dell'attacco arriva al 20%. che è associato a respirazione alterata e attività cardiaca.

Manifestazioni cutanee di porfiria

I sintomi peggiorano nei mesi primaverili ed estivi, quando una persona è più suscettibile all'insolazione. Uroporphyrin depositato nella pelle sotto l'influenza della luce solare provoca il rilascio di istamina e lo sviluppo del processo infiammatorio. Clinicamente, questo si manifesta con l'apparizione di un'eruzione cutanea, prurito, bruciore. Sulle aree aperte della pelle (più sul viso, sul collo e sulle mani) possono apparire macchie di pigmento, al loro posto ci sono bolle con contenuti trasparenti. Con la continua esposizione al sole, le bolle crescono, scoppiano e si formano ulcere. Possibile aggiunta di infezione e suppurazione delle ulcere.

Nella porfiria, la pelle stessa è più vulnerabile. Al posto delle ulcere, se sono superficiali, dopo la guarigione, la pigmentazione rimane di un grigio sporco, marrone, marrone. Le ulcere profonde guariscono dalla formazione di cicatrici. Ciò porta alla deformazione delle articolazioni (e al verificarsi di contratture), alla deturpazione del viso (deformità del naso, torsione della bocca). Possibile deformazione e distruzione delle unghie. Nei casi lievi con porfiria ci sono aree di pelle ispessita - ipercheratosi.

I pazienti con porfiria possono soffrire di un aumento della crescita dei capelli, la cosiddetta ipertricosi. Aree di eccessiva crescita dei capelli si trovano sulle tempie, sul viso. Ciglia e sopracciglia crescono rapidamente e hanno un colore scuro.

Naturalmente, non tutte le forme di porfiria si manifestano come gravi lesioni cutanee. A volte la lesione cutanea è minima, per tutto il periodo primavera-estate c'è solo una esacerbazione sotto forma di eruzione cutanea di piccole dimensioni e profondità della lesione.

Oltre alle caratteristiche generali del decorso clinico, ogni tipo di porfiria ha il suo. Alcuni di essi dovrebbero essere annotati:

• L'uroporphyria eritropoietica (malattia di Gunther) è caratterizzata dalla comparsa di sintomi nelle prime settimane di vita di un bambino. Questa è una malattia grave con una lesione ruvida della pelle. Le ulcere sono cicatrici solo sullo sfondo della terapia antibiotica, distorcono le parti del corpo. Questi bambini potrebbero non avere capelli e unghie, potrebbero essere completamente ciechi. Nei pazienti con questa forma, la milza è ingrandita, la durata della vita dei globuli rossi è ridotta. In giovane età, tali pazienti diventano disabili, i decessi sono molto frequenti;
• La protoporfiria eritropoietica è caratterizzata da un decorso più favorevole rispetto alla forma precedente. La pelle è sensibile alla luce solare, ma il grado di lesioni cutanee raramente raggiunge le ulcere e le cicatrici. Il contenuto di uroporphyrin e coproporfirrina può essere normale nelle urine e nei globuli rossi. A volte sanguinamento associato a danni alle pareti dei vasi sanguigni. La milza non si allarga;
• la porfiria intermittente acuta è caratterizzata da un decorso ondulato. Gli attacchi sono solitamente gravi, con forti dolori addominali, paralisi muscolare, psicosi e persino coma. Alto rischio di morte. In questa specie, questo tipo di eredità, che in ogni generazione la malattia si manifesta necessariamente;
• la coproporfiria ereditaria si manifesta anche in ogni generazione, ma il decorso della malattia è più favorevole, che è associato a livelli inferiori di porfirina nelle urine, nelle feci e nel sangue;
• la porfiria variegata è simile nei sintomi alla porfiria intermittente acuta, tuttavia, in questa forma, è possibile che anche gli organi di escrezione possano svilupparsi con lo sviluppo di insufficienza renale;
• la porfiria tardiva della pelle è più comune negli uomini (poiché è più probabile che abusino di alcol e fumo, entrino in contatto con varie sostanze epatotossiche). Le manifestazioni principali sono la pelle, ma aumenta anche la dimensione del fegato e il suo stato funzionale è disturbato. Questi pazienti hanno un aumentato rischio di sviluppare un cancro al fegato.

