La sindrome di Gilbert è una patologia non pericolosa caratterizzata da un contenuto elevato e prolungato di bilirubina nel sangue e trasmessa a livello genetico. I sintomi di questo difetto possono passare inosservati a lungo e spesso vengono rilevati solo durante una visita medica.
Ma come si manifesta la Sindrome di Gilbert nelle donne in gravidanza quando il corpo sperimenta uno stress intenso associato a cambiamenti ormonali e allo sviluppo fetale? In che modo questa malattia influirà sulla salute della madre e del bambino?
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C'è un pericolo durante la gravidanza?
La malattia di Gilbert non è una controindicazione alla concezione di un bambino. Una donna incinta può scoprire la sua malattia durante un esame obbligatorio, che viene effettuato al momento della registrazione con una consulenza.
Puoi sospettare una malattia per i seguenti motivi:
- Capogiri e irritabilità.
- Ripartizione.
- Diminuzione dell'appetito
- Problemi di sonno
- Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi.
- La sensazione di pesantezza e dolore sotto il bordo destro.
Pasti irregolari, stress frequente, aumento dello sforzo fisico possono provocare un esacerbazione della malattia e i sintomi diventeranno più pronunciati:
- L'aspetto di un sapore amaro sgradevole.
- Ci sono periodi di nausea.
- Una violazione del sistema digestivo, che si manifesta come diarrea o costipazione.
- Il dolore nel lato destro aumenta.
In che modo questa sindrome influenza la gravidanza e il bambino?
La sindrome di Gilbert non viene diagnosticata sulla base di sintomi e un singolo esame del sangue. Per confermare la patologia, nonché per rilevare le malattie associate, viene effettuato un esame completo, che include:
- Raccolta di dati sulla sintomatologia, precedenti malattie, sulla salute dei parenti più prossimi.
- Emocromo completo e biochimica, con lo studio del livello degli enzimi epatici.
- Analisi genetica del DNA
- Test degli anticorpi
- Determinazione del tasso di coagulazione del sangue.
- Analisi delle feci e delle urine.
- Test per la concentrazione di bilirubina dopo due giorni di digiuno.
Se la sindrome di Gilbert è confermata e non sono state identificate malattie gravi, la patologia ereditaria non influirà sulla gravidanza e sulla salute della madre e del bambino.
È trasmesso geneticamente?
La malattia di Gilbert è una malattia genetica ed è ereditaria. La manifestazione più comune dei sintomi osservati negli uomini.
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Istruzioni per l'uso
Succede che i sintomi della patologia non appaiono per molti anni e persone apparentemente sane possono essere malate o essere portatrici del gene mutante recessivo.
- I bambini con Sindrome di Gilbert nasceranno da genitori che sono entrambi malati.
- Se i genitori sono portatori, il 50% delle probabilità che i bambini siano portatori e il 25% ciascuno sono malati o sani.
- Un genitore è malato e l'altro ha una probabilità del 50% di avere un figlio con una malattia.
- Un genitore è sano, un altro portatore - un bambino sano e un corriere possono nascere con una probabilità di 50 a 50.
Quando si pianifica una gravidanza, vale la pena visitare la genetica per sottoporsi a un test del DNA e ottenere un parere esperto. Dopo aver esaminato i test, lo specialista spiegherà qual è la probabilità di avere un bambino sano.
Sintomatologia del neonato con la sindrome di Gilbert, su cosa dovresti prestare attenzione
Nei bambini piccoli, la malattia di Gilbert non si manifesta. I sintomi della malattia possono apparire prima con l'inizio della pubertà.
In un bambino appena nato, il fegato non è ancora in grado di legare la bilirubina, quindi la concentrazione di pigmento nel sangue aumenta e un paio di giorni dopo la nascita, la pelle e il bianco degli occhi del bambino diventano giallastri. L'urina e l'urina sono di colore normale. Questo è chiamato ittero fisiologico. Si manifesta anche la sindrome di Gilbert nei neonati. Due settimane dopo, il giallo scompare.
L'aspetto del giallo subito dopo la nascita, l'aumento dell'ingiallimento della pelle dopo un periodo di ittero fisiologico in combinazione con l'oscuramento delle urine e feci leggere indica un malfunzionamento del fegato e delle vie biliari. In questo caso, al bambino viene assegnato un esame completo per la diagnosi.
Trattamento delle donne incinte in ospedale
La sindrome di Gilbert durante la gravidanza non richiede un trattamento speciale, inoltre l'uso di droghe può danneggiare il bambino. I sintomi minori sono facilmente eliminati con un'alimentazione corretta e cambiamenti nello stile di vita.
In caso di aggravamento della malattia, il medico può nominare:
- Antiemetici per eliminare la nausea.
- Enzimi che ripristinano la digestione.
- Epatoprotettori per la riparazione del tessuto epatico.
- Farmaci coleretici.
- Barbiturici, riducendo il livello di bilirubina.
- Farmaci che migliorano l'attività del sistema biliare.
- Fototerapia. Impatto sulla luce blu bilirubina, al fine di distruggerlo.
Ignorare le raccomandazioni del medico, l'inosservanza della dieta o l'intossicazione del corpo in seguito all'autoterapia possono causare la formazione di epatite e calcoli nei dotti biliari, che possono essere accompagnati da un attacco di colica biliare.
Tali pazienti vengono trattati in regime di degenza e vengono sottoposti a terapia dopo aver valutato la gravità della condizione di gravidanza e valutato attentamente tutti i rischi e le conseguenze. Nei casi più gravi, viene presa la decisione di interrompere la gravidanza per salvare la vita del paziente.
Ulteriori informazioni su come trattare la malattia:
Trattamento di rimedi popolari
Per mantenere il fegato e le vie biliari, puoi ricorrere alle ricette della medicina tradizionale. Nonostante la naturalezza e la disponibilità, è necessario prendere tali fondi solo in combinazione con farmaci prescritti e dopo aver consultato un medico.
Ricette ben collaudate:
- Il rafano grattugiato viene infuso per 24 ore in acqua bollente e preso in un quarto di tazza prima dei pasti. Corso di ricevimento - una settimana.
- Spoon l'orzo con un bicchiere di acqua fresca e lasciare per 12 ore. Bevi a piccoli sorsi durante il giorno.
- Preparare due cucchiai di immortelle secche in un litro d'acqua a metà del volume. Prendi mezza tazza tre volte al giorno.
Brodi dai frutti di crespino, fiori di camomilla, cardo mariano, stigmi di mais hanno un effetto efficace. Sono preparati nel solito modo e sono presi durante il giorno come tè.
Il ricevimento di tali decotti dovrebbe essere limitato se si trovano pietre nei dotti biliari.
Raccomandazioni del dottore
Affinché la gravidanza proceda con calma e senza complicazioni, la gestante deve trattare responsabilmente la prevenzione di esacerbazione della malattia:
- Iscriviti alla consultazione all'inizio della gravidanza. Riferire al medico che la sindrome di Gilbert è stata diagnosticata oi suoi sintomi sono stati notati.
- Seguire il programma delle visite dal medico per tutto il periodo della gestazione.
- Segua rigorosamente tutte le raccomandazioni del medico.
- Guarda la tua dieta. Deve essere equilibrato e benefico per il feto in crescita. Evitare l'eccesso di cibo e le lunghe pause tra un pasto e l'altro.
- Dovrebbe abbandonare i piatti fritti, grassi e speziati. Limitare le spezie, gli agrumi e i dolci.
- La base della dieta dovrebbe essere cereali, latticini, carne magra e pesce. Ogni giorno, il menu dovrebbe essere presente verdure, erbe e frutta fresca.
- Bevendo 1,5 litri di acqua ogni giorno, è possibile mantenere il corretto equilibrio idrico ed evitare l'edema.
- Elimina l'esercizio intenso. Ma le passeggiate lente e l'educazione fisica per le donne incinte dovrebbero essere regolarmente.
- Abbandona le cattive abitudini. La nicotina e l'alcol provocheranno esacerbazioni e influenzeranno negativamente lo sviluppo del feto.
- Evita i raffreddori e le malattie virali. Evitare il contatto con sostanze tossiche.
- Non auto-medicare, alcuni farmaci distruggono il fegato e possono essere tossici per il bambino. Per eventuali disturbi, consultare un medico.
Cosa cercare?
Quando si pianifica una gravidanza, è necessario essere esaminati e assicurarsi che non ci siano malattie gravi, il cui trattamento sarà difficile nel periodo di trasporto del bambino. La patologia rilevata deve essere trattata in anticipo.
È consigliabile proteggersi da eccessivo stress psico-emotivo. Sullo sfondo dello stress, si può verificare un peggioramento della sindrome.
Per le donne con la malattia di Gilbert, è consigliabile visitare con il marito un genetista che calcolerà la probabilità che il figlio erediti una malattia genetica e spieghi tutti i rischi e le conseguenze.
Dato che la Sindrome di Gilbert non rappresenta una minaccia per la vita, una donna può concepire, avere un figlio e sperimentare la gioia della maternità.
La sindrome di Gilbert durante la gravidanza
La sindrome di Gilbert è chiamata una delle forme di epatite pigmentaria, una malattia epatica ereditaria. La malattia è benigna, cioè non influenza negativamente la funzionalità e l'integrità di altri organi e sistemi.
La principale caratteristica della malattia è l'accumulo di bilirubina libera nel sangue. Libero, che è anche diretto, la bilirubina è una sostanza molto tossica, che si forma durante la scomposizione dei globuli rossi.
L'enzima ha un colore giallo, quindi con una grande quantità di ittero ricorrente o bilirubina libera si verifica.
motivi
La sindrome di Gilbert è ereditaria, ma non interferisce con il concepimento e il trasporto di un bambino. Inoltre, la gravidanza e i cambiamenti concomitanti nel corpo femminile aiutano a ridurre il livello di bilirubina nel sangue della futura madre.
L'unica causa della malattia è una mutazione genetica che viene ereditata. L'anomalia del gene porta ad una diminuzione dell'assorbimento della bilirubina, un aumento del livello della sua forma libera e deposizione nei tessuti. Con un leggero aumento della quantità di bilirubina libera, i sintomi della sindrome di Gilbert possono essere assenti.
Tuttavia, vari fattori possono contribuire a migliorare il quadro clinico durante la gravidanza:
- scarsa nutrizione
- esercizio eccessivo
- stress psico-emotivo
- malattie infettive in uno sfondo di immunità indebolita,
- cambiamenti ormonali,
- fumo, assunzione di caffeina,
- prendendo alcuni farmaci.
sintomi
L'iperbilirubinemia è una malattia ereditaria trasmessa a tutti i membri della famiglia. Spesso la sindrome di Gilbert si manifesta senza un quadro clinico chiaro. Tuttavia, con l'aumentare della quantità di bilirubina libera, apparirà l'ittero. Può essere ricorrente o cronico.
Le ricadute sono possibili dopo l'epatite, sullo sfondo dello stress psico-emotivo e durante l'assunzione di alcuni farmaci. Durante la recidiva, il quadro clinico di una malattia genetica è più pronunciato:
- pelle gialla, occhi mucosi e bocca,
- l'apparizione di formazioni benigne piatte per secoli,
- aumento della sudorazione
- dolore nell'addome e specialmente nell'ipocondrio destro,
- problemi al tratto digestivo (perdita di appetito, feci anormali, vomito, flatulenza).
Diagnosi della sindrome di Gilbert durante la gravidanza
Per fare una diagnosi accurata, è necessario un numero di procedure:
- raccogliere e studiare la storia mentre si comunica con il paziente,
- palpazione della cavità addominale
- analisi del sangue (generale e biochimica),
- raccolta delle urine per analisi generale e chimica,
- esame ecografico degli organi addominali (principalmente fegato e cistifellea),
- la biopsia con ago sottile in donne in gravidanza viene effettuata in casi di emergenza con sospetta malattia epatica maligna.
complicazioni
Nella sindrome di Gilbert, la prognosi per la futura madre e suo figlio è la più favorevole. L'unica possibile conseguenza è il trasferimento di DNA anormale al tuo bambino.
L'esacerbazione della malattia minaccia una donna incinta con una manifestazione di ittero, malessere generale e aumento del dolore addominale. Inoltre, sono i cambiamenti ormonali durante la gravidanza che spesso contribuiscono a ridurre il livello di bilirubina.
trattamento
Cosa puoi fare
Al momento della registrazione, una donna incinta deve segnalare la sua diagnosi al ginecologo. Se non ti è stata diagnosticata questa malattia, dì al tuo medico di ittero tra i tuoi parenti stretti.
Quando l'iperbilirubinemia deve limitare l'attività fisica, seguire una dieta, per proteggersi da situazioni stressanti.
Il fumo, l'alcol, l'uso non autorizzato di qualsiasi farmaco per la sindrome di Gilbert in donne in gravidanza è controindicato.
Non dovresti impegnarti nell'auto-trattamento in qualsiasi momento, e durante la gravidanza, tanto più. Solo gli specialisti possono valutare lo stato femminile, soppesare tutti i possibili rischi per la salute e la vita della madre e del bambino.
Visita regolarmente il ginecologo e specialisti specializzati per monitorare continuamente il livello di bilirubina nel sangue e il suo effetto sul tuo corpo.
Cosa fa il dottore
La malattia è benigna, quindi durante la gravidanza non è indicato un trattamento speciale.
È importante esaminare regolarmente il paziente, per condurre le necessarie procedure diagnostiche.
Durante l'esacerbazione della malattia, il medico può prescrivere un numero di farmaci che contribuiscono alla spaccatura e alla rimozione precoce della bilirubina dal corpo femminile.
prevenzione
Le seguenti misure saranno la migliore prevenzione di esacerbazione della sindrome nella futura gestante:
- monitoraggio medico costante della salute delle donne,
- aderenza ad una dieta speciale (tabella dietetica numero 5),
- corsi periodici di farmaci coleretici (solo su prescrizione del medico),
- prendendo le vitamine appropriate
- smettere di fumare e alcol
- evitamento di altri fattori provocatori.
L'effetto della sindrome di Gilbert sulla gravidanza
La sindrome di Gilbert è caratterizzata da un decorso benigno e in rari casi porta a complicanze. Al centro del suo sviluppo c'è una carenza di enzima epatico, responsabile dell'utilizzo della bilirubina. Esistono due tipi di pigmento, diretto e indiretto. In patologia, viene registrato un aumento di quest'ultima forma, che ha un effetto tossico sulle cellule nervose.
La malattia ha un'origine ereditaria. Viene trasmesso se i genitori hanno un gene mutato e si notano segni clinici di ittero. Un fattore provocatorio che precede l'insorgere dei sintomi può essere grave stress, farmaci, errori alimentari, malattie infettive (influenza, avvelenamento) o ipotermia.
Caratteristiche del corso in donne in gravidanza
Il periodo di gravidanza per una donna è un momento speciale, caratterizzato non solo da piacevoli emozioni sul futuro della maternità, ma anche da alcune difficoltà. Il corpo è sotto stress da un embrione in rapido sviluppo, che può essere accompagnato da una disfunzione dell'apparato digerente.
La sindrome di Gilbert in gravidanza non è patologia potenzialmente letale, ma è necessario conoscerne i segni clinici e le caratteristiche diagnostiche.
Sulla base dell'assegnazione dei trimestri ci sono le caratteristiche dello sviluppo del feto e dei cambiamenti nel corpo della donna.
1 termine
Questo periodo include le prime dodici settimane, durante le quali vengono deposti gli organi interni dell'embrione. Già all'inizio del secondo mese, il cuore inizia a battere, il cordone ombelicale si sta sviluppando rapidamente, attraverso il quale il feto riceve ossigeno e nutrimento dalla madre.
Il rischio di aborto spontaneo è massimo in questo momento. Una donna può essere disturbata dalla tossiemia, dalla tenerezza del seno e dagli sbalzi d'umore.
Se i segni di ittero compaiono nel primo trimestre, è necessario consultare urgentemente un medico. Di solito si osserva la subtertericità del triangolo naso-labiale, delle zone ascellari e dei palmi. Raramente, quando il colore giallo si diffonde su tutta la superficie della pelle.
La trasmissione del gene mutato responsabile dello sviluppo della malattia di Gilbert si verifica esattamente nel primo trimestre.
2 termine
Da 13 a 27 settimane c'è un rapido sviluppo degli organi interni. Entro la fine del periodo, il feto raggiunge un chilogrammo di peso e 35 centimetri di altezza. Oltre al giallo della pelle, una donna può essere infastidita dall'ipocondrio (a destra). Questo indica un carico sul fegato, che richiede un intervento medico.
Dato il rapido aumento dell'utero, la donna nota la frequente minzione e dolori nella regione lombare. Con un aumento di ittero, compaiono disturbi dispeptici come nausea, amarezza, eruttazione e flatulenza. Allo stesso tempo, non vi è alcun impatto negativo sul feto.
3 termine
Per quanto riguarda le ultime 12 settimane, sono caratterizzati da un rapido aumento di peso da parte del feto. Gli organi interni completano la formazione e si preparano per il funzionamento indipendente senza il supporto della madre.
La gravidanza viene raramente interrotta e la sindrome di Gilbert si presenta in forma lieve. A causa dell'aumento dell'embrione e dell'utero, la pressione sul fegato sta aumentando, motivo per cui inizia a ferire nell'ipocondrio destro. La donna è preoccupata per il malessere pronunciato, il sottotitolo (ingiallimento) della pelle e i disturbi dispeptici.
Inoltre, l'utero alza in qualche modo il diaframma, limitando il suo movimento. Di conseguenza, diventa difficile per la donna incinta respirare e la mancanza di respiro appare.
Impatto sul feto
La malattia di Gilbert non influisce negativamente sul feto e sulla gravidanza nel suo complesso. Se una donna ha segni di sindrome itterica sullo sfondo di epatite, cirrosi o colelitiasi, è necessario assumere farmaci. In questo caso aumenta il rischio di danni tossici al sistema nervoso del feto da parte della bilirubina, che arriva in grandi quantità nel suo flusso sanguigno.
Un'attenzione particolare è rivolta ai pazienti con malattie epatiche concomitanti. Possono causare aborti spontanei, patologie della placenta o morte fetale dell'embrione. Le donne incinte richiedono un esame regolare e l'osservazione dinamica di un ostetrico.
sintomi
L'ittero nelle donne in gravidanza non è più comune di uno per 1500 nascite. Spesso si sviluppa sullo sfondo di malattie del fegato e solo in rari casi a causa dell'emolisi dei globuli rossi.
L'assenza di pronunciato giallo della pelle a causa di cambiamenti nella composizione ormonale del sangue di una donna. Il fatto è che con un aumento degli estrogeni aumenta il lavoro dell'enzima epatico, che accelera l'utilizzo della bilirubina e ne riduce il livello.
- mucose gialle e pelle;
- malessere generale;
- insonnia;
- disattenzione;
- irritabilità;
- disturbi dispeptici (diminuzione dell'appetito, amarezza, eruttazione, flatulenza e nausea);
- pesantezza nell'area del giusto ipocondrio, che aumenta dopo aver mangiato spezie calde o piatti grassi.
Se vengono seguite raccomandazioni mediche, la sindrome di Gilbert non influisce sulla gravidanza e sull'embrione.
Se compaiono sintomi sospetti, deve essere fatta una diagnosi differenziale con condizioni patologiche come ittero emolitico ed epatite. A tal fine, è necessario escludere una lesione infettiva del fegato, la presenza di pietre (pietre) nella vescica e nelle vie biliari.
diagnostica
Non tutte le manipolazioni diagnostiche possono essere utilizzate durante la gravidanza. Questo vale per la biopsia e altre tecniche invasive. Dopo aver visitato un medico, viene condotta un'indagine sui reclami, le caratteristiche dell'aspetto e la progressione dei sintomi clinici della patologia. Particolare attenzione dovrebbe essere rivolta al colore delle urine, delle feci e alla presenza di prurito.
Inoltre, è necessario conoscere le comorbidità, gli errori nella dieta, l'assunzione di farmaci o l'intimità non protetta alla vigilia del deterioramento. Pertanto, è esclusa la probabilità di infezione da epatite infettiva e danno medicinale al fegato. Inoltre, il medico dovrebbe sapere se i sintomi simili sono stati osservati prima nella donna incinta e nei suoi parenti stretti.
Il prossimo è l'esame del paziente. Di particolare importanza è il colore della sclera e della pelle. La palpazione (palpazione) dell'addome nel secondo e terzo trimestre è difficile, tuttavia, il dolore può essere rilevato anche senza una forte pressione sull'area dell'ipocondrio destro.
Diagnosi di laboratorio
Sospettando la malattia del fegato, il medico prescrive un esame di laboratorio. Può includere:
- analisi del sangue clinico generale, in cui è possibile osservare un aumento di emoglobina e reticolociti nella malattia di Gilbert;
- biochimica necessaria per determinare il livello di bilirubina totale, le sue frazioni, proteine, fosfatasi alcalina e transaminasi (enzimi della ghiandola). Il prelievo di sangue avviene da una vena a stomaco vuoto (preferibilmente al mattino). Con la malattia, la forma indiretta di bilirubina aumenta a 50 μmol / l ad un livello relativamente normale di altri indicatori. Nell'epatite aumentano la transaminasi e la fosfatasi e si registra una diminuzione delle proteine;
- coagulogramma per valutare lo stato del sistema di coagulazione. Le deviazioni in Gilbert non sono osservate;
- ricerca genetica - per identificare il gene mutato, che porta all'inibizione dell'enzima epatico e dell'iperbilirubinemia;
- analisi dell'epatite virale.
Metodi strumentali
Data l'interessante posizione della donna, oltre all'ecografia, altre tecniche sono utilizzate solo come ultima risorsa. Con l'aiuto degli ultrasuoni nella prima metà della gravidanza, è possibile visualizzare il fegato, stimarne le dimensioni, la struttura e la densità.
Per quanto riguarda il terzo trimestre, la ricerca è difficile. Sia la flatulenza che l'utero allargato impediscono questo. Per escludere la cirrosi e l'epatite, l'elastografia viene spesso prescritta, ma durante la gravidanza tale diagnostica è anche limitata nell'uso.
La biopsia è severamente vietata a causa dell'alto rischio di complicanze.
Campioni specifici
Nella diagnosi della sindrome di Gilbert, una parte importante sono test specifici che consentono di confermare o escludere la patologia. Questo può essere un test di digiuno, quando il paziente è limitato a un contenuto calorico giornaliero di cibo fino a 400 kcal. Dopo due giorni, il livello di bilirubina nel sangue viene stimato. Se aumenta, è un segno indiretto della malattia.
Per quanto riguarda i test antidroga (rifampicina, acido nicotinico o fenobarbital), il loro uso durante la gravidanza rimane un argomento controverso. L'introduzione di droghe nel sangue di una donna può avere un effetto negativo sull'embrione. Nella diagnosi di Gilbert, i test di laboratorio, in particolare la biochimica e la PCR, sono considerati i metodi preferiti.
Di seguito una tabella con varianti di test specifici.
Gravidanza con la sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert (ittero familiare non emolitico) è una delle forme più comuni di malattia epatica ereditaria - epatite pigmentata. La malattia è di natura familiare ed è caratterizzata da un decorso benigno. Nel sangue di questi pazienti si accumula la bilirubina diretta, che si deposita nella pelle, conferendole una tonalità itterica.
Si verifica nella popolazione europea dall'1% al 5% dei casi, fino al 3% tra gli asiatici e fino al 36% nella popolazione africana.
La malattia inizia a manifestarsi negli adolescenti e nei giovani. Gli uomini si ammalano 8-10 volte più spesso.
Un po 'di bilirubina
La vita dei globuli rossi è breve e dura solo 3 mesi. L'1% dei globuli rossi si rompe ogni giorno. Questo produce fino a 300 mg di bilirubina libera, un composto piuttosto tossico. Si chiama diretto o gratuito. Ha un colore giallastro. Non solubile in acqua
Nel fegato, la bilirubina diretta si lega all'acido glucuronico e diventa indiretta o associata, che viene escreta nella bile nel tratto intestinale. Questa forma di bilirubina è meno tossica. La bilirubina diretta e indiretta si sommano alla bilirubina totale.
Se ci sono problemi nella transizione della bilirubina diretta nella bilirubina indiretta, la quantità di bilirubina diretta nel sangue aumenta e comincia ad accumularsi nella pelle, causando il loro colore ittero.
Cosa succede nella sindrome di Gilbert
Figura 3 Sindrome di Gilbert: a - il paziente partecipa a un concorso di bellezza; b - ultrasuoni: nessun cambiamento; in - macrodrug di un fegato con accumulazione di lipofuscin.
3 Sindrome di Gilbert: a - paziente - partecipante a un concorso di bellezza; b - ultrasuoni: nessun cambiamento; in - macrodrug di un fegato con accumulazione di lipofuscin.
Nei pazienti con sindrome di Gilbert, il livello di attività e la quantità dell'enzima uridina fosfato glucuronil transferasi (UDHPT), con cui la bilirubina libera è legata all'acido glucuronico, è ridotta. Riducendo la quantità di enzima è annotato a 10 - il 30% della norma.
Inoltre, i pazienti presentano un'anomalia della permeabilità delle membrane cellulari delle cellule epatiche e un difetto nel trasporto della proteina intracellulare.
Il livello di bilirubina totale nella sindrome di Gilbert aumenta principalmente a 30 μmol / l, raramente a 50 μmol / l. Durante lo sforzo fisico - fino a 100 μmol / l, con grave sforzo fisico - fino a 140 μmol / l.
- La bilirubina diritta, accumulata nella pelle, conferisce una tonalità itterica. Ittero che appare, poi scompare, poi aumenta. Spesso non appare affatto ed è una constatazione di laboratorio.
- Un'anomalia della permeabilità delle membrane cellulari delle cellule epatiche porta alla degenerazione degli epatociti. Di conseguenza, il pigmento lipofuscinico si accumula in essi, dando al fegato un colore giallastro. Nel corso del tempo si sviluppa epatite del fegato.
- La bilirubina indiretta non è solubile in acqua, ma è ben solubile nei grassi. Danneggia gli organi e le strutture che ne contengono una quantità maggiore (fosfolipidi delle membrane cellulari). Questo spiega la sua neurotossicità.
Le ragioni per l'aumento dei sintomi della malattia
- bere alcolici
- interventi chirurgici
- digiuno prolungato
- ingestione di cibi grassi
- malattie infettive
- sollecitazioni,
- attività fisica
- la disidratazione,
- farmaci,
- shock termico e ipotermia.
Il ruolo del fenobarbitale nella sindrome di Gilbert
L'attività dell'enzima UDPHT aumenta quando assume il fenobarbital, che si manifesta nella normalizzazione del livello di bilirubina nel sangue. Tuttavia, l'assunzione di fenobarbital ha un effetto sedativo e stimola il metabolismo degli ormoni steroidei.
I sintomi della malattia di Gilbert
I sintomi nella sindrome di Gilbert sono dovuti all'effetto tossico della bilirubina diretta.
- L'ittero è il primo e più importante sintomo
- Disturbi della diarrea (si verificano nel 50% dei casi)
- Disturbi vegetativi di Asteno
- Depressione (si sviluppa con un decorso prolungato della malattia)
- Pigmentazione della pelle sotto l'influenza della luce (raramente si sviluppa).
Diagnosi della malattia
- Lo studio della storia familiare della linea femminile.
- Diagnostica del DNA
Trattamento per la sindrome di Gilbert
Non è richiesto un trattamento speciale per la malattia di Gilbert.
Durante i periodi di esacerbazione:
- regolare lo stile di vita;
- passare alla dieta numero 5;
- rifiuto totale di alcol;
- prendendo epatoprotettori;
- ricevere fenobarbital.
Si raccomanda di evitare:
- fattori provocatori;
- prendendo alcuni farmaci.
Ai primi segni di deterioramento della salute, consultare immediatamente un medico e sottoporsi ad un esame adeguato.
Quali farmaci dovrebbero essere evitati nei pazienti con sindrome di Gilbert
L'assunzione di tutti i seguenti farmaci aumenta il rischio di sviluppare insufficienza epatica acuta nei pazienti. Dovrebbero essere noti ai pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert e dovrebbero essere evitati per tutta la loro vita:
- Mangiare funghi del genere Amanita, tra cui A. phalloides e A. Vema
- tetracicline
- salicilati
- Paracetamolo (l'effetto tossico si manifesta mentre si assumono 4 - 8 g di droga e alcool)
- Amiodarone (farmaco per il trattamento delle aritmie)
- Farmaci anticonvulsivanti
- Farmaco antimalarico Amodiahin
- Cianammide (usata nel trattamento dell'alcolismo)
- Assunzione accidentale di solfato ferroso in una grande dose (veleno per topi)
- Soluzione per fluler (soluzione all'1% di triossido di arsenico). Usato per trattare la psoriasi.
- Vitamina A in una dose di 25 000 UI / die se assunta per 6 anni o 50 000 UI / die se assunta per 2 anni. Con l'abuso di alcol durante questo periodo, l'intossicazione aumenta in modo significativo.
- Retinoidi (derivati della vitamina A. Ampiamente usati in dermatologia)
- Metotrexato (citostatico)
- Irradiazione del fegato
Qual è la sindrome pericolosa di Gilbert
1. Una grande quantità di bilirubina nel sangue aumenta la manifestazione di ittero.
2. Si sviluppa la distrofia delle cellule epatiche, che porta allo sviluppo dell'epatosi.
3. Un gran numero di bilirubina diretta con esposizione prolungata alle cellule cerebrali ha un effetto neurotossico che si manifesta sotto forma di depressione.
Gravidanza e sidro Gilbert
La sindrome di Gilbert è una malattia familiare che colpisce tutti gli aspetti della vita.
L'ittero nelle donne in gravidanza è una manifestazione di malattie di diversa natura.
Per 1500 nascite in donne in gravidanza, c'è 1 ittero. Il più delle volte è l'ittero, che è causato dalla patologia epatica. Ittero meno comune causato dall'ostruzione dei dotti biliari e dell'emolisi dei globuli rossi.
Nella sindrome di Gilbert nelle donne in gravidanza, il livello di bilirubina è ridotto a causa della stimolazione dell'enzima UHBHT con gli ormoni estrogeni. Pertanto, l'ittero nelle donne in gravidanza è estremamente raro.
La donna incinta è obbligata a informare l'ostetrico-ginecologo della sua malattia.
Se una donna incinta con la sindrome di Gilbert ha ittero, il medico è obbligato a condurre una diagnosi differenziale con epatite cronica inattiva e una forma cancellata di ittero emolitico.
Manifestazioni della sindrome di Gilbert durante la gravidanza
- giallo della pelle e della sclera;
- sintomi generali di intossicazione (debolezza, malessere, stanchezza);
- dolore e pesantezza nell'ipocondrio destro.
Con la sindrome di Gilbert, la donna e il feto non soffriranno!
Trattamento durante la gravidanza
Il trattamento durante la gravidanza viene effettuato solo sotto la supervisione di un medico e include l'assunzione di farmaci coleretici, epatoprotettori e vitamine. Per prevenire l'insorgere dei sintomi della malattia, è necessario evitare tutti i fattori che causano l'aumento dell'ittero.
La sindrome di Gilbert durante la gravidanza
La sindrome di Gilbert e la gravidanza non sono concetti che si escludono a vicenda. Tuttavia, i pazienti con ittero familiare non emolitico e i loro medici principali dovrebbero prendere in considerazione alcune caratteristiche nella pianificazione e nella gravidanza. La sindrome di Gilbert è una malattia genetica e colpisce tutti gli aspetti della vita di una persona.
Pianificazione della gravidanza
I futuri genitori che sono portatori della sindrome di Gilbert dovrebbero essere consultati da un genetista prima di pianificare una gravidanza. Se necessario, prescriverà un test del DNA per identificare il rischio di trasmettere la malattia al bambino. Nella fase di pianificazione della gravidanza, il fatto che una donna abbia la sindrome di Gilbert dovrebbe essere discussa con un medico. Sia la gravidanza che il parto successivo non sono a rischio a causa della presenza di questa malattia nella madre.
Trattamento durante la gravidanza
I sintomi della sindrome di Gilbert durante la gravidanza non influenzano il suo corso. Tuttavia, durante la gravidanza, i farmaci per alleviare i sintomi dovrebbero essere assunti dalla madre in attesa nel dosaggio minimo, altrimenti possono causare aborto o sviluppo anormale del feto. Il trattamento della sindrome di Gilbert durante la gravidanza è ridotto all'assunzione di farmaci coleretici, multivitaminici ed epatoprotettori. Per ridurre le manifestazioni di ittero, puoi prendere carbone attivo. I farmaci che riducono il livello di bilirubina nel sangue (fenobarbital, zixorin) devono essere usati solo nei casi più estremi, sotto la stretta supervisione di un medico.
Stile di vita durante la gravidanza
La sindrome di Gilbert e la gravidanza sono abbastanza compatibili. Tuttavia, una donna che pianifica una gravidanza dovrebbe rivedere il suo stile di vita. Devi cercare di non provocare un eccessivo accumulo di bilirubina nel fegato. Il rispetto del regime necessario impedisce un rilascio eccessivo di bilirubina nel sangue:
- eliminato lo sforzo fisico pesante. Il corpo sta già sperimentando un aumento dei carichi a causa della gravidanza. Pertanto, non vale la pena di lavorare troppo;
- l'alcol è completamente escluso. Se prima della gravidanza è permesso l'uso di occhiali 1-3, allora nella posizione della donna è doppiamente controindicato;
- è necessario seguire una dieta: si dovrebbe escludere il consumo di grassi, in particolare di animali, nonché di conservanti;
- quando possibile, dovrebbero essere evitate situazioni stressanti;
- l'esposizione al sole è limitata;
- il digiuno, anche a breve termine, è escluso. Non devi saltare i pasti.
In rari casi, le donne incinte possono sviluppare atrofia del fegato giallo. A volte si verifica a causa di vomito eccessivo nella tossicosi, a volte - indipendentemente dalla presenza di vomito. Quando compaiono i sintomi, la gravidanza viene interrotta per salvare la vita del paziente.
La presenza della sindrome di Gilbert e la gravidanza in un paziente dovrebbero essere la ragione per un monitoraggio più attento della sua salute. Il medico curante dovrebbe aiutare a selezionare i farmaci necessari, eliminando il più difficile di essi, se possibile. Ma non fatevi prendere dal panico: la sindrome di Gilbert e la gravidanza sono abbastanza compatibili.
Qual è il pericolo della sindrome di Gilbert per le donne incinte?
Il pericolo della sindrome di Gilbert è un po 'esagerato, in quanto è piuttosto una patologia benigna, piuttosto che una malattia indipendente. Sindrome di Gilbert - l'assenza o basso contenuto nel corpo umano dell'enzima responsabile del trattamento di alcune sostanze tossiche. Elabora la bilirubina indiretta in linea retta, che, insieme alla bile, rimuove la tossina dal corpo umano.
La sindrome prende il nome dal medico Augustine Gilbert, che all'inizio del XX secolo descrisse i sintomi della malattia e all'inizio del XXI secolo, gli scienziati scoprirono un difetto nella catena del DNA umano, che porta allo sviluppo di questa patologia. La genetica è una scienza moderna abbastanza giovane che non smette di stupire l'umanità con le sue scoperte: secondo i suoi dati, circa il 10% della popolazione dell'intero pianeta non sospetta nemmeno di avere la sindrome di Gilbert, che si manifesta solo nel periodo di pesanti carichi per l'intero organismo.
La malattia spesso non viene notata, non solo dalla persona stessa, ma in alcuni casi anche dai medici. La malattia è geograficamente dipendente: tra gli abitanti del continente africano il disturbo è molto più comune che tra europei o asiatici. Questa patologia può essere presente nel corpo umano per lungo tempo senza manifestarsi e diventare evidente dopo diversi decenni. Nel corpo del paziente, la glucuroniltransferasi, una sostanza responsabile dell'elaborazione delle tossine, è presente in una quantità piuttosto piccola e può trattare solo 1/4 delle tossine che vengono processate dal fegato di una persona sana. Il corpo è in grado di elaborare una certa quantità di tossine, ma un sovrapotenziale del fegato e l'aspetto di una maggiore quantità di tossine già portano all'accumulo di bilirubina nel sangue e al verificarsi di ittero.
L'ittero si manifesta in una forma abbastanza lieve, ma l'epatite con questa sindrome si presenta in una forma più grave. Le persone con questa patologia aumentano il rischio di sviluppare malattie di quasi tutti gli organi della cavità addominale, in particolare del tratto gastrointestinale, per esempio, pancreatite, colecistite. La sindrome di Gilbert aumenta lo sviluppo e la complicazione dell'ittero emolitico patologico del neonato. Con la malattia aumenta il rischio di formazione di calcoli nella cistifellea o nei suoi dotti: i calcoli si formano a causa dell'eccesso di bilirubina indiretta, che non viene escreta dal corpo e precipita, essendo localizzata nella cistifellea.
La sindrome di Gilbert non è una diagnosi fatale e non viola la qualità della vita umana. A volte questa patologia può aggravare il disordine psicosomatico: il paziente sviluppa un complesso stabile e stabile a causa della tonalità costantemente giallastra degli occhi, che rende difficile per il paziente adattarsi socialmente. I cambiamenti patologici nel fegato con la presenza di questa sindrome praticamente non si sviluppano, ma con la malnutrizione si può sviluppare un consumo eccessivo di bevande alcoliche e farmaci non controllati, specialmente non prescritti da un medico, da una droga o da un'epatite tossica.
Per prevenire lo sviluppo di complicanze nei pazienti con sindrome di Gilbert, si raccomanda un esame annuale da parte di un medico, l'evitamento di situazioni stressanti e uno sforzo fisico delicato. Una dieta completa e regolare con la quantità ottimale di vitamine, l'assunzione di farmaci coleretici e epatoprotettori, farmaci che aumentano significativamente il sistema immunitario, l'eliminazione di alcolici, il fumo e una rara visita al solarium e alla spiaggia aiuteranno i pazienti con questa patologia a vivere per un periodo piuttosto lungo senza causare significativi minacce alla vita e alla salute. La sindrome di Gilbert non è una minaccia reale e non è dannosa per la salute umana, ma complica in modo significativo lo sviluppo di altre malattie.
Sindrome di Gilbert: la carenza enzimatica riduce la capacità escretoria del fegato
La genetica è stata a lungo riconosciuta dalla scienza, non smette mai di stupire con le sue scoperte: per esempio, dal 3 al 10% della popolazione mondiale non sospetta nemmeno di avere la sindrome di Gilbert, una malattia ereditaria associata al lavoro del fegato e manifestata, di regola, durante carichi pesanti. Questa percentuale varia in base alle coordinate geografiche: l'Africa è la più ricca con tali deviazioni, meno di tutto il sud-est asiatico. Il numero di persone affette dalla sindrome è molto significativo, la malattia riesce a passare inosservata, non solo da coloro che sono malati, ma anche dai medici.
Cosa è
La sindrome porta il nome della persona che l'ha descritta per la prima volta all'inizio del XX secolo - Augustine Gilbert. Gli scienziati hanno scoperto un difetto nella catena del DNA, che porta alla malattia.
È stato riscontrato che le persone affette dalla sindrome presentano una deficienza dell'enzima responsabile della trasformazione di sostanze tossiche - la glucuroniltransferasi. Questo enzima elabora, tra le altre cose, la bilirubina - il pigmento biliare, che è formato dai prodotti di degradazione dei globuli rossi - globuli rossi. La bilirubina indiretta viene convertita in una linea retta e quindi insieme alla bile viene espulsa dal corpo.
C'è un enzima nel corpo dei pazienti, ma il suo contenuto è circa un quarto della norma. Il fegato è in grado di trattare una certa quantità di sostanze nocive quando il loro contenuto aumenta o aumenta il carico esterno, che indebolisce il paziente, il corpo cessa di far fronte, la bilirubina si accumula in essa e si verifica la cosiddetta ittero.
sintomi
Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica e può essere rilevata solo a seguito di test di laboratorio. La parte delle esperienze dei pazienti, sebbene non chiaramente espressa, ma segni permanenti: lieve ingiallimento della sclera degli occhi. Il resto sperimenta esacerbazioni stagionali, la loro frequenza è individuale e può variare da 4 volte l'anno a 1 volta in 2 anni. Molto spesso, l'esacerbazione si verifica dopo uno stato di stress:
- diete ipocaloriche o di digiuno;
- consumo eccessivo di cibo "dannoso";
- mancanza sistematica di sonno o eccessivo stress fisico o emotivo;
- acqua insufficiente nel corpo;
- indebolimento dopo raffreddori;
- mestruazioni;
- prendendo alcuni farmaci;
- abuso di alcool.
Lo stress indebolisce il corpo, creando una "lacuna" nella sua protezione, risponde alla pelle gialla, alle mucose, alla sclera degli occhi. La condizione può essere accompagnata da un aumento della debolezza, affaticamento, vertigini, diminuzione dell'attenzione, insonnia, dolori muscolari, brividi a temperature normali.
A volte c'è dolore o fastidio nella parte destra, bruciore di stomaco, gonfiore, nausea o vomito, perdita di appetito.
È più difficile associare la sindrome di Gilbert a disturbi emotivi, anche significativi. Al momento di esacerbazione, il paziente diventa irritabile, depresso, ha attacchi di panico o un desiderio di comportamento asociale che non è tipico per lui, a volte lo stato trabocca in grave depressione.
Molti pazienti osservano il regime necessario e assolutamente non soffrono dei sintomi della malattia. Un'altra parte lo affronta con l'aiuto di medicinali.
Dieta terapeutica
Una dieta scorretta, l'abuso di diete e restrizioni, così come l'eccesso di cibo, possono provocare una esacerbazione della malattia. In presenza della sindrome, è necessario mantenere uno stile di vita sano, modificare in modo permanente le abitudini alimentari.
In primo luogo, è necessario mangiare spesso e in modo frazionale. Ciò aiuterà il corretto funzionamento del sistema digestivo, normalizzerà il processo di escrezione biliare - migliorerà il funzionamento del fegato.
In secondo luogo, il contenuto della nutrizione deve essere rigorosamente pensato. Sebbene non vi siano divieti sui prodotti, la percezione individuale dell'organismo potrebbe essere compromessa. Per esempio, l'alcol: in alcuni pazienti, questa componente della festa non causa una reazione negativa, in qualsiasi quantità che non "consumerebbero". La maggior parte dei pazienti deve affrontare esacerbazioni anche dopo una piccola quantità di alcol. Ciò è dovuto all'uso, insieme all'alcol, di un alimento ricco, grasso, fritto, dannoso per l'organismo.
La sindrome del malato porta benefici a verdure e frutta, proteine a basso contenuto di grassi: frutti di mare, pesce, uova, latticini. Non mollare i cereali, i cereali non fanno male. Limitare al minimo patate, dolci e prodotti da forno.
Osservare il regime del giorno, esacerbazione spesso deriva da overstrain - fisica o morale - può essere il risultato di fatica accumulata e stress. I pazienti devono essere più all'aria aperta, camminare, andare a letto in tempo. Idealmente, entro 21-00 è necessario essere a letto, questo contribuisce al corretto funzionamento del sistema di output. Il supporto psicologico è importante, focalizzato su una percezione positiva della vita, raggiungendo l'armonia: auto-allenamento, meditazione, musica piacevole e così via.
La necessità di trattamento
La sindrome di Gilbert è spesso asintomatica e non richiede trattamento. Negli adolescenti, non si manifesta fino alla pubertà. Un livello elevato di bilirubina nel sangue di un neonato - "ittero fisiologico" - di solito non destare interesse o vigilanza nei medici. In caso di ittero improvviso, è sufficiente identificare ed eliminare la causa e tutto ritorna normale in un paio di giorni.
I pazienti con sintomi psicologici, complessi associati all'apparenza o la necessità di aderire alle restrizioni hanno bisogno di aiuto.
Il trattamento farmacologico non è praticamente richiesto, in situazioni di emergenza prescritti farmaci per ridurre la quantità di bilirubina indiretta nel sangue. L'automedicazione non è raccomandata, alcune pillole creano dipendenza o portano ad altri effetti avversi.
Erbe curative
Il trattamento a base di erbe si basa sull'uso di agenti che migliorano la rimozione della bile dal fegato o sulla pulizia delle vie coleretiche e del fegato in un complesso: nove, calendula, cardo mariano, seta di mais nei brodi. Effetti simili hanno i fianchi e la sorba rossa. Una piccola quantità (pizzico) versare acqua bollente, dopo un po 'si può bere 15 minuti prima e dopo i pasti.
Applicare tisane e infusi dovrebbero essere solo dopo aver consultato uno specialista, in modo da non causare più danni al corpo.
Durante la gravidanza
La sindrome di Gilbert è ereditata, ma non impone il divieto della "continuazione della specie". Ciò è dovuto alla peculiarità genetica dell'organismo: se un gene è difettoso, il bambino non è nato malato. Come il suo genitore, diventa il portatore del difetto. Il bambino eredita la sindrome quando entrambi i genitori sono portatori della malattia.
Se uno dei genitori potenziali sospetta di avere una condizione medica, la coppia dovrebbe consultare il medico responsabile per i disturbi genetici. Di solito, nel caso del rischio di trasmettere la sindrome ai bambini, i medici prescrivono un accompagnamento medico speciale e una dieta appropriata.
Ciò che è pericoloso
Il pericolo principale è associato ad altre malattie epatiche ereditarie o acquisite, che la sindrome "aggrava". Quindi, soffrire della sindrome è molto più difficile da curare l'epatite, e procede molto più difficile. Aumenta il rischio di problemi con altri organi interni.
I pazienti sono più attenti al loro corpo, hanno meno interruzioni nella digestione rispetto al resto. Studi recenti hanno dimostrato che l'aterosclerosi è molto meno comune nei pazienti con sindrome di Gilbert. Esiste una versione non confermata che la malattia può essere curata somministrando al paziente la bilirubina indiretta.
Il principale principio di vita per i pazienti a causa del fatto che il loro fegato ha capacità limitate, deve essere risparmiato. Se si prende costantemente cura di questo, non si presentano problemi con il sistema escretore.
Gravidanza e sindrome di Gilbert
Anche se la sindrome di Gilbert si verifica principalmente negli uomini, ma a volte si verifica nelle donne. Pertanto, durante la pianificazione del concepimento e durante la gravidanza stessa, tali donne devono seguire alcune raccomandazioni. Non dovresti andare nel panico, perché la prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole.
Se la sindrome di Gilbert viene trovata nella futura madre, allora lei e il suo compagno dovrebbero essere consultati da un genetista durante il periodo di pianificazione della gravidanza. Questo viene fatto per determinare il rischio di ereditarietà di questa patologia da parte della prole, perché la sindrome è ereditaria.
Segni della sindrome di Gilbert
Il sintomo principale di questa patologia è ikterichnost sclera, ed è intermittente. Alcune persone potrebbero anche avere il giallo della pelle. Questi sintomi si manifestano solitamente durante la pubertà. Questo può essere preceduto da sovraccarico fisico, grave stress, malattie infettive e virali (ad esempio influenza), insolazione, fame.
Tra gli altri sintomi, emana stanchezza, affaticamento, disagio nella proiezione del fegato.
La sindrome di Gilbert è pericolosa durante la gravidanza?
Questa sindrome non è pericolosa per una donna incinta. Tuttavia, in caso di aggravamento, quando si prescrivono farmaci, bisogna fare attenzione a selezionare i farmaci più sicuri. E, naturalmente, la nomina del trattamento deve trattare con il medico. L'automedicazione è inaccettabile.
Consigli per le donne in gravidanza con una storia di sindrome di Gilbert
- evitare situazioni stressanti;
- non usare agenti contenenti alcol;
- minimizzare l'insolazione;
- evitare interruzioni prolungate nell'assunzione di cibo;
- escludere cibi grassi e cibi in scatola;
- limitare lo sforzo fisico.
Come puoi vedere, queste raccomandazioni di base dovrebbero essere seguite da ogni donna incinta, anche se non ha la sindrome di Gilbert.
Trattamento delle riacutizzazioni della sindrome di Gilbert durante la gravidanza
La decisione sulla prescrizione di farmaci viene presa dal medico curante, in base alla gravità dei sintomi. A volte puoi solo limitare la correzione del cibo e assumere i multivitaminici. Da farmaci usati epatoprotettori, farmaci coleretici, diuretici. Naturalmente, a tutti loro dovrebbe essere permesso di essere ricevuti durante la gravidanza e ben tollerati dal paziente.
La sindrome di Gilbert durante la gravidanza non rappresenta una minaccia per il nascituro e sua madre. Una donna ha solo bisogno di un'osservazione più attenta e in caso di un peggioramento dello sviluppo, della terapia farmacologica e della terapia non farmacologica.
Sindrome di Gannir e gravidanza
I sintomi della sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è asintomatica o con manifestazioni cliniche minime. Molti esperti considerano non una malattia, ma una caratteristica fisiologica dell'organismo.
Di regola, l'unica manifestazione della sindrome è l'ittero moderato (colorazione della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi). I restanti sintomi sono molto rari e miti.
I sintomi neurologici sono minimi, ma possono essere:
- affaticamento, debolezza, vertigini;
- insonnia, disturbi del sonno.
I sintomi della dispepsia (disturbi digestivi) possono essere attribuiti a sintomi ancora più rari:
- diminuzione o mancanza di appetito;
- sapore sgradevole in bocca;
- eruttazione sgradevole alla fine del pasto;
- bruciori di stomaco;
- nausea, raramente vomito;
- disturbi alle feci - stitichezza (assenza di feci per diversi giorni o settimane) o diarrea (frequenti feci liquide);
- gonfiore;
- sensazione di pienezza nello stomaco;
- disagio e dolore nel giusto ipocondrio. Nella maggior parte dei casi, indossano un temperamento opaco e tirante. Appare più spesso alla fine di errori nella dieta, ad esempio, alla fine del consumo di cibi grassi o piccanti;
- di volta in volta si verifica un aumento delle dimensioni del fegato.
condizioni
Una circostanza di questa sindrome è una mutazione (cambiamento) del gene responsabile di un enzima speciale (sostanza coinvolta nel metabolismo) del fegato - glucuroniltransferasi, che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina (un prodotto della scomposizione dell'emoglobina - una proteina vettore dell'ossigeno nei globuli rossi). In condizioni di carenza di questo enzima, la bilirubina libera (indiretta) non può essere legata nel fegato alla molecola di acido glucuronico, che porta al suo aumento di sangue. La malattia viene trasmessa in modo autosomico dominante - ciò indica che esiste una probabilità del 50% di comparsa di un bambino con la sindrome di Gilbert in famiglia se almeno uno dei genitori è malato.
La bilirubina indiretta (non legata, non coniugata, libera) è per il corpo una sostanza tossica (tossica) (principalmente per il sistema nervoso centrale), e la sua neutralizzazione è probabile solo trasformandola in legatura (bilirubina) nel fegato. Quest'ultimo è escreto insieme alla bile.
Fattori che provocano l'aggravamento di questa sindrome:
- deviazione dalla dieta (digiuno o, al contrario, eccesso di cibo, consumo di cibi grassi);
- assunzione di alcuni farmaci (steroidi anabolizzanti (analoghi dell'ormone sessuale usati per il trattamento di malattie ormonali e atleti al fine di raggiungere i massimi risultati sportivi), glucocorticoidi (analoghi degli ormoni della corteccia surrenale, farmaci battericidi, farmaci antinfiammatori non steroidei));
- bere alcolici;
- esercizio eccessivo;
- lo stress;
- varie operazioni, lesioni;
- raffreddori e malattie virali (ad esempio, influenza (una malattia virale caratterizzata da alta temperatura corporea per più di 3 giorni, grave tosse e estrema debolezza generale), ARVI (infezione virale respiratoria acuta - manifestata da tosse, naso che cola, temperatura corporea elevata e malessere non sofisticato), epatite virale (infiammazione del fegato causata da virus dell'epatite A, B, C, D, E)).
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diagnostica
- Analisi della storia della malattia e dei disturbi (in un momento in cui i dolori si sono verificati nell'ipocondrio destro, nel giallo della pelle e nel bianco degli occhi, se vi era oscuramento delle urine, con cui il paziente riferisce le loro origini, cosa mangiava poco prima, quali farmaci specifici assumeva, bevuto alcol).
- Analisi della storia della vita (malattia (influenza, chirurgia, malattie degli organi del sistema endocrino (tiroide e pancreas), terapia regolare, episodi ricorrenti di ittero, che spesso compaiono alla fine di un forte sforzo fisico)).
- Analisi della storia familiare (se si tratta di parenti della malattia del fegato, ittero, se hanno sofferto di ubriachezza).
- Ispezione. Il giallo della pelle e delle mucose visibili, il dolore durante la palpazione dell'addome, in particolare il giusto ipocondrio, attira l'attenzione.
- Dati di laboratorio
- Esame del sangue non specializzato. È probabile un aumento dell'emoglobina (una proteina di trasporto dell'ossigeno) superiore a 160 g / l, un aumento del contenuto di reticolociti (eritrociti immaturi - globuli rossi che portano ossigeno dai polmoni ai tessuti) del sangue periferico.
- Analisi biochimiche del sangue. Un aumento del livello di bilirubina non specializzata (un prodotto di degradazione dei globuli rossi) dovuto alla frazione (indiretta) libera (parte). Il tasso di bilirubina non specializzata 8.5-20.5 μmol / l. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina di solito aumenta leggermente. Un tale aumento è possibile alla fine del ricevimento di un'enorme quantità di alcol, lesioni, operazioni. Altri indicatori biochimici (proteine non specializzate, aminotransferasi (AST, enzimi ALT-specifici (sostanze coinvolte nel metabolismo) del fegato), colesterolo - un prodotto del metabolismo dei grassi), che riflette la funzione del fegato, non sono modificati.
- Coagulogramma (valutazione della coagulazione (interferendo con l'origine del sanguinamento) sistema ematico: nei pazienti con sindrome di Gilbert, la coagulazione sarà normale o leggermente ridotta).
- Diagnosi molecolare: analisi del DNA del gene responsabile delle manifestazioni della malattia.
- Un esame del sangue per la presenza di epatite virale (infiammazione del fegato) A, B, C, D, E - ricerca di anticorpi specifici (che sono indicatori della presenza di epatite).
- La reazione a catena della polimerasi (PCR) è uno speciale metodo di esame, grazie al quale è possibile riconoscere la deficienza genetica dell'enzima coinvolto nello scambio di bilirubina nel corpo.
- Analisi delle urine: Normalmente, la bilirubina non è presente nelle urine, quando appare e la quantità nel sangue aumenta, l'urina diventa nera (il colore della birra nera).
- L'analisi delle feci per la stercobilina (il prodotto finale della conversione della bilirubina) è negativa.
- Test diagnostici speciali
- Test con il digiuno: il livello di bilirubina nella maggior parte dei casi aumenta alla fine del digiuno di 48 ore. Il paziente riceve 400 kilocalorie al giorno a una velocità di 2000-2500 kcal. Il livello di bilirubina è determinato al mattino a stomaco vuoto il giorno dell'inizio del test e, successivamente, due giorni dopo. Con un aumento della bilirubina del 50-100%, il campione è considerato positivo.
- La somministrazione endovenosa di 40 mg di acido nicotinico contribuisce ad aumentare il livello di bilirubina nel sangue.
- L'accettazione di fenobarbital (un farmaco del gruppo di barbiturico, che nella maggior parte dei casi è usato in anestesia per un'operazione) di 3 mg / kg durante 5 giorni conduce a una diminuzione nel livello di bilirubin nel sangue.
- Test di rifampicina. Alla fine della somministrazione di 900 mg di rifampicina (antibiotico) nei pazienti, il livello di bilirubina indiretta nel sangue aumenta.
- Strumentale e altri modi.
- Esame ad ultrasuoni (ultrasuoni) degli organi addominali per valutare le condizioni della colecisti, delle vie biliari, del fegato, del pancreas, dei reni, degli intestini. Lo studio di solito non rivela patologia (malattia).
- Scansione tomografica computerizzata (CT) degli organi addominali per una valutazione più dettagliata dello stato del fegato, rilevamento di un tumore difficile da diagnosticare, danni, nodi nel tessuto epatico (se compare un quadro clinico), esclusione o conferma della diagnosi della sindrome di Gilbert (con la sindrome di Gilbert, il tessuto epatico sarà normale).
- La biopsia epatica è un esame microscopico del tessuto epatico prelevato con un ago stretto sotto controllo ecografico, che consente di effettuare una diagnosi finale, per escludere un processo tumorale.
- L'elastografia è lo studio del tessuto epatico, effettuato per mezzo di uno speciale apparato per determinare il grado di fibrosi epatica (proliferazione anormale del tessuto connettivo (che svolge una funzione portante e strutturale) nel fegato, che è un processo reversibile (trattabile). esiste un'alternativa alla biopsia epatica e consente di escludere la fibrosi epatica in caso di sospetta sindrome di Gilbert.
Trattamento della sindrome di Gilbert
I pazienti con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di un trattamento speciale.
- Tabella numero 5.
- Consentito: composta, tè leggero, pane integrale, ricotta a basso contenuto di grassi, zuppe di brodo vegetale, manzo magro, pollo, porridge friabile, frutta non acida.
- Vietato: cottura fresca, lardo, acetosa, spinaci, carne grassa, pesce grasso, senape, pepe, gelato, caffè scuro, alcool.
- Rispetto del regime (implica l'esclusione di uno sforzo fisico pesante, l'uso di determinati farmaci: antibiotici, anticonvulsivi, steroidi anabolizzanti - analoghi degli ormoni sessuali usati per il trattamento di malattie ormonali e atleti al fine di ottenere i risultati sportivi più elevati).
- Rifiuto da alcol, fumo - quindi la bilirubina (un prodotto di degradazione dei globuli rossi) rimarrà normale, senza causare segni di malattia.
All'origine dell'ittero prescrivono un numero di farmaci.
- Preparazioni del gruppo di barbiturici - farmaci antiepilettici: è stato dimostrato il loro effetto sull'abbassamento del livello di bilirubina nel sangue.
- Agenti coleretici.
- Epatoprotettori (agenti che proteggono le cellule del fegato dagli effetti dannosi).
- Preparati per normalizzare la funzione della cistifellea e dei suoi dotti per la prevenzione dello sviluppo della malattia del calcoli biliari (calcoli biliari) e della colecistite (calcoli biliari).
- Enterosorbenti (farmaci per migliorare l'eliminazione della bilirubina dall'intestino).
- Fototerapia - distruzione della bilirubina fissata nei tessuti dall'azione della luce, nella maggior parte dei casi, lampade blu chiaro. Protezione degli occhi obbligatoria per evitare ustioni.
- Nei disturbi dispeptici (nausea, vomito, distensione addominale), utilizzare antiemetici, enzimi digestivi (per favorire la digestione).
Complicazioni e conseguenze
In generale, la malattia procede favorevolmente, senza causare disagi e ansia inutili, ma con l'insuccesso cronico di seguire una dieta, un regime o un grave sovradosaggio con farmaci che aggravano la malattia, sono probabili alcune complicazioni.
- Epatite cronica (infiammazione cronica persistente del fegato).
- Malattia di calcoli biliari - una malattia caratterizzata da colecistolitiasi (formazione di calcoli nella cistifellea) e / o coledocolitiasi (formazione di calcoli nei dotti biliari), che può manifestarsi con sintomi di colica epatica (dolore addominale acuto, crampi).
Prevenzione della sindrome di Gilbert
- La prevenzione specifica non esiste, dal momento che la malattia è geneticamente determinata (trasmessa dai genitori ai bambini).
- Riduzione o eliminazione dell'influenza di fattori domestici nocivi, tossici (tossici) per il fegato dei farmaci.
- Alimentazione razionale ed equilibrata (consumo di alimenti ricchi di fibre (verdure, frutta, cereali), evitando cibi caldi, affumicati, fritti e in scatola).
- Esercizio moderato, stile di vita sano.
- Eliminazione di alcol.
- Rifiuto di abitudini negative, assunzione di steroidi anabolizzanti (analoghi dell'ormone sessuale usati per il trattamento di malattie ormonali e atleti al fine di raggiungere i massimi risultati sportivi).
- Esame clinico regolare (visita medica annuale), individuazione e trattamento di malattie che possono provocare una esacerbazione della malattia:
- epatite (infiammazione del fegato);
- gastrite (infiammazione dello stomaco);
- ulcere allo stomaco e ulcera duodenale (ulcerazioni e deficienze di diverse profondità nello stomaco e nel duodeno 12);
- pancreatite (infiammazione del pancreas);
- colecistite (infiammazione della cistifellea) e altri.
Dal momento che la malattia è ereditaria (trasmessa dai genitori ai bambini), le coppie familiari in cui almeno un coniuge soffre di questa malattia dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza.
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