Attività sportive nella sindrome di Gilbert

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Pihta ha risposto correttamente. Sei un corriere, ma non hai alcuna sindrome. Non ti darà fastidio.

Con Bilirubin 32, il giallo è così leggero che è quasi impossibile notarlo, a meno che tu non sia per natura un colore pallido mortale, così che tu stesso finisca. Mal di testa una bilirubina così bassa non può causare. È alto e non tutto lo causa. In generale, tutto è tipico, come ho scritto (se sei interessato, cerca i miei post): hai molte ragioni per lo stesso mal di testa (nervi, non abbastanza sonno) anche senza lo stato portante di Gilbert (sottolineo: solo lo stato portante).

Ma quella bilirubina era già molto strana. E quale era il rapporto tra diretto e indiretto allora? Sei stato testato per l'epatite? La bilirubina 32 per l'inquilino non richiede un tasso, ma non sei un inquilino. Un buon epatologo è necessario qui, perché, a quanto ho capito, il resto dei test del fegato sono normali, quindi è molto difficile assumere qualsiasi cosa. Forse dopo il parto è davvero possibile - qui non capisco.

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Se hai paura del paracetamolo, prendi il già menzionato Nimesil (a differenza del Paracetamolo, c'è anche un effetto antinfiammatorio), Aspirina o qualcos'altro. Ma se non si tocca la questione della bilirubina, il resto del Paracetamolo è uno degli antipiretici più innocui. Spero che tutti sappiano che la temperatura richiede una diminuzione solo se sale sopra 38. Fino a 38 con stato di salute relativamente tollerabile e a condizione che non debba essere abbattuto per più di 3 giorni!

Inoltre, non è necessario portarti al trattamento di ARVI con antibiotici. Se i sintomi (naso che cola, tosse) una settimana dopo l'inizio della malattia non diminuiscono, allora puoi pensare agli antibiotici. Tutti conoscono il loro corpo, e se l'immunità è debole, per evitare problemi, è necessario fin dall'inizio della malattia essere attivamente trattato con antivirali (come Kagocel, ingavirina - la lista è ampia ed è necessario scegliere per campionamento chi aiuta meglio) e mezzi ausiliari (mucolitici, secretolitici, inalazione ). Quanti casi non incontro, nella stragrande maggioranza delle persone sono semplicemente trattati in modo errato o non iniziano al momento giusto, questo è il motivo per cui è necessario assumere antibiotici per il raffreddore comune (un'infezione batterica si unisce solo da 2 settimane). Farò una prenotazione che sto parlando di adulti ora.

Con SJ, come regola generale, dovresti cercare di evitare certi farmaci, incluso il Paracetamolo, ma questo non significa affatto che specificamente tutti questi farmaci causeranno necessariamente un aumento della bilirubina.

In loop, rafforza il tuo sistema nervoso, leggi di psicosomatica. E fai sport a livello amatoriale, perché l'attività fisica moderata (!) Ha un effetto molto benefico sul decorso di molte piaghe, sul corpo nel suo insieme e persino sul sistema nervoso :)

La sindrome di Gilbert

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Informazioni generali sulla sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, sindrome di Eng. Gilbert, abbr. GS, altri nomi: disfunzione costituzionale del fegato, ittero familiare non emolitico familiare, iperbilirubinemia benigna familiare non coniugata) - un disordine ereditario benestante di neutralizzazione nel fegato di indiretto, o incosciente nel fegato

La sindrome di Gilbert fu descritta per la prima volta da Augustin Gilbert nel 1901.

La sindrome di Gilbert è un disturbo abbastanza comune. Secondo varie stime, essi soffrono dal 3 al 10% della popolazione (sebbene non ne siano sempre consapevoli). Essendo una malattia geneticamente determinata, la sindrome di Gilbert ha una diversa distribuzione tra la popolazione di diverse regioni del pianeta. La prevalenza della sindrome di Gilbert in Europa e negli Stati Uniti è del 3-7%. La più alta frequenza di vita nel continente africano è fino al 26%, il più basso nel Sud-est asiatico è inferiore al 3%.

Molte figure storiche soffrivano della sindrome di Gilbert, tra cui Napoleone. Molto probabilmente, non è stato questo a impedirgli di conquistare la Russia. Ci sono parecchi proprietari di SJ tra gli atleti famosi, compresi i giocatori di tennis Alexander Dolgopolov e Henry Wilfred Austin.

Di personaggi letterari, indubbiamente, Pecorin, il personaggio principale del romanzo di M. Yu. Lermontov "Un eroe del nostro tempo", ha sofferto di questo disturbo. Probabilmente, l'autore del lavoro stesso apparteneva al numero di "inquilini abitati", a giudicare dalla sua profonda conoscenza delle manifestazioni della sindrome descritta dai medici molti anni dopo.

Gli uomini si ammalano più volte più spesso delle donne. Si ritiene che ciò sia dovuto a differenze di sesso nel contesto ormonale.

La malattia di Gilbert o la sindrome di Gilbert?

La malattia di Gilbert o la sindrome di Gilbert? Entrambi i termini sono usati quasi lo stesso spesso. Tuttavia, non c'è sufficiente chiarezza se siano intercambiabili o meno. Naturalmente, tale ambiguità porta ad una certa confusione...

Cause della sindrome di Gilbert

Un passo avanti nella comprensione delle cause della sindrome di Gilbert è associato alla decifrazione nel 1995 del difetto genetico responsabile dello sviluppo della malattia. È stato trovato che il gene anormale si trova sul cromosoma 2. Nella catena nucleotidica del DNA di questo cromosoma, dopo la sequenza TATAA, si trovano due elementi extra - TA (timina-adenina). Questo inserimento di nucleotidi aggiuntivi può essere singolo o ripetuto più volte. Una vasta gamma di gravità e un'ampia varietà di manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, a quanto pare, sono il risultato di tale anomalia genetica multi-variante.

Il suddetto difetto genetico impedisce la lettura di informazioni genetiche per la sintesi completa dell'enzima uridina difosfato glucuroniltransferasi nel fegato (secondo la moderna classificazione, bilirubina-UGT1A1). La glucuroniltransferasi è necessaria per la conversione della bilirubina indiretta diretta collegando l'acido glucuronico alla sua molecola. La bilirubina indiretta è una sostanza tossica per il corpo (principalmente per il sistema nervoso centrale) e la sua neutralizzazione è possibile solo trasformandola in bilirubina diretta nel fegato. Quest'ultimo è escreto dalla bile.

È stato dimostrato che nella sindrome di Gilbert, l'enzima glucuroniltransferasi ha proprietà complete, ma il numero delle sue molecole è solo del 20-30% del normale. Questa quantità è sufficiente in condizioni normali. Tuttavia, in circostanze sfavorevoli, il sistema enzimatico del fegato non è adatto, il che porta ad un leggero aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue e allo sviluppo di ittero lieve.

Bene, elevata bilirubina, beh, a volte ittero, e allora? Forse questa non è affatto una malattia, dal momento che non comporta conseguenze?

In effetti, c'è un'opinione secondo cui la sindrome di Gilbert è una caratteristica genetica del corpo e non una malattia.
Ma c'è una circostanza importante di cui non tutti sanno: l'enzima glucuronil transferasi è necessario per la neutralizzazione non solo della bilirubina, ma anche di numerose sostanze tossiche, nonché per il metabolismo di molti farmaci. Pertanto, è necessario parlare di una diminuzione della funzione di detossificazione del fegato in quanto tale, e il livello di bilirubina serve solo come un indicatore visivo della sua condizione.

Meccanismo genetico di ereditarietà della sindrome di Gilbert

Secondo i concetti moderni, la sindrome di Gilbert si manifesta quando eredita geni anomali da entrambi i genitori

Con questa opzione, i bambini del paziente con la sindrome di Gilbert sono praticamente sani, ma sono portatori di un gene anormale.

La sindrome di Gilbert è ereditata da un meccanismo autosomico recessivo. Cosa significa? Per spiegare questo, devi evitare un po 'nella direzione della genetica teorica.

La natura si è presa cura che ciascuna delle persone possedesse un doppio set di geni. Uno di loro è ereditato dalla madre, l'altro dal padre. A causa di questa duplicazione, le malattie genetiche sono inevitabili al 100% solo in quei rari casi in cui entrambi i geni sono anormali (la cosiddetta variante omozigote).

Molte volte più spesso in una coppia di geni, solo uno di questi è anormale (variante eterozigotica). Con la variante eterozigote, la situazione può svilupparsi in due scenari:

• Il tipo dominante di ereditarietà - il gene malato domina quello sano. La malattia si manifesta anche se uno dei geni è anormale.
• Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'anomalia del suo gene gemello e recita (sopprime) la sua attività. Questo tipo di ereditarietà ha la sindrome di Gilbert. I problemi sorgono solo con la variante omozigote - quando entrambi i geni sono anormali. Tuttavia, la probabilità di tale opzione è piuttosto elevata, poiché la prevalenza della sindrome da sindrome di Gilbert eterozigote nella popolazione è molto alta - 40-45%. Queste persone sono portatrici di un gene anormale, ma non si ammalano con la sindrome di Gilbert (sebbene la bilirubina indiretta possa ancora essere alquanto elevata).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è legata al sesso (a differenza, ad esempio, dell'emofilia, che colpisce solo gli uomini).

Il meccanismo autosomico recessivo di ereditarietà della sindrome di Gilbert suggerisce due importanti conclusioni:

• I genitori di pazienti con sindrome di Gilbert non devono necessariamente ammalarsi con questa malattia
• I pazienti con la sindrome di Gilbert possono avere figli sani (che spesso accade)

Fino a poco tempo fa, la sindrome di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (con il tipo dominante di ereditarietà, la malattia si manifesta, anche se solo un gene è anormale in una coppia). Gli ultimi studi di genetica molecolare hanno confutato questa opinione. Con sorpresa degli scienziati, è stato rilevato che quasi la metà delle persone sono portatrici del gene anomalo. Con il tipo dominante di ereditarietà, le probabilità di non ottenere la sindrome di Gilbert dai genitori sarebbero minime. Fortunatamente, non lo è.

