La porfiria è un intero gruppo di malattie metaboliche, che si basano su una violazione della sintesi dell'eme e di alcuni enzimi della catena respiratoria, disintossicazione e sistema antiossidante. Eme è un precursore dell'emoglobina, un pigmento che emette sangue rosso. L'emoglobina è il principale vettore di ossigeno nel corpo umano.
L'emoglobina viene trasportata dai globuli rossi. Gli enzimi della disintossicazione e del sistema antiossidante consentono a una persona di combattere gli effetti nocivi dell'ambiente. Quando la porfiria nel corpo accumula un eccesso di precursori dell'eme - porfirine, che è accompagnato da intossicazione e una serie di altri segni clinici.
Poiché la sintesi dell'eme avviene nel midollo osseo (in particolare nei globuli rossi - eritrociti) e nel fegato, è comune in medicina distinguere le forme eritropoietiche ed epatiche da porfiria. Ognuno di loro ha le sue caratteristiche cliniche. Diamo uno sguardo più da vicino alle varietà di porfiria, una malattia del metabolismo dei pigmenti, le loro cause, i sintomi e i metodi di trattamento.
classificazione
La porfiria è una malattia eterogenea. In medicina, è consuetudine distinguere due gruppi di porfiria tenendo conto del luogo di produzione dell'eme:
Secondo il corso clinico sono:
- porfiria acuta (accompagnata da un periodo di crisi, con periodi di esacerbazioni e relative remissioni);
- porfirie con lesioni predominanti della pelle (forme con un decorso cronico della malattia, principalmente con sintomi cutanei senza attacchi acuti).
Per porfiria acuta m includono:
- porfiria dovuta alla deficienza di deidratasi dell'acido δ-aminolevulinico;
- porfiria intermittente acuta;
- coproporfiria ereditaria;
- porfiria variegata.
Le porfirie con manifestazioni cutanee includono:
- porfiria eritropoietica congenita (malattia di Gunther, uroporphyria eritropoietica);
- Protoporfia eritropoietica;
- porfiria della pelle tardiva (urokoproporfiriya).
motivi
La maggior parte delle varietà di porfiria sono basate su difetti genetici, cioè situazioni in cui, a seguito dell'esposizione a qualsiasi fattore nocivo, le mutazioni avvengono prima della nascita nel materiale ereditario responsabile della sintesi di eme ed enzimi. Un bambino nasce con un insieme di geni "errato" che successivamente manifesta sintomi di porfiria. In totale, 8 enzimi sono necessari per il corretto stadio di creazione dell'eme, il difetto di ognuno di essi causa la porfiria.
L'unica forma di porfiria che può essere acquisita nel corso della vita è la porfiria cutanea tardiva. La sua comparsa è solitamente associata a effetti tossici sul corpo di alcol, piombo, benzina, sali di metalli pesanti, con somministrazione a lungo termine di preparati a base di estrogeni, barbiturici e epatite grave.
L'aspetto dei segni della malattia è talvolta associato all'azione di fattori provocatori. Questi possono essere:
- fame (una piccola quantità di carboidrati nel cibo);
- eccessiva insolazione (esposizione alla luce solare);
- infezioni passate;
- periodi di aggiustamento ormonale del corpo (pubertà, gravidanza, parto e così via);
- assunzione di farmaci (antidepressivi, tranquillanti, farmaci antiallergici, diuretici, sulfonamidi, ormoni sintetici femminili e alcuni altri).
Tipicamente, tali fattori provocanti sono importanti nella porfiria della pelle tardiva, nella porfiria intermittente acuta, nella porfiria variegata. Non influenzano la presenza di varietà eritropoietiche di porfiria.
Il meccanismo di sviluppo della porfiria
A causa di una violazione della sintesi dell'eme, i prodotti precursori si accumulano nel sangue: uroporphyrin, coproporphyrin e alcuni altri. Uroporphyrin è escreto nelle urine, coproporfirrilina e bile nell'intestino. Tuttavia, si scopre ancora essere troppo nel corpo. In alte concentrazioni, le porfirine sono composti tossici, con flusso sanguigno, si diffondono in tutto il corpo, cadendo in vari organi e tessuti.
Accumulando nella pelle, sono la causa di una maggiore sensibilità alla luce solare. Sotto l'influenza della luce solare, le porfirine nella pelle contribuiscono alla comparsa di un'eruzione cutanea di vario genere, la pigmentazione. Eruzioni cutanee possono portare alla formazione di ulcere, in cui le cicatrici rimangono nei casi più gravi. Con l'esistenza prolungata della malattia, tali cicatrici possono causare contrattura articolare e deturpazione del viso.
Le porfirine causano uno spasmo dei vasi sanguigni, con il quale si verificano dolore addominale, stitichezza, diminuzione della quantità di urina. Tutte le porfirine fluorescenti, dando un colore rosso. Ecco perché l'urina di un paziente con porfiria ha un colore rosso o rosa.
Il sistema nervoso è molto sensibile agli effetti delle porfirine, che causa la comparsa frequente di sintomi del suo danno (una grande varietà: dal dolore lieve e prurito alla paralisi e al coma).
sintomi
Ogni forma clinica di porfiria ha le sue caratteristiche, e allo stesso tempo c'è molto in comune tra di loro. Pertanto, è consigliabile considerare i segni di porfiria dalla posizione di dividerli in forme acute e cutanee.
Segni di porfiria acuta
Una caratteristica di tutte le varietà di porfiria acuta è il decorso della crisi, cioè l'alternarsi di attacchi di deterioramento improvviso con periodi di relativa remissione. Attacchi acuti o attacchi possono verificarsi con tali segni:
- dolore addominale acuto. Allo stesso tempo, non ci sono sintomi di irritazione peritoneale. Il dolore si verifica improvvisamente ed è così pronunciato che può dare alla clinica un addome acuto. Pertanto, un intervento chirurgico irragionevole viene spesso eseguito in tali pazienti;
- scarico di urina rossa o rosa al momento dell'attacco;
- disturbi vegetativi. Questo può essere un aumento della frequenza cardiaca, l'apparizione di disturbi del ritmo cardiaco, costipazione, nausea e vomito, aumento della pressione sanguigna, disturbi urinari (poca urina e urgenza rara), aumento della temperatura corporea. Tutti questi cambiamenti sono causati dagli effetti tossici delle porfirine sul sistema nervoso autonomo;
- polineuropatia. I segni di polineuropatia in porfiria sono molto diversi. Questi possono essere dolori con una sfumatura di bruciore in qualsiasi parte del corpo, una sensazione di gole d'oca striscianti, la presenza di un corpo estraneo, intorpidimento, completa perdita di sensibilità; questi sono disturbi del movimento sotto forma di debolezza in qualsiasi muscolo, fino alla paralisi dei muscoli respiratori. A volte una persona durante un attacco non può muoversi affatto;
- cambiamenti mentali: ansia, agitazione improvvisa, allucinazioni, delusioni, agitazione psicomotoria. Possibili disturbi del sonno, depressione, disturbi mentali;
- convulsioni epilettiche;
- un aumento del contenuto di leucociti nel sangue, un aumento del livello degli enzimi epatici AlAT e AsAT, anemia emolitica (cioè una diminuzione del numero di eritrociti a causa della loro maggiore distruzione).
Va tenuto presente che nessuno dei suddetti segni non è specifico. Le porfirie acute sono caratterizzate dal verificarsi simultaneo di un numero di sintomi e solo una valutazione completa di tutti i cambiamenti aiuta a sospettare la presenza di porfiria.
E ancora una cosa: l'attacco acuto di porfiria è una condizione grave che può persino minacciare la vita del paziente. Secondo le statistiche, il rischio di morte al momento dell'attacco arriva al 20%. che è associato a respirazione alterata e attività cardiaca.
Manifestazioni cutanee di porfiria
I sintomi peggiorano nei mesi primaverili ed estivi, quando una persona è più suscettibile all'insolazione. Uroporphyrin depositato nella pelle sotto l'influenza della luce solare provoca il rilascio di istamina e lo sviluppo del processo infiammatorio. Clinicamente, questo si manifesta con l'apparizione di un'eruzione cutanea, prurito, bruciore. Sulle aree aperte della pelle (più sul viso, sul collo e sulle mani) possono apparire macchie di pigmento, al loro posto ci sono bolle con contenuti trasparenti. Con la continua esposizione al sole, le bolle crescono, scoppiano e si formano ulcere. Possibile aggiunta di infezione e suppurazione delle ulcere.
