La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel neutralizzare la sua bilirubina indiretta, che si forma durante la scissione dell'emoglobina.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, quindi questa patologia non è considerata da molti autori come una malattia.

Tale anomalia si riscontra nel 3-10% della popolazione, in particolare viene spesso diagnosticata tra gli abitanti dell'Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le principali caratteristiche della sindrome descritta includono l'aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

• malattie infettive e virali;
• traumi;
• mestruazioni;
• violazione della dieta;
• il digiuno;
• irraggiamento solare;
• mancanza di sonno;
• la disidratazione;
• esercizio eccessivo;
• lo stress;
• assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
• uso di alcol;
• intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei neonati a causa dell'itterizia fisiologica dei neonati. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'itterizia (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

• dolore nell'ipocondrio destro;
• bruciori di stomaco;
• sapore metallico in bocca;
• perdita di appetito;
• nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
• flatulenza;
• sensazione di pancia piena;
• costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

• debolezza generale e malessere;
• stanchezza cronica;
• difficoltà di concentrazione;
• vertigini;
• palpitazioni cardiache;
• insonnia;
• brividi (senza febbre);
• dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

• depressione;
• propensione al comportamento antisociale;
• paura e panico irragionevoli;
• irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma con autoipnosi (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

• emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
• analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
• analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
• bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
• i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante un'esacerbazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di indagare sulla funzione della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova con il digiuno.
  Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Test con fenobarbital.
  L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
• Test con acido nicotinico.
  L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Campione con rifampicina.
  La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbero prevalere verdure e frutta, dai cereali è data la farina d'avena e il grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, viene nominato un appuntamento:

• epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Sono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per ripristinare la peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito, utilizzare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

I medici hanno scoperto che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Diventa fattore scatenante dei sintomi caratteristici può essere un gran numero di fattori predisponenti, come ad esempio il mantenimento di uno stile di vita malsano, eccessivo esercizio fisico, farmaci reception disordinato e molti altri.

Cosa c'è in parole semplici?

In termini semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un indebolimento dell'utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Stati Uniti da circa 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo l'Istituto Nazionale della Salute - gastroenterologi alcuni ritengono che l'incidenza può essere maggiore e fino al 10%. La sindrome appare più spesso tra gli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici in eccesso, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa un portatore e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• placche gialle si formano nelle palpebre;
• il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
• diminuzione dell'appetito;
• Macchie di pelle occasionali di colore giallo, se la bilirubina diminuisce dopo un'esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• dolore muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• sudorazione eccessiva;
• nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
• distensione addominale, nausea;
• disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

• bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
• emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
• analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
• analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
• i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

• Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
• La bilirubinuria è assente;
• Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
• Attività glucuroniltransferasi: diminuzione;
• Milza ingrandita - no;
• Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
• La pelle prurita è assente;
• La colecistografia è normale;
• Biopsia epatica - deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
• Test di Bromsulfalein - spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
• L'aumento della bilirubina sierica è prevalentemente indiretto (non legato).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova con il digiuno.
• Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Test con fenobarbital.
• L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
• Test con acido nicotinico.
• L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Campione con rifampicina.
• La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti è stata notata un'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni o anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e dieta. Da farmaci usati:

• albumina - per ridurre la bilirubina;
• antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
• epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono patologie somatiche così gravi come l'epatite e la malattia da calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Vietato l'uso:

• carni grasse, pollame e pesce;
• uova;
• salse e spezie piccanti;
• cioccolato, pasticceria;
• caffè, cacao, tè forte;
• alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
• cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
• latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

• tutti i tipi di cereali;
• verdure e frutta in qualsiasi forma;
• latticini non grassi;
• pane, galetny pechente;
• carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
• succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che innescano processi patologici nel fegato.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria che si manifesta con episodi di ittero causati da un aumento della quantità di bilirubina indiretta (non coniugata) nel siero del sangue.

In questa sindrome, c'è una diminuzione dell'attività dell'enzima uridina difosfato glucuroniltransferasi (PDHT) del fegato. Nella maggior parte dei casi, le manifestazioni della sindrome di Gilbert si sviluppano in pazienti di età compresa tra 12 e 30 anni.

Cosa hai bisogno di sapere sulla sindrome di Gilbert?