Tuttavia, la dichiarazione sul tipo di eredità dominante-autosomica può ancora essere trovata in fonti che utilizzano informazioni obsolete.

Sintomi della sindrome di Gilbert e caratteristiche del flusso

Nel 30% dei casi, la sindrome di Gilbert è asintomatica. Livelli un po 'elevati di bilirubina indiretta vengono rilevati casualmente durante un esame per un altro motivo.

Inoltre, la sindrome di Gilbert di solito non si manifesta prima dell'inizio della pubertà.

La malattia è caratterizzata da un decorso cronico con esacerbazioni periodiche. La frequenza delle esacerbazioni è diversa: da uno a 5 anni fino a 4 volte l'anno, ma di solito 1-2 volte l'anno - in primavera e in autunno. Le esacerbazioni sono più frequenti all'età di 25-30 anni, all'età di 45 anni diventano rare e meno pronunciate. Le riacutizzazioni di solito durano 10-14 giorni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è occasionalmente lieve ittero. Ogni terza manifestazione paziente della malattia e questo è limitato. Alcuni pazienti hanno l'ittero costantemente. Di solito è evidente sull'occhio sclera (la cosiddetta sclera itterica). Il giallo meno pronunciato della pelle è osservato meno frequentemente.

L'occorrenza di ittero è generalmente preceduta dall'impatto di fattori avversi o trigger:

• malattie catarrali e virali
• ferita
• dieta a basso contenuto calorico e solo a digiuno
• eccesso di cibo, mangiare cibi pesanti e grassi
• mancanza di sonno
• disidratazione
• esercizio eccessivo
• stress emotivo
• mestruazione
• prendendo alcuni farmaci: anabolizzanti, sulfamidici, cloramfenicolo, rifampicina, cloramfenicolo, farmaci contenenti paracetamolo e alcuni altri, prendendo contraccettivi ormonali (perché sta succedendo?)
• bere alcolici, ecc.

In un terzo dei pazienti, le esacerbazioni sono accompagnate da sintomi dell'apparato digerente:

• dolore addominale e crampi, che sono più spesso localizzati nel giusto ipocondrio
• bruciore di stomaco
• sapore metallico o amaro in bocca
• perdita di appetito fino all'anoressia
• nausea e vomito, spesso alla vista dei dolci
• sensazione di pienezza nello stomaco
• distensione addominale
• costipazione o diarrea

Spesso ci sono sintomi abbastanza comuni per i pazienti:

• debolezza generale
• malessere
• affaticamento costante
• attenuando l'attenzione
• vertigini
• palpitazioni cardiache
• insonnia
• sudore freddo notturno
• brividi senza febbre
• dolore muscolare

Alcuni pazienti hanno anche sintomi dalla sfera emotiva:

• paura irragionevole e persino attacchi di panico
• umore depresso che a volte va in una lunga depressione
• irritabilità
• a volte c'è una tendenza al comportamento antisociale

Va detto che questi sintomi non hanno sempre una connessione con il livello di bilirubina. Ovviamente, spesso lo stato dei pazienti è influenzato dal fattore di autoipnosi.

La mentalità dei pazienti è spesso traumatizzata non tanto dalle manifestazioni della malattia, quanto dal continuo ambiente ospedaliero iniziato sin dalla giovane età. Test costanti a lungo termine, consultazioni, viaggi alle cliniche alla fine ispirano una visione completamente infondata di se stessi come una persona gravemente malata e difettosa, altri sono anche irragionevolmente costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Il conteggio ematico a volte rivela emoglobina lievemente ridotta (110-100 g / l), reticolocitosi inespressa (eritrociti immaturi).

L'analisi biochimica del sangue rivela un aumento del livello di bilirubina indiretta. Gli indici di bilirubina indiretta variano ampiamente: da 20-35 a 80-90 μmol / l nel periodo di calma e fino a 140 μmol / l e anche più elevati durante le esacerbazioni. La bilirubina diretta rientra nei limiti normali o leggermente elevati (non più del 20% di quelli indiretti).

Altri disturbi del fegato, così come altri organi non vengono rilevati. Se rilevato, non è la sindrome di Gilbert, ma qualcos'altro. Non va dimenticato che la sindrome di Gilbert nella metà dei casi è accompagnata da altre malattie del fegato e delle vie biliari: disfunzione delle vie biliari, epatite cronica, colecistite cronica, colangite, malattia del calcoli biliari, pancreatite cronica, gastroduodenite, ecc.

Diagnosi e programma di esami per la sindrome di Gilbert

La diagnosi della sindrome di Gilbert con le capacità moderne non è difficile.

La natura familiare della malattia, l'inizio delle manifestazioni in giovane età, il decorso cronico con esacerbazioni a breve termine e l'aumento della bilirubina indiretta sono presi in considerazione.

Esami obbligatori, il cui scopo è quello di escludere altri, spesso malattie più gravi, nelle loro manifestazioni simili alla sindrome di Gilbert:

• Emocromo completo - quando SJ può rilevare reticolocitosi (presenza di globuli rossi immaturi nel sangue) e bassa emoglobina.
  Tuttavia, la rilevazione di reticolociti e bassa emoglobina è una ragione per un esame più approfondito del sistema sanguigno, come nel caso dell'ittero emolitico, che si verifica anche con elevata bilirubina indiretta.
• Analisi delle urine: non vi è alcun cambiamento nella LF.
  La rilevazione dell'urobilinogeno e della bilirubina nelle urine indica la presenza di epatite.
• Glicemia - con LF nel range normale o ridotto.
• Albumina di sangue - con LF nel range normale.
  Bassi livelli si verificano nelle malattie croniche del fegato e dei reni.
• Aminotransferasi (ALT, AST) - con SJ entro i limiti normali.
  Un alto livello è caratteristico dell'epatite.
• GGTP (gamma-glutamiltranspeptidasi) - con SJ nel range normale.
• Test di timolo - con negativo SJ.
  Un test positivo si verifica nell'epatite e in molte altre malattie.
• Fosfatasi alcalina - quando SJ è entro il range normale (nei giovani, può essere normalmente aumentato di un fattore 2-3).
  Fortemente aumentato con ostruzione meccanica al flusso della bile.
• L'indice di protrombina e il tempo di protrombina (test del sistema di coagulazione del sangue) - con LF entro il range normale.
  I cambiamenti sono caratteristici delle malattie croniche del fegato, in quanto quest'ultimo produce la maggior parte dei fattori di coagulazione.
• I marker (anticorpi) dell'epatite A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosi (virus Epstein-Barr), infezione da citomegalovirus - nei pazienti con SJ sono negativi.
• Test autoimmuni del fegato - non sono stati rilevati autoanticorpi in LF. La scoperta di autoanticorpi epatici parla di epatite autoimmune.
• Ultrasuoni - con LF non rileva i cambiamenti nella struttura del fegato. Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante un'esacerbazione. Fenomeni frequentemente rilevabili di colangite, colecistite calcicola, pancreatite cronica non negano la diagnosi della sindrome di Gilbert e ne sono i frequenti compagni. Una milza ingrossata per LF è insolita.

• Lo studio della ghiandola tiroidea, la cui patologia ha una stretta relazione con la patologia del fegato - ecografia della tiroide, il livello degli ormoni tiroidei, la rilevazione di anticorpi autoimmuni alla tiroide.
• Lo studio dei livelli sierici di ferro, transferrina, ferritina, rame, ceruloplasmina, per lo scambio di cui il fegato è rilevante.

Effettuando tutti questi studi, è possibile escludere molte malattie e quindi confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert.

Ci sono anche test funzionali che confermano in modo affidabile la sindrome di Gilbert:

• Campione con fenobarbital - la somministrazione di fenobarbital alla dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni con la sindrome di Gilbert determina una significativa diminuzione del livello di bilirubina indiretta.
• Test con acido nicotinico - la somministrazione endovenosa di 50 mg di acido nicotinico porta ad un aumento del livello di bilirubina indiretta 2-3 volte entro 3 ore.

100% conferma la diagnosi della sindrome di Gilbert in questo momento storico può essere due metodi:

• Analisi genetica molecolare - l'uso della reazione a catena della polimerasi (CPR) rivela un'anomalia del DNA responsabile dello sviluppo della sindrome di Gilbert. Il sondaggio è innocuo e non troppo costoso.
• Biopsia dell'ago del fegato - un ago speciale attraverso il lato destro fornisce all'analisi un piccolo pezzo di tessuto epatico con un diametro di 1 mm e una lunghezza di 1,5-2 cm. Chi l'ha provato, dice che non è doloroso. È meglio se la biopsia viene eseguita sotto controllo ecografico. I francesi hanno sviluppato un metodo di biopsia di emergenza. L'atteggiamento di perforare la biopsia è ambiguo. Nella Federazione Russa e in Ucraina, è considerato il "gold standard" ed è raccomandato non solo per la sindrome di Gilbert, ma anche per qualsiasi epatite. In Occidente, il punto di vista prevalente è che ci sono poche prove per questo, e per confermare la sindrome di Gilbert, è abbastanza per testare con fenobarbital.

Biopsia puntura alternativa del fegato:

• Fibroscanning, o elastomero epatico ("fibroscan") non è invasivo e, pertanto, un metodo sicuro consente di utilizzare il dispositivo Fibroscan francese per rilevare cambiamenti strutturali nel tessuto epatico caratteristico delle malattie croniche del fegato. Gli sviluppatori sostengono che il metodo non è inferiore alla biopsia di puntura in termini di affidabilità dei risultati.
• FibroTest e Fibromax sono tecniche altamente affidabili e, soprattutto, sicure. I risultati delle analisi effettuate in condizioni rigorosamente standardizzate e su apparecchiature certificate sono sottoposti a elaborazione tramite un algoritmo proprietario.