Nella porfiria, la pelle stessa è più vulnerabile. Al posto delle ulcere, se sono superficiali, dopo la guarigione, la pigmentazione rimane di un grigio sporco, marrone, marrone. Le ulcere profonde guariscono dalla formazione di cicatrici. Ciò porta alla deformazione delle articolazioni (e al verificarsi di contratture), alla deturpazione del viso (deformità del naso, torsione della bocca). Possibile deformazione e distruzione delle unghie. Nei casi lievi con porfiria ci sono aree di pelle ispessita - ipercheratosi.
I pazienti con porfiria possono soffrire di un aumento della crescita dei capelli, la cosiddetta ipertricosi. Aree di eccessiva crescita dei capelli si trovano sulle tempie, sul viso. Ciglia e sopracciglia crescono rapidamente e hanno un colore scuro.
Naturalmente, non tutte le forme di porfiria si manifestano come gravi lesioni cutanee. A volte la lesione cutanea è minima, per tutto il periodo primavera-estate c'è solo una esacerbazione sotto forma di eruzione cutanea di piccole dimensioni e profondità della lesione.
Oltre alle caratteristiche generali del decorso clinico, ogni tipo di porfiria ha il suo. Alcuni di essi dovrebbero essere annotati:
- L'uroporphyria eritropoietica (malattia di Gunther) è caratterizzata dalla comparsa di sintomi nelle prime settimane di vita di un bambino. Questa è una malattia grave con una lesione ruvida della pelle. Le ulcere sono cicatrici solo sullo sfondo della terapia antibiotica, distorcono le parti del corpo. Questi bambini potrebbero non avere capelli e unghie, potrebbero essere completamente ciechi. Nei pazienti con questa forma, la milza è ingrandita, la durata della vita dei globuli rossi è ridotta. In giovane età, tali pazienti diventano disabili, i decessi sono molto frequenti;
- La protoporfiria eritropoietica è caratterizzata da un decorso più favorevole rispetto alla forma precedente. La pelle è sensibile alla luce solare, ma il grado di lesioni cutanee raramente raggiunge le ulcere e le cicatrici. Il contenuto di uroporphyrin e coproporfirrina può essere normale nelle urine e nei globuli rossi. A volte sanguinamento associato a danni alle pareti dei vasi sanguigni. La milza non si allarga;
- la porfiria intermittente acuta è caratterizzata da un decorso ondulato. Gli attacchi sono solitamente gravi, con forti dolori addominali, paralisi muscolare, psicosi e persino coma. Alto rischio di morte. In questa specie, questo tipo di eredità, che in ogni generazione la malattia si manifesta necessariamente;
- la coproporfiria ereditaria si manifesta anche in ogni generazione, ma il decorso della malattia è più favorevole, che è associato a livelli inferiori di porfirina nelle urine, nelle feci e nel sangue;
- la porfiria variegata è simile nei sintomi alla porfiria intermittente acuta, tuttavia, in questa forma, è possibile che anche gli organi di escrezione possano svilupparsi con lo sviluppo di insufficienza renale;
- la porfiria tardiva della pelle è più comune negli uomini (poiché è più probabile che abusino di alcol e fumo, entrino in contatto con varie sostanze epatotossiche). Le manifestazioni principali sono la pelle, ma aumenta anche la dimensione del fegato e il suo stato funzionale è disturbato. Questi pazienti hanno un aumentato rischio di sviluppare un cancro al fegato.
diagnostica
Il processo diagnostico per porfiria è basato su un complesso di dati clinici, così come su indicatori di laboratorio di un aumento nel contenuto di porfirin in urina, feci, siero, in erythrocytes. Nel periodo di attacchi acuti, questo è sufficiente. Per chiarire il tipo di porfiria durante la remissione, è necessario determinare l'attività degli enzimi coinvolti nella sintesi dell'eme (nelle cellule del sangue), così come l'analisi del DNA.
Dal momento che la porfiria, nella maggior parte dei casi, è una malattia ereditaria, quando si effettua una tale diagnosi i parenti del paziente dovrebbero essere esaminati anche per determinare le forme latenti della malattia.
trattamento
Ad oggi, la medicina non ha i mezzi radicali per combattere questa malattia. La principale misura preventiva per l'insorgenza dei sintomi è considerata come protezione dalla radiazione solare.
Gli attacchi di porfiria acuta richiedono il ricovero ospedaliero obbligatorio. Questo mostra l'introduzione dei seguenti farmaci:
- Heme Arginat alla dose di 3 mg / kg per 100 ml di soluzione fisiologica di cloruro di sodio per 1-4 giorni o grandi dosi di glucosio per via endovenosa (200-500 g / die). Tali misure possono ridurre la produzione di porfirine;
- β-bloccanti (Obzidan, Anaprilina) per eliminare i disordini autonomici (tachicardia, ipertensione e così via);
- Per il trattamento del dolore grave, vengono usati oppiacei (stupefacenti). Dovresti sapere che analgin, barbiturici, tranquillanti sono controindicati nella porfiria, dal momento che il loro uso, al contrario, causa una esacerbazione della malattia;
- vitamine C, E, B, acido folico, Riboxin 600-800 mg al giorno;
- se l'uso dei mezzi di cui sopra è inefficace, vengono condotti corsi di plasmaferesi. Di solito sono sufficienti 3-4 cicli con un intervallo di diversi giorni con la sostituzione del plasma sanguigno con albumina, plasma fresco congelato e così via.
Per il trattamento della porfiria tardiva, Delagil si raccomandò bene. Lega le porfirine della pelle e le espelle nell'urina, riducendo il loro contenuto nella pelle. Delagil viene inizialmente applicato a 0,125 g 2 volte a settimana per 14 giorni, quindi a 0,125 g a giorni alterni per 14 giorni e con una buona tollerabilità, 0,125 g vengono continuati ogni giorno per 3 mesi. A volte si osserva un buon effetto combinato con questo metodo di Delagil e Riboxin per 2-3 mesi. Un'alternativa a questo metodo di trattamento della porfiria tardiva della pelle è l'eliminazione dei globuli rossi dal corpo mediante ripetute emorragie (assumere circa 400 ml di sangue, come nella donazione). Il prelievo ripetuto del sangue viene effettuato dopo aver determinato il livello di emoglobina e proteine nel plasma sanguigno.
La protoporfiria eritropoietica viene trattata utilizzando il β-carotene. Il β-carotene aumenta la tolleranza della luce solare, riducendo così le manifestazioni della malattia.
Quindi, la porfiria è una malattia diversa con molti segni clinici, nessuno dei quali è specifico. Pertanto, tale diagnosi è raramente impostata. Nella maggior parte dei casi, la causa della porfiria è rappresentata da difetti genetici. La malattia ha un decorso cronico recidivante. Il trattamento è principalmente sintomatico e il metodo minimo di prevenzione è considerato come un'esposizione minima alla luce solare.
RACHIT, TUBERCOLOSI - POSSIBILI RAGIONI
1) Ritardo di dentizione
2) cancellazione patologica
4) denti complementari
SINDROME EMOLITICA E GIACCOLO EMOLITICO - POSSIBILI CAUSE
1) decolorazione del dente
L'ANOMALIA DEI GOCCIOLI DEI SCARICHI CAUSA L'ASPETTO SULLA SUPERFICIE DELLE PIETRE DEI DENTI
2) marrone
4) verde
PORFIRIA ERITROCISTICA CAUSA LUCE DI FLUORESCINAZIONE
MUTAZIONI GENE DI STRUTTURE EREDITARIE SONO TRASMESSE
2) con modifiche in ogni generazione
4) dopo due generazioni
RADIAZIONE NECROSIONE DEI TESSUTI SOLIDI CARATTERIZZATI
2) dolore da sostanze irritanti chimici
3) dolore da sostanze irritanti meccaniche
4) dolore da irritanti di temperatura
IL SINTOMO PIÙ CARATTERISTICO DELLA NECROSI ACIDA
2) la sensazione di "bordi"
3) dolore da sostanze irritanti chimici
4) dolore da irritanti di temperatura
FATTORI ESTERNI CHE INFLUISCONO SUL CAMBIAMENTO DEL COLORE DEI DENTI
1) cibo e medicine per il risciacquo della bocca
2) la morte della polpa
3) uso a lungo termine di antibiotici tetracicline
4) emorragia della polpa
CONTROINDICAZIONI LOCALI PER DETERMINARE I DENTI
1) perdita di smalto, esposizione delle radici dei denti
2) contaminazione della superficie del dente
3) gravidanza e allattamento
4) allergia al perossido di idrogeno
CONTROINDICAZIONI GENERALI PER DETERMINARE I DENTI
1) allergia al perossido di idrogeno, gravidanza, allattamento al seno
2) ampio restauro
3) cavità della polpa grande
4) grave infiammazione parodontale
SIMILITÀ DI RECLAMI DI PAZIENTI CON CARIE DENTINE (CAVITÀ MEDIO CARIO) E PERIODONALITÀ CRONICA
La porfiria eritrocitaria causa una luce fluorescente
porfiria eritropoietica congenita (Gunther porfiria) - è uno del tipo più raro di porfiria, che è caratterizzata da una maggiore accumulo di uroporphyrin e precursori coproporfirine, preferibilmente I. isomero Ciò è dovuto al fatto che il difetto genetico influisce sintesi uroporfirinogeno III sintetasi (gidroksimetilbilansintetazy).
