Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

I medici hanno scoperto che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Diventa fattore scatenante dei sintomi caratteristici può essere un gran numero di fattori predisponenti, come ad esempio il mantenimento di uno stile di vita malsano, eccessivo esercizio fisico, farmaci reception disordinato e molti altri.

Cosa c'è in parole semplici?

In termini semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un indebolimento dell'utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Stati Uniti da circa 3% al 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo l'Istituto Nazionale della Salute - gastroenterologi alcuni ritengono che l'incidenza può essere maggiore e fino al 10%. La sindrome appare più spesso tra gli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici in eccesso, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa un portatore e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• placche gialle si formano nelle palpebre;
• il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
• diminuzione dell'appetito;
• Macchie di pelle occasionali di colore giallo, se la bilirubina diminuisce dopo un'esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• dolore muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• sudorazione eccessiva;
• nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
• distensione addominale, nausea;
• disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

• bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
• emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (contenuto elevato di eritrociti immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
• analisi biochimica del sangue - lo zucchero nel sangue è normale o leggermente ridotto, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, la fosfatasi alcalina, l'AST, l'ALT sono normali e il test del timolo è negativo.
• analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza di urobilinogeno e bilirubina nelle urine indica patologia epatica.
• coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
• i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
• Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

• Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
• La bilirubinuria è assente;
• Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
• Attività glucuroniltransferasi: diminuzione;
• Milza ingrandita - no;
• Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
• La pelle prurita è assente;
• La colecistografia è normale;
• Biopsia epatica - deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
• Test di Bromsulfalein - spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
• L'aumento della bilirubina sierica è prevalentemente indiretto (non legato).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

• Prova con il digiuno.
• Il digiuno per 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
• Test con fenobarbital.
• L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
• Test con acido nicotinico.
• L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
• Campione con rifampicina.
• La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti è stata notata un'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni o anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e dieta. Da farmaci usati:

• albumina - per ridurre la bilirubina;
• antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
• barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
• epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
• colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la risposta dell'organismo al trattamento farmacologico. Test tempestivi e visite regolari dal medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono patologie somatiche così gravi come l'epatite e la malattia da calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

Vietato l'uso:

• carni grasse, pollame e pesce;
• uova;
• salse e spezie piccanti;
• cioccolato, pasticceria;
• caffè, cacao, tè forte;
• alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
• cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
• latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

• tutti i tipi di cereali;
• verdure e frutta in qualsiasi forma;
• latticini non grassi;
• pane, galetny pechente;
• carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
• succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificate come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molte medicine, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che innescano processi patologici nel fegato.

In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta succedendo con la funzionalità epatica. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi è di solito fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se ci sono persone con SJ episodi iperbilirubinemia, essi sono generalmente lievi e si verificano quando il corpo è sotto stress, per esempio, a causa di disidratazione, periodi prolungati senza cibo (digiuno), malattie, esercizio fisico vigoroso, o mestruazioni. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non hanno segni o sintomi della malattia, disturbo, e hanno trovato solo quando gli esami del sangue di routine mostrano un aumento dell'incidenza di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

• disfunzione epatica costituzionale;
• ittero familiare non emolitico;
• Malattia di Gilbert;
• bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che è principalmente contenuto nelle cellule del fegato ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globina. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosil transferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati ai cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale dalla coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo con la variante omozigote, una sindrome si verifica quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è abbastanza alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

• i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
• i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

• sentirsi stanco;
• vertigini;
• dolore addominale;
• perdita di appetito;
• Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
• problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
• sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

• paura senza causa e attacchi di panico;
• umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
• irritabilità;
• C'è una tendenza al comportamento antisociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo danneggia la psiche del paziente, quanto il continuo entourage dell'ospedale che ha avuto inizio con l'adolescenza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente malate gravi e inferiori, mentre altri sono costretti a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra patologia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'insorgenza della manifestazione durante l'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ecografia, controllo del livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate alla patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

• analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
• biopsia dell'ago del fegato - un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopo di che, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre le nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, compresa la glucoroniltransferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più persistente, con una durata di 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi del tratto gastrointestinale durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

Il cibo deve essere regolare e frequente, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere un'adeguata quantità di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Cavolfiore e cavoletti di Bruxelles consigliati, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.), Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti a base di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Anche una grande quantità di soia influisce negativamente sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattia del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di esercizio, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.

Qual è la sindrome genetica di Gilbert e come trattare la malattia?

La sindrome di Gilbert (ittero familiare, epatite pigmentaria) è una patologia epatica benigna caratterizzata da un aumento episodico e moderato della concentrazione di bilirubina nel sangue.