Dieta per la sindrome di Gilbert

Senza esagerazione, possiamo dire che uno stile di vita sano e le sue basi - una dieta sana nella sindrome di Gilbert è tutto.

Dovresti mangiare regolarmente e spesso, senza grandi pause e almeno 4 volte al giorno, ma in piccole porzioni. Questa dieta stimola la motilità dello stomaco e contribuisce al rapido movimento del cibo dallo stomaco all'intestino, che, a sua volta, ha un effetto positivo sul processo di escrezione biliare e sulla funzionalità epatica in generale.

La dieta nella sindrome di Gilbert dovrebbe contenere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci e carboidrati, più frutta e verdura. Barbabietole consigliate, Bruxelles e cavolfiore, broccoli, spinaci, mele, pompelmi. Patate più piccole, cereali più ricchi di fibre: grano saraceno, farina d'avena, ecc. Piatti di pesce e frutti di mare non piccanti, latticini e uova sono adatti per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità. Anche la carne non dovrebbe essere completamente esclusa dalla dieta. Uso utile di succhi di frutta e acque minerali. Il caffè non dovrebbe essere abusato, è meglio bere il tè verde.

Una dieta vegetariana rigorosa con la sindrome di Gilbert è inaccettabile, in quanto non può fornire al fegato aminoacidi essenziali, in particolare la metionina. Anche gli alimenti ricchi di soia sono sfavorevoli al fegato.

L'atteggiamento nei confronti dell'alcol nei pazienti con sindrome di Gilbert è diverso. In alcuni casi, la bilirubina sale anche da "5 gocce", altri possono spesso permettersi di bere, preferendo una buona vodka o brandy. Il problema di solito non è solo nell'alcol, ma anche nell'attributo di qualsiasi partito: l'abbondanza di cibo pesante. Le conseguenze dell'abuso di alcol cronico sono note a tutti. La prospettiva di aggiungere un'epatite alcolica tossica alla sindrome di Gilbert non può nemmeno attrarre.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il punto di vista prevalente nei circoli medici - La sindrome di Gilbert, con rare eccezioni, non richiede farmaci. Per sollievo di aggravamento, di regola, è abbastanza per eliminare i fattori che lo hanno causato. Il livello di bilirubina dopo di solito diminuisce con la stessa rapidità con cui è salito - entro 1-2 giorni.

L'idea principale che dovrebbe essere appresa: è necessario fare i conti con le capacità limitate del suo fegato. È assolutamente inaccettabile la passione avventata per diete per la perdita di peso, l'assunzione di steroidi anabolizzanti per la figura muscolare, ecc.

Tuttavia, alcuni pazienti non riescono a fare a meno dei farmaci. Non sono sempre prescritti dai medici, spesso i pazienti stessi selezionano empiricamente i farmaci più efficaci per se stessi.

• Il fenobarbital, così come i farmaci contenenti fenobarbital (valocordin, Corvalol, ecc.) Sono più popolari tra i pazienti con la sindrome di Gilbert. Anche in piccole dosi (20 mg), il prepatato sedato del gruppo di barbiturici riduce efficacemente il livello di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione migliore. Innanzitutto, il fenobarbital crea dipendenza; in secondo luogo, l'azione del fenobarbitale viene interrotta non appena non viene più assunta e l'uso prolungato è irto di complicanze dello stesso fegato; in terzo luogo, anche un leggero effetto sedativo è inaccettabile quando si guida e quando si lavora richiede maggiore attenzione.
• Flumecinol (synclite, zixorin) è un farmaco che attiva selettivamente gli enzimi ossidasi dei microsomi delle cellule epatiche, compresa la glucuroniltransferasi. Rispetto al fenobarbital, ha un effetto meno pronunciato, ma più stabile a livello della bilirubina, che dura altri 20-25 giorni dopo l'interruzione del farmaco. Non si osservano effetti collaterali diversi dalle allergie.
• Stimolanti della peristalsi (propulsivi): metoclopramide (cerrucal), domperidone viene solitamente usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione della galla, questi farmaci alleviano abbastanza sgradevoli disturbi digestivi: nausea, vomito, dolore e sensazione di pesantezza allo stomaco, gonfiore, ecc.
• Gli enzimi digestivi (festal, mezim, ecc.) Allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante i periodi di esacerbazione.
• Alcuni farmaci anti-aterosclerotici (clofibrato, gemfibrozil, ecc.) Riducono in modo eccellente il livello di bilirubina indiretta contemporaneamente al livello di colesterolo nel sangue. Allo stesso tempo, i farmaci anti-aterosclerotici aumentano la concentrazione di colesterolo nella bile, aumentando con la sindrome di Gilbert un già alto rischio di formazione di calcoli di colesterolo nella cistifellea.
• Gli epatoprotettori (Heptral, Essentiale, Kars e altri) di solito hanno un effetto positivo minimo sulla sindrome di Gilbert.
• Zhelchegonnye significa richiedere una corretta selezione, altrimenti potrebbero avere l'effetto opposto, specialmente in presenza di patologia della cistifellea. Sono preferiti i preparati biliari a base di materie prime vegetali e le tariffe per la raccolta delle bile.
• Le erbe medicinali e le preparazioni a base di erbe hanno un lieve effetto coleretico, antispasmodico, antibatterico, epatoprotettivo, ecc. Ben provato: cardo mariano, fiori di sabbia immortale, carciofo e il suo estratto, erba di San Giovanni, tè verde, curcuma, radice di dente di leone, erba di grano, ecc.
• I farmaci omeopatici, ayurvedici e altri non tradizionali hanno spesso un effetto positivo. Nonostante questo, i medici della scuola europea (e l'autore di questo articolo tra loro) di solito percepiscono tutto questo come ballare con un tamburello. Tanto più che, in effetti, il ciarlatanismo è fiorente in questa sfera.

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Sindrome di Gilbert e aterosclerosi

L'inaspettata scoperta ha in qualche modo modificato la visione della sindrome di Gilbert. Uno degli studi ha dimostrato attendibilmente che i pazienti con SJ sono aterosclerosi tre volte meno probabili! È stato anche scoperto che la bilirubina indiretta riduce significativamente i livelli di colesterolo. Ci sono anche proposte per usare farmaci che aumentano il livello di bilirubina indiretta nel sangue per trattare l'aterosclerosi.

La sindrome di Gilbert come fattore di rischio

Una situazione sfavorevole si presenta quando la sindrome di Gilbert si combina con altre malattie ereditarie, accompagnate da disturbi nello scambio di bilirubina, specialmente con la sindrome di Kriegler-Nayyar, in cui la glucuroniltransferasi è quasi completamente assente.

La sindrome di Gilbert influisce negativamente sul decorso della malattia emolitica del neonato e su altri itterici emolitici di diversa origine.

Epatite virale, tossica e altra natura si verificano più pesantemente contro lo sfondo della sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert aumenta il rischio di sviluppare altre patologie del fegato, delle vie biliari e di altri organi. Nella metà dei casi è accompagnato da colecistite cronica, colangite, epatite, malattie croniche dello stomaco, pancreas, duodeno. Il rischio di sviluppare una malattia del calcoli biliari in presenza della sindrome di Gilbert è tre volte più alto.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è abbastanza favorevole. La sindrome di Gilbert non riduce la durata della vita o la sua qualità. Piuttosto, al contrario, dal momento che gli inquilini sono più bravi a monitorare la loro salute. I problemi sono solitamente associati a complessi psicologici relativi al colore degli occhi gialli.

Evgenia Dementieva si è dimostrata in forma

Il campione olimpico nella gara di sci Yevgeny Dementiev, che è stato squalificato per doping e ha lasciato lo sport, ha annunciato il suo ritorno. In un'intervista esclusiva con il corrispondente di Izvestia, Boris Titov, il corridore ha spiegato perché aveva bisogno di una pista da sci.
- Alcuni giorni prima che lo scandalo del doping colpisse la superficie nell'estate del 2009, lei ha annunciato il suo ritiro per motivi di salute. E 'stato un tentativo di mettere a tacere il caso?

- Assolutamente no! La decisione di lasciare lo sport è stata dura. Ho lavorato molto, ma non sono riuscito a ottenere risultati alti per due stagioni consecutive. Sono andato all'esame e i medici hanno diagnosticato la sindrome di Gilbert. Non entrerò nei dettagli, ma uno dei sintomi di questa malattia è la fatica. Lo scandalo eritropoietico si è svolto dopo che ho presentato una domanda alla Federazione russa di gare di sci.

- Perché hai deciso di tornare?

- Non ancora finito. Non mi vedo fuori dagli sport e, probabilmente, finora non posso fare nient'altro. Voglio sentire l'adrenalina ribollire nel sangue, sperimentare il piacere di grandi vittorie. Se funziona, diventa un campione del mondo, combatti per la Coppa del Mondo. Puoi dire che il figlio Daniel mi ha ispirato a decidere di tornare. La malattia, tuttavia, non è scomparsa da nessuna parte: è ereditaria e incurabile. Ma i medici dicono che puoi conviverci anche in un grande sport.

- Hai passato una commissione medica a Krasnoyarsk e sei arrivato alla locale Accademia di Biathlon. Hai intenzione di cambiare specializzazione sportiva?

- No, il mio cuore è per sempre dato alle gare di sci. E volò a Krasnoyarsk solo perché il Centro Clinico Siberiano dell'Agenzia Medico-Biologica Federale si trova lì, i cui medici permettono agli atleti di prendere parte a allenamenti e competizioni. Non esiste una clinica del genere nel mio nativo Khanty-Mansiysk.