Per la prima volta, la sindrome di Gilbert fu descritta nel 1901 dai terapeuti francesi Augustine Gilbert e Pierre Lereboullet.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria. Il gene difettoso si trova sul 2 ° cromosoma.

Nel mondo, la frequenza della sindrome di Gilbert è dello 0,5-10%.

La sindrome di Gilbert si sviluppa spesso negli uomini che nelle donne - (2-7): 1.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Gilbert si sviluppano in pazienti di età compresa tra 12 e 30 anni.

La sindrome di Gilbert si manifesta con episodi di ittero, che si verificano improvvisamente e indipendentemente. Questi episodi possono essere provocati da disidratazione, assunzione di alcol, fame, mestruazioni (nelle donne), situazioni stressanti, aumento dello sforzo fisico, infezioni. I pazienti si lamentano di affaticamento e disagio nella cavità addominale.

La diagnosi di sindrome di Gilbert si basa sulla storia familiare, le manifestazioni cliniche, i risultati dei metodi di ricerca di laboratorio (analisi generali, esami del sangue biochimici, test provocatori). Il contenuto della bilirubina indiretta (non coniugata) nel siero può aumentare fino a 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Tuttavia, in molti pazienti questa cifra non supera i 3 mg / dl (51,3 μmol / l). Nel 30% dei casi, il contenuto di bilirubina rimane entro i limiti normali.

Per il trattamento delle esacerbazioni della malattia, vengono utilizzati farmaci (fenobarbital, zixorin) che portano ad un aumento dell'attività dell'enzima PDHHT.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria. Il gene difettoso si trova sul 2 ° cromosoma.

La sindrome di Gilbert è causata da una diminuzione dell'attività (fino al 30% della norma) dell'enzima epatico PDHHT. Di conseguenza, le cellule del fegato non possono trasformare la bilirubina indiretta in una linea retta, quindi la sua rimozione dal fegato con la bile è difficile.

Nel fegato di pazienti con sindrome di Gilbert, possono essere rilevati accumuli di lipofuscina pigmentata marrone dorato polveroso.

Nella maggior parte dei casi, le manifestazioni della sindrome di Gilbert si verificano in pazienti di età superiore ai 12-30 anni. In alcuni pazienti, la malattia inizia dopo l'epatite virale acuta.

Il decorso della malattia è ondulatorio. È caratterizzato da ittero, xantelasma delle palpebre (placche piatte di colore giallo limone, solitamente situate nell'angolo interno della palpebra superiore).

L'intensità dell'ittero è diversa: da lieve ittero della sclera a pronunciato ittero della pelle e delle mucose. Gli episodi di ittero nei pazienti si verificano improvvisamente e indipendentemente risolti. Questi episodi possono essere provocati da disidratazione, assunzione di alcol, fame, mestruazioni (nelle donne), situazioni stressanti, aumento dello sforzo fisico, infezioni.

L'ittero può aumentare dopo l'assunzione di alcuni farmaci: steroidi anabolizzanti, glucocorticoidi, androgeni, rifampicina, cimetidina, cloramfenicolo, streptomicina, sodio salicilato, ampicillina, caffeina, etinilestradiolo, paracetamolo.

I pazienti possono manifestare una gravità nell'ipocondrio destro. I pazienti lamentano stanchezza, una sensazione di disagio nella cavità addominale, un aumento della temperatura corporea. Nel 20% dei casi con la sindrome di Gilbert viene rilevato un ingrossamento del fegato. Nel 30% dei casi, i pazienti con sindrome di Gilbert mostrano colecistite, mentre i pazienti con sindrome di Gilbert presentano un aumento del rischio di calcoli biliari. Un numero di pazienti ha disfunzione della cistifellea e dello sfintere di Oddi; nel 12,5% dei casi viene rilevata un'epatite cronica alcolica o virale.

Circa il 30% dei pazienti non presenta alcuna grondaia.

La sindrome di Gilbert può essere sospettata se i pazienti, a partire da 12-30 anni, hanno episodi ittero (di varia intensità) si verificano dopo infezioni, assunzione di alcol, disidratazione, digiuno, sforzo emotivo e fisico, durante le mestruazioni (nelle donne).

È necessario prestare attenzione all'età di comparsa dei segni della sindrome di Gilbert (di solito si verificano all'età di 12-30 anni), il sesso del paziente (questa sindrome è 2-7 volte più spesso si sviluppa negli uomini), così come la presenza di ittero nei parenti stretti del paziente (malattia ereditaria) ).

Metodi diagnostici di laboratorio

• Analisi del sangue generale

Con la sindrome di Gilbert, il contenuto di emoglobina può aumentare (più di 160 g / l); reticolocitosi è rilevata nel 15% dei pazienti; nel 12% dei casi si osserva una diminuzione della stabilità osmotica degli eritrociti.

Analisi biochimiche del sangue.

Il principale segno biochimico della malattia è l'iperbilirubinemia non coniugata con una significativa predominanza della frazione indiretta. Il contenuto di bilirubina diretta è inferiore al 20%.

Il contenuto sierico di bilirubina in pazienti con sindrome di Gilbert è nell'intervallo 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / L). A volte può raggiungere 6 mg / dL (102,6 μmol / L). Questo aumento si osserva quando si uniscono infezioni intercorrenti, alcol, dopo gli infortuni. Nella maggior parte dei casi, il contenuto di bilirubina nel siero non supera i 3 mg / dl (51,3 μmol / l).

Nel 30% dei pazienti i valori di bilirubina rimangono nel range normale.

Altri parametri biochimici (frazione totale di proteine ​​e proteine, aminotransferasi (AST, ALT), colesterolo, indicatori del test del timolo), che riflettono la funzione del fegato, non vengono modificati. Nei pazienti con forme familiari di sindrome di Gilbert, l'attività della fosfatasi alcalina può essere aumentata.

Nella sindrome di Gilbert, l'attività della lattato deidrogenasi rimane normale e nei pazienti con emolisi è possibile rilevare un aumento degli indici di lattato deidrogenasi.

La reazione a catena della polimerasi può rivelare il polimorfismo della regione del promotore TATAA del gene UGT1A1 (1q21 q23), che codifica per l'enzima UDHPT.

• Colecistografia ad ultrasuoni

Con la colecistografia a ultrasuoni, la discinesia della colecisti può essere rilevata dal tipo iper (nel 20,7% dei casi) e ipomotoria (nel 50% dei casi).

La normale funzione della cistifellea si osserva nel 29,3% dei pazienti.

Quando viene rilevata l'intubazione duodenale la disfunzione dello sfintere di Oddi: ipo (nel 39, 7% dei casi) o ipertonio (nel 34,5% dei pazienti). Nel 96% dei pazienti vengono rilevati cambiamenti nella composizione biochimica della bile.

Viene eseguita la biopsia epatica percutanea. A volte i cambiamenti patologici non vengono rilevati nei campioni bioptici.

Fegato biopatico di un paziente con sindrome di Gilbert e epatite indotta da farmaci.

Le seguenti modifiche sono visualizzate nei biopati del fegato con la sindrome di Gilbert:

• La presenza di un numero significativo di granulociti localizzati periportalmente.
• Edema intratitoplasmatico epatocellulare e microtrips nei dotti biliari.
• In alcuni casi, ci sono accumuli di linfociti, la deposizione di pigmentazione rossastra pigmentata marrone-dorata principalmente al centro dei lobuli.
• Iperplasia di un reticolo citoplasmatico liscio di epatociti.

Test speciali sviluppati per la diagnosi della sindrome di Gilbert. Sono condotte per chiarire la diagnosi nei casi in cui il paziente ha episodi rari di iperbilirubinemia non coniugata e i risultati di altri test di laboratorio rimangono entro il range di normalità.

Prova con il digiuno

Nella sindrome di Gilbert, il digiuno influenza significativamente l'aumento del contenuto di bilirubina sierica. Pertanto, la restrizione calorica del cibo fino a 400 kcal / giorno o il digiuno per due giorni porta ad un aumento del tasso di bilirubina non coniugata nel sangue di 2-3 volte. La bilirubina sierica non coniugata è determinata a stomaco vuoto, il primo giorno del test e dopo 48 ore. Con il suo aumento del 50-100%, il campione è considerato positivo.

Va ricordato che risultati simili possono essere osservati in pazienti con emolisi e malattia epatica cronica.

Test con acido nicotinico.

La somministrazione endovenosa di 50 mg di acido nicotinico contribuisce ad aumentare il livello di bilirubina non coniugata nel sangue di 2-3 volte entro 3 ore. Ciò è dovuto alla maggiore stabilità osmotica degli eritrociti; inibizione transitoria dell'attività del PDHGT, miglioramento della produzione di bilirubina nella milza.

I risultati del test possono essere positivi non solo nella sindrome di Gilbert, ma anche nelle persone sane, così come nei pazienti con emolisi o malattia epatica cronica.

Test con fenobarbital.

Il ricevimento di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni con la sindrome di Gilbert avvia una diminuzione del livello di bilirubina non coniugata nel sangue.

Dopo somministrazione di 900 mg di rifampicina in pazienti con sindrome di Gilbert, aumenta il contenuto di bilirubina non coniugata nel sangue.

Nei pazienti con emolisi o nelle malattie croniche del fegato, la proporzione di bilirubina non coniugata nel sangue è inferiore a quella nei pazienti con sindrome di Gilbert. Inoltre, utilizzando questo metodo, è possibile identificare un aumento del rapporto tra la monoglucuronide bilirubina e il glucuronide (a causa dell'inibizione dell'attività di UDPHT).

Introduzione dell'isotopo radioattivo di cromo.

È usato per valutare il periodo dei globuli rossi. Circa il 60% dei pazienti con sindrome di Gilbert ha aumentato la produzione di eme nel fegato. Pertanto, l'iperbilirubinemia non coniugata in questi pazienti è causata sia da una diminuzione del livello di escrezione della bilirubina che dalla sua maggiore produzione, e quest'ultima, a sua volta, è causata dall'accelerazione del metabolismo degli eritrociti o dell'eme.

Liquidazione della valutazione dei farmaci.

In circa il 30% dei pazienti con sindrome di Gilbert, la clearance di bromsulfonftaleina, verde indocianina, gli acidi grassi liberi sono compromessi.

La gravità delle violazioni della clearance del paracetamolo può essere diversa. In alcuni pazienti, il metabolismo di questo farmaco non cambia.

Nella sindrome di Gilbert sono compromesse la convulsione, il trasporto e la coniugazione della bilirubina, che è associata a una diminuzione dell'attività dell'enzima PDHHT nel fegato. Pertanto, per il trattamento delle esacerbazioni della malattia, vengono utilizzati farmaci che portano all'induzione dell'attività di questo enzima, eseguendo la coniugazione della bilirubina.

In caso di episodi di ittero (iperbilirubinemia non coniugata) nella sindrome di Gilbert, si applicano i seguenti:

• fenobarbital (Luminal) - per via orale, alla dose di 1,5-2 mg / kg 2 p / giorno.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - per gli adulti (durante o dopo i pasti) per le malattie croniche, 0,4-0,6 g (4 - 6 capsule) 1 volta alla settimana o 0,1 g 3 volte al giorno.

Non esistono misure preventive specifiche. Tuttavia, i pazienti devono essere consapevoli dei fattori che possono scatenare episodi ittero. Questi includono: assunzione di alcol, disidratazione, digiuno, situazioni stressanti, notevole sforzo fisico. I pazienti devono evitare l'assunzione di alcuni farmaci che possono portare ad un aumento dell'ittero: steroidi anabolizzanti, glucocorticoidi, androgeni, rifampicina, cimetidina, cloramfenicolo, streptomicina, salicilato di sodio, ampicillina, caffeina, etinilestradiolo, paracetamolo.

È importante diagnosticare e trattare tempestivamente le infezioni che portano ad un aumento degli episodi ittero.

La malattia è ereditaria. Pertanto, le coppie affette da questa malattia dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza.

La sindrome di Gilbert

Ekaterina Ruchkina, 16 febbraio 2015

La sindrome di Gilbert

Questa malattia è ereditaria. La manifestazione più ovvia di ciò è il giallo della sclera e della pelle, che appare dopo la sofferenza (fisica, emotiva, malattia, digiuno, ecc.). Per quanto riguarda la presenza della sindrome di Gilbert, è necessario conoscere le misure adeguate. In questo caso, non rappresenterà un particolare rischio per la condizione umana.

Descrizione della sindrome di Gilbert

In alcune persone (tra i caucasici, non più del 5% di loro, nel gruppo Negroid - l'incidenza di questa patologia è parecchie volte più alta), la funzione di trasformare la bilirubina indiretta in una diretta è ridotta.

Bilirubina nella sindrome di Gilbert

La bilirubina è un pigmento. Con la ripartizione dei globuli rossi - globuli rossi - questa sostanza entra nel sangue. Questa bilirubina "indiretta" è tossica e può danneggiare i tessuti, soprattutto quelli nervosi. Pertanto, si lega alle proteine ​​(albumina) e in questa forma entra nel fegato.

Nel fegato, il legame con l'albumina si disintegra. Successivamente, la bilirubina deve essere legata dall'acido glucuronico ed entrare nella cistifellea. È in questa fase della sindrome di Gilbert che viene rivelata una insufficiente funzione delle cellule epatiche.

La capacità di legare la bilirubina può essere ridotta di un terzo. Questa condizione può essere accompagnata da un aumento dell'emolisi (distruzione dei globuli rossi) o non accompagnato da essi.

Complicazioni della sindrome di Gilbert

La bilirubina in eccesso si accumula nei tessuti causando ingiallimento. Allo stesso tempo, le cellule epatiche soffrono solo leggermente - la degenerazione grassa del tessuto epatico può gradualmente svilupparsi. Sostituendo le cellule del fegato con tessuto connettivo (fibrosi) la sindrome di Gilbert non conduce.

Questa patologia diventa spesso la causa della malattia del calcoli biliari.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Questa malattia viene rilevata, di solito con l'inizio della pubertà, dal momento che sono gli ormoni sessuali che riducono in qualche modo la capacità del fegato di legare la bilirubina indiretta.

Dopo un certo carico, ad esempio, ARVI, influenza, dieta ipocalorica, sovraccarico emotivo, alcol e altre sostanze epatotossiche, compresi i farmaci - una persona nota l'ingiallimento della sclera, il colore giallo nella pigmentazione del triangolo naso-labiale, ascelle, piedi.

Allo stesso tempo è possibile lo stato di salute:

• Disturbi digestivi;
• Pesantezza nell'ipocondrio destro;
• Disturbi del sonno;
• stanchezza;
• E così via.

Sulla pelle delle palpebre di persone con questa malattia ereditaria possono apparire piccole, benigne escrescenze benigne - xantelasma.

Va notato che molti pazienti non hanno affatto sintomi visibili della sindrome di Gilbert o sono così indistinti che una persona potrebbe non dare loro molta importanza per un lungo periodo di tempo. In questi casi, la malattia può essere rilevata durante gli esami preventivi.

A volte, il primo attacco associato alla sindrome di Gilbert avviene dopo aver sofferto di una malattia epatica virale. In questo caso, per distinguere questa patologia da epatite virale cronica, che può portare a epatite acuta, deve essere effettuata una diagnosi approfondita.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Per fare una diagnosi, è necessario condurre esami del sangue biochimici, i cui risultati valutano la funzionalità epatica. Inoltre, sulla diagnostica PCR, vengono rilevate violazioni di un determinato gene responsabile dell'attività dell'enzima che "trasporta" bilirubina indiretta nel fegato (UDHPT).

Il medico esamina e intervista il paziente. Nella sindrome di Gilbert, il fegato può essere leggermente ingrossato, ma indolore. Nella raccolta della storia familiare, è possibile identificare i parenti del paziente, che avevano sintomi simili.

Inoltre, vengono eseguiti ulteriori test diagnostici.

Processo di fame

Il paziente viene trasferito a una dieta estremamente ipocalorica (quasi a digiuno) per due giorni. Di conseguenza, la concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue aumenta (se il paziente ha la sindrome di Gilbert).

Test con fenobarbital

Con l'introduzione di questa sostanza, la concentrazione di bilirubina indiretta diminuisce.

Test dell'acido nicotinico

Con l'introduzione di questa sostanza, aumenta la concentrazione di bilirubina indiretta.

Inoltre, fai gli ultrasuoni. Suono duodenale può essere prescritto (uno studio delle funzioni della cistifellea).

Trattamento della sindrome di Gilbert

La cosa più importante per le persone che soffrono di sindrome di Gilbert è capire le caratteristiche del tuo corpo e costruire la tua vita in accordo con questo. È necessario aderire a una certa dieta, evitando grassi animali e conservanti, ed è ragionevole alternare carichi e riposo. È controindicato per un lungo soggiorno al sole aperto, concia, visitando un solarium.

Ciò che è importante è un rifiuto completo dell'alcol. Dovresti stare molto attento a prendere farmaci e non usare farmaci che hanno un effetto tossico sul fegato (paracetamolo, caffeina, molti ormoni e antibiotici).

Inoltre, è necessario mantenere il fegato e la cistifellea, tenendo corsi epatoprotettori (Liv-52, per esempio), tasse coleretiche. Dovrebbe bere e vitamine, specialmente i gruppi B.

Con l'aspetto del giallo, è possibile la fototreatazione. A volte i pazienti durante questi periodi hanno prescritto farmaci fenobarbital.

Quando si pianifica una gravidanza, vale la pena consultare un genetista, che spiegherà quanto è probabile che la trasmissione della sindrome di Gilbert sia rivolta ai bambini.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia epatica ereditaria cronica causata da una violazione della cattura, trasporto e utilizzo della bilirubina, caratterizzata dalla comparsa periodica di ingiallimento della pelle e delle mucose visibili, epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato, milza) e colecistite (infiammazione della cistifellea).

Una delle funzioni importanti del fegato è quella di pulire il sangue dai prodotti di scarto del corpo e le sostanze tossiche che vi entrano. La vena portale o portale del fegato trasporta sangue ai lobuli di fegato (unità morfofunzionale del fegato) da organi addominali spaiati (stomaco, duodeno, pancreas, milza, intestino tenue e intestino crasso), dove viene filtrato.

La bilirubina è un prodotto di degradazione dei globuli rossi - cellule del sangue che trasportano l'ossigeno a tutti i tessuti e gli organi. L'eritrocita consiste di eme - una sostanza contenente ferro e globina - una proteina.

Dopo la distruzione della cellula, la sostanza proteica si scompone in amminoacidi ed è assorbita dal corpo, e l'eme sotto l'azione degli enzimi del sangue diventa una bilirubina indiretta, che è un veleno per il corpo.

Con il flusso sanguigno, la bilirubina indiretta raggiunge i lobuli epatici, dove sotto l'azione dell'enzima glucuroniltransferasi si combina con l'acido glucuronico. Di conseguenza, la bilirubina si lega e perde la sua tossicità. Quindi la sostanza entra nei dotti biliari intraepatici, quindi nei dotti extraepatici e nella cistifellea. Dal corpo, la bilirubina viene escreta nella composizione della bile attraverso il sistema urinario e il tratto gastrointestinale.

La malattia è comune in tutti i paesi del mondo e in media lo 0,5-7% della popolazione totale del pianeta. La sindrome di Gilbert più comune si riscontra nei paesi africani (Marocco, Libia, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) e in Asia (Kazakistan, Uzbekistan, Pakistan, Iraq, Iran, Mongolia, Cina, India, Vietnam, Laos, Tailandia).

La sindrome di Gilbert si manifesta più spesso negli uomini che nelle donne: 5-7: 1 di età compresa tra 13 e 20 anni.

La prognosi per la vita è favorevole, la malattia persiste per tutta la vita, ma se segui la dieta e il trattamento farmacologico a morte no.

La prognosi della disabilità è dubbia, con anni di progressione della sindrome di Gilbert, si sviluppano malattie come la colangite (infiammazione dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici) e la colelitiasi (formazione di calcoli biliari).

I genitori di bambini che soffrono di sindrome di Gilbert prima di pianificare la prossima gravidanza dovrebbero sottoporsi a una serie di test in genetica, allo stesso modo, i pazienti con la sindrome di Gilbert devono essere trattati prima di avere figli.

cause di

La causa della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività dell'enzima glucuroniltransferasi, che converte la bilirubina tossica indiretta in diretta - non tossica. Le informazioni ereditarie su questo enzima sono codificate dal gene - UGT 1A1, un cambiamento o una mutazione in cui porta alla comparsa della malattia.

La sindrome di Gilbert è trasmessa da un tipo autosomico dominante, vale a dire dai genitori ai figli, un cambiamento nell'informazione genetica può essere trasmesso sia attraverso il maschio, sia attraverso la linea femminile dell'eredità.

Ci sono una serie di fattori che possono provocare una esacerbazione della malattia, che includono:

• duro lavoro fisico;
• infezioni virali nel corpo;
• esacerbazione di malattie croniche;
• sovraraffreddamento, surriscaldamento, eccessiva insolazione;
• il digiuno;
• una violenta violazione della dieta;
• assumere alcol o droghe;
• stanchezza del corpo;
• lo stress;
• assunzione di alcuni farmaci associati all'attivazione dell'enzima - glucuroniltransferasi (glucocorticosteroidi, paracetamolo, acido acetilsalicilico, streptomicina, rifampicina, cimetidina, cloramfenicolo, levomicetina, caffeina).

classificazione

Ci sono 2 opzioni per il corso della sindrome di Gilbert:

• la malattia si verifica in 13 - 20 anni, se durante questo periodo di vita non vi è stata epatite virale acuta;
• la malattia si verifica prima dei 13 anni, se si è verificata un'infezione da epatite virale acuta.

Per periodi la sindrome di Gilbert è divisa in:

• periodo di esacerbazione;
• periodo di remissione.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Per la sindrome di Gilbert è caratterizzata da una triade di sintomi, descritta dall'autore, che ha scoperto la malattia:

• "Maschera epatica" - il giallo della pelle e delle mucose visibili;
• Palpebre di Xantelasma: l'aspetto della granulosità gialla sotto la pelle della palpebra superiore;
• La frequenza dei sintomi: la malattia viene sostituita da periodi alternati di esacerbazione e remissione.

Per il periodo di esacerbazione è caratteristico:

• il verificarsi di affaticamento;
• mal di testa;
• vertigini;
• deterioramento della memoria;
• sonnolenza;
• depressione;
• irritabilità;
• ansia;
• ansia;
• debolezza generale;
• tremore degli arti superiori e inferiori;
• dolore nei muscoli e nelle articolazioni;
• mancanza di respiro;
• mancanza di respiro;
• dolore nel cuore;
• abbassare la pressione sanguigna;
• aumento della frequenza cardiaca;
• dolore nell'ipocondria e nella regione dello stomaco;
• nausea;
• sapore amaro in bocca;
• mancanza di appetito;
• vomito di contenuti intestinali;
• flatulenza;
• diarrea o stitichezza;
• colorazione delle feci;
• prurito della pelle;
• gonfiore degli arti inferiori.

Il periodo di remissione è caratterizzato dall'assenza di qualsiasi sintomo della malattia.

diagnostica

La sindrome di Gilbert è una malattia rara e per poterla diagnosticare correttamente, è necessario sottoporsi a tutti gli esami obbligatori che sono prescritti ai pazienti quando la pelle diventa gialla, e quindi, se la causa non è stata stabilita, sono prescritti ulteriori metodi di esame.

Trattiamo il fegato

Trattamento, sintomi, droghe

Test con acido nicotinico nella sindrome del gangster

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore stimolante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con un'analisi dei reclami e del quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nella zona naso-labiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, perdita di memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata mediante test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi cliniche generali

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere i 160 g / l, anche se la norma è massima di 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno del range normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Per decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

• l'abolizione delle droghe che influenzano il livello del pigmento;
• rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È un aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità dello sviluppo della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione dei globuli rossi.

1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Lo studio più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una normale composizione genica e pertanto la malattia non è confermata;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un inserto aggiuntivo, che indica la presenza di un rischio di sviluppare patologia in forma lieve;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Un emotest per la sindrome di Gilbert presenta un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

• cena leggera alla vigilia della diagnosi ad eccezione dei prodotti che aumentano la formazione di gas;
• cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
• il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per prelevare il materiale. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

1. esclusione dei prodotti dalla razione nutrizionale che aumenta la formazione di gas;
2. assunzione di adsorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
3. somministrare farmaci lassativi o dare un clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, viene valutato lo stato della cistifellea, i dotti e vengono visualizzati i concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca del materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, viene usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti consente di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti nella struttura non vengono rilevati durante lo studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che processa il pigmento indiretto.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
2. con fenobarbinale. La forma della compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il dosaggio del farmaco di 0,1 mg, il paziente 80 kg al giorno, è necessario assumere 2,5 compresse;
3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.