La malattia è direttamente correlata a un difetto ereditario genetico. La malattia non porta a gravi danni al fegato, ma poiché si basa sulla violazione della sintesi dell'enzima responsabile della neutralizzazione delle sostanze tossiche, può verificarsi lo sviluppo di complicazioni associate all'infiammazione dei dotti biliari e alla formazione di calcoli biliari.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici

Per comprendere l'essenza della patologia, è necessario soffermarsi sulle funzioni del fegato. In una persona sana, questo organo svolge bene le principali funzioni di filtraggio, cioè sintetizza la bile, che è necessaria per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati, partecipa ai processi metabolici, neutralizza e rimuove le sostanze tossiche dal corpo.

Nella sindrome di Gilbert, il fegato non è in grado di elaborare ed espellere completamente la bilirubina del pigmento tossico biliare dal corpo. Ciò è dovuto alla mancanza di produzione di un enzima specifico responsabile della sua neutralizzazione. Di conseguenza, la bilirubina libera si accumula nel sangue e macchia la sclera degli occhi e della pelle in giallo, pertanto il linguaggio comune della malattia è chiamato ittero cronico.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, un difetto nel gene responsabile del corretto scambio del pigmento bilirubina biliare. Il decorso della malattia è accompagnato dalla comparsa periodica di ittero moderato, ma allo stesso tempo i test di funzionalità epatica e altri parametri del sangue biochimico rimangono normali. La malattia ereditaria è più spesso diagnosticata negli uomini e si manifesta per la prima volta nell'adolescenza e nella giovinezza, che è associata a un cambiamento nel metabolismo della bilirubina sotto l'influenza degli ormoni sessuali. In questo caso, i sintomi della malattia si verificano periodicamente durante tutta la vita. Sindrome di Gilbert - ICD 10 ha un codice di K76.8 ed è correlato a una malattia del fegato raffinata con una modalità di trasmissione autosomica dominante.

motivi

Gli scienziati osservano che la sindrome di Gilbert non si verifica in un luogo "vuoto", per il suo sviluppo è necessaria una spinta che inneschi il meccanismo per lo sviluppo della malattia. Questi fattori provocatori includono:

• dieta squilibrata con una predominanza di cibi grassi e grassi;
• abuso di alcol;
• uso a lungo termine di alcuni farmaci (antibiotici, caffeina, farmaci dal gruppo di FANS);
• trattamento con farmaci glucocorticoidi;
• assunzione di steroidi anabolizzanti;
• aderenza a diete severe, a digiuno (anche per scopi medici);
• precedenti interventi chirurgici;
• esercizio eccessivo;
• tensione nervosa, stress cronico, stati depressivi.

I sintomi clinici della malattia possono essere provocati da disidratazione (disidratazione) o malattie infettive (influenza, ARVI), epatite virale e disturbi intestinali.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale dei pazienti con la sindrome di Gilbert è generalmente soddisfacente. I sintomi della malattia si verificano periodicamente, sotto l'influenza di fattori provocatori. I principali segni di malattia sono:

• sindrome di ittero di vari gradi di intensità;
• debolezza, affaticamento con sforzo minimo;
• disturbi del sonno - diventa inquieto, intermittente;
• la formazione di placche gialle singole o multiple (xantelasma) nelle palpebre.

Con un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue, l'intero corpo o le singole aree della pelle nella zona del triangolo naso-labiale, dei piedi, delle palme e delle cavità ascellari possono ingiallire. Il giallo degli occhi è osservato con una diminuzione del livello di bilirubina. Anche la gravità dell'ittero è diversa - da un leggero ingiallimento della sclera, a un intenso ittero della pelle.

Da altri segni condizionali della malattia, che non sempre appaiono, includono:

• pesantezza nell'ipocondrio destro;
• sensazione di disagio nella cavità addominale;
• sudorazione eccessiva;
• mal di testa, vertigini;
• apatia letargica, o, al contrario, irritabilità e nervosismo;
• grave prurito;
• gonfiore, flatulenza, eruttazione, amarezza in bocca;
• Disturbi delle feci (diarrea o stitichezza).

La malattia genetica ha alcune caratteristiche del corso. Quindi, ogni quarto paziente con la sindrome di Gilbert ha un fegato ingrossato, mentre l'organo sporge da sotto l'arco costale, ma la sua struttura è normale, il dolore alla palpazione non si avverte. Nel 10% dei pazienti c'è un aumento della milza e delle comorbidità - disfunzione del sistema biliare, colecistite. Nel 30% dei pazienti, il disturbo è quasi asintomatico, non ci sono lamentele e la malattia può passare inosservata a lungo.