- Qual è il verdetto dei medici?

- Permesso per attività sportive. Tutti i test sono passati senza intoppi.

- Sui dettagli dello scandalo del doping da diffondere non ti piace. Ma anche prima della loro squalifica, hanno notato che gli sportivi erano ostaggi delle ambizioni altrui e, come i soldati, sono stati i primi a morire in una guerra sportiva.

- Sono pronto a ripeterlo ora. E non cercare il colpevole. Insulto, secondo me - il destino dei deboli. Inoltre, la carta della WADA (World Anti-Doping Agency - Izvestia) interpreta in modo inequivocabile tali situazioni: l'atleta stesso è da biasimare per tutte le violazioni legate all'assunzione di droghe proibite.

- Per due anni, le punizioni hanno scoperto qualcosa di nuovo in loro stessi e in quelli che li circondano?

- Sono maturato, mi sono reso conto che puoi solo fidarti completamente di te stesso. Spero di aver mantenuto la cosa principale - il nucleo interno, che mi ha aiutato a raggiungere il successo nello sport e nella vita. Inoltre, non mi sono seduto inattivo. Ha lavorato nel dipartimento scientifico e metodologico del Centro per le squadre di allenamento sportivo del distretto di Khanty-Mansiysk.

- È stato difficile riprendere l'allenamento?

- Dopo i carichi giganteschi che sperimentiamo negli sport professionistici, è impossibile interrompere bruscamente l'allenamento. Quindi mi sono mantenuto in forma: stavo sciando, anche se non a velocità competitiva. Quando un anno fa ho iniziato a lavorare sotto la guida dell'allenatore Valentin Samokhin, sono stato rapidamente coinvolto in lezioni regolari.

- Hai già discusso la possibilità di tornare in nazionale con il presidente della federazione sciistica, la famosa Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna mi ha supportato. Ma devo ancora passare alla nazionale, ma potrò andare alle competizioni ufficiali solo ad agosto. Per cominciare, ho intenzione di esibirmi al campionato estivo della Russia nell'Isola. La squadra maschile è diventata forte, quindi solo i ragazzi della nazionale non si arrenderanno.

- Sei rimasto in contatto con qualcuno dei tuoi colleghi?

- Solo con Sasha Legkov, che letteralmente dal primo giorno di squalifica ha insistito per il mio ritorno.

- È stato molto sfortunato ai Campionati del Mondo in Norvegia.

- Questo è così. Ero seduto alla TV e mi sono rammaricato di non aver potuto aiutare la squadra di Holmenkollen. Parlare ai Campionati del Mondo in un paese in cui ogni abitante della culla non è solo un fan, ma un appassionato conoscitore dello sci, era il mio sogno.

- Secondo le nuove regole WADA, dovrai anche perdere i Giochi Olimpici del 2014.

- Ma a Sochi farò sicuramente anche un semplice fan, se nella squadra nazionale non ci sono affari utili per me. Per quanto riguarda la possibilità mancata di uscire sulla pista da sci in tre anni. La vittoria olimpica nella mia vita era ancora.

Boris Titov, "Izvestia"

Dove sei figlio per essere un atleta? - cupo, uomo che scommette

Dolgopolov ha ammesso ai giornalisti di soffrire della sindrome di Gilbert
== La malattia di Gilbert (malattia) è una malattia ereditaria che si manifesta come aumento permanente o periodico del livello di bilirubina nel sangue, ittero e altri sintomi. La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa e non richiede un trattamento speciale.

Perché si sviluppa la sindrome di Gilbert?

La causa della sindrome di Gilbert è una mancanza geneticamente determinata di uno speciale enzima epatico (glucuroniltransferasi), che è coinvolto nel metabolismo. In condizioni di carenza di questo enzima, la bilirubina indiretta non può essere legata al fegato, il che porta al suo aumento di sangue e allo sviluppo di ittero.

A che età viene rilevata la sindrome di Gilbert?

Dalla nascita sono stati osservati elevati livelli di bilirubina nella sindrome di Gilbert. Tuttavia, in tutti i neonati il ​​livello di bilirubina nel sangue è elevato (ittero fisiologico), in relazione al quale a volte la malattia viene rilevata in età avanzata.

Quali sono i sintomi della malattia di Gilbert?

I sintomi della malattia di Gilbert, di norma, sono intermittenti, e appaiono o peggiorano a causa di sforzi fisici (sport), stress, digiuno, alcol, alcuni farmaci e anche dopo malattie virali (influenza, epatite virale, ecc.)

I seguenti sintomi principali della sindrome di Gilbert si distinguono:

1. Giallo di pelle, sclera degli occhi e delle mucose - dalla luce, appena visibile a grave ittero (durante un aumento della bilirubina).

3. Senso di disagio e dolore nell'ipocondrio destro.

Trattamento della sindrome di Gilbert.

Le persone con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di cure speciali. Se si osserva il regime appropriato, la bilirubina rimane normale o leggermente elevata senza causare sintomi della malattia. Il regime nella sindrome di Gilbert implica eliminazione di pesanti sforzi fisici evitando alcol e cibi grassi. Digiuno indesiderato e pause prolungate tra i pasti, assunzione di alcuni farmaci (antibiotici, anticonvulsivanti, ecc.)

Zhilaber della sindrome e attività fisica. Ricerca genetica: la sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert è basata su un difetto genetico che porta al danno epatico e allo sviluppo di ittero e sindrome dispeptica. Segno patognomonico - un aumento del pigmento biliare nel sangue. Trattamento efficace con dieta e barbiturici. La sindrome di Gilbert è una malattia comune che gli uomini soffrono più spesso.

Come determinare la sindrome di Gilbert senza educazione medica

La sindrome di Gilbert è chiamata disfunzione epatica o ittero familiare (non emolitico). Cosa significa? Che è ereditato ed è caratterizzato da un aumento del pigmento biliare nel sangue. La sindrome di Gilbert è ereditata in modo autosomico dominante, vale a dire nel set cromosomico di uno dei genitori c'è un gene dominante che viene trasmesso al bambino.

Questa malattia si sviluppa in giovane età (3-13 anni), i ragazzi sono più spesso malati. Si osserva una diminuzione della funzione di coniugazione del fegato, cioè la capacità di legare la bilirubina libera nel sangue. Morfopatologicamente, la sindrome di Gilbert è caratterizzata dalla deposizione di grasso negli epatociti (cellule epatiche). La patologia ha un decorso cronico.

Per dirla in termini semplici, la patologia sorge a causa di un difetto nel gene coinvolto nello scambio di bilirubina, un pigmento biliare che è il prodotto della disintegrazione negli eritrociti dell'emoglobina. Il sangue aumenta il contenuto di bilirubina indiretta a 100 μmol / l, ittero, debolezza generale, sintomi dispeptici, distonia vegetativa, diminuzione dell'attività psicomotoria. Compaiono dolori addominali non localizzati, aumenta la dimensione del fegato. La malattia è curabile, ma le ricadute si verificano spesso a causa di un decorso cronico.

Fattori correlati

Se non provochi una malattia, potrebbe non manifestarsi. Ma i bambini hanno spesso errori nell'alimentazione, sono emotivamente instabili e cercano di diventare adulti in tenera età a causa di cattive abitudini che fanno male al fegato.

I fattori concomitanti che provocano lo sviluppo della malattia includono, prima di tutto, una cattiva alimentazione, quando la dieta è dominata da un cibo forte e grasso, da cibi pronti, quando il paziente ha fame. La presenza di stress, instabilità emotiva porta all'attivazione del gene difettoso e allo sviluppo della malattia. Inoltre, lo sforzo fisico eccessivo (allenamento pesante), il consumo di alcol, gli infortuni e gli interventi chirurgici influenzano negativamente la salute.

Se il paziente ha una bassa soglia di protezione immunitaria (frequenti malattie virali o catarrale), si sviluppa anche la sindrome di Gilbert. L'assunzione di farmaci (antibiotici, anticonvulsivi), vale a dire l'aspirina, che non può essere somministrata a bambini sotto i 12 anni, provoca ittero. Se l'allele dominante del gene interrompe la normale struttura del genotipo, allora anche con uno stile di vita sano, si verifica un malessere.

Molto spesso, la malattia non si manifesta o si esprime solo nei sintomi dispeptici, che vengono facilmente eliminati con l'aiuto di medicinali. Cos'è questo malessere e quali sintomi lo accompagnano?

Segni sintomatici della malattia:

• giallo della pelle, compresi sclera, congiuntiva e mucose;
• disturbo del sonno, insonnia (mancanza di sonno);
• sintomi dispeptici (sapore amaro in bocca o massa amara dopo aver mangiato, spesso bruciore di stomaco, nausea, alterazioni delle feci dalla stitichezza alla diarrea);
• flatulenza (gonfiore dell'intestino);
• sensazione di stomaco pieno;
• dolore al fegato, è noioso e tirando;
• ingrossamento del fegato, ascite (la presenza di liquido libero nell'addome) - è estremamente raro.

Il giallo delle mucose è il principale segno di insufficienza epatica, che richiede diagnosi e trattamento prima che la malattia progredisca.

diagnostica

Se sono presenti i sintomi sopra elencati, è necessario consultare un gastroenterologo per sottoporsi ad un esame e ad un esame fisico, per superare esami di laboratorio, per condurre metodi strumentali di ricerca.

L'interrogatorio fisico si riferisce al chiedere al paziente il decorso della malattia, l'inizio dell'itterizia, dopo un'infezione o attività fisica, o l'inedia. Quando l'esame obiettivo sarà espresso subikterichnost sclera e membrane mucose, la pelle (ingiallimento). Per gli studi di laboratorio è inclusa la somministrazione di sangue e urina, feci. L'ultima analisi mostra al medico il livello di bilirubina totale, legata e libera. La malattia di Gilbert è caratterizzata da un aumento della frazione libera della bilirubina.