Nei pazienti con porfiria eritropoietica congenita, viene determinata la fluorescenza alla luce ultravioletta dei normoblasti del midollo osseo e dei globuli rossi immaturi circolanti. Una quantità significativa di porfirine emergenti dalle cellule eritroidi in questa malattia spiega il più alto grado di fotosensibilizzazione rispetto ad altri tipi di porfiria.
Una descrizione dettagliata della porfiria eritropoietica congenita fatta nel 1911 da Gunther. Questa è una malattia estremamente rara: al momento non vengono descritti più di 150 casi nel mondo. La frequenza di questa forma nosologica non differisce in base al sesso e alla razza. La porfiria eritropoietica congenita viene diagnosticata in modo schiacciante nei bambini.
Basi molecolari e patogenesi della porfiria eritropoietica congenita
Il pattern di accumulo di porfirina nella porfiria eritropoietica congenita riflette il difetto nella conversione di porphobilinogen in uroporphyrinogen III. In questo caso, sono necessari due enzimi per il normale corso dei processi biochimici: porphobilinogendeaminase e uroporfirinogeno III sintetasi.
I pazienti con porfiria eritropoietica congenita a causa di riarrangiamenti strutturali del gene hanno rivelato una ridotta attività uroporfirinogeno III sintetasi e uroporfirinogeno i sovrapproduzione nei precursori degli eritrociti. L'attività enzimatica negli eritrociti e nei fibroblasti è ridotta al 2-20% rispetto ai valori normali negli omozigoti e fino al 50% negli eterozigoti.
Attualmente sono descritte diverse mutazioni del gene uroporfirinogeno III sintetasi localizzato sul decimo cromosoma.
Nonostante una netta diminuzione dell'attività di uroporfirinogeno III sintetasi in pazienti con porfiria eritropoietica congenita, la sintesi dell'eme non soffre in modo significativo. Questo perché la normale attività dell'enzima è elevata, quindi anche il suo livello ridotto è sufficiente per soddisfare il bisogno di eme della cellula.
I disturbi enzimatici contribuiscono all'accumulo eccessivo nell'organismo, principalmente l'uroporfirina I (un isomero biologicamente inefficace che non può essere convertito in eme), che viene successivamente escreto dai reni. Spesso esiste una componente emolitica, l'ipotetico meccanismo di azione di cui è la fotolisi dei globuli rossi con un contenuto eccessivo di porfirine.
Schema di biosintesi di Heme
ALK - acido 5-aminolevulinico, PBG - porfobilinogeno, UPG - uroporphyrinogen, CNG - coproporfirinogeno, PPG - protoporfirinogeno
Il quadro clinico della porfiria eritropoietica congenita
La prima manifestazione di porfiria eritropoietica congenita è spesso un cambiamento nel colore delle urine nei bambini: dal rosa al rosso intenso ("il colore del vino della Borgogna"). La fotosensibilità più pronunciata della pelle: dopo l'abbronzatura compaiono vescicole o tori pieni di liquido fluorescente con un livello eccessivo di porfirine. I cambiamenti nella pelle si risolvono lentamente, lasciando dietro le macchie dell'età.
Spesso vescicole e tori suppongono la formazione di ulcere e aree di necrosi, dopo le quali rimangono delle cicatrici deturpanti sulla pelle. Con il progredire della malattia, si verificano deformazione e perdita di una parte degli organi (dita, unghie, naso, palpebre e orecchie). La pelle che non è stata esposta alla luce solare rimane intatta. Caratterizzato da ipertricosi, combinato con aree di mancanza di peli sulla pelle colpita.
A causa della deposizione di porfirina nella dentina, i denti appaiono rossi, marroni o giallastri. Nei casi in cui la decolorazione dei denti è impercettibile sotto l'illuminazione normale, la fluorescenza rossa viene rilevata alla luce ultravioletta.
Nella maggior parte dei pazienti vengono determinati i segni clinici di sindrome anemica e spesso splenomegalia.
Dati di laboratorio per porfiria eritropoietica congenita
Nell'analisi del sangue ha rivelato l'anemia normocromica normocitica di vari gradi. L'anemia severa è rara. Caratterizzato da anisocitosi, poikilocitosi, policromia, punteggiatura basofila, comparsa di forme nucleari di eritrociti. Spesso ci sono segni di emolisi (reticolocitosi, iperbilirubinemia).
I principali cambiamenti nel mielogramma sono rilevati nelle cellule della serie eritroide (iperplasia del germe eritroide, segni di dizeritropoiesi). La durata della vita dei globuli rossi è ridotta.
La caratteristica di laboratorio più caratteristica della porfiria eritropoietica congenita è un aumento dell'escrezione urinaria di uroporphyrin I. L'escrezione di uroporphyrin III e coproporfirine I e III è meno pronunciata. L'escrezione giornaliera totale delle porfirine può aumentare fino a 100 mg (normalmente meno di 300 μg / die).
Prevenzione e trattamento della porfiria eritropoietica congenita
I pazienti dovrebbero evitare l'esposizione al sole. Per strada, è necessario indossare abiti speciali: guanti, cappelli a tesa larga. I filtri solari convenzionali sono inefficaci perché non proteggono dalle onde ultraviolette lunghe circa 400 nm, che causano fotosensibilità alla porfirina.
Nella maggior parte dei casi, dopo splenectomia, la componente emolitica viene parzialmente o completamente interrotta, porfirinuria e fotosensibilizzazione sono ridotte. In alcuni pazienti, l'intervento chirurgico non è abbastanza efficace.
Vengono anche utilizzate trasfusioni di globuli rossi, dopo di che l'escrezione di porfirine è ridotta (a causa della soppressione della propria formazione del sangue). L'uso della modalità di hypertransfusions è possibile (come a una talassemia grande). In questi casi, la terapia è necessaria per prevenire lo sviluppo di emosiderosi (deferoxamina).
È possibile usare corsi a lungo termine di trattamento con carbone attivo in grandi dosi (60 g 3 volte al giorno). Il farmaco lega le porfirine secrete nella bile e impedisce il loro assorbimento nell'intestino. L'anemia può essere ridotta con un trattamento antiossidante - alfa-tocoferolo e acido ascorbico.
Nei casi più gravi, il metodo di scelta è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche. Attualmente, lo sviluppo di tecnologie di ingegneria genetica per il trattamento della malattia.
