La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel neutralizzare la sua bilirubina indiretta, che si forma durante la scissione dell'emoglobina.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, quindi questa patologia non è considerata da molti autori come una malattia.

Tale anomalia si riscontra nel 3-10% della popolazione, in particolare viene spesso diagnosticata tra gli abitanti dell'Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le principali caratteristiche della sindrome descritta includono l'aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

• malattie infettive e virali;
• traumi;
• mestruazioni;
• violazione della dieta;
• il digiuno;
• irraggiamento solare;
• mancanza di sonno;
• la disidratazione;
• esercizio eccessivo;
• lo stress;
• assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
• uso di alcol;
• intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei neonati a causa dell'itterizia fisiologica dei neonati. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'itterizia (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

• dolore nell'ipocondrio destro;
• bruciori di stomaco;
• sapore metallico in bocca;
• perdita di appetito;
• nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
• flatulenza;
• sensazione di pancia piena;
• costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

• debolezza generale e malessere;
• stanchezza cronica;
• difficoltà di concentrazione;
• vertigini;
• palpitazioni cardiache;
• insonnia;
• brividi (senza febbre);
• dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

• depressione;
• propensione al comportamento antisociale;
• paura e panico irragionevoli;
• irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma con autoipnosi (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

• emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
• analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
• analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
• bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
• i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante un'esacerbazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di indagare sulla funzione della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova con il digiuno.
  Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Test con fenobarbital.
  L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
• Test con acido nicotinico.
  L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Campione con rifampicina.
  La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbero prevalere verdure e frutta, dai cereali è data la farina d'avena e il grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, viene nominato un appuntamento:

• epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
• vitamine (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Sono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per ripristinare la peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito, utilizzare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

La sindrome di Gilbert - che cos'è, cause e sintomi, diagnosi, metodi di trattamento e prognosi

La malattia o la sindrome di Gilbert è una disfunzione epatica benigna, che è associata alla neutralizzazione della bilirubina indiretta da parte dell'organismo, che viene rilasciata durante la disgregazione naturale dell'emoglobina. La malattia è inerente a un carattere ondulatorio e ad una caratteristica costituzionale ereditaria. Colpisce fino al 10% della popolazione, gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire della malattia e la sindrome è diventata molto comune tra gli africani.

Informazioni generali sulla sindrome di Gilbert

La colemia familiare semplice, l'iperbilirubinemia o la malattia di Gilbert è un'epatosi pigmentata benigna, che è caratterizzata da un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue. La ragione per lo sviluppo della sindrome è una violazione del trasporto intracellulare di una sostanza negli epatociti, una diminuzione del grado di assorbimento e trasformazione. La malattia fu diagnosticata per la prima volta nel 1901. Le principali caratteristiche di una malattia cronica sono la sintesi proteica alterata, l'emoglobina, l'ittero.

motivi

L'ittero di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto nel secondo gene del cromosoma, che è responsabile della produzione dell'enzima glucuronil transferasi. Aiuta a comunicare la bilirubina indiretta con l'acido glucuronico nel fegato, risultando in una frazione diretta del pigmento, capace di escrezione con la bile. La carenza di enzimi porta a iperbilirubinemia e ittero. I fattori che causano l'aggravamento della sindrome sono:

• malattie virali e infettive;
• traumi;
• mestruazioni;
• violazioni della dieta, dieta, fame;
• insolazione (esposizione eccessiva al sole);
• mancanza di sonno;
• la disidratazione;
• aumento dell'attività fisica;
• lo stress;
• farmaci: ampicillina, rifampicina, paracetamolo, levomicetina, caffeina, steroidi anabolizzanti, farmaci ormonali, sulfonamidi;
• abuso di alcol;
• interventi operativi.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Fino a un terzo dei pazienti non sospetta nemmeno di avere la sindrome di Gilbert. Elevati livelli di bilirubina vengono osservati dalla nascita, ma nei neonati la diagnosi è difficile a causa di possibili ittero fisiologico congenito. La malattia è rilevata negli uomini di 20-30 anni con vari esami. I principali segni della malattia sono:

• Ittero (ittero) della sclera, tegumento della pelle - la maggior parte dei casi di ittero sono periodicamente lievi;
• dolore nell'ipocondrio destro;
• bruciori di stomaco;
• sapore metallico in bocca;
• perdita di appetito;
• nausea, vomito, soprattutto dopo cibi zuccherati;
• flatulenza;
• concentrazione ridotta;
• sensazione di un addome gonfio e affollato;
• stitichezza, diarrea;
• debolezza generale, malessere, stanchezza;
• vertigini;
• palpitazioni cardiache;
• insonnia;
• brividi, ma la temperatura non sale;
• dolori muscolari;
• depressione, comportamento antisociale;
• paura irragionevole, panico;
• irritabilità.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Per effettuare una diagnosi accurata, vengono eseguiti i test diagnostici. I metodi di indagine più diffusi sono:

1. Emocromo completo per la sindrome di Gilbert - la reticolocitosi è nota nel sangue (un aumento del livello di eritrociti immaturi), un leggero grado di anemia.
2. Analisi delle urine: in presenza di bilirubina e urobilinigene, possiamo parlare della violazione del fegato.
3. Analisi biochimiche nel sangue - zucchero leggermente ridotto, livelli normali di proteine, fosfatasi alcalina, test timolo negativo.
4. Il livello di bilirubina nel sangue - un aumento superiore alla norma (8,5-20,5 mmol / l) a causa della frazione indiretta.
5. La coagulazione del sangue è un normale indice di protrombina e tempo.
6. Marcatori di epatite virale - no.
7. Ultrasuoni (esame ecografico) del fegato - durante l'esacerbazione l'organo è leggermente ingrossato. Spesso la malattia è associata a colangite, pancreatite cronica, calcoli biliari nella storia.

I medici raccomandano che i pazienti controllino la funzione della ghiandola tiroidea, donino il sangue per la determinazione del ferro sierico, la capacità totale di legare il ferro, la transferrina. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti test aggiuntivi:

1. Test con la fame - rifiuto del cibo per 48 ore o la sua restrizione a 400 kcal al giorno. Questo aumenta drammaticamente del 200-300% la concentrazione di bilirubina libera. La sostanza non legata viene controllata a stomaco vuoto il primo giorno di studio e dopo due giorni. Se la bilirubina indiretta è aumentata del 50-100%, il campione è positivo.
2. Un campione con fenobarbital - una dose di 3 mg / kg al giorno con un ciclo di 5 giorni determina una diminuzione della concentrazione di bilirubina non legata.
3. Test dell'acido nicotinico: viene effettuata un'iniezione endovenosa di 50 mg di acido nicotinico, che porta ad un aumento della bilirubina indiretta del 200-300% nell'arco di tre ore.
4. Test con Rifampicin: immettere 900 mg di sostanza aumenta la concentrazione di bilirubina non legata.

Un altro metodo popolare di diagnosi è la puntura percutanea del fegato. Il medico è puntuale, lo esamina per i segni di un decorso cronico di epatite e cirrosi epatica. Un costoso metodo diagnostico è l'analisi genetico-molecolare del sangue da una vena. Permette di identificare il DNA difettoso, a causa del quale si sviluppa la malattia.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Le terapie sono gli attacchi della sindrome acuta di Gilbert. I medici hanno prescritto una terapia farmacologica completa:

1. Ricezione di fenobarbital e zixorin (flumecinolo) in dosi di 0,05-0,2 g al giorno nel corso di 2-4 settimane. Questo porta ad una diminuzione della concentrazione di bilirubina nel sangue, l'eliminazione dei disturbi dispeptici. Si consiglia l'assunzione di fenobarbital in una dose minima prima di coricarsi per evitare sonnolenza, atassia, letargia. Quando il livello di bilirubina 50 μmol / l e le condizioni del paziente scadente, prescrivere un ciclo di fenobarbital in una dose di 30-200 mg al giorno. Poiché il componente fa parte delle gocce di Corvalol, Barboval e Valocordin, puoi prenderle 20-25 gocce tre volte al giorno.
2. Cordiamina - 30-40 gocce 2-3 volte al giorno per un corso di sette giorni.
3. Per eliminare colecistite e colelitiasi, vengono mostrati la somministrazione di infusioni di erbe coleretiche, procedure per l'uso di tubi di sorbitolo o xilitolo, sali di Karlovy Vary e Barbara.
4. Per la rimozione della bilirubina legata, viene eseguita una diuresi avanzata, il carbone attivo è l'adsorbente della sostanza nell'intestino. Per legare la bilirubina già circolante, viene somministrato 1 g / kg di peso corporeo di albumina all'ora. Tale procedura è consigliabile prima della trasfusione di sangue.
5. La fototerapia con una lunghezza d'onda di 450 nm viene utilizzata per distruggere la bilirubina fissata nei tessuti, si utilizzano lampade con colore blu. Gli occhi sono protetti dagli occhiali.
6. Durante la terapia, è necessario evitare fattori provocatori (assunzione di alcol, farmaci epatotossici, infezioni, sforzo mentale e fisico), insolazione.
7. La terapia vitaminica è utile, specialmente prendendo le vitamine del gruppo B.
8. Risanamento dei focolai cronici di infezione.
9. In situazioni critiche, conduce trasfusioni di scambio.
10. Dopo la rimozione della esacerbazione, viene mostrata la somministrazione del corso degli epatoprotettori: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silimarina, Heptral.
11. Nel periodo di esacerbazioni, vengono prescritti agenti colagoghi, enzimi (Mezim, Festal) e per abbassare il livello di preparati di bilirubina libera - acido ursodesossicolico.
12. Per ripristinare la peristalsi intestinale ed eliminare la nausea o il vomito, è indicato Domperidone, Cerucal, Metoclopromide.

La malattia di Gilbert

19 maggio 2017, 10:51 Articolo di esperti: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6.544

Le malattie di natura genetica sono diventate piuttosto comuni, in particolare, e malattie ereditarie del fegato. La sindrome di Gilbert è una di queste malattie. Nella genetica, questa malattia è chiamata innocua, anche se la malattia appare a causa di un'anomalia del gene del DNA eterozigote o omozigote. Disturbo eterozigote porta ad un metabolismo anomalo nel fegato e questa malattia può verificarsi negli esseri umani.

Cos'è questa malattia?

La colemia, polisindrome familiare o di Gilbert, è una patologia benigna associata a una pigmentazione compromessa nel corpo a causa di problemi congeniti del metabolismo della bilirubina nel fegato. Questo complesso di sintomi ha una manifestazione cronica e persistente. Il disturbo fu scoperto dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. In parole semplici, questa malattia è chiamata ittero cronico. Secondo l'ICD-10, la malattia di Gilbert è il codice E 80.4.

Cause della sindrome di Gilbert

La colemia causa un disturbo del DNA omozigote che viene trasmesso da genitore a figlio. Questo gene è responsabile del legame e del trasferimento della bilirubina nel fegato e, poiché questa funzione è compromessa, si verifica l'accumulo nel fegato e, di conseguenza, una pigmentazione cutanea innaturale. I principali fenomeni clinici sono il giallo della pelle e un aumento del livello di bilirubina nel sangue.

Fattori provocatori

Il sintomo di colore giallo potrebbe non manifestarsi per molto tempo. Il resto dei sintomi può anche essere nascosto. Questo complesso di sintomi può non manifestarsi da molto tempo e trasportare, e il legame della bilirubina si verifica normalmente, ma ci sono fattori che provocano la manifestazione di disturbi genetici e aggravano la sindrome. Questi fattori includono:

• malattie virali, infezioni (con febbre);
• lesioni;
• PMS (sindrome premestruale);
• dieta malsana;
• eccessivi raggi solari sulla pelle;
• insonnia, mancanza di sonno;
• bassa assunzione di liquidi, sete;
• alto carico sul corpo;
• situazioni stressanti;
• bere eccessivo di alcol;
• interventi operativi;
• ricevimento di antibiotici difficili tollerati.