Inoltre, esaminare il livello di proteine ​​totali, fosfatasi alcalina, ALT. AST, GGTP - possono aumentare o rimanere entro il range normale. È importante effettuare la diagnostica a livello molecolare - per analizzare il DNA del gene PEFHT, in base al quale viene determinato l'aumento di TA dei giri del gene. È importante eseguire un test delle feci per la stercobilina, che dovrebbe essere negativo. È necessaria una reazione a catena della polimerasi, che rivela un difetto di enzima genetico che partecipa allo scambio di bilirubina.

Per una diagnosi di laboratorio completa della malattia, i campioni vengono assunti con digiuno, fenobarbital, acido nicotinico, rifampicina. Quindi, per due giorni il paziente mangia cibo, il cui valore energetico totale è di 400 kcal al giorno. Quindi eseguono un esame del sangue per la bilirubina: se il livello sale del 50-100%, quindi il campione (+).

Il fenobarbitale determina la funzione di coniugazione del fegato, il campione è positivo se il livello del pigmento biliare cade contro l'uso di fenobarbital (3 mg / kg per 5 giorni). Il test alla nicotina è positivo se, dopo essere entrato nella soluzione (40 mg), il livello del pigmento biliare aumenta a causa della resistenza osmotica dei globuli rossi.

Per escludere altre malattie che causano disfunzione epatica, i marcatori di epatite A, B, C, D, E sono determinati, il risultato del tempo di protrombina è importante. Viene effettuato il test del bromsulfalein, il cui risultato è una diminuzione del livello di escrezione della bilirubina. Inoltre, il test alla rifampicina è considerato positivo se, dopo la somministrazione dell'antibiotico (900 mg), aumenta il livello di bilirubina indiretta.

• Ultrasuoni dell'addome (determinare le dimensioni del fegato, della milza, la presenza e la dimensione dei calcoli biliari);
• esofagogastroduodenoscopia.
• biopsia epatica percutanea, eseguita per ulteriore diagnosi istologica di biopsia ed esclusione di cirrosi o epatite cronica;
• tomografia computerizzata, che mostrerà sezioni del fegato esattamente fino a un millimetro e non permetterà di diagnosticare la patologia in modo diagnostico;
• elastografia, condotta per determinare il grado di fibrosi.

Prima di fare una diagnosi corretta, i medici curano le esacerbazioni di malattie croniche (gastrite, malattia del calcoli biliari, pancreatite, epatite). Se i sintomi del disturbo non scompaiono, è la reazione a catena della polimerasi che aiuta a determinare il difetto del gene. Quindi viene prescritto un trattamento specifico.

Diagnostica differenziale

Quando si effettua una diagnosi, è importante escludere malattie che, nel quadro clinico, sono simili alla sindrome di Gilbert o manifestano sintomi comuni di danno epatico.

La diagnosi differenziale include:

• , B, C, D, E;
• ittero meccanico o emolitico;
• Sindrome di Rotor, Crigler-Nayar e Dabin-Johnson;
• carcinoma fibrolamellare o epatocellulare del fegato;
• epatite grassa;
• malattia da calcoli biliari;
• colangite.

La storia correttamente raccolta aiuta in breve tempo a fare una diagnosi e a prescrivere un trattamento efficace. La diagnosi differenziale aiuta ad escludere quelle malattie che solo parzialmente hanno sintomi simili.

Quale trattamento è prescritto

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica, quindi il trattamento mira a ridurre i sintomi clinici e prevenire l'insufficienza epatica. Assegnare il rispetto del regime: è necessario escludere carichi pesanti in palestra, prendendo antibiotici, farmaci anti-convulsivi, steroidi, steroidi anabolizzanti. È importante rifiutarsi di assumere bevande alcoliche e fumare, usare droghe non solo durante il trattamento, ma anche in generale.

Il trattamento della sindrome di Gilbert inizia con una dieta, al paziente viene prescritta la tabella numero 5. È vietato mangiare panini freschi, pane, strutto, spinaci, carni grasse e pesce. Non mangiare senape, pepe, cioccolato e gelato, bere caffè. È permesso mangiare pane bianco, prodotti di ricotta, zuppe, carni magre e pesce, frutta, verdura, composta e tè.

Il trattamento farmacologico include:

• barbiturici;
• colagogo;
• gepatoprotektory;
• chelanti;
• significa contro il vomito, la nausea;
• enzimi digestivi.

Conseguenze del trattamento tardivo

La sindrome di Gilbert è una malattia non aggressiva che porta all'insufficienza epatica. Ma se non segui una dieta, prendi droghe illegali, fai troppo esercizio fisico, bevi alcolici e fumo, sorgono complicazioni. Questi includono l'epatite cronica e la malattia del calcoli biliari (a causa del ristagno della bile, forma concrezione che blocca i dotti biliari o causa l'infiammazione della parete della cistifellea).

Azione preventiva

Per prevenire lo sviluppo della malattia di Gilbert, è necessario condurre uno stile di vita sano e non provocare l'attivazione del difetto genetico dell'enzima.

Per prevenire la malattia includono:

• uso di una quantità minima di farmaci che possono essere tossici per il fegato;
• nutrizione razionale (la predominanza di frutta, verdura, cereali, carni magre e pesce, il rifiuto del cibo fritto in scatola);
• mantenere la salute fisica non è un allenamento intenso;
• rifiuto di bevande alcoliche e fumo, assunzione di steroidi anabolizzanti al fine di ottenere risultati elevati negli sport;
• visite regolari dal medico e trattamento di gastrite, epatite, malattia del calcoli biliari, pancreatite, se presente.

Se la malattia di Gilbert è stata diagnosticata in una coppia sposata o dai loro parenti, dovrebbero ricevere una consulenza genetica prima di pianificare una gravidanza in modo che il bambino sia nato sano, senza questa malattia.

prospettiva

Fortunatamente, la prognosi della malattia è favorevole, ma un alto livello di pigmento della bile durerà per tutta la vita. Se il trattamento viene eseguito correttamente, utilizzando il fenobarbital, il livello di bilirubina rimane normale. Con qualsiasi deviazione dalla dieta e le raccomandazioni possono restituire l'ittero e sintomi dispeptici. Per evitare la ricaduta, è importante aderire a uno stile di vita sano e cercare di non provocare disturbi del tratto gastrointestinale. La prognosi in questo caso è positiva.

Uno stato in cui una persona o i suoi parenti notano il colore giallo della pelle o degli occhi (spesso ciò accade dopo una festa con l'uso di vari alimenti), con uno studio più approfondito potrebbe essere la sindrome di Gilbert.

Il medico di qualsiasi specialità può anche sospettare la presenza di patologia, se durante il periodo della sua esacerbazione ha dovuto prendere un'analisi chiamata "test di funzionalità epatica", o sottoporsi a un esame. Diamo un'occhiata più da vicino a questa malattia, alle sue manifestazioni e al pericolo.

Definizione di termine

La sindrome di Gilbert è una malattia epatica cronica di un decorso benigno, accompagnata da episodica chiarificazione icterica della sclera e della pelle, a volte - e altri sintomi associati ad un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La malattia scorre in onde: periodi senza segni patologici sono sostituiti da esacerbazioni, che compaiono principalmente dopo aver assunto determinati cibi o alcol. Con l'uso costante di enzimi epatici "inadatti" del cibo, potrebbe esserci un decorso cronico della malattia.

Questa patologia è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori. Non porta a una grave distruzione del fegato, come nel caso di, ma può essere complicata dall'infiammazione dei dotti biliari o (vedi).

Alcuni medici credono che la sindrome di Gilbert non sia una malattia, ma un tratto genetico dell'organismo. Questo non è vero: un enzima, una violazione della sintesi di cui è alla base la patologia, è coinvolto nella neutralizzazione di varie sostanze tossiche. Cioè, se soffre di qualche funzione d'organo, allora la condizione può essere tranquillamente definita una malattia.

Riferimento biochimico

La bilirubina, che causa la colorazione della pelle umana e delle proteine ​​dell'occhio nel colore solare, è una sostanza formata dall'emoglobina. Dopo 120 giorni di vita, il globulo rosso, l'eritrocita, si disintegra nella milza, eme, un composto non proteico contenente ferro e la globina, una proteina, viene rilasciata da esso. Quest'ultimo, scomposto in componenti, viene assorbito dal sangue. Eme forma anche una bilirubina liposolubile indiretta.

Poiché è un substrato tossico (principalmente per il cervello), il corpo cerca di neutralizzarlo presto. Per fare questo, è associato alla principale proteina del sangue - l'albumina, che trasferisce la bilirubina (la sua frazione indiretta) al fegato. Lì, parte di esso è in attesa dell'enzima UDP-glucuroniltransferasi, che, aggiungendo il glucuronato ad esso, lo rende idrosolubile e meno tossico. Tale bilirubina (è già chiamata diretta, legata) viene escreta nel contenuto intestinale e nelle urine.

La sindrome di Gilbert è una violazione patognomonica:

• la penetrazione della bilirubina indiretta in epatociti (cellule epatiche);
• consegnarlo ai loro siti dove funziona UDP-glucuroniltransferasi;
• legandosi al glucuronato.

Ciò significa che aumenta il livello di bilirubina liposolubile e indiretta nel sangue nella sindrome di Gilbert. Penetra facilmente in molte cellule (le membrane di tutte le cellule sono rappresentate da un doppio strato lipidico). Lì trova i mitocondri, si insinua dentro di loro (il loro guscio contiene anche principalmente lipidi) e interrompe temporaneamente i processi più importanti per le cellule: respirazione del tessuto, fosforilazione ossidativa, sintesi proteica e altri.