Test di Odontoiatria a Gosam
2511. I DENTI DI HETCHINSON E FOURIER SI RIFERISCONO A
A) ipoplasia dello smalto sistemico B) ipoplasia dello smalto locale C) iperplasia dello smalto
D) amelogenesi imperfetta ereditaria
2512. UN PROCESSO CARIOSO SVILUPPA CON
A) la prevalenza della demineralizzazione B) l'equilibrio di re-e demineralizzazione C) l'assenza di remineralizzazione D) desmineralizzazione
2513. STATOO DI ERPETICO ACUTO È UNA MALATTIA
A) virale B) batterico C) fungino
2514. SINTOMO NIKOLSKY ALLA VERA BOLLA
A) sempre positivo B) negativo
C) positivo a seconda della forma D) positivo a seconda della posizione
2515. IL FATTORE ETIOLOGICO DI UN DENTISMO HERPETICO È UN VIRUS
A) Herpes simplex I tipo B) Herpes simplex Tipo II C) Herpes zoster
D) Virus dell'immunodeficienza
2516. IL DECISIVO NELLA DIFFERENZIALE DIAGNOSTICA DELLE CARIE PROFONDE E DELLA PULPTISTA FIBROSA CRONICA È
A) termometria B) natura del dolore C) sensing
2517. INFIAMMAZIONE DEI TESSUTI GOMMA, PERMETTENDO SENZA PERTURBANZA DELL'INTEGRITÀ DEL DENTE-ATTACCAMENTO, CHIAMATO
A) gengivite B) parodontite C) malattia parodontale D) malattia parodontale
2518. IL PIÙ RESISTENTE DI TRASPORTARE LE PERSONE DELLO SMALTO NELLA ZONA
A) colli B) colli
C) superfici di contatto D) superfici vestibolari
2519. SOTTO LA CARIE SECONDARIA DOVREBBE CAPIRE
A) il verificarsi di un processo cariato sullo smalto intatto accanto al sigillo B) il processo che avviene dove è stato notato prima
C) la presenza di macchie pigmentate di dimensioni considerevoli sulla superficie di contatto
D) l'aspetto dell'area del gesso dello smalto nella transizione della superficie buccale o orale al contatto
2520. MACCHIE CON RAPIDO SVILUPPO DI CARIE:
A) gessoso, dal suono indolore B) lucido, dal suono indolore
B) pigmentato, dal suono doloroso D) gessoso, dal suono doloroso
2521. LA LINGUA GEOGRAFICA È CARATTERIZZATA DA SEGNI CLINICI
A) disquamazione irregolare dell'epitelio sul dorso della lingua B) papille filiformi di colore scuro, bruscamente aumentate di dimensione C) profonde scanalature rivestite con normale epitelio D) denso rivestimento marrone scuro sul dorso della lingua
2522. L'IMMAGINE CLINICA DEL DENTE EROSIONE È
A) difetto dello smalto ovale o arrotondato sulla parte più convessa della superficie vestibolare della corona
B) il difetto di tessuti solidi con segni di demineralizzazione, fondo ruvido e pareti
C) un difetto nella forma di un cuneo al collo dei denti sulle superfici labiali buccali; D) perdita di brillantezza dello smalto, formazione di macchie gessose, seguita dalla formazione di
2523. Sindrome del dolore espresso nella pulpite acuta causata da
A) irritazione delle terminazioni nervose con prodotti di glicolisi anaerobica; B) aumento della temperatura corporea; C) diminuzione della pressione idrostatica nella cavità del dente.
D) una diminuzione del numero di sostanze vasoattive
2524. AFFIDABILE AD EFFETTUARE FATTORI DI TRAFFICO
A) mordere casuale B) azione microprotesi
C) equilibratura protesi rimovibile D) bordi sporgenti del ripieno
2525. IL DENTE SENTENTE DELLA RAGAZZA È COLLEGATO CON
A) dall'accumulo di essudato nella sezione apicale del periodonio B) da rugosità e distruzione parziale delle fibre di collagene fibroso C) da iperemia e gonfiore delle gengive D) da un carico eccessivo sul dente
2526. SINTESI CLINICA ANTICIPATA DI INFIAMMAZIONE DI UN PERIODONT È
A) sintomo di gengive sanguinanti B) tasca clinica 3 mm di profondità C) mobilità patologica dei denti
D) cambia il colore e la forma della papilla
2527. NODI LINFATICI REGIONALI CON ULCERA TRAUMATICA NELLA CAVITÀ ORALE
A) allargata, dolorosa, morbida, mobile B) allargata, indolore, tesa-elastica, mobile C) allargata, indolore, densa, saldata D) non allargata, dolente, densa, saldata
2528. FATTORE CHE CONTRIBUISCE ALLO SVILUPPO DELLA GINGIVITE CRONICA LOCALE
A) il bordo sporgente del riempimento B) malattia del sangue B) ipovitaminosi C
D) basso contenuto di fluoruro nell'acqua potabile
2529. CON CANDIDOSI IN SOSKOBAKH RILEVATO
A) cellule in erba di funghi Candida B) cellule epiteliali giganti C) cellule multinucleate D) micobatteri
2530. DIFETTI DEI FUNGHI DI SUPERFICIE DEL GUSTO MUSCOLARE DELLA CAUSA DELLA CAVITÀ ORALE
A) funghi del genere andandida B) epidermophytes C) actinomiceti D) trihofiti
2531. LE CELLE DIAGNOSTICHE CON VERO BOLLA SONO CELLULE
A) Ttsanka B) Langhans
C) atipico d) multi-core gigante
2532. SCARICAMENTO INCOMPLETO DELLE CELLULE DELLO STRATO SPINALE
A) parakeratosi B) acantosi C) pongios
2533. LA SIGNIFICAZIONE ISTOLOGICA DI BASE DEI DENTI FLUOROSI È
A) "smalto a fuoco" B) iper-mineralizzazione dello smalto
B) ipomineralizzazione dello smalto; D) demineralizzazione dello smalto
2534. CON ACUTA DENTALE HERPETIC NELLE MASCHERE DELLE BOLLE E DELLE SCHEDE CONTENUTE CON SUPERFICIE DOPO SUL PRIMO 2-4 GIORNI DELLA MALATTIA RILEVATA
A) cellule multinucleate giganti; B) micobatteri tubercolari; C) cellule in erba; D) fuzobacteria.
2535. SONO SCOPERTI IN UN MATERIALE CITOLOGICO CON EROSIONE, CON UNA PERDITA PIATTA
A) un quadro di infiammazione aspecifica B) acantolisi C) fusospirachite
D) immagine di infiammazione specifica
2536. MICROSCOPIA POLARIZZATA ISOLATA ALLE CARIE NELLA FASE DEL PALCO DI FOCUS IN FORMA
A) di un triangolo B) di un cerchio C) di un trapezio D) di un ovale
2537. CARIE IN LOCO SPOT CARATTERIZZATO
A) demineralizzazione del sottosuolo B) necrosi dello smalto C) alterata formazione dello smalto
D) demineralizzazione superficiale
2538. LA BASIC HISTOLOGICAL SIGNIFICATION DI ENAMEL EROSION È
A) demineralizzazione superficiale dello smalto B) demineralizzazione sotto-superficie dello smalto C) "smalto a fuoco" D) "smalto di marmo"
2539. LEADING RUOLO NELL'AVVENIRE DELLA PERIODONTITIS APPARTIENE AL MICROORGANISMO
A) Streptococco B) Fuzobacteria C) Actinomiceti D) Enterococco
2540. ALL'OBGEGGIA OBIETTIVO DEL RAGGI X-RAY È POSSIBILE ANALIZZARE LO STATO DEL TESSUTO OSSEO DEL PROCESSO ALVEOLARE NELLA ZONA
A) divisioni interdentali B) pareti palatine C) pareti buccali D) pareti linguali
2541. RIDUZIONE ORIZZONTALE UNIFORME DELL'ALTEZZA DELLE PARTIZIONI OLIVER INTERVALIANE PIÙ DI 1/2 SEGNO X-RAY
A) grave malattia parodontale B) periodontite moderata C) grave parodontite D) malattia periodontale moderata
2542. RETICOLO X-RAY DI CARATTERISTICHE CRONOLOGICHE PERIODONTITISE
A) deformazione della lacuna parodontale sotto forma di espansione all'apice della radice, B) mancanza di cambiamenti nella regione periapicale, C) presenza di segni di osteoporosi nella regione periapicale, D) assenza della lacuna parodontale.
2543. AGENZIA A RAGGI X CON RESINA IPERROFICA DEL GINGIO DELL'INTERVERSIBILE BULKHEAD
A) assente B) è presente e si estende a 1/3 della lunghezza della radice del dente
B) è presente e si estende a 2/3 della lunghezza della radice del dente D) e si estende fino a 3/4 della lunghezza della radice del dente
2544. CAMBIAMENTI DEL TESSUTO OSSEO DEI LAMPADARI INTERISTENTALI SUI DISEGNI A RAGGI X
A) parodontite B) gengivite generalizzata C) gengivite localizzata D) gengivite atrofica
2545. PRIMI SEGNI DI MALATTIA, LA SUA CORRENTE, TRATTAMENTO E IL SUO RENDIMENTO DI EFFICIENZA NEL TEMPO DELLA SCHEDA MEDICA
A) lo sviluppo della malattia attuale B) le malattie trasferite e associate C) i reclami del paziente D) i dati di uno studio obiettivo
2546. CONDIZIONE GENERALE DEL PAZIENTE RICONOSCIUTO NELLA GRANGE DELLA SCHEDA MEDICA
A) malattie trasferite e concomitanti B) denunce del paziente C) sviluppo della malattia attuale
D) dati di ricerca oggettiva
2547. LA CONDIZIONE DEI NODI LINFATICI DELLA REGIONE FACCIALE OBJOSSALE STIMATA A
A) esame esterno B) esame della cavità orale C) percussione D) interrogatorio
2548. METODI DI BASE DELL'ESAME DEI PAZIENTI DENTALI
A) percussioni e suoni B) X-ray C) analisi di laboratorio D) EDI
2549. METODI DI BASE DELL'ESAME DEI PAZIENTI DENTALI
A) ispezione B) analisi di laboratorio
C) Radiografia D) EDI
2550. LA PALAPAZIONE VIENE ESEGUITA PER
A) determinare lo stato dei linfonodi regionali; B) rilevare la comunicazione di una cavità cariata con una cavità dentaria; C) rilevare una cavità cariata; D) determinare la dimensione di una cavità cariata.