Qual è la sindrome di Gilbert pericolosa?

Il colore giallo della pelle e della sclera nella sindrome di Gilbert determina la bilirubina dei pigmenti in eccesso. Questa è una sostanza tossica che si forma durante la scissione dell'emoglobina. In un corpo sano, la bilirubina nel fegato si lega a una molecola di acido glucuronico e in questa forma non è più un pericolo per il corpo.

Con insufficiente produzione da parte del fegato di un enzima specifico che neutralizza la bilirubina libera, la sua concentrazione nel sangue aumenta. Il principale pericolo della bilirubina non coniugata è che è altamente solubile nei grassi ed è in grado di interagire con i fosfolipidi nelle membrane cellulari, mostrando proprietà neurotossiche. Prima di tutto, il sistema nervoso e le cellule cerebrali soffrono dell'influenza di una sostanza tossica. Insieme alla circolazione sanguigna, la bilirubina si diffonde in tutto il corpo e causa disfunzione degli organi interni, influenzando negativamente il funzionamento del fegato, delle vie biliari e dei sistemi digestivi.

Nei pazienti con sindrome di Gilbert, c'è un deterioramento del fegato e una maggiore sensibilità dell'organo all'influenza dei fattori epatotossici (alcol, antibiotici). Frequenti esacerbazioni della malattia portano allo sviluppo di processi infiammatori nel sistema biliare, alla formazione di calcoli biliari e sono causa di cattiva salute, diminuzione delle prestazioni e deterioramento della qualità della vita del paziente.

diagnostica

Quando si effettua una diagnosi, il medico deve fare affidamento sui risultati degli studi di laboratorio e strumentali, prendere in considerazione i principali sintomi clinici e i dati genealogici, ovvero scoprire se parenti stretti soffrono di epatopatia, ittero o alcolismo.

Nel processo di esame ha rivelato il giallo della pelle e delle mucose, il dolore nel giusto ipocondrio, un leggero aumento delle dimensioni del fegato. Il medico prende in considerazione il sesso e l'età del paziente, specifica quando sono comparsi i primi segni della malattia, scopre se ci sono concomitanti malattie croniche che causano ittero. Dopo l'esame, il paziente deve superare una serie di test.

L'analisi generale e biochimica del sangue per la sindrome di Gilbert aiuterà a determinare l'aumento del livello di bilirubina totale a causa della sua frazione libera e indiretta. Lo sviluppo della sindrome di Gilbert indicherà il valore fino a 85 μmol / l. Allo stesso tempo, altri indicatori - proteine, colesterolo, AST, ALT rimangono nel range di normalità.

Analisi delle urine: non ci sono cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico, l'aspetto della bilirubina indica lo sviluppo dell'epatite e l'urina diventa il colore della birra scura.

L'analisi delle feci sulla stercobilina consente di stabilire la presenza di questo prodotto finale della conversione della bilirubina.

Il metodo PCR - uno studio volto a identificare un difetto genetico nel gene responsabile del metabolismo della bilirubina.

Test di Rimfacinovaya - l'introduzione di un paziente 900 mg di antibiotico causa un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue.

I marker per i virus dell'epatite B, C, D nella sindrome di Gilbert non sono definiti.

Test specifici aiuteranno a confermare la diagnosi:

• test del fenobarbitale - durante il trattamento con fenobarbital, il livello di bilirubina è ridotto;
• test con acido nicotinico - con somministrazione endovenosa del farmaco, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte nel corso di 2-3 ore.
• test con l'inedia - sullo sfondo di una dieta a basso contenuto calorico, si osserva un aumento del livello di bilirubina del 50-100%.

Metodi di ricerca strumentale:

• Ecografia addominale;
• Ultrasuoni del fegato, della cistifellea e dei dotti;
• intubazione duodenale;
• studio del parenchima epatico con il metodo del radioisotopo.

La biopsia epatica viene eseguita solo quando vi è il sospetto di epatite cronica e cirrosi.

L'analisi genetica è considerata la più veloce e più efficace. La sindrome omozigote di Gilbert può essere determinata dalla diagnostica del DNA con il gene UDHHT. La diagnosi è confermata nel caso in cui il numero di ripetizioni TA (2 acidi nucleici) nella regione del promotore del gene difettoso raggiunge 7 o supera questo indicatore.

Prima di iniziare il trattamento, gli specialisti consigliano di eseguire un'analisi genetica della sindrome di Gilbert per accertarsi che la diagnosi sia corretta, dal momento che i farmaci con effetto epatotossico sono usati nel trattamento della malattia. Se il diagnostico si sbaglia, il fegato sarà il primo a soffrire di tale trattamento.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico selezionerà lo schema terapeutico tenendo conto della gravità dei sintomi, delle condizioni generali del paziente e del livello di bilirubina nel sangue.