diagnostica

Il processo diagnostico per porfiria è basato su un complesso di dati clinici, così come su indicatori di laboratorio di un aumento nel contenuto di porfirin in urina, feci, siero, in erythrocytes. Nel periodo di attacchi acuti, questo è sufficiente. Per chiarire il tipo di porfiria durante la remissione, è necessario determinare l'attività degli enzimi coinvolti nella sintesi dell'eme (nelle cellule del sangue), così come l'analisi del DNA.

Dal momento che la porfiria, nella maggior parte dei casi, è una malattia ereditaria, quando si effettua una tale diagnosi i parenti del paziente dovrebbero essere esaminati anche per determinare le forme latenti della malattia.

trattamento

Ad oggi, la medicina non ha i mezzi radicali per combattere questa malattia. La principale misura preventiva per l'insorgenza dei sintomi è considerata come protezione dalla radiazione solare.

Gli attacchi di porfiria acuta richiedono il ricovero ospedaliero obbligatorio. Questo mostra l'introduzione dei seguenti farmaci:

• Heme Arginat alla dose di 3 mg / kg per 100 ml di soluzione fisiologica di cloruro di sodio per 1-4 giorni o grandi dosi di glucosio per via endovenosa (200-500 g / die). Tali misure possono ridurre la produzione di porfirine;
• β-bloccanti (Obzidan, Anaprilina) per eliminare i disordini autonomici (tachicardia, ipertensione e così via);
• Per il trattamento del dolore grave, vengono usati oppiacei (stupefacenti). Dovresti sapere che analgin, barbiturici, tranquillanti sono controindicati nella porfiria, dal momento che il loro uso, al contrario, causa una esacerbazione della malattia;
• vitamine C, E, B, acido folico, Riboxin 600-800 mg al giorno;
• se l'uso dei mezzi di cui sopra è inefficace, vengono condotti corsi di plasmaferesi. Di solito sono sufficienti 3-4 cicli con un intervallo di diversi giorni con la sostituzione del plasma sanguigno con albumina, plasma fresco congelato e così via.

Per il trattamento della porfiria tardiva, Delagil si raccomandò bene. Lega le porfirine della pelle e le espelle nell'urina, riducendo il loro contenuto nella pelle. Delagil viene inizialmente applicato a 0,125 g 2 volte a settimana per 14 giorni, quindi a 0,125 g a giorni alterni per 14 giorni e con una buona tollerabilità, 0,125 g vengono continuati ogni giorno per 3 mesi. A volte si osserva un buon effetto combinato con questo metodo di Delagil e Riboxin per 2-3 mesi. Un'alternativa a questo metodo di trattamento della porfiria tardiva della pelle è l'eliminazione dei globuli rossi dal corpo mediante ripetute emorragie (assumere circa 400 ml di sangue, come nella donazione). Il prelievo ripetuto del sangue viene effettuato dopo aver determinato il livello di emoglobina e proteine ​​nel plasma sanguigno.

La protoporfiria eritropoietica viene trattata utilizzando il β-carotene. Il β-carotene aumenta la tolleranza della luce solare, riducendo così le manifestazioni della malattia.

Quindi, la porfiria è una malattia diversa con molti segni clinici, nessuno dei quali è specifico. Pertanto, tale diagnosi è raramente impostata. Nella maggior parte dei casi, la causa della porfiria è rappresentata da difetti genetici. La malattia ha un decorso cronico recidivante. Il trattamento è principalmente sintomatico e il metodo minimo di prevenzione è considerato come un'esposizione minima alla luce solare.