2551. PER LA SPIEGAZIONE DELLE RECLAMI IL PAZIENTE È CONDOTTO
A) interrogatorio b) percussione c) ispezione
2552. LA CONDIZIONE DEI CAPPELLI DI PELLE E IL MUCOSO VISIBILE DELL'AREA MAXICOFACCIALE STIMATA A
A) esame esterno; B) esame della cavità orale; C) palpazione; D) interrogazione
2553. RILEVARE LA CAVITÀ CARISSIMA È POSSIBILE QUANDO
A) suono B) esame esterno C) percussione
D) analisi di laboratorio
2554. PER LA DETERMINAZIONE DELLO STATO IGIENICO DELLA CAVITÀ ORALE È CONDOTTA
A) colorazione della placca B) palpazione C) percussione D) sondaggio
2555. NECESSARIO PER L'ISPEZIONE DEI DENTI
A) sonda e specchio b) pinzetta ed escavatore
C) spatola e cazzuola D) bisturi e elevatore di grano
2556. ISPEZIONE DENTALE -
A) valutazione dell'aspetto, del colore, dell'integrità dello smalto mediante sonda e specchio B) palpazione per determinare gonfiore, compattazione e mobilità degli organi
o tessuto B) toccando il dente per determinare lo stato del parodontale
D) determinazione della deviazione del dente dall'asse
A) palpazione per determinare gonfiore, compattazione e mobilità di organi o tessuti
B) toccando il dente per determinare lo stato di periodontale C) valutazione dell'aspetto, colore, integrità dello smalto utilizzando una sonda e specchio D) determinazione della deviazione del dente dall'asse
2558. DENTE PERCUSSIONE -
A) toccando il dente per determinare lo stato della palpazione parodontale B) per determinare il gonfiore, la compattazione e la mobilità degli organi
o tessuti B) valutazione dell'aspetto, del colore, dell'integrità dello smalto utilizzando una sonda e uno specchio
D) determinazione della deviazione del dente dall'asse
2559. LA MOBILITÀ DEL DENTE -
A) determinazione della deviazione del dente dall'asse B) palpazione per determinare il gonfiore, la compattazione e la mobilità degli organi
o tessuti B) valutazione dell'aspetto, del colore, dell'integrità dello smalto utilizzando una sonda e uno specchio
G) toccando il dente per determinare lo stato del parodonto
2560. LA DIAGNOSTICA YUMINESCENTE È BASATA SUL CAMBIAMENTO
A) proprietà ottiche dello smalto (cristalli rifrangenti)
B) componenti organici dello smalto in processi patologici; C) permeabilità dello smalto; D) permeabilità della dentina.
2561. DOLORE DELLA VERNICE DENTALE DURANTE LA DETERMINAZIONE DEGLI INDICI
A) igiene B) KPU (carie, riempimento, dente estratto) C) PMA
2562. TEST DI TEMPERATURA -
A) determinare la reazione di un dente agli stimoli di calore; B) palpazione per determinare gonfiore, compattazione, mobilità degli organi o
tessuti B) valutazione dell'aspetto, del colore, dell'integrità dello smalto mediante sonda e specchio
D) determinazione della deviazione dell'asse del dente
2563. LA DIAGNOSTICA DELLA TEMPERATURA È BASATA SU
A) la capacità della polpa di rispondere in modo diverso agli stimoli di temperatura a seconda dello stato
B) la capacità di tessuti e cellule di cambiare il loro colore naturale sotto l'azione dei raggi ultravioletti
B) la capacità di tessuto vivente a venire nello stato sotto l'influenza dello stimolo di eccitazione (corrente elettrica)
D) passando per l'oggetto di studio di un raggio freddo di luce innocuo per il corpo
2564. QUANDO SI CONDUCE IL CAMPIONE DI TEMPERATURA, L'IRRITANTE METTE
A) direttamente nella cavità cariata B) allo smalto conservato nella zona cervicale della corona dentale C) all'area delle collinette D) all'equatore
2565. EDI È BASATO SU
A) la capacità di tessuto vivente a venire nello stato sotto l'influenza dello stimolo di eccitazione (corrente elettrica)
B) la capacità dei tessuti e dei loro elementi di cambiare il colore naturale sotto l'azione dei raggi ultravioletti
C) passando attraverso l'oggetto di studio inoffensivo al corpo freddo raggio di luce
D) la capacità della polpa di rispondere in modo diverso agli stimoli di temperatura a seconda dello stato
2566. RICERCA SUI RAGGI X.
A) il grado di passaggio dei raggi, a seconda della densità dei tessuti nell'area di prova
B) la capacità dei tessuti e dei loro elementi di cambiare il loro colore naturale sotto l'azione dei raggi ultravioletti
B) la capacità del tessuto vivente di entrare in uno stato di eccitazione sotto l'influenza di uno stimolo (corrente elettrica)
D) la capacità della polpa di rispondere in modo diverso agli stimoli di temperatura a seconda dello stato
2567. METODO DI TRASLUMINAZIONE
A) passando per l'oggetto di studio inoffensivo al corpo di un raggio di luce fredda
B) la capacità dei tessuti e dei loro elementi di cambiare il colore naturale sotto l'azione dei raggi ultravioletti
B) la capacità del tessuto vivente di entrare in uno stato di eccitazione sotto l'influenza di uno stimolo (corrente elettrica)
D) la capacità della polpa di rispondere in modo diverso agli stimoli di temperatura a seconda dello stato
2568. CAMPIONE DI TEMPERATURA
A) determinare la reazione di un dente a stimoli freddi B) valutare l'aspetto, il colore, l'integrità dello smalto utilizzando una sonda e lo specchio C) determinando la deviazione di un dente lungo l'asse
D) palpazione per determinare gonfiore, compattazione, mobilità di organi o tessuti
2569. LA DIAGNOSTICA LUMINESCENTE È BASATA SU
A) la capacità dei tessuti e dei loro elementi di cambiare il colore naturale sotto l'azione dei raggi ultravioletti
B) passando per l'oggetto di studio di un raggio freddo di luce innocuo per il corpo
B) la capacità del tessuto vivente di entrare in uno stato di eccitazione sotto l'influenza di uno stimolo (corrente elettrica)
D) la capacità della polpa di rispondere in modo diverso agli stimoli di temperatura a seconda dello stato
2570. METODI DI RICERCA AGGIUNTIVI PER I PAZIENTI DENTALI
A) EDI B) esame esterno
C) suono D) palpazione
2571. RACHIT, TUBERCOLOSI - POSSIBILI RAGIONI
A) ritardi nella dentizione B) erosione patologica C) erosione D) denti super-complementari
2572. SINDROME EMOLITICA E GENITORE EMOLITICO - POSSIBILI CAUSE
A) decolorazione dei denti; B) erosione; C) fluorosi; D) carie.
2573. L'ANOMALIA DEI BAMBINI DEI BAMBINI SVOLGE I RISULTATI L'ASPETTO SULLA SUPERFICIE DELLE MACCHIE
A) colore giallo B) colore marrone C) colore bianco D) colore verde
2574. LA PORFIRIA EROTROCITICA CAUSA LA LUCE DI FLUORESCINAZIONE
A) rosso B) verde C) bianco D) blu
2575. MUTAZIONI GENE DI TRASFERIMENTO DI STRUTTURE HEREDIARIE
A) invariato B) con cambiamenti in ogni generazione C) attraverso una generazione
D) dopo due generazioni
2576. RADIAZIONE NECROSIONE DEI TESSUTI SOLIDI CARATTERIZZATI
A) mancanza di dolore b) dolore da sostanze irritanti chimici
C) dolore da stimoli meccanici; D) dolore da irritanti termici.
2577. IL SINTOMO PIÙ CARATTERISTICO DELLA NECROSI ACIDA
A) "attaccare i denti"; B) sensazione di "collutorio"
B) dolore da irritanti chimici D) dolore da irritanti di temperatura
2578. FATTORI ESTERNI CHE INFLUISCONO SUL CAMBIAMENTO DEL COLORE DEI DENTI
A) prodotti alimentari e medicinali per il risciacquo della cavità orale, B) morte della polpa, B) uso a lungo termine di antibiotici tetracicline.