Se gli indici della frazione indiretta della bilirubina non superano 60 μmol / l, il paziente ha solo un lieve grado di ingiallimento della pelle e nessun sintomo come cambiamento di comportamento, nausea, vomito, sonnolenza - non è prescritto alcun trattamento medico. La base della terapia è la regolazione dello stile di vita, l'aderenza al lavoro e al riposo, limitando lo sforzo fisico. Si raccomanda al paziente di aumentare l'assunzione di liquidi e seguire una dieta che escluda l'uso di cibi grassi, piccanti, fritti, grassi refrattari, cibo in scatola e alcol.

In questa fase, la pratica di ricevere materiali assorbenti (carbone attivo, Polysorb, Enterosgelya) e fototerapia. L'insolazione blu consente alla bilirubina libera di passare nella frazione idrosolubile e lasciare il corpo.

Con un aumento del livello di bilirubina a 80 μmol / l e oltre, il paziente viene prescritto Fenobarbital, (Barboval, Corvalol) ad un dosaggio fino a 200 mg per colpo. La durata del trattamento è di 2-3 settimane. La dieta diventa più rigorosa. Il paziente dovrebbe eliminare completamente la dieta:

• cibo in scatola, piccante, grasso, pesante;
• Muffin, dolci, cioccolato;
• tè e caffè forti, cacao, tutti i tipi di alcolici.

L'enfasi nella nutrizione è su carni e pesce dietetici, cereali, zuppe vegetariane, verdure fresche e frutta, biscotti, succhi dolci, bevande alla frutta, composte, bevande a basso contenuto di grassi di latte acido.

ricovero

Se il livello di bilirubina continua ad aumentare, si nota un deterioramento, il paziente necessita di ricovero ospedaliero. In un ospedale, il regime di trattamento include:

• epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica;
• somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche;
• ricevimento di sorbenti;
• prendendo enzimi che migliorano la digestione;
• lassativi a base di lattulosio, che accelerano l'eliminazione delle tossine (Normaze, Duphalac).

In casi gravi, l'albumina di piombo per via endovenosa o fare una trasfusione di sangue. In questa fase, la dieta del paziente è rigorosamente controllata, tutti i prodotti contenenti grassi animali e proteine ​​(carne, pesce, uova, fiocchi di latte, burro, ecc.) Vengono rimossi da esso. Al paziente è permesso mangiare frutta e verdura fresca, mangiare zuppe vegetariane di verdure, cereali, biscotti, latticini a basso contenuto di grassi.

Durante i periodi di remissione, quando i sintomi acuti della malattia sono assenti, viene nominato un corso di terapia di mantenimento, volto a ripristinare le funzioni del sistema biliare, prevenendo la stasi biliare e la formazione di calcoli. Per questo scopo, si raccomanda l'assunzione di Gepabene, Ursofalk o decotto di erbe con azione coleretica. Non ci sono rigide restrizioni dietetiche durante questo periodo, ma il paziente deve evitare l'alcol e cibi che possono causare esacerbazione della malattia.

Periodicamente, due volte al mese si consiglia di eseguire un sondaggio cieco (tubatura). La procedura è necessaria per rimuovere la bile stagnante, consiste nell'assumere uno stomaco vuoto xilitolo o sorbitolo. Dopodiché, sdraiati con una piastra riscaldante calda sul lato destro per mezz'ora. La procedura è meglio eseguita in un giorno libero, in quanto è accompagnata dalla comparsa di feci molli e frequenti visite al bagno.

Servizio militare

Molti giovani sono interessati a prendere l'esercito con la sindrome di Gilbert? Secondo il programma delle malattie, che dettaglia i requisiti per la salute dei soldati, i pazienti con ittero genetico sono chiamati al servizio militare. Questa diagnosi non è un motivo per ritardare o rilasciare dalla coscrizione.

Ma allo stesso tempo viene fatta una riserva, secondo la quale il giovane dovrebbe ricevere speciali condizioni di servizio. Un coscritto con la sindrome di Gilbert non deve morire di fame, essere sottoposto a pesanti sforzi fisici, mangiare solo cibo sano. In pratica, in condizioni militari, è praticamente impossibile soddisfare questi requisiti, dal momento che è possibile solo garantire tutte le prescrizioni necessarie presso la sede centrale, dove è difficile ottenere un soldato ordinario.

Allo stesso tempo, la diagnosi della sindrome di Gilbert è la base per il rifiuto quando si ammette agli stabilimenti militari superiori. Cioè, per il servizio professionale nelle file delle Forze Armate, i giovani sono riconosciuti come non idonei e la commissione medica non consente loro di superare gli esami di ammissione.