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Sintomi della sindrome

L'iperbilirubinemia di Gilbert di solito inizia a manifestarsi nell'adolescenza, il più delle volte questa sindrome si manifesta negli uomini. Poiché la malattia è ereditaria, anche i genitori del bambino (o uno di loro) soffrono di questa sindrome. I sintomi principali sono l'ingiallimento della pelle e il bianco degli occhi. Questi fenomeni non sono costanti, poiché l'ittero si manifesta periodicamente, ma è cronico. Anche i sintomi di colemia includono:

• dolore al pancreas;
• disagio addominale (bruciore di stomaco);
• gusto metallico;
• rifiuto di mangiare, mancanza di appetito;
• nausea dal cibo dolce;
• diarrea, gonfiore, feci molli.

Il numero di persone che soffrono di malattia di Gilbert è molto basso. Le manifestazioni esterne si verificano solo nel 5% dei casi.

Le persone con la malattia di Gilbert possono sperimentare i segni caratteristici dell'influenza ordinaria, ad esempio, letargia, sonnolenza, tachicardia, tremori nel corpo (senza la presenza di febbre), arti doloranti. E i fenomeni nervosi, come la depressione, gli stati ossessivi (molto probabilmente, dalla paura della patologia). Questa malattia può essere accompagnata da colecistite calcicola (un tipo speciale di colecistite con presenza di calcoli nella cistifellea).

Funzionalità nei bambini

Nei neonati, è difficile rilevare l'iperbilirubinemia di Gilbert, poiché solo il bambino nato ha già un colore giallo della pelle e questo è normale. Dopo alcune settimane dalla nascita del bambino, osservano se la loro pelle è tornata allo stato normale o se è rimasta gialla. La sindrome di Gilbert nei bambini si manifesta durante l'adolescenza o per niente durante la vita. La malattia della madre è anche rilevata passando un'analisi eterozigote o testando la parte omozigote del DNA per le anormalità.

Diagnosi e metodi di rilevamento

Saggi per il colemia

Per confermare la diagnosi è necessario passare un esame del sangue per la sindrome di Gilbert e controllare l'indicatore del livello di bilirubina in esso. Inoltre, un'analisi completa di sangue, urina, analisi biochimica (per ALT, GGT). Assicurati di superare i test in un laboratorio privato, ad esempio "Invitro", perché negli ospedali non è sempre possibile controllare tutti gli indicatori. Questi esami sono necessari per rilevare anomalie nel livello di bilirubina, una possibile condizione patologica del fegato o epatite. Il test della malattia di Gilbert viene eseguito a stomaco vuoto per determinare con maggiore precisione la quantità di bilirubina e il modo in cui devia dalla norma. Solo un medico può distinguere l'ittero normale dalla colemia.

Metodi strumentali

I metodi strumentali e di altro tipo per diagnosticare la malattia di Gilbert includono:

• Ultrasuoni dell'addome nella zona del fegato e della cistifellea;
• puntura della ghiandola epatica e campioni bioptici;
• analisi genetica per la sindrome di Gilbert;
• Diagnosi del DNA della sindrome di Gilbert;
• confronto con i sintomi di altre malattie;
• consultazione con la genetica per confermare la diagnosi.

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Trattamento della malattia

Il trattamento della sindrome di Gilbert è specifico. Non esiste un modo specializzato per curare una tale sindrome. Correzione di nutrizione, stile di vita, dieta è osservata in caso di malattia di Gilbert. Viene mostrata la frequente osservazione di un gastroenterologo e una visita a un terapeuta familiare. È anche possibile usare rimedi popolari per curare la malattia di Gilbert. Cholemia Gilbert è accompagnato da calcoli biliari e malattie cardiache. Sono provocati da un fallimento vegetativo. È necessario trattare le anormalità secondarie utilizzando compresse con ingredienti naturali, come: "Ursosan", "Corvalol" e simili, senza danni al fegato.

Farmaci per il fegato

Questo disturbo non è in pericolo di vita. Il disturbo eterozigotico è la causa principale della sindrome. Il codice genetico (gene omozigote, eterozigote), che viene violato nella sindrome, è responsabile solo della pigmentazione e del trasporto della bilirubina nel corpo. È pericoloso solo in combinazione con disturbi acuti del fegato e della cistifellea. Per supportare e regolare la funzione della ghiandola del fegato, è necessario prendere:

• epatociti (farmaci che proteggono il fegato, come Essentiale);
• Vitamine del gruppo B;
• farmaci enzimatici ("Mezim").