D) emorragia nella polpa
2579. CONTROINDICAZIONI LOCALI PER DETERMINARE I DENTI
A) perdita di smalto, esposizione delle radici dei denti B) contaminazione della superficie dei denti C) gravidanza e allattamento D) allergico al perossido di idrogeno
2580. CONTROINDICAZIONI GENERALI PER LA DECOLORAZIONE DEI DENTI
A) allergia al perossido di idrogeno, gravidanza, allattamento al seno, B) ampio restauro, C) grande polpa cavità.
D) infiammazione parodontale pronunciata
2581. SIMILITÀ DI RECLAMI DEL PAZIENTE SOTTO LE CARIE DI DENTINO (CAVITÀ MEDIO CARIO) E PERIODONZIALE CRONICO
A) mancanza di lamentele b) dolore da irritanti di temperatura
B) dolore quando mordere; D) dolore da sostanze irritanti chimici.
2582. PAINLESS SENZA CARIE DENTIN, SUCCESSIVAMENTE
A) la distruzione della zona più sensibile (connessione emile-dentina) B) la mancanza di innervazione sensibile nella dentina C) necrosi della polpa D) formazione di dentina sostitutiva
2583. NELLA CAVITÀ CARISSIMA PROFONDA, IL PAZIENTE FA DOLORE AL DOLORE
A) da irritanti della temperatura B) da irritanti chimici C) dolore spontaneo D) quando si morde un dente
IX Forum scientifico studentesco della Conferenza scientifica internazionale degli studenti - 2017
MALATTIA DI PORFIRINOVA (PORFIRIA)
La porfiria è un tipo di malattia epatica genetica in cui l'emoglobina (globuli rossi) non è adeguatamente sintetizzata. Esistono otto passaggi enzimatici nella biosintesi dell'emoglobina e il problema con uno di essi può essere la causa della porfiria. Il termine "porfiridi" di origine greca, descrive i cristalli rosso porpora - porfirine, che sono allocati con urina e feci nella malattia, dando loro una tinta rossastra, che di conseguenza ha causato il nome della malattia. Il tipo di ereditarietà di questa malattia è autosomica dominante e si manifesta con la fotodermatosi, i processi emolitici, i disturbi neuropsichiatrici e gastrointestinali.
Secondo il dottor David Dolphin, un noto specialista in porfiria e altre malattie del fegato, le persone che si pensava fossero vampiri o licantropi avrebbero potuto soffrire di queste malattie rare.
Delfino suggerisce che anche i vampiri succhiasangue fossero vittime della porfiria e "cercassero di alleviare i sintomi della loro terribile malattia". Se si beve molto sangue, l'emoglobina di qualcun altro porterà alla scomparsa dei globuli rossi a causa della compromissione della biosintesi e della riduzione dei sintomi della malattia. Sebbene l'effetto dell'emoglobina che penetra nel sangue attraverso le pareti dello stomaco è estremamente ridotto.
Oggi, i pazienti con porfiria sono spesso trattati mediante iniezione di emoglobina. Nel Medioevo, le iniezioni non erano possibili, quindi consumare grandi quantità di sangue era l'unico modo in cui una persona poteva ottenere ulteriore emoglobina. I pazienti con porfiria volevano disperatamente sangue, a causa della mancanza di morte per emoglobina. Non sorprende che i cambiamenti patologici nella personalità e nella demenza siano comuni tra questi pazienti.
Che cosa causa la porfiria?
Le cause dello sviluppo della porfiria sono a livello genetico, la malattia è ereditaria. La probabilità di trasmissione del gene della porfiria è piuttosto elevata, il genitore malato "fornisce" il gene difettoso al bambino nel 50% dei casi, indipendentemente dal sesso, ma solo nel 20% dei casi si sviluppa il quadro clinico della malattia. Per la sua manifestazione, l'azione di fattori provocatori è necessaria: alcuni farmaci, infezioni, riarrangiamenti ormonali, determinati cibi e alcol - non per nulla che i mitici vampiri evitavano le feste umane. Quando la malattia è una mutazione del gene responsabile dell'attività della biosintesi di un componente dell'emoglobina - eme. Eme è un composto chimico che trasporta l'ossigeno e dà il colore rosso sangue. È il componente principale delle gemproteine - proteine presenti in tutti i tessuti. La maggior quantità di eme è sintetizzata nel midollo osseo per produrre emoglobina. Il fegato produce anche una grande quantità di eme, la cui parte principale è usata come componente dei citocromi. Alcuni citocromi nel fegato ossidano le sostanze chimiche estranee, inclusi i farmaci, e quindi vengono più facilmente rimossi dal corpo 8 enzimi sono coinvolti nella catena di sintesi dell'eme. Quando un enzima è insufficiente nella catena di produzione dell'eme, i precursori chimici dell'eme possono accumularsi nei tessuti (specialmente nel midollo osseo o nel fegato). Questi precursori, che comprendono acido delta-aminolevulinico, porfobilinogeni e porfirine, appaiono nel sangue e vengono escreti nelle urine o nelle feci.Le porfirine eccessive causano fotosensibilità, in cui una persona diventa eccessivamente sensibile alla luce solare. Si verifica perché, sotto l'influenza della luce e dell'ossigeno, le porfirine producono una forma di ossigeno carica e non costante che può danneggiare la pelle. In alcune porfirie si verifica un danno ai nervi che causa dolore e persino paralisi, specialmente quando si accumulano acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno.
Sintomi della malattia
Riassumendo l'esperienza dei ricercatori impegnati nella porfiria acuta, presentiamo i sintomi clinici più caratteristici di questa malattia:
dolori addominali, di solito nella regione epigastrica o iliaca destra;
carattere parossistico, a volte permanente;
dura diverse ore o giorni;
stitichezza, raramente - diarrea;
tachicardia sinusale persistente (fino a 160 battiti al minuto);
atonia muscolare (il più delle volte colpisce i muscoli degli arti e della cintura);
dolore agli arti, testa, collo e petto;
perdita di sensibilità (più pronunciata nelle aree delle spalle e dei fianchi);
lesione dei nervi cranici;
violazione delle funzioni pelviche;
disturbi del movimento sotto forma di paresi flaccida e paralisi;
componenti depressivi e isterici;
confusione e disorientamento;
allucinazioni visive e uditive;
L'uroporphyria eritropoietica è una rara malattia congenita grave, ereditata autosomicamente dal tipo recessivo, è osservata in una generazione a volte in diversi bambini, in genitori - portatori eterozigoti del gene patologico - non ci sono manifestazioni cliniche della malattia. l'uroporfirinogeno è ossidato dagli eritrociti a uroporphyrin e depositato nella pelle), alcune settimane o mesi dopo che il rebbe è nato sul corpo bolle Ka appaiono e il successivo sviluppo di ulcere, che contro le cicatrici antibiotiche, lasciando sclerosed aree della pelle del viso e altri siti. Un bambino ha spesso una contrattura articolare e mancano cecità, capelli e unghie.
Nei pazienti con una milza ingrossata. L'anemia emolitica con emolisi intracellulare viene rilevata, il livello di bilirubina sierica libera e il contenuto di reticolociti viene aumentato, il germoglio eritro-normoblastico nel midollo osseo viene espanso. La longevità degli eritrociti è ridotta, la loro resistenza osmotica è spesso ridotta. Uroporphyrin e coproporphyrin sono aumentati in urina ed erythrocytes. La malattia porta alla disabilità e spesso alla morte nella prima infanzia.
La protoporfiria eritropoietica si verifica durante l'infanzia, è ereditata autosomica in modo predominante, nella patogenesi - una violazione della sintesi dell'eme da protoporfirina, riguardante, apparentemente, parte degli eritrocari, e anche un aumento della sintesi di acido α-aminolevulinico è possibile.
I pazienti hanno un marcato aumento della sensibilità all'esposizione al sole (gonfiore della pelle, prurito, arrossamento, vesciche sulle ustioni a terra, seguite da ulcerazioni). Nella maggior parte dei casi, la malattia non è così grave come l'uroporfiria eritropoietica. Le cicatrici di solito non si formano. Il contenuto di uroporphyrin e coproporphyrin in erythrocytes e nell'urina è più spesso normale, il protoporphyrin IX in erythrocytes è aumentato. I livelli plasmatici di protoporfirina possono anche essere elevati. L'anemia dovuta all'emolisi si sviluppa raramente, a causa della presenza di due popolazioni di precursori dei globuli rossi nel midollo osseo (invariate e contenenti quantità significativamente maggiori di protoporfirina). A volte ci sono emorragie associate alla deposizione di ialina nelle pareti dei vasi sanguigni e alla loro successiva rottura. La milza aumenta raramente.
La coproporfiria eritropoietica è una malattia estremamente rara, ereditata in modo autosomico dominante, che assomiglia al quadro clinico della protoporfiria eritropoietica. Negli eritrociti, il contenuto di coproporfirina aumenta di 30-80 volte rispetto alla norma, si osserva l'escrezione di grandi quantità di coproporfirina III con urina e feci. La fotosensibilità è lieve. Un attacco acuto della malattia può essere innescato dall'uso di barbiturici.
Porfiria acuta intermittente - una forma di porfiria epatica ha preso il nome dal fatto che sebbene i caratteristici fenomeni neurologici gravi possano portare alla morte, ma a volte si attenuano e si verifica la remissione. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, la sua patogenesi è associata a una violazione dell'attività dell'enzima uroporphyrinogen-1 sintetasi e ad un aumento dell'attività della delta amminoleaulinica sintetasi dell'acido, che ha un effetto tossico sulla cellula nervosa.
Il contenuto di porfirine nei globuli rossi è normale. Una maggiore quantità di uroporfirina I e II, così come la coproporfirina III è rilevata nelle urine. Nel periroide della esacerbazione del processo nelle urine, viene rilevato il porfirinogeno, il precursore della porfirina. Il livello di sintetasi epatica, acido delta-aminolevulinico è aumentato. Portophobilinogen urinario significativamente aumentato.
I sintomi più frequenti sono dolori addominali di varia localizzazione, che spesso portano all'intervento chirurgico, ci sono gravi polineuriti, parestesia, psicosi e coma, aumento della pressione sanguigna e scarico di urina rosa. La morte è solitamente causata da paralisi respiratoria, alcuni pazienti muoiono durante un coma o dalla cachessia. L'esacerbazione della malattia è spesso innescata da gravidanza, farmaci (barbiturici, sulfonamidi, analgin). I parenti dei pazienti possono mostrare segni biochimici della malattia in assenza di qualsiasi sintomo clinico (forma latente di porfiria intermittente).
La coproporfiria ereditaria è ereditata in modo autosomico dominante, spesso procedendo in modo latente. Questa malattia rivela una violazione dell'attività dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi, un aumento della sintesi di acido delta-aminolevulinico nel fegato.
Secondo le manifestazioni cliniche, assomiglia a porfiria intermittente acuta. Nelle urine durante l'esacerbazione della malattia, un aumento della quantità di acido delta-aminolevulinico e di porfobilinogeno non raggiunge un livello così alto come con porfiria intermittente acuta. La quantità di coproporfirina nelle urine e nelle feci è significativamente aumentata.
La porfiria variegata è ereditata in modo autosomico dominante. La patogenesi è probabilmente associata ad attività ridotta dell'enzima protoporfirinogeno - ossidasi e ad un aumento della sintesi di acido delta-aminolevulinico. La malattia è caratterizzata da segni inerenti alla porfiria intermittente acuta. A volte si sviluppa insufficienza renale. Dolore addominale e sintomi neurologici si verificano anche quando si utilizzano determinati farmaci - barbiturici, sulfonamidi, analgin.
Urokoproporfiriya (porfiria tardiva della pelle) si trova spesso in Russia tra i tossicodipendenti, l'epatite, che hanno contatti con benzine e veleni epatotossici. La maggior parte di loro ha funzioni epatiche anormali. Il contenuto di uroporphyrin è principalmente aumentato nelle urine, mentre il contenuto di coproporfirina è leggermente aumentato, l'attività enzimatica di uroporfinogeno carbossilasi è stata trovata. Questi dati suggeriscono che stiamo parlando della forma acquisita di uroproporphyria. Allo stesso tempo, la maggior parte dei parenti dei pazienti con urokoporphyria mostra un aumento del contenuto di uroporphyrin nelle urine e coproporfirina nelle feci, in diverse famiglie ci sono 2-3 pazienti con urokoporphyria. Questi fatti non danno la base per escludere completamente la possibile eredità di uro-proporphyria, apparentemente, in modo autosomico dominante.
Urokoproporfiriya caratterizzato da sintomi cutanei (ipersensibilità alla radiazione solare, lesioni meccaniche, ispessimento o assottigliamento diffusi della pelle, formazione di vescicole principalmente sul dorso delle mani e del viso, seguito dallo sviluppo di cicatrici, ecc.). I cambiamenti morfologici nella pelle sono espressi come una lesione primaria del derma, i cambiamenti nell'epidermide sono secondari. Un importante sintomo clinico è un aumento del fegato, spesso con una violazione del suo stato funzionale.
PRINCIPALI MANIFESTAZIONI CLINICHE
Le principali manifestazioni cliniche della porfiria sono espresse in ricorrenti attacchi di disturbi del funzionamento del sistema nervoso e un aumento della sensibilità della pelle alla luce solare. La pelle assume una tonalità rosso-marrone, estremamente diradata e scoppiata al sole, diventando coperta da cicatrici e ulcere. Allo stesso tempo, le cartilagini delle orecchie e del naso sono danneggiate, sono fortemente deformate, il che influenza notevolmente l'aspetto di una persona.
La forma congenita della porfiria è piuttosto rara ed è caratterizzata da un decorso grave con lesioni cutanee e anemia emolitica. La malattia si manifesta nei neonati con urine rosse, successivamente vesciche e ulcere, che guariscono molto male, sono aggravate da un'infezione secondaria, nel tempo i denti del bambino acquisiscono un bagliore rossastro, aumenta la milza.
Un bambino con porfiria ha una contrattura delle articolazioni, cecità, capelli e unghie mancano. La malattia porta alla disabilità e alla morte in tenera età. Il ruolo del fattore ereditario nella formazione della malattia in età adulta è noto come insignificante, più spesso questa è l'influenza dell'ambiente esterno, in particolare per gli uomini sopra i 50 anni, inclini all'alcol e per lungo tempo al sole.
La porfiria acuta intermittente è una forma di porfiria epatica, in cui i sintomi più comuni sono dolore addominale intenso, polineurite grave, psicosi, nonché stati comatosi e aumento della pressione sanguigna. La prognosi della malattia dipende dal grado di danno epatico, la probabilità di sviluppare cancro al fegato, cirrosi ed emocromatosi è alta. Possibile esito letale a causa di paralisi respiratoria e arresto cardiaco.
La porfiria ha sintomi molto tipici:
Fotosensibilità o ipersensibilità alla luce, manifestata dallo sviluppo di dermatosi, simile a una malattia da ustioni. Sulla pelle pallida e assottigliata delle aree aperte del corpo, appare la pigmentazione, vesciche che si aprono rapidamente ed espongono erosioni e ulcere, al posto delle quali si formano cicatrici rosa-bluastre e l'erosione lascia la pigmentazione.
Ipertricosi e scurimento dei capelli, basette chic, ciglia folte e soffici e sopracciglia sono caratteristiche della porfiria.
I cambiamenti cicatriziali della pelle nella zona delle orecchie, del naso, delle sopracciglia, delle dita, portano alla distorsione delle caratteristiche facciali e alla deformazione delle mani. Microcisti appaiono sulle superfici laterali delle tempie - gli effetti della guarigione di piccola erosione, simile a whiteheads.
Sotto l'azione della luce, le unghie vengono alterate, ispessite, deformate e distrutte, il letto ungueale viene sclerotizzato.
Nei pazienti con porfiria, si possono notare i tipici cambiamenti dell'occhio: sclera rossa, congiuntivite, opacità corneale, pigmentazione della testa del nervo ottico e altri processi distrofici.
La porfiria porta spesso a cambiamenti nelle gengive e nelle labbra. La cheilite erosiva si manifesta con arrossamento, pigmentazione, gonfiore e sanguinamento del bordo rosso delle labbra. L'atrofia della membrana mucosa delle gengive porta all'esposizione dei colli dei denti e all'effetto visivo di aumentare i canini.
La superficie dei denti e delle gengive, su cui cade la luce del sole, diventa rossastra, a volte diventa rosso scuro.
I segni tardivi di porfiria sono danni al sistema cardiovascolare, al fegato e ad altri organi interni. Cambiamenti irreversibili spesso portano alla morte, la mortalità negli attacchi acuti di porfiria è di circa il 20%.
DIAGNOSI.
La diagnosi di varie forme di porfiria eritropoietica ed epatica ereditaria si basa su dati caratteristici di laboratorio e cambiamenti della pelle. Polineurite, disturbi mentali, dolore addominale, aumento della pressione sanguigna, fitodermatosi, cicatrizzazione, anemia emolitica, aumento di uroporfirina e coproporfirina nelle urine e negli eritrociti, nelle feci e nella protoporfirina nelle feci, l'attività enzimatica ha un valore diagnostico differenziale.