Rimedi popolari

L'ittero genetico è una delle malattie in cui l'uso di rimedi popolari è accolto da molti esperti. Ecco alcune ricette popolari:

Miscela combinata

La composizione terapeutica viene preparata da un uguale volume di miele e olio d'oliva (500 ml). A questa miscela si aggiungono 75 ml di aceto di mele. La composizione è accuratamente miscelata, versata in un contenitore di vetro, conservata in frigorifero. Prima di mescolare con un cucchiaio di legno e prendere 15-20 gocce per 20 minuti prima di mangiare. I sintomi di ittero recedono già il terzo giorno di trattamento, ma la miscela deve essere assunta almeno una settimana per consolidare un risultato positivo.

Succo di bardana

Le foglie della pianta vengono raccolte a maggio, durante il periodo di fioritura, è in questo momento che contengono la maggior quantità di sostanze utili. Steli di bardana freschi sono passati attraverso un tritacarne, spremuto succo con una garza, diluito a metà con acqua e preso 1 cucchiaino. prima dei pasti per 10 giorni.

Qual è la sindrome di Gilbert: una malattia o una caratteristica individuale?

La sindrome di Gilbert è una malattia epatica ereditaria rara che si verifica nel 2-5% delle persone. Allo stesso tempo, gli uomini sono più spesso malati delle donne. La malattia non porta a gravi violazioni del fegato e della fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

Qual è la sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (disfunzione epatica costituzionale o ittero familiare non emolitico) è una malattia ereditaria. Il colpevole della malattia è un gene difettoso coinvolto nello scambio di bilirubina. La malattia è caratterizzata da un aumento della concentrazione di bilirubina, in particolare diretta, nel sangue e dalla comparsa periodica di ittero.

I segni di questa patologia genetica di solito compaiono tra i 3 ei 12 anni e accompagnano una persona per tutta la vita.

Cosa succede con la malattia?

I pazienti interrompono il trasporto della bilirubina nelle cellule epatiche (epatociti), la loro cattura da parte loro, così come la combinazione di bilirubina diretta con glucuronico e altri acidi. Di conseguenza, la bilirubina diretta circola nel sangue del paziente. È una sostanza liposolubile, e quindi interagisce con i fosfolipidi della membrana cellulare, in particolare nel cervello. Ciò è dovuto alla sua neurotossicità.

Cause di malattia

L'unica ragione per la comparsa della patologia è la mutazione del gene responsabile del metabolismo della bilirubina. È caratterizzato da una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che per lo sviluppo della malattia, è sufficiente che il bambino erediti il ​​gene difettoso da uno dei genitori.

Le manifestazioni del quadro clinico della malattia provocano i seguenti fattori:

• la disidratazione;
• il digiuno;
• lo stress;
• sovraccarico fisico;
• mestruazioni;
• malattie infettive (ARVI, epatite virale, influenza, infezioni intestinali);
• interventi operativi;
• l'uso di alcol, caffeina e alcuni farmaci;

I sintomi della sindrome di Gilbert

Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica e molti esperti la considerano come una caratteristica fisiologica del corpo.

Il principale, e nel 50% dei casi, l'unico sintomo è il giallo moderato della sclera e delle mucose e meno spesso della pelle. Quando ciò si verifica, parziale colorazione della pelle del viso, dei piedi, dei palmi, delle ascelle. La pelle diventa gialla opaca.

Il giallo della sclera e della pelle viene rilevato per la prima volta nell'infanzia o nell'adolescenza ed è intermittente. In casi molto rari, l'ittero è sempre presente.

A volte con la malattia, si possono verificare sintomi neurologici sotto forma di:

• aumento della fatica, debolezza, vertigini;
• disturbi del sonno, insonnia.

Più raramente, la malattia è accompagnata da disturbi digestivi:

• amarezza in bocca;
• ruttare con amarezza dopo aver mangiato;
• diminuzione dell'appetito;
• nausea, bruciore di stomaco;
• gonfiore e pesantezza allo stomaco;
• stitichezza o diarrea;
• fegato ingrossato, dolore sordo nell'ipocondrio destro.

Forme della malattia

Ci sono 2 tipi di malattia:

• congenito - la forma più comune;
• acquisito - caratterizzato dalla manifestazione di sintomi dopo epatite virale.