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Trattamento di rimedi popolari

Puoi sbarazzarti delle manifestazioni della malattia di Gilbert usando metodi medici, ma questo influenza la salute e aggrava solo la situazione e la manifestazione della malattia. Questo può essere aiutato usando rimedi popolari per sbarazzarsi dei sintomi di ittero e ingiallimento dei tegumenti della pelle. Questi strumenti includono:

• decotti di varie erbe (calendula, camomilla, rosa selvatica, immortelle, cardo mariano, cicoria);
• tè alle erbe, tè verde;
• l'uso di erbe dalle erbe e l'uso di lozioni per il viso (la tintura più usata di calendula).

Considera alcuni facili decotti per il trattamento e la prevenzione della malattia di Gilbert. Una bevanda di cicoria, la cui radice è già venduta in forma secca e schiacciata in farmacia. Per prepararlo, versare 2 cucchiaini di cicoria in una tazza e versare acqua bollente. Quindi lasciare riposare per circa 5 minuti e aggiungere il miele. Usalo ogni giorno, senza danni alla salute.

Bagni e lozioni di decotto di calendula. Questi metodi sono adatti per il trattamento delle manifestazioni della sindrome di Gilbert nei bambini. Prendete un bicchiere di fiori secchi di calendula (acquistati in una farmacia o raccolti in una zona rurale pulita) e versateli con 5 litri di acqua bollente. Circa 20-25 minuti è necessario un decotto da infondere. In un brodo caldo (a temperatura ambiente) bagnare il bambino o preparare lozioni con il brodo.

Dieta e nutrizione

Per eliminare i segni della malattia di Gilbert, devi cambiare il tuo stile di vita. Devi mangiare bene, seguire una dieta che aiuta a migliorare il funzionamento del fegato e ridurre il livello di bilirubina libera nel corpo. Vai dal medico e consulta - la prima cosa da fare.

Gastroenterologi e nutrizionisti raccomandano la dieta numero 5.

Dieta 5, che è anche una dieta nella sindrome di Gilbert, raccomandata da nutrizionisti e gastroenterologi. Questa dieta è molto complicata e difficile, devi rinunciare a molti cibi. Ma aiuta a sbarazzarsi dei sintomi della sindrome di Gilbert e controlla il livello di bilirubina nel sangue. Per la dieta sul numero 5, è necessario seguire questi consigli:

• Il cibo dovrebbe essere sempre caldo, il cibo freddo è escluso dalla dieta.
• Non è possibile bere caffè forte, tè e soda fredda, sono escluse anche le bevande con coloranti.
• Escludere fritto. C'è solo la scrittura bollita o al forno.
• I cibi molto acidi (limone, mirtillo) sono esclusi anche dai pasti di tutti i giorni.
• Prova a mangiare spesso e in modo soddisfacente (circa 6 volte al giorno).
• I cibi e i condimenti piccanti sono esclusi dai pasti di tutti i giorni.
• Escludere i prodotti contenenti colesterolo dal cibo.
• Escludere dalle uova di cibo in qualsiasi forma.
• Non puoi mangiare farina.
• Assolutamente non bere e fumare.
• Non mangiare pesce grasso e carne grassa.

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Cosa è pericoloso: complicazioni e conseguenze

La solita forma (eterozigote o omozigote) di questa malattia non rappresenta un pericolo per la vita umana. Il principale pericolo è la genetica e la predisposizione. Una persona che indossa questa sindrome sta trasmettendo ai suoi figli. L'ereditarietà della malattia è l'indicatore principale della sua comparsa, tuttavia è piuttosto raro. In una forma complicata della sindrome, l'epatite è possibile, poiché con questa malattia la produzione di alcuni enzimi è disturbata nel fegato.

Prevenzione e prognosi

Se gli indicatori dei test per la bilirubina e gli enzimi epatici sono normali, ma in famiglia qualcuno ha il complesso dei sintomi di Gilbert, è necessario aderire alle misure preventive. Per la prevenzione della polisindrome di Gilbert, sono necessari lo sport con moderazione, dieta, eliminazione delle cattive abitudini della vita (alcol, fumo, passività), l'esame da parte di un gastroenterologo (ogni anno o ogni sei mesi). La nutrizione nella sindrome di Gilbert è la principale misura preventiva.