La porfiria acuta intermittente deve essere differenziata dall'avvelenamento da piombo, accompagnata da dolore addominale, polineurite, in cui, a differenza della porfiria acuta, si osserva anemia ipocromica con globuli rossi basofili, alti livelli di ferro nel siero; test di alta qualità su porfobilinogeno spesso negativo.
Oggi la medicina non ha le tecniche e le capacità per il trattamento della porfiria, si nota che alcuni rilievi sono stati osservati durante splenectomia, trasfusione di globuli rossi, trapianto di midollo osseo, protezione dalla luce solare, astensione dall'alcool, organizzazione di una dieta, come per i pazienti con epatite cronica.
Trattamento di porfido:
La clinica moderna non ha metodi di trattamento patogenetico della porfiria. Alcuni effetti nella uroporfiria eritropoietica sono osservati dalla splenectomia, accompagnata da un prolungamento della durata di vita dell'eritrocito e dal rilascio di meno uroporfirina per unità di tempo degli eritrociti distrutti, che porta a una diminuzione della fotosensibilizzazione. Il modo principale per ridurre le manifestazioni cliniche della fotosensibilità dei pazienti con alcune forme di porfiria è di proteggerli dall'esposizione al sole.
In porfiria intermittente acuta analgin e tranquillanti sono controindicati, causando una esacerbazione della malattia. In presenza di dolore, vengono usati stupefacenti, aminazina; con aumento della pressione sanguigna - inderal o obzidan; Per ridurre la produzione di porfirina, le soluzioni concentrate di glucosio vengono somministrate per via endovenosa (fino a 200 g / die). Il trattamento viene effettuato con adenosina monofosfato (per via intramuscolare in una dose di 50-60 mg), con Riboxin (200 mg per via orale, 3-4 volte al giorno).
Il trattamento della riacutizzazione della coproporfiria ereditaria non è fondamentalmente diverso dal trattamento della porfiria intermittente acuta. Il trattamento di urokoproporfirii è inefficace quando il paziente continua a consumare bevande alcoliche. Rimedio efficace è delagil, che forma un complesso con porfirine cutanee e le rimuove con l'urina. Il farmaco viene prescritto in piccole dosi di 0,125 g 2 volte a settimana per 2 settimane, quindi 0,125 g a giorni alterni per 2 settimane, con una buona tollerabilità di 0,125 g al giorno per 3 mesi. Alla fine del corso di tale terapia, nella maggior parte dei pazienti le manifestazioni cliniche della malattia sono completamente interrotte, il livello di proporzionalità nelle urine è normalizzato o significativamente ridotto. Un effetto terapeutico più rapido si osserva quando si combinano delagil con inosina (riboxina) 0,2 g 3-4 volte al giorno per 2-3 mesi. Nei casi in cui i farmaci sono inefficaci con porfiria, 3-4 sono giustificati, a volte ci sono più scambi plasmatici con un intervallo di 8-10 giorni. In questo caso, 1-1,5 o 2 litri di plasma vengono rimossi con la sostituzione con un volume adeguato di plasma di donatore congelato fresco, albumina, poliglucina.
VITA CON PORFIRIA.
La storia della vita.
Il giornalista Vladimir Lagovskoy scrive di un caso di porfiria in una ragazza che è stata malata da lei per più di 15 anni (il suo nome e il suo luogo di residenza non sono nominati). "La luce del giorno è mortale per Kati. Il sole può bruciarlo vivo in un solo minuto. La ragazza è malata. Ma per gli altri non è pericoloso. La notte di Katya dura da 15 anni. Sin dalla prima infanzia, macchie e rash hanno cominciato a comparire sul viso e le mani si aprono alla luce del giorno. La ragazza stava iniziando a urlare. Pensavo fosse una diatesi ordinaria. Passerà. Ma le macchie non sono passate. Al contrario, trasformati in ulcere.
- I medici non potevano fare una diagnosi - dice Sophia, madre di Katie. - Hanno determinato solo che il bambino ha una reazione allergica anormale al sole. E mi hanno consigliato di tenere la mia ragazza al buio. Il consiglio è stato utile. Per diversi giorni trascorsi senza il sole, le ulcere guarirono quasi senza lasciare traccia. Ma sono apparsi di nuovo ogni volta dopo che la ragazza è apparsa almeno per pochi minuti alla luce del giorno. E ogni volta diventa più forte. "
Alla luna, la ragazza ha reagito normalmente. Non coperto da ulcere e dalla luce delle lampadine elettriche. Per Kathi, solo la radiazione di una certa frequenza, principalmente lo spettro dell'ultravioletto, è micidiale. I filtri solari con un alto grado di protezione la aiutano, ma non per molto: per circa cinque minuti. Quindi inizia il dolore insopportabile. In precedenza, quando la ragazza era piccola, veniva trasportata da un posto all'altro in un sacco chiuso. Ora Kate ha realizzato un casco speciale a tenuta stagna con una pompa che fornisce aria respirabile. Anche in estate, la ragazza indossa un cappotto pesante e guanti. Lei non va a scuola. Impegnato con gli insegnanti a casa in una stanza con gli occhiali che non trasmettono la luce ultravioletta.
- Gli adulti diffondono voci maliziose, la mamma Katina si lamenta. - Come se mia figlia fosse un vampiro. E in qualsiasi momento può mordere qualcuno. Un giornale ha persino scritto che stava ululando di notte. Non esiste un rimedio radicale e le medicine disponibili facilitano solo la guarigione della pelle.
Igor Kurbatov, un impiegato del centro di ematologia dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche, crede che Katia sia davvero un potenziale vampiro.
- La ragazza ha una rara malattia chiamata porfirina, dice. - La sua causa è stata scoperta dieci anni fa. Ma la malattia stessa esisteva prima. Nelle leggende medievali sui vampiri sono state descritte persone che hanno sofferto precisamente di malattia di porfirina. I nostri colleghi canadesi, guidati dal professor Dolfin, credono che sia causato da un difetto nei geni. Non ne siamo completamente sicuri, ma l'essenza è questa. La persona è satura di pigmenti, le cosiddette porfirine. Sono inclusi, ad esempio, nel sangue - nell'emoglobina, che lo rende rosso. Nei pazienti con circolazione naturale di porfirine è compromessa. Si accumulano sotto la pelle e sotto l'azione della luce solare acquisiscono potere distruttivo. Cominciano a rilasciare ossigeno atomico tossico, che letteralmente mangia via i tessuti circostanti. Le caratteristiche facciali possono essere distorte oltre il riconoscimento, spaventose. Le persone si nascondono dalla luce e escono solo di notte. È possibile che alcuni pazienti abbiano bevuto sangue. Ma non con un obiettivo diabolico, ma come una medicina. Sentivano intuitivamente di aver bisogno di compensare la perdita di emoglobina. E prima che potesse essere ottenuto solo da sangue umano, usandolo direttamente. Ha alleviato la sofferenza. Ma oggi tutto questo non è necessario, poiché l'emoglobina è venduta nelle farmacie.
Secondo l'articolo di Viktor Potapov "Born vampires."
CONCLUSIONE Porfiria: la malattia non è contagiosa, ma ereditaria. Se è almeno uno dei genitori, nel 25% dei casi il bambino sarà infetto.
Anche tra le cause della malattia si parla di incesto, posticipazione dell'epatite C, e anche... abuso di alcol.
Ci sono prove che nel Medioevo hanno cercato di curare i malati di porfido con sangue fresco, anche se era del tutto inutile bere, il che non porta sollievo.
Dal momento che la porfiria è ancora una malattia incurabile, possiamo solo parlare del suo trattamento in modo condizionale. Oggi a questi pazienti vengono somministrate iniezioni con prodotti sanguigni.
- Purtroppo, nel nostro paese, non prestano abbastanza attenzione a questo problema ", ha detto Yaroslav Pustovoit, ricercatore senior presso il Centro di ricerca ematologica dell'Accademia russa delle scienze mediche, capo del gruppo per lo studio e il trattamento della porfiria. - A differenza dell'Occidente, non abbiamo né specialisti né potenti centri su questo problema.
Tuttavia, c'è una visione più ottimistica su questo problema. Gli esperti dicono che l'ingegneria genetica presto seppellirà la più misteriosa malattia nella storia dell'umanità - la porfiria. Se non fosse per questa "malattia dei vampiri", non ci sarebbero miti su Dracula, né su altri bevitori di sangue che temono personaggi leggeri e con le zanne. Una serie di esperimenti con il DNA di alcune specie di pesci e topi è già stata completata con successo: la porfiria congenita verrà corretta e gli acquisiti saranno trattati con gli ultimi mezzi. Esistono ancora!