Porfiria: sintomi e trattamento

Porfiria - sintomi principali:

• convulsioni
• Dolore addominale
• nausea
• Palpitazioni cardiache
• vomito
• diarrea
• insonnia
• Pigmentazione della pelle
• Gengive sanguinanti
• costipazione
• Alta pressione sanguigna
• depressione
• allucinazioni
• Urina rosa
• L'aspetto delle ulcere
• confusione
• Incontri di isteria
• Disfunzione motoria
• Unghie sgretolate
• Vesciche purulente sulla pelle

La porfiria è un gruppo di malattie congenite causate da un aumento del livello corporeo delle porfirine e delle sostanze che li formano. Le porfirine sono sostanze sintetizzate da tutte le cellule del corpo, in misura maggiore nel midollo osseo o nel fegato, perché sono progettate per produrre emoglobina, o meglio, parti non proteiche e vari enzimi. Il loro grande accumulo, o, al contrario, la mancanza di porta alla comparsa di una tale malattia.

Nella sua forma naturale, le porfirine sono sostanze cristalline che hanno una colorazione rossastra e sono coinvolte nel trasporto dell'ossigeno e nel processo di ossidazione biologica. A seconda delle cause, questo disturbo può essere causato da fattori esterni, ad esempio, l'esposizione a elementi chimici quando si lavora con loro, o da agire con il cibo, e fattori interni - provocati dal corpo stesso. Dal corpo sono derivati ​​in modo naturale - con feci o urina.

I principali sintomi della malattia sono l'aumento della sensibilità alla luce solare e il verificarsi di gravi ustioni durante una breve permanenza al sole. Queste persone sono semplicemente costrette a condurre uno stile di vita attivo di sera o di notte. Questo è il motivo per cui questo disturbo è noto come malattia dei vampiri. La diagnosi di qualsiasi tipo di malattia si basa sull'analisi dei fattori ereditari, sull'esame del paziente e sull'implementazione dello studio del sangue mediante l'analisi biochimica. Attualmente non ci sono metodi per la completa eliminazione di tale disturbo. Il trattamento è principalmente finalizzato a ridurre la manifestazione di segni di malattia.

eziologia

Per lo più la porfiria è geneticamente devota da una generazione all'altra, ma ci sono diversi gruppi a rischio quando la malattia può svilupparsi in persone perfettamente sane. Le cause principali di tali violazioni sono:

• prendendo alcuni farmaci per lungo tempo, in particolare, questi sono glucocorticosteroidi o contraccettivi orali;
• abuso di alcol;
• digiuno prolungato;
• vari processi infettivi e infiammatori del fegato;
• avvelenamento chimico;
• disturbi ormonali nelle donne prima dell'inizio delle mestruazioni;
• impatto a lungo termine di situazioni stressanti;
• periodo di gestazione.

Un processo importante nella diagnosi e nel trattamento è la determinazione dei suddetti fattori eziologici di manifestazione, per la loro ulteriore correzione o eliminazione.

specie

A seconda del sito primario, questa malattia può verificarsi da:

• sintesi della porfirina alterata nel midollo osseo - predominano i segni esterni;
• disturbi della fusione nel fegato - vengono prima i sintomi come psicosi, crampi e dolore nell'addome. Non si osservano violazioni dell'integrità della pelle;
• disordine misto

Qualsiasi manifestazione di porfiria dipende dalla forma della malattia. La porfiria eritropoietica si verifica nel midollo osseo umano. È una malattia congenita e si sviluppa in tenera età, spesso nel primo anno di vita, si manifesta più volte più spesso nei bambini di età superiore ai tre anni. Il genere non ha importanza. I sintomi sono espressi spontaneamente, il primo dei quali è l'acquisizione per urina di una tonalità rossa. Quando la luce del sole colpisce la pelle, si formano piccole bolle, ma durante l'infezione secondaria assumono la forma di ulcere purulente. I bambini spesso non hanno capelli e unghie, nella metà dei casi sono completamente ciechi. Una tale condizione, anche dopo il trattamento, può portare alla disabilità e alla morte del paziente.

La protoporfiria eritropoietica è anche una forma congenita della malattia, ma è caratterizzata da un decorso più lieve rispetto alla fase precedente. La coproporfiria eritropoietica è una malattia molto rara, nelle sue manifestazioni è in qualche modo simile al precedente tipo di disturbo.