La sindrome di Gilbert e la gravidanza sono combinati nelle donne che ereditano la malattia. Durante la gravidanza, una donna può essere esaminata da un genetista e vedere se è portatrice di un'anormalità genetica che causa ittero familiare. Quanto prima viene rilevato, tanto più facile è effettuare la profilassi nei neonati, nel qual caso la manifestazione della sindrome può essere prevenuta.

I medici danno sempre una buona prognosi per la colemia.

Se si consulta un medico in tempo, si effettua uno studio del DNA e il livello di bilirubina nel sangue, si può notare l'ittero di Gilbert in tempo. Le persone con la sindrome di Gilbert dovrebbero cambiare con competenza il loro stile di vita, controllare il loro menu e quindi i sintomi della malattia si ritireranno. L'effetto della prevenzione e del trattamento della colemia compare entro 1-2 settimane, se si seguono tutte le regole e le raccomandazioni.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

I medici hanno scoperto che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Diventa fattore scatenante dei sintomi caratteristici può essere un gran numero di fattori predisponenti, come ad esempio il mantenimento di uno stile di vita malsano, eccessivo esercizio fisico, farmaci reception disordinato e molti altri.

Cosa c'è in parole semplici?

In termini semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un indebolimento dell'utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Stati Uniti da circa 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo l'Istituto Nazionale della Salute - gastroenterologi alcuni ritengono che l'incidenza può essere maggiore e fino al 10%. La sindrome appare più spesso tra gli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici in eccesso, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa un portatore e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• placche gialle si formano nelle palpebre;
• il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
• diminuzione dell'appetito;
• Macchie di pelle occasionali di colore giallo, se la bilirubina diminuisce dopo un'esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• dolore muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• sudorazione eccessiva;
• nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
• distensione addominale, nausea;
• disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

• bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
• emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
• analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
• analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
• i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

• Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
• La bilirubinuria è assente;
• Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
• Attività glucuroniltransferasi: diminuzione;
• Milza ingrandita - no;
• Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
• La pelle prurita è assente;
• La colecistografia è normale;
• Biopsia epatica - deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
• Test di Bromsulfalein - spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
• L'aumento della bilirubina sierica è prevalentemente indiretto (non legato).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova con il digiuno.
• Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Test con fenobarbital.
• L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
• Test con acido nicotinico.
• L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Campione con rifampicina.
• La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti è stata notata un'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni o anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e dieta. Da farmaci usati:

• albumina - per ridurre la bilirubina;
• antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
• epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono patologie somatiche così gravi come l'epatite e la malattia da calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Vietato l'uso:

• carni grasse, pollame e pesce;
• uova;
• salse e spezie piccanti;
• cioccolato, pasticceria;
• caffè, cacao, tè forte;
• alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
• cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
• latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

• tutti i tipi di cereali;
• verdure e frutta in qualsiasi forma;
• latticini non grassi;
• pane, galetny pechente;
• carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
• succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che innescano processi patologici nel fegato.

In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se ci sono persone con SJ episodi iperbilirubinemia, essi sono generalmente lievi e si verificano quando il corpo è sotto stress, per esempio, a causa di disidratazione, periodi prolungati senza cibo (digiuno), malattie, esercizio fisico vigoroso, o mestruazioni. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non hanno segni o sintomi della malattia, disturbo, e hanno trovato solo quando gli esami del sangue di routine mostrano un aumento dell'incidenza di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

• disfunzione epatica costituzionale;
• ittero familiare non emolitico;
• Malattia di Gilbert;
• bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che è principalmente contenuto nelle cellule del fegato ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

• i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
• i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

• sentirsi stanco;
• vertigini;
• dolore addominale;
• perdita di appetito;
• Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
• problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
• sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

• paura senza causa e attacchi di panico;
• umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
• irritabilità;
• C'è una tendenza al comportamento antisociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo danneggia la psiche del paziente, quanto il continuo entourage dell'ospedale che ha avuto inizio con l'adolescenza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

• analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
• biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi del tratto gastrointestinale durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.