Complicazioni della sindrome di Gilbert

In generale, la malattia non causa inutili disagi a una persona e procede favorevolmente. Ma con una violazione sistematica della dieta e l'influenza di fattori provocatori, lo sviluppo delle seguenti complicanze è possibile:

1. Infiammazione persistente del fegato (epatite cronica).
2. Malattia da calcoli biliari.

Diagnosi della malattia

Se compaiono i sintomi della malattia, consultare un medico generico o un epatologo. Per confermare la diagnosi, condurre tali attività:

1. Ispezione, raccolta di anamnesi e reclami.
2. Analisi cliniche generali di urina e sangue.
3. Biochimica del sangue.
4. Un campione con fenobarbital (il fattore determinante è la diminuzione della concentrazione di bilirubina dopo somministrazione di fenobarbital).
5. Campione con il digiuno (per 2 giorni al paziente vengono somministrati 400 kilocalorie al giorno) Il prelievo di sangue viene eseguito due volte - il primo giorno del test e dopo il digiuno.. Con una differenza nei valori di bilirubina del 50-100%, la diagnosi è confermata).
6. Test con acido nicotinico (dopo iniezione endovenosa di acido nicotinico, la bilirubina è aumentata).
7. Analisi del DNA del gene responsabile.
8. L'analisi delle feci su stercobilina (con una malattia il risultato è negativo).
9. Ultrasuoni del fegato e della cistifellea.

Secondo le indicazioni si possono effettuare i seguenti esami:

1. Lo studio delle proteine ​​e delle sue frazioni nel siero.
2. Test della protrombina
3. Esame del sangue per i marcatori dell'epatite virale.
4. Test di Bromsulfalein.
5. Biopsia epatica.

La sindrome di Gilbert deve essere differenziata da:

• epatite di diversa eziologia;
• anemia emolitica;
• cirrosi epatica;
• La malattia di Wilson - Konovalov;
• emocromatosi;
• colangite sclerosante primitiva

Trattamento della sindrome di Gilbert

Le persone che soffrono di questa malattia non hanno bisogno di cure speciali. La terapia viene eseguita con l'esacerbazione della malattia. La base del trattamento è la dieta.

Come trattare la malattia con la dieta

Se un paziente vive una dieta medica per tutta la vita e rinuncia a cattive abitudini, i sintomi della malattia non si manifestano.

I pazienti hanno indicato la dieta numero 5.

I pazienti devono rispettare alcune restrizioni:

• eliminare l'attività fisica;
• rifiutare antibiotici, steroidi, anticonvulsivanti;
• non bere alcolici;
• non fumare

Come trattare le esacerbazioni della malattia

1. Per normalizzare la concentrazione di bilirubina nel sangue e alleviare i fenomeni dispeptici - Fenobarbital, Zixorin.
2. Con concomitante colecistite e colelitiasi - infusioni di erbe coleretiche, tubuli di sorbitolo e sale "Barbara".
3. Per la rimozione diretta della bilirubina - Carbone attivo, diuresi forzata (Furosemide).
4. Per legare la bilirubina nel sangue - Albumina.
5. Per la distruzione della bilirubina nei tessuti - fototerapia.
6. Vitamine del gruppo B.
7. Farmaci coleretici (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Corsi di epatoprotettori - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. In condizioni che minacciano la salute, trasfusioni di sangue.

Posso evitare la malattia?

Non esistono metodi specifici di prevenzione della malattia in esame. Quando si pianifica una gravidanza, si raccomanda a una donna di consultare una genetica, specialmente in caso di presenza della malattia nel genere.

Per evitare ricadute o esacerbazioni della malattia è necessario:

• osservare la dieta, riposare e lavorare;
• evitare lo sforzo fisico, il digiuno e la disidratazione;
• dieta per tutta la vita;

Suggerimenti per i malati

1. Ricorda che la malattia è controindicata alla luce solare diretta.
2. Monitora la tua salute, elimina prontamente i focolai di infezione e cura le malattie del sistema biliare.
3. La sindrome di un bambino non è una controindicazione alla vaccinazione profilattica.
4. Non è consigliabile assumere farmaci che hanno effetti collaterali sul fegato.
5. La presenza della sindrome in una donna incinta non influisce negativamente sul feto.

Nonostante i possibili sintomi, un terzo dei pazienti afferma di non avere assolutamente alcun inconveniente. Come nel caso di qualsiasi altra patologia, la diagnosi precoce è la chiave per una vita normale e una buona salute. Soggetto a tutte le raccomandazioni del medico, la malattia non ricorda a se stessa.

Qual è la sindrome di Gilbert pericolosa?

L'aspetto di una pelle o degli occhi gialli dopo una festa con una grande varietà di cibi e bevande alcoliche, una persona può rivelarsi al richiamo degli altri. Un tale fenomeno è probabilmente un sintomo di una malattia sufficientemente spiacevole e pericolosa - la sindrome di Gilbert.