La porfiria acuta intermittente è un tipo di malattia epatica e spesso provoca la morte di una persona, a causa di gravi segni neurologici. Il sintomo principale è l'insorgenza di dolore acuto e insopportabile nell'addome. Inoltre, c'è una psicosi, aumento della pressione sanguigna, paralisi e coma. Spesso i pazienti muoiono per paralisi o coma.

Il deterioramento della condizione umana durante la malattia è osservato nel periodo di gravidanza o dall'assunzione di medicinali. Spesso i parenti stretti di queste persone sono diagnosticati con la forma latente di questo tipo di disturbo. La coproporfiria ereditaria di solito procede in modo latente, ma secondo i segni clinici è simile alla forma sopra descritta.

La porfiria variegata è ereditaria, caratterizzata da un forte dolore addominale, manifestazione di sintomi neurologici e in alcuni casi vi è insufficienza renale. L'attacco può verificarsi a causa dell'uso di droghe e nel periodo di gravidanza.

La porfiria tardiva della pelle è osservata in persone che sono costantemente in contatto con veleni chimici, tossicodipendenti e coloro che hanno sofferto di epatite. In medicina, c'è molta polemica sul fatto che questa forma sia congenita o acquisita. Caratterizzato dalla manifestazione di violazioni della pelle, cioè alta suscettibilità alla luce solare. Spesso ci sono disturbi del fegato. La malattia è principalmente negli uomini di età superiore ai quaranta anni.

A sua volta, la porfiria della pelle tardiva è:

• benigno - le bolle si verificano solo in estate, ed è caratterizzata da un decorso lieve;
• distrofica - le neoplasie sulla pelle persistono fino all'autunno, le vescicole colpiscono gli strati più profondi della pelle, le cicatrici compaiono sul sito delle ulcere.

sintomi

I sintomi della malattia differiscono a seconda del tipo, ma nella maggior parte dei casi si osserva una combinazione dei seguenti sintomi:

• dolore addominale nell'addome di luoghi diversi, ma spesso appare sul lato destro;
• periodi di nausea e vomito;
• costipazione, alternando la diarrea;
• aumento della frequenza cardiaca a 160 battiti al minuto;
• mancanza di tono muscolare normale degli arti superiori e inferiori;
• ipertensione;
• spasmi dolorosi parossistici degli arti, collo, petto;
• diminuzione o completa perdita di sensibilità;
• violazione delle funzioni motorie nella forma della loro difficoltà o paralisi flaccida;
• disturbi del sonno sotto forma di insonnia;
• stato depresso;
• attacchi di crisi isteriche;
• aumento dell'ansia;
• allucinazioni, sia visive che uditive;
• violazione dell'integrità della pelle - anche con un leggero effetto della luce solare, vesciche con contenuti purulenti o ulcere cominciano a formarsi sulla pelle;
• convulsioni;
• annebbiamento della coscienza;
• l'urina assume una tonalità rosa;
• la patina e le unghie possono essere parzialmente o completamente assenti;
• mobilità ridotta delle articolazioni quando il braccio o la gamba non possono essere completamente piegati;
• la pigmentazione della pelle e l'aspetto delle ulcere sulle mani e sul viso sono più caratteristici della porfiria tardiva della pelle. Le macchie marroni hanno una sfumatura grigia o rosa;
• coma.

Porfiria acuta si manifesta con sintomi specifici:

• la maggiore sensibilità alla luce sembra un'espressione di una malattia da ustioni;
• eccessiva crescita di peli sulla testa, ciglia folte e sopracciglia;
• la cicatrizzazione della pelle del viso e delle mani porta alla distorsione delle caratteristiche e alla deformazione delle mani;
• dall'esposizione alla luce, le unghie vengono distrutte;
• gengive sanguinanti;
• violazioni del funzionamento del sistema cardiovascolare e del fegato, che in alcuni casi porta alla morte di una persona durante gli attacchi della malattia.