Mentre la bilirubina indiretta è aumentata entro 60 μmol / l (ad una velocità di 1,70 - 8,51 μmol / l), i mitocondri dei tessuti periferici sono interessati. Se il suo livello è più alto, la sostanza liposolubile ha la possibilità di penetrare nel cervello e colpire quelli delle sue strutture responsabili delle prestazioni di vari processi vitali. Il trattamento più letale dei centri di respirazione e funzione cardiaca con la bilirubina. Sebbene quest'ultimo non sia inerente alla sindrome di Gilbert (qui la bilirubina raramente sale ad un alto numero), ma se combinata con una lesione medicinale, virale o alcolica, è possibile ottenere un quadro del genere.

Quando la sindrome si è manifestata abbastanza recentemente, non ci sono ancora cambiamenti nel fegato. Ma quando viene osservato negli esseri umani per un lungo periodo, il pigmento marrone dorato comincia ad essere depositato nelle sue cellule. Sono essi stessi soggetti a distrofia proteica e la matrice extracellulare inizia a subire cicatrici.

statistica

La sindrome di Gilbert è una patologia abbastanza comune tra la popolazione di tutto il mondo. Si verifica nel 2 - 10% degli europei, ogni trentesimo asiatico, ma gli africani sono più malati - la malattia è registrata ogni tre anni.

Si manifesta la malattia in 12 - 30 anni, quando il corpo è segnato da un'impennata di ormoni sessuali. Gli uomini si ammalano 5 - 7 volte più spesso: ciò è dovuto all'effetto degli androgeni sul metabolismo della bilirubina.

motivi

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici in eccesso, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo.

Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Come è il trasferimento del gene difettoso

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

• non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
• ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa un portatore e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

Fattori di trigger

Di solito, la sindrome di Gilbert non si sviluppa da un "luogo vuoto", poiché il 20-30% di UDP-glucouronyltransferase provvede alle necessità del corpo in condizioni normali. I primi sintomi compaiono dopo:

• abuso di alcol;
• assunzione di farmaci anabolizzanti;
• esercizio pronunciato;
• assumere farmaci contenenti paracetamolo, aspirina, rifampicina o antibiotici streptomicina;
• la fame;
• superlavoro e stress;
• operazioni;
• trattamento con Prednisolone, Desametasone, Diprospan o altri farmaci a base di ormoni glucocorticoidi;
• consumando grandi quantità di cibo, specialmente grasso.

Questi stessi fattori aggravano il decorso della malattia.

Tipi di sindrome

La malattia è classificata secondo due criteri:

• La presenza di ulteriore distruzione dei globuli rossi (emolisi). Se la malattia si verifica con emolisi, la bilirubina indiretta è elevata inizialmente, anche prima di una collisione con il blocco nella forma del difetto dell'enzima UDP-glucuroniltransferasi.
• La relazione con l'epatite virale (malattia di Botkin, epatite B, C). Se una persona con due secondi cromosomi difettosi soffre di epatite acuta di genesi virale, la patologia si manifesta prima, prima dei 13 anni. Altrimenti, si manifesta in 12 - 30 anni.

sintomatologia

I sintomi obbligatori di esacerbazione della sindrome di Gilbert sono i seguenti:

• appare periodicamente e / o bianco degli occhi (lo sclera diventa giallo già con uno più piccolo). La pelle di tutto il corpo o un'area separata (triangolo nasolabiale, palme, asce o piedi ascellari) può ingiallire;
• stanchezza;
• riduzione della qualità del sonno;
• perdita di appetito;
• Xantelasma - placche gialle nelle palpebre.

Può anche essere osservato:

• sudorazione;
• pesantezza nell'ipocondrio a destra;
• nausea;
• flatulenza;
• mal di testa;
• dolori muscolari;
• diarrea o, al contrario, stitichezza;
• la debolezza;
• apatia o, al contrario, irritabilità;
• vertigini;
• membra tremanti.

Durante il periodo di benessere, tutti i segni sono completamente assenti e in un terzo delle persone non vengono osservati nemmeno durante le esacerbazioni.

diagnostica

Il medico può suggerire che la persona ha la sindrome di Gilbert dal modo in cui la malattia ha avuto inizio, nonché aumentando il livello di bilirubina totale nel sangue venoso a causa della sua frazione indiretta - fino a 85 μmol / l. Allo stesso tempo, gli enzimi che parlano di danni al tessuto epatico - AlAT e AsAT - sono nel range di normalità. Altri: livello di albumina, indicatori di coagulogramma, fosfatasi alcalina e gamma-glutamiltransferasi - entro i limiti normali:

Un emogramma non deve mostrare una diminuzione del livello di eritrociti ed emoglobina, la forma non deve contenere "microcitosi", "anisocitosi" o "microsferocitosi" (questo indica anemia emolitica e non sindrome di Gilbert). Non dovrebbero verificarsi anche gli anticorpi anti-eritrocitari rilevati nella reazione di Coombs.

Altri organi non soffrono (come, ad esempio, nell'epatite B grave), che può essere visto in termini di urea, amilasi e creatinina. Nessun cambiamento e equilibrio elettrolitico. Test di Bromsulfalein: il rilascio di bilirubina è ridotto di 1/5. Il genoma dei virus dell'epatite (DNA e RNA) mediante PCR dal sangue è un risultato negativo.

Il risultato delle feci di stercobilina è negativo. Nelle urine non vengono rilevati pigmenti biliari.

Indirettamente, la sindrome può essere confermata dai seguenti test funzionali:

• test fenobarbitale: assumere un sonnifero con questo nome riduce la concentrazione di bilirubina indiretta;
• con il test del digiuno: se una persona mangerà 400 kcal / giorno per due giorni, la sua bilirubina aumenterà del 50 - 100%;
• il test con acido nicotinico (il farmaco riduce la resistenza della membrana eritrocitaria): se questo farmaco viene somministrato per via endovenosa, aumenterà la concentrazione di bilirubina della frazione non coniugata.

La diagnosi è confermata dall'analisi della sindrome di Gilbert. Cosiddetto lo studio del DNA umano ottenuto da sangue venoso o da raschiamento buccale. Quando la malattia è scritta: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Se dopo l'abbreviazione "TA" (questo significa 2 acidi nucleici - timina e adenina), la figura 6 è entrambe le volte - questo esclude la sindrome di Gilbert, che porta a una ricerca diagnostica nella direzione di altre itterizie ereditarie e anemie emolitiche.

Dopo aver stabilito la diagnosi, è necessario eseguire una serie di studi strumentali:

• Ultrasuoni del fegato, delle vie biliari: determina la dimensione, la condizione della superficie del fegato in cui si lavora, la colecistite, l'infiammazione dei dotti biliari intra ed extraepatici, le pietre negli organi biliari;
• Studio del radioisotopo del tessuto epatico: la sindrome di Gilbert è caratterizzata da una violazione delle funzioni escretorie e assorbenti;
• Biopsia epatica: non vi sono segni di infiammazione, cirrosi o depositi lipidici nelle cellule del fegato, ma può essere determinata una diminuzione dell'attività di UDP-glucuroniltransferasi.

trattamento

La domanda sulla necessità di terapia viene decisa dal medico in base alle condizioni della persona, alla frequenza di remissione e al livello di bilirubina.

Fino a 60 μmol / l

Trattamento della sindrome di Gilbert, se la frazione di bilirubina non coniugata è inferiore a 60 μmol / l, non vi sono segni come sonnolenza, alterazione del comportamento, emorragia gengivale, nausea o vomito, ma solo un leggero ingiallimento è indicato, i farmaci non sono prescritti. Può essere applicato solo:

• fototerapia: illuminare la pelle con luce blu, che aiuta la bilirubina indiretta insolubile in acqua a passare in lumirubina idrosolubile ed essere allevata con sangue;
• terapia dietetica ad eccezione del prodotto che provoca la malattia, oltre all'eccezione di cibi grassi e fritti;
• adsorbenti: ricezione di carbone attivo o altro adsorbente.

Trattamento se superiore a 80 μmol / L

Se la bilirubina indiretta è superiore a 80 μmol / l, il fenobarbital viene prescritto da 50 a 200 mg al giorno per un ciclo da 2 a 3 settimane (provoca sonnolenza, quindi è vietato guidare e andare al lavoro durante il trattamento). Si possono usare farmaci fenobarbital con effetti meno soporiferi: Valocordin, Barboval e Corvalol.

Una dieta con una sindrome con iperbilirubinemia superiore a 80 μmol / l è già più severa. ha deliberato:

• carne magra e pesce;
• bevande a base di latte acido magro e ricotta;
• pane secco;
• biscotti galetny;
• succhi non acidi;
• bevande di frutta;
• tè dolci;
• verdure fresche e frutta, al forno, bollito.

È vietato consumare prodotti grassi, speziati, in scatola e affumicati, cottura e cioccolata. Non puoi bere alcolici, cacao e.

Trattamento stazionario

Se il livello di bilirubina è alto, o se la persona è peggiorata nel sonno, è disturbato da incubi, nausea, perdita di appetito, il ricovero è necessario. In ospedale, sarà aiutato a ridurre la bilirubinemia con l'aiuto di:

• somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche
• destinazione potente
• monitorare l'uso corretto dei sorbenti
• l'azione bloccante di sostanze tossiche derivanti da danno epatico, preparati di lattulosio: Normase o altri saranno anche assegnati.
• importante, saranno in grado di somministrare albumina per via endovenosa o trasfusione di sangue.

In questo caso, la dieta è estremamente organica. Le proteine ​​animali (carne, interiora, uova, fiocchi di latte o pesce) vengono rimosse da esso, verdure fresche, frutta e bacche, i grassi sono esclusi. È possibile utilizzare solo cereali, zuppe senza zazharki, mele cotte, biscotti, banane e latticini a basso contenuto di grassi.