Il medico può anche sospettare la stessa patologia (e, qualsiasi specializzazione) se un paziente con un tono della pelle giallastro è venuto a vederlo o ha subito test "test del fegato" durante un esame.

Qual è la sindrome di Gilbert

La malattia in esame è una patologia epatica cronica di natura benigna, che è accompagnata da una periodica colorazione della pelle e sclera degli occhi di colore giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - una persona non avverte alcun deterioramento della salute per un certo periodo di tempo ea volte compaiono tutti i sintomi dei cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di prodotti grassi, speziati, salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori ai bambini. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, per esempio, con cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano la sindrome di Gilbert come una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia c'è una violazione della sintesi dell'enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, allora questa condizione in medicina è chiamata una malattia.

Il colore della pelle gialla nella sindrome di Gilbert è l'azione della bilirubina, che si forma dall'emoglobina. Questa sostanza è abbastanza tossica e il fegato, nel normale funzionamento, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Nel caso della progressione della sindrome di Gilbert, la filtrazione della bilirubina non si verifica, entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, entrando negli organi interni, è in grado di cambiare la loro struttura, che porta a disfunzionalità. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello - una persona semplicemente perde alcune delle funzioni. Ci affrettiamo a rassicurare - con la malattia in esame, questo fenomeno non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia del fegato, è quasi impossibile predire il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia è più spesso diagnosticata negli uomini e la malattia inizia il suo sviluppo nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome è presente solo nelle persone che hanno ricevuto da entrambi i genitori un difetto "ereditario" del secondo cromosoma nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Un tale difetto rende la percentuale del contenuto di questo enzima inferiore dell'80%, quindi semplicemente non affronta il suo compito (trasformazione della bilirubina indiretta tossica per il cervello nella frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso: c'è sempre un inserto di due aminoacidi extra nella sede, ma possono esservi molti di questi inserti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

L'ormone androgeno maschile ha una grande influenza sulla sintesi dell'enzima epatico, quindi i primi segni della malattia in esame appaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, si verificano cambiamenti ormonali. A proposito, proprio a causa dell'effetto sull'enzima androgeno, la sindrome di Gilbert è più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante: la malattia in questione non si manifesta "da zero", è necessario un impulso alla comparsa dei sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

• bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
• assunzione regolare di alcuni farmaci: streptomicina, aspirina, paracetamolo, rifampicina;
• chirurgia recente per qualsiasi motivo;
• stress frequente, superlavoro cronico, nevrosi, depressione;
• trattamento con farmaci a base di glucocorticosteroidi;
• consumo frequente di cibi grassi;
• uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
• esercizio eccessivo;
• il digiuno (anche condotto per scopi medici).

Fai attenzione: Questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

1. La presenza di emolisi - Ulteriore distruzione di globuli rossi. Nel caso della comparsa della malattia considerata contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina sarà inizialmente elevato, sebbene questo non sia caratteristico della sindrome.
2. La presenza di epatite virale. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert compaiono prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• macchie di pelle di colore giallo che appaiono di volta in volta, se la bilirubina diminuisce dopo una esacerbazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
• debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
• placche gialle si formano nelle palpebre;
• il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
• diminuzione dell'appetito.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
• mal di testa e vertigini;
• apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
• dolore muscolare;
• forte prurito della pelle;
• tremore intermittente degli arti superiori;
• sudorazione eccessiva;
• distensione addominale, nausea;
• disturbi delle feci - pazienti con diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle, possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per il livello di bilirubina può confermare la diagnosi - sarà elevata. E sullo sfondo di tale aumento, tutti gli altri test delle funzioni epatiche rientreranno nel range normale - livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi, che indicano danni al tessuto epatico.

Nella sindrome di Gilbert, gli altri organi interni non soffrono - anche i valori di urea, creatinina e amilasi lo indicheranno. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine, non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi di test specifici:

• test fenobarbitale;
• test di digiuno;
• test con acido nicotinico.

Infine, una diagnosi viene fatta sulla base dei risultati dell'analisi della sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente. Ma dopo questo il dottore effettua altri esami:

1. esame ecografico fegato, cistifellea e dotto biliare. Il medico determina la dimensione del fegato, lo stato della sua superficie, rileva o rifiuta la presenza di cambiamenti strutturali, controlla la presenza di un processo infiammatorio nei dotti biliari, elimina o conferma l'infiammazione della cistifellea.
2. Lo studio del metodo del radioisotopo del tessuto epatico. Tale indagine indicherà una violazione delle funzioni assorbenti ed escretorie del fegato, che è intrinseca nella sindrome di Gilbert.
3. Biopsia epatica. L'esame istologico del campione di tessuto epatico di un paziente consente di negare i processi infiammatori, la cirrosi e le alterazioni oncologiche dell'organo e di rilevare una diminuzione del livello dell'enzima responsabile della protezione del cervello dagli effetti dannosi della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Spetta al medico curante decidere in che modo e se sia necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione - tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza delle riacutizzazioni, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Un punto molto importante - il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 μmol / l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro il range di normalità, non vi è alcun aumento della fatica e sonnolenza, e si nota solo un piccolo giallo della pelle, quindi non viene prescritto alcun trattamento farmacologico. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

• ricezione di adsorbitori - carbone attivo, Polysorb;
• fototerapia - l'esposizione alla pelle con luce blu rende possibile rimuovere l'eccesso di bilirubina dal corpo;
• terapia dietetica - cibi grassi, bevande alcoliche e alimenti specifici identificati come provocanti sono esclusi dalla dieta.

Superiore a 80 μmol / l

In questo caso, al paziente viene prescritto Phenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato il fatto che questo farmaco ha un effetto soporifero, viene posto un divieto sul paziente di guidare una macchina e partecipare al lavoro. I medici possono anche raccomandare farmaci Barboval o Valocordin - contengono fenobarbital in piccole dosi, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando una bilirubina è indicata nel sangue al di sopra di 80 μmol / l, viene prescritta una dieta rigorosa per la sindrome di Gilbert diagnosticata. È permesso mangiare cibo:

• latticini e ricotta a basso contenuto di grassi;
• pesce magro e carne magra;
• succhi non acidi;
• biscotti galetny;
• verdure e frutta fresche, al forno o bollite;
• pane secco;
• tè dolce e bevande alla frutta.

È severamente vietato l'accesso al menu di cioccolato, cacao, prodotti da forno sfornati, speziati, grassi, affumicati e in salamoia, bevande alcoliche e caffè.

Trattamento stazionario

Se nei due casi sopra descritti, il trattamento di un paziente con sindrome di Gilbert viene eseguito su base ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, se il livello di bilirubina è troppo alto, l'insonnia è presente e c'è una diminuzione dell'appetito, la nausea richiederà il ricovero in ospedale. Bilirubina ridotta in ospedale con i seguenti metodi:

• l'introduzione di soluzioni poliioniche per via endovenosa;
• ricezione di assorbenti secondo uno schema individuale;
• la nomina di farmaci del lattulosio - Normaze o Duphalac;
• la nomina dell'ultima generazione di epatoprotettori;
• trasfusione di sangue;
• somministrazione di albumina.

La dieta del paziente è regolata in modo drammatico: le proteine ​​animali (prodotti a base di carne, uova, fiocchi di latte, interiora, pesce), verdure fresche, frutta e bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza zazharki, banane, latticini con un contenuto minimo di grassi, mele cotte, biscotti con cialde.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in ogni caso - devono fare attenzione che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario effettuare la protezione delle vie biliari - ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

Previsioni per i medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti - ad esempio, con frequenti esacerbazioni che il processo infiammatorio nei dotti biliari può svilupparsi, si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce sulla capacità di lavorare negativamente, ma non è un motivo per la registrazione della disabilità.

Se una famiglia ha un bambino nato con la sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza, i genitori devono sottoporsi a esami genetici. Gli stessi esami sono richiesti per una coppia se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ci sono sintomi evidenti.

Sindrome di Gilbert e servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ricevere un ritardo o un divieto di servizio urgente. L'unico avvertimento: il giovane non deve sovraccaricarsi fisicamente, morire di fame, lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente sta per costruire una carriera professionale militare, allora non gli è permesso farlo - semplicemente non passerà la commissione del throughput medico.

Misure preventive

In qualche modo è impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi prendere misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Tali misure includono le seguenti raccomandazioni di specialisti:

• regolare la dieta e mangiare più cibi vegetali;
• evitare uno sforzo fisico eccessivo, se necessario - cambiare il tipo di lavoro;
• evitare frequenti infezioni con infezioni virali - ad esempio, si può e si dovrebbe temperare, rafforzare il sistema immunitario;
• eliminare farmaci per via parenterale, rapporti sessuali non protetti - questi fattori possono portare a infezioni da epatite virale;
• cerca di essere meno alla luce diretta del sole.

La sindrome di Gilbert - la malattia non è pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere sotto la supervisione di un medico, sottoporsi regolarmente a esami e rispettare tutti gli appuntamenti medici e le raccomandazioni degli specialisti.

Tsygankova Yana Alexandrovna, commentatrice medica, terapeuta della più alta categoria di qualificazione

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