Nella maggior parte dei casi, questa malattia si verifica con alternanza di sintomi e periodi di ritiro. Questo è principalmente caratteristico delle porfirie del midollo osseo, quando i segni sono espressi in base alla stagione.

diagnostica

Le misure diagnostiche per una qualsiasi delle forme della malattia si basano su uno specialista che esamina l'anamnesi del paziente e esegue un'analisi biochimica di sangue, urina e feci. Questo disturbo sarà caratterizzato da livelli elevati di uroporphyrin e coproporfirina nelle urine e nel sangue, nonché dalla presenza di protoporfirina nelle masse fecali. I sintomi possono anche dire molto a uno specialista esperto.

La base della diagnosi è la differenziazione dei disordini ereditari eritropoietici ed epatici da polineurite o altri disturbi mentali. La porfiria acuta intermittente deve essere distinta dall'intossicazione acuta da sostanze tossiche. La diagnosi prende anche in considerazione l'alto contenuto di ferro nel sangue. A causa di una diagnosi errata e, di conseguenza, di un trattamento scorretto, i pazienti con una forma acuta della malattia sono ad alto rischio di morte.

trattamento

Non esistono misure speciali per la completa eliminazione della malattia oggi. La base del trattamento consiste in misure volte a ridurre le manifestazioni dei sintomi esterni ed interni, nonché la ripresa del normale metabolismo. Nella maggior parte dei casi, ai pazienti vengono prescritte iniezioni di complessi vitaminici di acido ascorbico e folico.

Nel trattamento della porfiria ereditaria localizzata nel midollo osseo, il trattamento della malattia consiste nell'uso di antiossidanti, glucosio, ematina e riboxina, finalizzati a ridurre l'espressione di segni esterni. Inoltre, vengono prescritti unguenti e balsami idratanti contenenti corticosteroidi e resorcinolo.

Inoltre, il modo più efficace per trattare ed eliminare il disagio è la protezione del paziente dall'esposizione alla luce solare, così come l'eliminazione completa dei farmaci che hanno portato ad una esacerbazione di un attacco di porfiria.

Inoltre, è importante ricordare che molte persone hanno la porfiria in forma latente e vengono rilevate durante gli studi biochimici. Pertanto, in caso di rilevamento di questa malattia in una persona, si raccomanda di esaminare anche la sua famiglia. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato dei sintomi, è possibile ottenere una prognosi favorevole per i pazienti.

Se pensi di avere la porfiria e i sintomi caratteristici di questa malattia, i medici possono aiutarti: ematologo, dermatologo, terapista.

Suggeriamo inoltre di utilizzare il nostro servizio online di diagnostica delle malattie, che seleziona le possibili malattie in base ai sintomi inseriti.

L'insufficienza surrenalica è una grave malattia del sistema endocrino caratterizzata da una diminuzione della produzione di ormoni surrenali. La malattia è caratterizzata da un decorso grave e costantemente progressivo. Si trova in entrambi i sessi quasi allo stesso modo. Spesso diagnosticato nella mezza età, da venti a quaranta anni. In medicina, questa condizione ha un secondo nome: ipocorticismo.

La nefroptozite renale è una malattia pericolosa caratterizzata da una maggiore mobilità renale. Questo, a sua volta, porta a violazioni del rapporto tra gli organi del sistema urinario. Se una tale condizione patologica si sviluppa e progredisce, l'organo si sposta nello stomaco o addirittura nella pelvi, ritornando talvolta nella sua posizione fisiologica. Secondo l'ICD-10, la nefroptosi appartiene alla quattordicesima classe di disturbi.

L'ipoparatiroidismo è una malattia causata da una produzione insufficiente di ormone paratiroideo. Come risultato della progressione della patologia, si osserva una violazione dell'assorbimento di calcio nel tratto gastrointestinale. L'ipoparatiroidismo senza un adeguato trattamento può portare alla disabilità.

L'avvelenamento da arsenico è lo sviluppo di un processo patologico innescato dall'ingestione di una sostanza tossica. Tale condizione umana è accompagnata da sintomi pronunciati e, in assenza di un trattamento specifico, può portare allo sviluppo di gravi complicanze.

Aerofobia - una violazione di natura psicologica, che si manifesta nella paura del panico di volare su qualsiasi aereo. Le statistiche mostrano che circa il 40% delle persone sul pianeta soffre di questa malattia. Tuttavia, se si considera attentamente la propria salute e si svolgono correttamente attività preparatorie prima del volo, è possibile ridurre al minimo i sintomi di questa violazione.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.

Porfiria - come si manifesta, quanto è pericoloso e come trattare la malattia della pelle pallida?

Le malattie della pelle sono spesso il risultato di disturbi metabolici nel corpo. Molte malattie sono di origine ereditaria e vengono trasmesse a livello genico. Questo include la porfiria, una patologia associata alla compromissione della sintesi delle proteine ​​del sangue.

Porfiria - che cos'è?

La porfiria viene solitamente indicata come un gruppo di patologie associate a una compromissione della sintesi delle porfirine. Queste sostanze sono direttamente coinvolte nella sintesi dell'eme - una parte integrante dell'emoglobina. La malattia si manifesta con vari tipi di dermatosi, crisi emolitiche. Queste manifestazioni ti permettono di stabilire la patologia dei cambiamenti esterni caratteristici.

La malattia è sempre accompagnata da un malfunzionamento della normale formazione di porfirine. Direttamente, questi composti organici, che sono cristalli rossi, danno al sangue un colore rosso. Una quantità eccessiva di questi porta ad un aumento della fotosensibilità. Sotto l'azione della luce solare, avviene la decomposizione dei globuli rossi e la porfirina rilasciata provoca uno spasmo dei vasi sanguigni. Quindi, i sintomi caratteristici della malattia. La pelle dei pazienti con questa malattia è sempre pallida, quindi per molto tempo si è creduto che la porfiria fosse una malattia da vampiro.

Porfiria - classificazione

Ci sono molti tipi di questa malattia, ognuno dei quali ha i suoi sintomi. A seconda della natura dei cambiamenti e delle manifestazioni cliniche, si distinguono i seguenti tipi di porfiria:

1. Porfiria tardiva della pelle - si riferisce alla porfiria epatica. È più comune nei pazienti adulti di età superiore ai 30 anni. Caratterizzato da:

• vesciche attiniche;
• aumento delle uroporfirine (cambiamento del colore delle urine);
• lesioni della pelle e delle unghie;
• la formazione di ulcere sulla pelle, che sono spesso infette.

2. Porfiria eritropoietica congenita - osservata dalla nascita, con i genitori che non mostrano segni di malattia. La patologia della trasmissione avviene in modo autosomico recessivo. Tra le manifestazioni caratteristiche:

• urina rossa;
• ipersensibilità alle radiazioni ultraviolette;
• vesciche della pelle;
• visione ridotta;
• danno a capelli, unghie;
• la formazione di contratture nelle articolazioni;
• un aumento delle dimensioni della milza.

3. Protoporfiria eritropoietica - si riferisce alle prime forme, si sviluppa nei bambini. La malattia è ereditaria e viene trasmessa in modo autosomico dominante. Scorre in una forma leggera. Le bolle formate sulla pelle spariscono in modo indipendente senza lasciare traccia.

4. La coproporfiria eritropoietica è simile nei sintomi alla suddetta forma. Sensibilità agli ultravioletti leggermente espressa, con l'insorgenza della malattia può essere provocata prendendo barbiturici. Le feci contengono una grande quantità di coproporfina, che causa la sua colorazione in rosso.

5. Porfiria intermittente acuta - trasmessa da un tipo autosomico dominante. È caratterizzato da gravi disturbi nevrotici. Si manifesta sotto forma di remissione ed esacerbazioni. Tra le manifestazioni di questo tipo di patologia:

• dolore addominale di varie località;
• urina rosa;
• ipertensione;
• parestesia;
• polinevrite;
• coma;
• psicosi.

6. Coproporfiria ereditaria - l'ereditarietà avviene in modo autosomico dominante. Spesso asintomatico, il quadro clinico non è chiaro. Circa la presenza di patologia dire:

• aumento dei livelli di coproporfina;
• produzione eccessiva di sintetasi epatica.

7. Porfiria variegata - ad eccezione dei dolori addominali e dei disturbi del sistema nervoso caratteristico di tutta la porfiria, i pazienti sviluppano disturbi mentali.

Malattia di porfirina - sintomi e cause

Nella maggior parte dei casi, la malattia da porfirina è ereditaria. Ciò conferma il fatto che i pazienti con questa patologia spesso danno alla luce bambini con la stessa malattia. L'ereditarietà si verifica su un principio autosomico dominante. In alcuni casi, viene acquisito un disturbo metabolico, si verifica sotto l'influenza di fattori che sopprimono la sintesi dell'eme. Spesso, non è possibile determinare la causa esatta.

Malattia di porfiria - sintomi

Quando un paziente sviluppa porfiria, la malattia viene inizialmente determinata dai medici per un certo numero di segni caratteristici. Le manifestazioni cliniche sono specifiche, pertanto la patologia può essere assunta solo modificando l'aspetto del paziente. Tra i principali sintomi della condizione patologica sono:

• acuto, senza sintomi peritoneali di dolore addominale;
• scolorimento dell'urina al rosa o al rosso;
• disturbi del sistema autonomo sotto forma di tachicardia, ipertensione, vomito;
• debolezza muscolare (sviluppo di tagli periferici);
• disturbi mentali;
• convulsioni epilettiche;
• disfunzione ipotalamica sotto forma di febbre centrale.

Gli attacchi di porfiria sono difficili, accompagnati da dolori addominali strazianti. Spesso sono accompagnati da nausea, vomito, motivo per cui nelle prime fasi della patologia può essere presa per indigestione. Molti pazienti lamentano dolore alla schiena, alle gambe e alle braccia che sono doloranti in natura.

Porfiria - cause

Quali sono le ragioni per sviluppare una "malattia dei vampiri" - la porfiria, i medici trovano spesso difficile rispondere. Gli studi hanno dimostrato che la malattia è provocata da cambiamenti nel materiale genetico che sono possibili sia durante lo sviluppo fetale che negli adulti. Prima di ammalarsi di porfiria, molti pazienti erano esposti a fattori provocatori:

• avvelenando il corpo con sali di metalli pesanti;
• cattive abitudini (alcol, nicotina);
• terapia a lungo termine con farmaci ormonali, assunzione di barbiturici;
• forme gravi di epatite nella storia;
• aumento della concentrazione di ferro nel sangue e nel parenchima epatico.

Porfiria - diagnosi

La porfiria della pelle è facile da diagnosticare a causa della presenza di cambiamenti caratteristici. La patologia sospetta può essere sulla prima vescica sulla pelle e una pallida tonalità della pelle. Tuttavia, è necessaria una diagnosi per fare una diagnosi e prescrivere la terapia corretta. Viene effettuato sulla base dei risultati di laboratorio.

I pazienti con sospetta porfiria subiscono l'analisi delle urine usando il reagente di Ehrlich. Il livello di porfobilinogeno quando si attacca la porfiria aumenta di 5 volte. Negli intervalli tra gli attacchi, il DNA del paziente è informativo, dal momento che PBG nelle urine può essere normalizzato, quindi, questi diagnostici sono difficili da diagnosticare.

Porfiria - trattamento

Nella medicina moderna non ci sono tecniche che possano fermare il processo patogenetico nella porfiria. I pazienti con questa diagnosi sono costretti a essere costantemente sotto osservazione medica, a sottoporsi a cicli di terapia preventivi. Il trattamento è ridotto al sollievo dal benessere del paziente e dall'esclusione degli attacchi porfirici. La base della terapia consiste in farmaci che riducono la fotosensibilità della pelle. La porfiria cutanea viene trattata con i seguenti farmaci:

• per lavorare sulla pelle - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitamine - B6 e B12;
• ormoni - prednisone.

Unitiolo nella porfiria tardiva

Per lungo tempo, l'anti-luisite britannico (BAL) e il sale disodico di calcio dell'acido etilendiamminotetraacetico al 10% di concentrazione sono stati usati per il trattamento della porfiria. La soluzione è stata somministrata per via endovenosa, in una dose di 20 ml per 10 giorni. Oggi, la porfiria cutanea tardiva viene trattata con Unithiol. Lo schema di trattamento è selezionato individualmente.

Questo farmaco è simile nelle proprietà farmacologiche a BAL. Ha un pronunciato effetto disintossicante sul corpo, eliminando la mancanza di gruppi sulfidrilici. Come risultato del legame dei veleni, vengono ripristinate le funzioni dei sistemi enzimatici del corpo. Immettere la soluzione per via intramuscolare, in 5 ml per 10 giorni.

Unguento dalla porfiria tardiva

La porfiria intermittente è sempre accompagnata da gravi lesioni cutanee. L'esacerbazione della malattia può causare determinati farmaci. Per escludere l'infezione da lesioni cutanee e ulcere, è necessario trattare regolarmente e completamente le lesioni con creme e unguenti. Ciò accelera il processo di rigenerazione, la riparazione dei tessuti, riduce il rischio di cicatrici. Per evitare l'insolazione, si consiglia ai pazienti di escludere le passeggiate con tempo soleggiato e indossare indumenti chiusi. Come gli unguenti terapeutici usano:

Trattamento di porfiria con carbone attivo

I ricercatori hanno esaminato la malattia rilevata che la malattia è suscettibile di correzione della porfiria con carbone attivo. Questo noto assorbente è in grado di legare rapidamente le porfirine, che vengono rilasciate nella bile, e impedirne l'ulteriore assorbimento nell'intestino. L'intossicazione del corpo diminuisce gradualmente.

In alcuni casi, utilizzando questo semplice strumento, è possibile ottenere una remissione clinica completa, la scomparsa degli attacchi porfirici. Va ricordato che il carbone attivo è solo una parte della complessa terapia della porfiria ed è usato come indicato da un medico. Il dosaggio è selezionato individualmente. Nella maggior parte dei casi si consigliano 60 g di carbone attivo al giorno.

Porfiria antidolorifici

La porfiria acuta è accompagnata da forti dolori alle braccia e alle gambe. Tirando, il disagio con la progressione della malattia aumenta. Spesso il loro aspetto è notato il 3-4 ° giorno dall'inizio dell'attacco. Il dolore alle gambe interferisce con il riposo normale, disturbato durante la notte. In questo caso, sono localizzati nella parte inferiore dell'arto e i fianchi, al contrario, perdono la sensibilità. Vale la pena notare che possono essere fermati solo con l'aiuto di forti analgesici, prescrizione medica. Questo è:

Dieta di porfiria

La porfiria è accompagnata da disturbi metabolici, che portano a un malfunzionamento degli organi interni. Di conseguenza, i pazienti sono costretti a seguire una dieta speciale. Quando viene diagnosticata porfiria epatica, una revisione della dieta è un elemento obbligatorio nel trattamento della malattia.

I principi generali della dieta sono ridotti alle seguenti raccomandazioni:

• diminuzione della dieta di proteine ​​e carboidrati;
• limitare la quantità di grasso nel cibo;
• cuocendo per bollitura, cottura, stufatura;
• verdure ricche di fibre, è meglio usare nella forma squallida.

Escluso dal menu:

• alimenti che causano gonfiore (legumi, cavoli);
• agrumi;
• sale.

Porfiria e gravidanza

La porfiria è una malattia che può verificarsi a seguito di cambiamenti nei livelli ormonali. A questo proposito, in alcuni casi, i sintomi compaiono quando si trasporta un bambino. La stessa porfiria non influenza lo sviluppo del bambino, ma può causare complicazioni durante la gravidanza:

• disidratazione del corpo femminile;
• debolezza del lavoro;
• di preeclampsia.