Periodo di remissione

Durante il periodo senza esacerbazioni, è necessario proteggere i dotti biliari dal ristagno in loro di bile e la formazione di pietre. Per fare questo, prendere erbe colagoga, farmaci Gepabene, Ursofalk, Urokholum. Il "suono cieco" viene eseguito una volta ogni 2 settimane, quando il xilitolo, il sorbitolo o il sale di Carlsbad vengono assunti a stomaco vuoto, quindi si trovano sul lato destro e si scaldano l'area della cistifellea per mezz'ora.

Il periodo di remissione non richiede il rispetto di una dieta rigorosa, è necessario solo escludere i prodotti che causano l'aggravamento (ogni persona ha un set diverso). Inoltre, il desiderio di mantenere la bilirubina a numeri normali con una dieta squilibrata può portare a un benessere ingannevole: questo pigmento diminuirà, ma non a causa del miglioramento della funzionalità epatica, ma a causa di una diminuzione dei globuli rossi e l'anemia porterà a complicazioni completamente diverse.

prospettiva

La sindrome di Gilbert funziona favorevolmente, senza causare un aumento della mortalità, anche se la bilirubina indiretta nel sangue è costantemente elevata. Nel corso degli anni, l'infiammazione dei dotti biliari, sia all'interno che all'esterno del fegato, si sviluppa, malattia calcoli biliari, che influisce negativamente sulla capacità di lavorare, ma non è un'indicazione per la disabilità.

Se una coppia ha già avuto un figlio con la sindrome di Gilbert, prima di pianificare il prossimo concepimento devono essere consultati da una genetica medica. Lo stesso deve essere fatto se uno dei genitori sta chiaramente soffrendo di questa patologia.

Servizio militare

Per quanto riguarda la sindrome di Gilbert e l'esercito, la legislazione indica che una persona è eleggibile per il servizio, ma deve essere definita in tali condizioni in cui non avrà bisogno di lavorare fisicamente, morire di fame o accettare cibi tossici per il fegato (ad esempio il quartier generale). Se il paziente vuole dedicarsi a una carriera militare professionale, non gli è permesso farlo.

prevenzione

È impossibile prevenire l'insorgenza di una malattia genetica, che è la sindrome di Gilbert. Puoi solo ritardare l'apparizione della malattia o rendere più rari i periodi di riacutizzazione, se:

• mangiare cibi sani, inclusi più cibi vegetali nella dieta;
• temperamento per ammalarsi meno delle malattie virali;
• monitorare la qualità del cibo, in modo da non causare avvelenamento (con vomito, la sindrome è esacerbata)
• non applicare forti sforzi fisici;
• meno per essere al sole;
• eliminare quei fattori che possono portare all'epatite virale (droghe iniettabili, sesso non protetto, piercing / tatuaggi, ecc.).

Pertanto, la sindrome di Gilbert è una malattia, anche se, nella maggior parte dei casi, non è pericolosa per la vita, ma richiede alcune restrizioni di stile di vita. Se non vuoi soffrire presto delle sue complicanze, identifica i fattori esacerbanti ed evitali. Discutete anche con il vostro epatologo o con il medico generico tutte le domande riguardanti le regole di nutrizione, regime di assunzione di bevande, farmaci o trattamento popolare.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria associata a un difetto in un gene coinvolto nel metabolismo. Di conseguenza, la quantità di sostanza nel sangue aumenta e l'ittero moderato si verifica periodicamente nel paziente - cioè, la pelle e la mucosa assumono una tinta giallastra. Allo stesso tempo, tutti gli altri parametri del sangue e i test di funzionalità epatica rimangono assolutamente normali.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici?

La causa principale della malattia è la difettosità del gene responsabile glucuronyl - enzima del fegato che consente lo scambio di bilirubina. Se manca questo enzima nel corpo, la sostanza non sarà in grado di essere completamente eliminata e la maggior parte di essa entrerà nel sangue. Con un aumento della concentrazione di bilirubina, inizia l'ittero. Cioè, per dirla semplicemente: la malattia di Gilbert è l'incapacità del fegato di trattare sufficientemente una sostanza tossica e di rimuoverla.

Sindrome di Gilbert - sintomi

La malattia è spesso 2-3 volte più diagnosticata negli uomini. Di norma, i suoi primi segni compaiono tra i 3 e i 13 anni. La sindrome di Gilbert un bambino può essere "ereditata" dai genitori. Inoltre, la malattia si sviluppa sullo sfondo di digiuno prolungato, infezioni, stress fisico ed emotivo. A volte la malattia appare a causa dell'assunzione di ormoni o di sostanze come la caffeina, il salicilato di sodio, il paracetamolo.

Il sintomo principale della sindrome -. Può essere intermittente (apparire dopo aver bevuto, come risultato di uno sforzo fisico o trauma) e cronico. In alcuni pazienti, il livello di bilirubina nella sindrome di Gilbert aumenta leggermente, e la pelle acquisisce solo una leggera sfumatura giallastra, mentre in altri anche il bianco degli occhi diventa ocra brillante. In rari casi, l'ittero appare macchiato.

Oltre all'ingiallimento della pelle e delle mucose, i sintomi della malattia di Gilbert includono:

• insonnia;
• la debolezza;
• stanchezza;
• l'aspetto di un sapore amaro in bocca;
• perdita di appetito;
• gonfiore;
• sensazione di pesantezza nel giusto ipocondrio;
• violazione delle feci (i pazienti spesso lamentano diarrea alternata a stitichezza);
• ingrossamento del fegato (si verifica solo nel 25% dei casi, con la dimensione dell'organo che cambia leggermente e la palpazione rimane indolore).

La sindrome di Gilbert - diagnosi

Per determinare questa malattia, è necessario condurre diversi studi clinici. È richiesto un esame del sangue per la sindrome di Gibert. Oltre a lui, il paziente è stato prescritto:

• analisi delle urine;
• uno studio della concentrazione di bilirubina nel sangue;
• campioni per bilirubina (con acido nicotinico, fame o fenobarbital);
• analisi delle feci per stercobilina;
• analisi per fosfatasi alcalina, GGTP, AsAT, AlAT.

Analisi della sindrome di Gilbert - trascrizione

I risultati degli studi di laboratorio sono sempre difficili da smontare. Soprattutto quando ce ne sono così tanti come nella diagnosi di questa malattia. Se si sospetta la sindrome di Gibert e l'analisi nella bilirubina supera la norma di 8,5 - 20,5 mmol / l, allora la diagnosi è confermata. Anche la presenza di una sostanza tossica nella composizione delle urine è considerata un segno sfavorevole. Ciò che è importante - i marcatori dell'epatite virale nella sindrome non sono definiti.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Poiché la malattia è spesso ereditaria, nella maggior parte dei casi le misure diagnostiche comprendono il test del DNA. Si ritiene che la malattia sia trasmessa al bambino solo quando entrambi i genitori sono portatori di un gene anormale. Se uno dei suoi parenti non ce l'ha, il bambino nascerà sano, ma allo stesso tempo diventerà il portatore del gene "sbagliato".

È possibile determinare la sindrome omozigotica di Gilbert nella diagnostica del DNA esaminando il numero di ripetizioni TA. Se ce ne sono 7 o più nella regione del promotore, la diagnosi è confermata. Gli esperti raccomandano vivamente di condurre uno studio genetico prima di iniziare la terapia, specialmente quando è previsto un trattamento con farmaci che hanno un effetto epatotossico.

Come trattare la sindrome di Gilbert?

È importante capire che questa non è una malattia ordinaria. Pertanto, la sindrome di Gilbert non ha bisogno di un trattamento speciale. Avendo appreso la loro diagnosi, i pazienti sono invitati a rivedere la dieta - ridurre al minimo l'uso di cibi salati e piccanti, - cercare di proteggersi dallo stress e dalle preoccupazioni, abbandonare le cattive abitudini e, se possibile, praticare uno stile di vita sano. In poche parole, non esiste un segreto su come curare la sindrome di Gilbert. Ma tutte le misure sopra riportate potrebbero portare il livello di bilirubina alla normalità.

Preparazioni con la sindrome di Gilbert

Prescrivere qualsiasi farmaco dovrebbe specialista. Di regola, i farmaci per la sindrome di Gilbert sono usati come:

1. Medicinali dal gruppo di barbiturici. Questi agenti hanno un effetto antiepilettico, riducendo contemporaneamente il livello di bilirubina.
2. . Proteggi il fegato dagli effetti negativi degli irritanti.
3. In presenza di disturbi dispeptici, la sindrome di Gilbert viene trattata con antiemetici ed enzimi digestivi.
4. Enterosorbenti facilitano la rapida rimozione della bilirubina dall'intestino.

Dieta per la sindrome di Gilbert

In effetti, una corretta alimentazione è la chiave per ripristinare con successo i normali livelli di bilirubina nel sangue. La dieta per la malattia di Gilbert richiede rigore. Ma è efficace. I pazienti con questa diagnosi sono autorizzati a mangiare:

• pane di frumento;
• ricotta a basso contenuto di grassi;
• manzo magro;
• pollo bollito;
• zuppe di verdure in brodo;
• cereali friabili;
• frutta (ma non acida);
• composte;
• tè debole

E i prodotti con la malattia di Gilbert sono proibiti come segue:

• pasticceria fresca;
• pepe;
• gelato;
• carne e pesce grassi;
• spinaci;
• grasso;
• acetosa;
• senape;
• alcol;
• caffè naturale.

La sindrome di Gilbert - trattamento dei rimedi popolari

Affidarsi esclusivamente a trattamenti alternativi non possono. Ma la sindrome di Augustin Gilbert è una di quelle malattie in cui la terapia tradizionale è accolta anche da molti specialisti. La cosa principale è discutere l'elenco dei farmaci con il medico, determinare chiaramente il dosaggio per te stesso e non dimenticare di prendere regolarmente tutti i test di controllo necessari.

La sindrome di Gilbert - trattamento con olio con aceto e miele

• olio d'oliva - 0,5 l;
• Miele di fiori - 0,5 kg;
• aceto di mele - 75 ml.

1. Tutti gli ingredienti sono accuratamente miscelati in un contenitore e versati in un contenitore ben chiuso.
2. È necessario conservare il medicinale in un luogo fresco e buio (sul ripiano inferiore del frigorifero, per esempio).
3. Prima dell'uso, il liquido deve essere mescolato con un cucchiaio di legno.
4. Beva circa 15 - 20 ml per 20 - 30 minuti prima dei pasti, 3 - 5 volte al giorno.
5. L'ittero inizierà a scendere il terzo giorno, ma è necessario bere il farmaco per almeno una settimana. La pausa tra i corsi dovrebbe essere di almeno tre settimane.

Trattamento della sindrome di Gilbert con bardana

1. Si consiglia di utilizzare le foglie fresche, raccolte a maggio, quando contengono la quantità massima di sostanze nutritive.
2. Pereteret green con l'aggiunta di acqua.
3. Succo si consiglia di bere 15 ml tre volte al giorno per 10 giorni.

Qual è la sindrome di Gilbert pericolosa?

La malattia non porta alla morte e la qualità della vita non peggiora. Ma allo stesso tempo, la sindrome di Gilbert ha ancora conseguenze negative. Nel corso degli anni, alcuni pazienti con ittero possono sviluppare disturbi psicosomatici. Ciò che può complicare significativamente il processo di adattamento sociale e costringere una persona ad andare da uno psicoterapeuta.

In rari casi, con la sindrome di Gilbert, si formano i condotti del pigmento o della vescica. Se ciò accade, è dovuto all'accumulo di una quantità eccessiva di bilirubina indiretta nel sedimento. I cambiamenti epatici sono quasi inalterati. Ma se non ti limiti all'alcol, al cibo spazzatura e all'assunzione incontrollata di farmaci, l'epatite può svilupparsi.

La sindrome di Gilbert e la gravidanza

Tutte le future madri dovrebbero essere rassicurate subito: questa malattia e la gravidanza non si escludono a vicenda. La sindrome di Gilbert non comporta alcuna minaccia né per la donna né per il suo bambino non ancora nato. Il più grande pericolo di rilevare una malattia durante una situazione interessante è l'incapacità di assumere quei medicinali che sono tradizionalmente utilizzati per alleviare la condizione dei pazienti.

La sindrome di Gilbert è ereditaria, ma la futura mamma può ridurre la quantità di bilirubina nel sangue. Per questo è necessario:

1. Elimina completamente lo sforzo fisico.
2. Rinuncia all'alcol
3. Evitare anche lo stress mite.
4. Non morire di fame in alcun modo.
5. Per rimanere al sole per un periodo limitato di tempo.

Nomi alternativi: iperbilirubinemia ereditaria (sindrome di Gilbert) - ricerca genetica, diagnosi del DNA della sindrome di Gilbert, studio del gene UGT 1A1.

La sindrome di Gilbert è una patologia congenita, il cui sintomo principale è un aumento periodico nel sangue della frazione libera della bilirubina, manifestata clinicamente dall'ittero. La frequenza di insorgenza di questa sindrome nella popolazione è di circa il 5%. Il motivo dello sviluppo di questa sindrome è il cambiamento nell'attività dell'enzima responsabile della conversione della bilirubina libera in legato. A sua volta, l'attività di questo enzima dipende dal gene UGT 1A1: se ci sono mutazioni in esso (presenza di più di 6 siti nucleotidici ripetitivi di TA), viene sintetizzato un enzima meno attivo che non è in grado di svolgere la funzione assegnata dalla natura.

Indicazioni per la ricerca genetica sulla sindrome di Gilbert

1. Sospetto della sindrome di Gilbert.
2. Diagnosi differenziale di varia iperbilirubinemia e sindrome di Gilbert.
3. Prima del trattamento di alcune malattie che richiedono la nomina di farmaci epatotossici.
4. Ittero non infettivo di bassa intensità.
5. Ha ereditato la storia ereditaria - la presenza nella famiglia di pazienti con ittero non infettivo o iperbilirubinemia.
6. Valutazione del rischio di effetti collaterali nella nomina del farmaco "Irinotecan" (usato per il trattamento del tumore del colon-retto).

Materiale di studio

Sangue venoso o epitelio buccale (buccale) raschiante.

Preparazione per lo studio

Non è richiesto un addestramento speciale.

Interpretazione dei risultati della ricerca

Il risultato dello studio è emesso sotto forma di voci alfanumeriche:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipo normale, la sindrome di Gilbert non è identificata;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - inserto dinucleotidico addizionale in forma eterozigote. Il rischio di sviluppare la sindrome di Gilbert è latente o lieve.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - inserto dinucleotidico addizionale in forma omozigote. Rischio molto elevato di sviluppare la sindrome di Gilbert. La malattia può manifestarsi con un aumento più elevato del livello di bilirubina e manifestazioni cliniche più gravi.

Come si manifesta la sindrome di Gilbert

Le manifestazioni cliniche di questa patologia variano notevolmente:

1. Asintomatico con rari episodi di giallo sclera.
2. Danno preferenziale al sistema nervoso centrale: vertigini, mal di testa ricorrenti, diminuzione della concentrazione, disturbi della memoria, attacchi di panico, depressione.
3. Lesioni predominanti del tratto gastrointestinale: indigestione, nausea, diarrea, gonfiore, intolleranza a determinati alimenti, dolore nell'ipocondrio destro.

Ulteriori informazioni

Una persona con una mutazione nel gene UGT 1A1 può sopravvivere fino alla vecchiaia, senza sapere che ha una predisposizione alla sindrome di Gilbert. Le manifestazioni primarie della sindrome possono verificarsi a qualsiasi età. Ci sono diversi fattori che possono provocare una malattia e in seguito diventare la causa delle recidive:

1. Errori nella nutrizione - l'uso di cibi grassi, affumicati e piccanti.
2. Il digiuno.
3. Stress emotivo, superlavoro.
4. Forti sforzi fisici, inclusi gli sport.
5. Infezioni virali.
6. Accettazione di farmaci epatotossici per il trattamento di altre malattie.

Insieme alla diagnosi genetica molecolare della sindrome di Gilbert, è consigliabile eseguire un esame del sangue per la bilirubina e le sue frazioni. Il medico deve eseguire l'interpretazione dei risultati dello studio insieme a dati di laboratorio, anamnesi, manifestazioni cliniche della malattia.

riferimenti:

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La sindrome di Gilbert è una patologia rara di ereditarietà, che consiste nell'assenza di enzimi per neutralizzare la bilirubina. Non è una malattia, ma ha sintomi di ittero.

Definizione e cause

La malattia di Gilbert è stata identificata all'inizio del XX secolo. Ora si chiama iperbilirubinemia benigna. I cambiamenti patologici sono associati a difetti genetici autosomici recessivi, nei quali si verifica una deficienza enzimatica nel fegato. Con la sua partecipazione, la bilirubina si lega all'acido glucuronico. A causa di questa violazione, una parte della bilirubina dal sangue non viene catturata, il che porta ad un aumento del suo livello e alla comparsa di iperbilirubinemia..

Il fegato sotto esame macroscopico non è interessato. Ma nello studio dell'istologia nei depositi di pigmenti visibili della biopsia di colore dorato, c'è l'obesità dell'organo, l'esaurimento proteico degli epatociti, la fibrosi. Nelle prime fasi dello sviluppo della patologia, la malattia non si manifesta, ma con il progredire della malattia, il fegato segnala invariabilmente le violazioni.

L'incidenza della patologia nei paesi europei è bassa - in media circa il 2-3%, ma tra gli abitanti del continente africano un quarto della popolazione soffre della sindrome di Gilbert. Per lo più gli uomini lo hanno, e la diagnosi è fatta in giovane età (fino a trenta anni), a causa della quale la patologia ereditaria ha ricevuto il secondo nome ittero intermittente giovanile. La malattia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

diagnostica

Per determinare la patologia, viene eseguita un'intera gamma di analisi. Quando si analizza la sindrome di Gilbert, è importante non solo stabilire la presenza stessa di un difetto genetico, ma anche determinare come la malattia abbia colpito il corpo e lo stato del fegato al momento. A tal fine, la diagnosi prevede una serie di test.

Marcatore genetico per difetto

Per assumere il trasferimento di patologia a una generazione futura, è necessario fare un'analisi genetica della coppia sposata. La genetica aiuterà a determinare la presenza di portatori del gene "difettoso", nonché a stabilire la possibilità della nascita di una progenie malsana. Per questo, viene effettuata un'analisi speciale. La sua decodifica consente di stabilire: se entrambi i genitori hanno la sindrome di Gilbert, la diagnosi mostra i seguenti risultati: nel 50% dei casi nasce un bambino - portatore di questo gene, nel 25% - un bambino con malattia di Gilbert e nel restante 25% è nato un bambino assolutamente sano. Se uno dei genitori è malato di questa malattia e l'altro genitore è completamente sano, allora tutti i bambini nati da tale matrimonio saranno portatori della sindrome di Gilbert.

Analisi del sangue generale

L'emocromo completo di solito non è cambiato. Occasionalmente, il livello di emoglobina aumenta (fino a 160 unità) e in alcuni pazienti è possibile diagnosticare reticolocitosi.

Analisi del sangue biochimica

L'analisi biochimica del sangue consente di vedere i segni vitali del corpo avanzato. In particolare, i medici prestano attenzione ai seguenti indicatori: